Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 60

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Przewlekła choroba ziarniniakowa

Nie rekrutuje

Badanie nad terapią komórkową z użyciem wektora G1XCGD u pacjentów z przewlekłą chorobą ziarniniakową sprzężoną z chromosomem X

Badany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Autologous Cd34+ Cells Transduced With The G1Xcgd Lentiviral Vector Containing The Human Cybb Gene
  • Sponsor:Genethon

Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa NMD670 u dorosłych pacjentów z chorobą Charcot-Marie-Tooth typu 1 i 2

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:NMD670
  • Sponsor:NMD Pharma A/S

Zespół nadnerczowo-płciowy

Nie rekrutuje

Badanie nad skutecznością i bezpieczeństwem crinecerfont u dorosłych z klasycznym wrodzonym przerostem nadnerczy

Badany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Crinecerfont
  • Sponsor:Neurocrine Biosciences Inc.

Zespół pierwotnego niedoboru odporności+2

Nie rekrutuje

Badanie wpływu immunoglobuliny ludzkiej normalnej na postęp choroby płuc u pacjentów z pierwotnym niedoborem przeciwciał

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:HolandiaHolandia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Human Normal Immunoglobulin
  • Sponsor:Universitair Medisch Centrum Utrecht

Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II

Nie rekrutuje

Badanie nad długoterminowym bezpieczeństwem i skutecznością cipaglukozidazy alfa i miglustatu u dorosłych z późno ujawniającą się chorobą Pompego

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Cipaglucosidase Alfa
  • Sponsor:Amicus Therapeutics Inc.

Zespół pierwotnego niedoboru odporności

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa ludzkiej immunoglobuliny normalnej u pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Human Normal Immunoglobulin
  • Sponsor:Octapharma Pharmazeutika Produktionsgesellschaft mbH

Choroba Fabry'ego

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i tolerancją isaralgagene civaparvovec u pacjentów z chorobą Fabry'ego

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:18–64 lata
  • Substancje:Isaralgagene Civaparvovec
  • Sponsor:Sangamo Therapeutics Inc.

Niskorosłość+3

Nie rekrutuje

Badanie porównujące somapacitan i somatropinę u dzieci z niskim wzrostem z powodu SGA, zespołu Turnera, zespołu Noonan lub idiopatycznego niskiego wzrostu

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Somapacitan
  • Sponsor:Novo Nordisk A/S

Fenyloketonuria

Nie rekrutuje

Badanie nad mRNA-3210 u pacjentów z fenyloketonurią

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Codeine Phosphate
  • Sponsor:Moderna Therapeutics Inc.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z niedoborem inhibitora C1 esterazy

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności deucrictibant w leczeniu napadów obrzęku naczynioruchowego u młodzieży i dorosłych z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym

Zarejestrowany lek
Kraje:AustriaAustria
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Deucrictibant
  • Sponsor:Pharvaris Netherlands B.V.

Anemia sierpowata

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności etavopivatu u pacjentów z anemią sierpowatą w wieku 12-65 lat

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Etavopivat
  • Sponsor:Novo Nordisk A/S

Ślepota barw

Nie rekrutuje

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością rAAV.hCNGA3 u pacjentów dorosłych i dzieci z achromatopsją związaną z CNGA3

Badany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Adeno-Associated Viral Vector Serotype 8 Containing The Human Cnga3 Gene Under The Control Of A Cone Arrestin Promoter
  • Sponsor:Universitaetsklinikum Tuebingen AöR

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).