Stwardnienie zanikowe boczne

Czym jest stwardnienie zanikowe boczne?

Stwardnienie zanikowe boczne, znane również jako choroba Lou Gehriga, to choroba neurologiczna, która dotyka neuronów ruchowych – komórek nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym, które kontrolują ruchy dowolne mięśni oraz oddychanie1. W miarę jak neurony ruchowe ulegają degeneracji i obumierają, przestają wysyłać sygnały do mięśni. To powoduje, że mięśnie stają się słabe, zaczynają się mimowolnie kurczyć (fascykulacje) i zanikać (atrofia)1.

Nazwa choroby pochodzi od Lou Gehriga, słynnego baseballisty z lat 20. i 30. XX wieku, który na nią chorował1. Stwardnienie zanikowe boczne jest również nazywane chorobą neuronu ruchowego lub chorobą Charcota1.

Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych każdego roku około 5000 osób otrzymuje diagnozę stwardnienia zanikowego bocznego1. W danym momencie w USA z chorobą żyje około 30 000 osób1. Ryzyko zachorowania w ciągu życia wynosi około 1 na 4001.

choroba Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota

Przyczyny i czynniki ryzyka

Nikt nie wie, co powoduje większość przypadków stwardnienia zanikowego bocznego1. Naukowcy badają wiele czynników, które mogą być związane z chorobą, takich jak dziedziczność i czynniki środowiskowe. Inne badania analizowały dietę czy urazy. Jednak dla większości przypadków nie znaleziono konkretnej przyczyny1.

Istnieją dwa główne typy stwardnienia zanikowego bocznego w zależności od ich przyczyny1:

• Sporadyczne stwardnienie zanikowe boczne – najczęstszy typ, który stanowi około 85-90% wszystkich przypadków. Występuje losowo i nie jest dziedziczony. Nie ma wyraźnej historii rodzinnej choroby11.
• Rodzinne stwardnienie zanikowe boczne – stanowi około 10-15% przypadków. Jest spowodowane zmianami w genach przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Zidentyfikowano ponad 40 genów związanych z rodzinnym stwardnieniem zanikowym bocznym, w tym SOD1, C9orf72 i TDP4311.

Niektóre badania sugerowały możliwy związek z narażeniem na metale ciężkie, takie jak ołów i rtęć. Inne badania wskazywały na możliwy związek z narażeniem na pierwiastki śladowe, rozpuszczalniki, promieniowanie i chemikalia rolnicze. Nie potwierdzono jednak związku z zakażeniami, dietą, aktywnością fizyczną czy urazami1.

Warto wiedzieć, że osoby, które służyły w wojsku, mają prawie dwukrotnie większe prawdopodobieństwo zachorowania na stwardnienie zanikowe boczne1.

Objawy choroby

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego stopniowo się nasilają z czasem1. Pierwszymi objawami mogą być osłabienie mięśni ramion, nóg lub szyi, skurcze mięśni oraz mimowolne drgania w dłoniach, stopach, ramionach lub języku1.

Do głównych objawów należą1:

• Osłabienie mięśni (w ramionach, nogach i szyi)
• Skurcze mięśni
• Mimowolne drgania (w dłoniach, stopach, ramionach lub języku)
• Sztywność mięśni (spastyczność)
• Trudności z mówieniem (niewyraźna mowa, problemy z formowaniem słów)
• Trudności z połykaniem
• Problemy z oddychaniem
• Trudności z chodzeniem
• Trudności z wykonywaniem codziennych czynności

W miarę postępu choroby mózg traci zdolność do inicjowania i kontrolowania ruchów dowolnych, takich jak chodzenie, mówienie, żucie i inne funkcje, a także oddychanie1. Z czasem mięśnie zanikają, co może prowadzić do trudności z oddychaniem i poważnych powikłań1.

Rozpoznanie

Rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego może być trudne, ponieważ wczesne objawy mogą przypominać inne schorzenia neurologiczne. Nie ma jednego testu, który jednoznacznie potwierdza chorobę. Lekarze opierają się na kombinacji badań, obserwacji objawów i wykluczeniu innych chorób.

Proces diagnostyczny zazwyczaj obejmuje szczegółowe badanie neurologiczne, ocenę historii choroby i różne testy laboratoryjne. Mogą być wykonane badania obrazowe oraz badania elektryczne układu nerwowego, aby ocenić funkcjonowanie neuronów ruchowych i mięśni.

Leczenie i zarządzanie objawami

Chociaż nie ma lekarstwa na stwardnienie zanikowe boczne, leczenie stale się rozwija. Odpowiednia kombinacja terapii może spowolnić postęp choroby i poprawić jakość życia1.

Leczenie obejmuje różne podejścia1:

• Leki – istnieją zatwierdzone leki, które mogą spowolnić postęp choroby oraz leki pomagające w kontrolowaniu objawów
• Opieka wielodyscyplinarna – zespół specjalistów, w tym fizjoterapeutów, logopedów i dietetyków, pracuje razem, aby pomóc w zarządzaniu różnymi aspektami choroby
• Wspomaganie oddychania – mogą być potrzebne urządzenia wspomagające oddychanie w miarę postępu choroby
• Terapia – fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedia mogą pomóc utrzymać funkcjonalność jak najdłużej
• Wsparcie żywieniowe – dostosowanie diety i ewentualne korzystanie ze specjalnych narzędzi lub metod karmienia

Dla większości osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym obecnie nie ma leczenia, które zatrzymałoby lub odwróciło postęp choroby, ale naukowcy na całym świecie pracują nad tym, aby to zmienić1. Choroba prawdopodobnie ma wiele przyczyn, co sugeruje, że potrzebne będą różne metody leczenia, aby odpowiedzieć na potrzeby każdej osoby z tą chorobą1.

Rokowanie i przebieg choroby

Stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą postępującą, co oznacza, że objawy z czasem się nasilają. Przebieg choroby różni się u poszczególnych osób – nie ma jednego uniwersalnego schematu. Niektóre osoby mogą doświadczać powolniejszego postępu, podczas gdy u innych choroba może rozwijać się szybciej.

Choroba wpływa na zdolność wykonywania codziennych czynności, takich jak ubieranie się, jedzenie, chodzenie i mówienie. W późniejszych stadiach może znacząco utrudnić oddychanie, co prowadzi do zagrażających życiu powikłań1.

Ważne jest, aby osoby z diagnozą stwardnienia zanikowego bocznego oraz ich rodziny otrzymywały kompleksowe wsparcie i informacje, aby móc podejmować świadome decyzje dotyczące leczenia i opieki.

Życie ze stwardnieniem zanikowym bocznym

Diagnoza stwardnienia zanikowego bocznego zmienia życie na wiele sposobów. Choroba wpływa na mięśnie, utrudniając poruszanie się, mówienie, jedzenie, a nawet oddychanie. Jednak życie z tą chorobą to coś więcej niż radzenie sobie z objawami. Chodzi o znalezienie nowych sposobów na codzienne funkcjonowanie, uzyskanie wsparcia i ochronę jakości życia dla osoby chorej i jej bliskich1.

Osoby z stwardnieniem zanikowym bocznym mogą doświadczać różnych zmian1:

• Zmiany fizyczne – ramiona, nogi lub dłonie mogą słabnąć, chodzenie, podnoszenie przedmiotów lub codzienne zadania mogą stawać się trudniejsze, z czasem mogą być również dotknięte mówienie, połykanie i oddychanie
• Zmiany emocjonalne – mogą pojawić się uczucia smutku, frustracji lub niepokoju; bliscy również mogą odczuwać podobne emocje
• Zmiany w postrzeganiu siebie – życie z chorobą może wpływać na nastrój, motywację lub poczucie celu
• Zmiany w samodzielności – czynności, które kiedyś były łatwe, takie jak ubieranie się, gotowanie czy pisanie, mogą teraz wymagać dodatkowej pomocy lub specjalistycznych narzędzi

Życie ze stwardnieniem zanikowym bocznym to nie tylko opieka medyczna. To również zachowanie godności, pozostawanie w kontakcie z bliskimi i znajdowanie radości w codziennych chwilach1.

Małe zmiany mogą ułatwić codzienne życie1:

• Jedzenie i połykanie – logopedzi i specjaliści ds. żywienia mogą nauczyć bezpiecznych sposobów jedzenia; pomocne mogą być specjalne kubki, sztućce i narzędzia
• Poruszanie się – fizjoterapia, pomoce ułatwiające poruszanie się i proste zmiany w domu mogą zmniejszyć ryzyko upadków i pomóc pozostać aktywnym
• Mówienie i komunikacja – terapia logopedyczna, banki głosu, urządzenia komunikacyjne lub aplikacje mogą pomóc utrzymać kontakt z innymi
• Codzienna pielęgnacja i bezpieczeństwo – zmiany w domu, takie jak uchwyty lub krzesła prysznicowe, sprzęt pomocniczy i wsparcie opiekunów mogą ułatwić kąpiel, ubieranie się i codzienne czynności

Używanie urządzeń adaptacyjnych, takich jak wózki inwalidzkie, to krok w kierunku samodzielności, a nie od niej. Dostępne są narzędzia pomocnicze do różnych codziennych zadań, takich jak jedzenie, otwieranie słoików i drzwi, zapinanie lub odpinanie ubrań, pisanie i branie prysznica1.

Ważne jest, aby okazywać cierpliwość i pozwolić osobie ze stwardnieniem zanikowym bocznym wykonywać wszystkie zadania, które może wykonać samodzielnie1. Komputery i dostęp do internetu zapewniają rozrywkę, kontakty społeczne i umożliwiają osobie z chorobą pomoc w zadaniach takich jak płacenie rachunków, wyszukiwanie informacji, zatrudnianie usług i robienie zakupów1.

Osoby ze stwardnieniem zanikowym bocznym są w pełni sprawne intelektualnie, nawet jeśli mogą mieć trudności z wyraźnym komunikowaniem się. Ważne jest, aby otwarcie omawiać wybory i wspólnie podejmować decyzje dotyczące opieki1.