Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
1 badanie kliniczne w tym schorzeniu
Badanie skuteczności i bezpieczeństwa NMD670 u dorosłych pacjentów z chorobą Charcot-Marie-Tooth typu 1 i 2
BelgiaW skrócie
Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa to grupa dziedzicznych chorób układu nerwowego, które powodują stopniowe uszkodzenie nerwów obwodowych, prowadząc do osłabienia mięśni, zaburzeń czucia i trudności w codziennym funkcjonowaniu.
Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa (HMSN) to grupa genetycznych zaburzeń wpływających na układ nerwów obwodowych, czyli nerwy znajdujące się poza mózgiem i rdzeniem kręgowym. Charakteryzuje się postępującym uszkodzeniem nerwów ruchowych i czuciowych.
Nerwy obwodowe są odpowiedzialne za przesyłanie sygnałów między mózgiem, rdzeniem kręgowym a mięśniami oraz narządami zmysłów ciała. Gdy osoba ma HMSN, te nerwy z czasem przestają prawidłowo funkcjonować, co powoduje takie objawy jak osłabienie mięśni, zmniejszone czucie i nieprawidłowe odruchy.
HMSN jest spowodowana przede wszystkim przez mutacje genetyczne, które wpływają na strukturę lub funkcję białek zaangażowanych w funkcjonowanie i utrzymanie układu nerwów obwodowych. Nasilenie i konkretne objawy mogą być różne u każdej osoby, nawet w obrębie rodzin, w których ta choroba występuje.
Istnieją istotne różnice między HMSN a neuropatią obwodową, mimo że obie choroby wpływają na te same nerwy. HMSN ma podłoże genetyczne i jest dziedziczona, podczas gdy neuropatia obwodowa może mieć wiele różnych przyczyn, w tym cukrzycę, urazy czy toksyny.
Pod nazwą HMSN kryją się dwa dobrze znane podtypy: choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT) oraz zanik mięśni strzałkowych.
Choroba Charcota-Marie-Tootha została nazwana na cześć lekarzy, którzy jako pierwsi ją opisali. CMT wpływa na nerwy obwodowe w ramionach i nogach, prowadząc do osłabienia mięśni, deformacji stóp i utraty czucia. Jest to najczęstsza postać dziedzicznej neuropatii.
Zanik mięśni strzałkowych jest typem HMSN, który szczególnie atakuje mięśnie w dolnych częściach nóg, powodując ich osłabienie i zanik. Pomimo że te dwa rodzaje mogą wpływać na różne obszary ciała, mają wspólne podstawowe przyczyny genetyczne.
Istnieją trzy główne typy choroby: CMT1, CMT2 i CMT3. Wszystkie rozpoczynają się w dzieciństwie. CMT1 i CMT2 są najczęstsze i zwykle dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący, choć mogą być również recesywne lub związane z chromosomem X. Typ I wynika z duplikacji lub delecji genu białka mielinowego obwodowego-22 (PMP22) i stanowi 70 do 80% przypadków CMT1.
Dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa powoduje szereg objawów wpływających zarówno na funkcje czuciowe, jak i ruchowe. Objawy mogą się różnić pod względem nasilenia i sposobu prezentacji, ale generalnie obejmują zaburzenia czucia i ruchu.
Objawy czuciowe HMSN często obejmują zmiany w odczuwaniu i percepcji. Osoby z HMSN mogą doświadczać:
Objawy czuciowe mogą wpływać na różne części ciała, w tym dłonie, stopy i kończyny.
Objawy ruchowe HMSN zazwyczaj przejawiają się jako osłabienie, zanik mięśni oraz trudności z koordynacją i równowagą. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć problemy z chodzeniem, bieganiem lub wykonywaniem zadań wymagających precyzyjnej motoryki. Osłabienie mięśni może postępować z czasem i prowadzić do znacznych upośleczeń ruchowych.
Zaburzenia neuropatii zwykle rozpoczynają się w dzieciństwie lub młodości. Objawy ruchowe wydają się być bardziej dominujące niż objawy czuciowe. Objawy tych zaburzeń obejmują: zmęczenie, ból, brak równowagi, brak czucia, brak odruchów oraz brak wzroku i słuchu, które wynikają z zaniku mięśni.
Pacjenci mogą również mieć wysokie łuki stóp, palce młotkowate, opadającą stopę, deformacje stóp i skoliozę (skrzywienie kręgosłupa). Te objawy są wynikiem poważnego osłabienia i zaniku mięśni.
Objawy CMT zwykle zaczynają pojawiać się między 5. a 15. rokiem życia, choć czasami nie rozwijają się aż do późnego wieku średniego lub później. CMT jest chorobą postępującą, co oznacza, że objawy powoli się pogarszają, czyniąc codzienne zadania coraz trudniejszymi.
Osoby z CMT mogą mieć:
CMT jest spowodowana przez dziedziczną wadę w jednym z wielu genów odpowiedzialnych za rozwój nerwów obwodowych. Ta wada oznacza, że nerwy z czasem ulegają uszkodzeniu. Dziecko z CMT mogło odziedziczyć wadę genetyczną odpowiedzialną za tę chorobę od jednego lub obojga rodziców.
Nie ma jednego wadliwego genu, który powoduje CMT. Istnieje wiele typów CMT, które są spowodowane przez różne wady genetyczne i mogą być dziedziczone na kilka różnych sposobów. Szanse na przekazanie CMT dziecku zależą od konkretnych wad genetycznych, które Ty i Twój partner nosicie.
HMSN charakteryzuje się nietypowym rozwojem i degradacją tkanki nerwowej. Dwie powszechne formy HMSN to albo przerostowe zdemielinizowane nerwy, albo całkowity zanik tkanki nerwowej. Stan przerostowy powoduje sztywność nerwów i demielinizację nerwów w obwodowym układzie nerwowym, a zanik powoduje rozpad aksonów (długich wypustek komórek nerwowych) i ciał komórek nerwowych.
Jeśli podejrzewasz, że możesz mieć objawy CMT, powinieneś skonsultować się z lekarzem. Jeśli lekarz podejrzewa CMT, skieruje Cię do lekarza specjalizującego się w leczeniu chorób układu nerwowego (neurologa) w celu przeprowadzenia dalszych badań w celu potwierdzenia diagnozy.
Powinieneś również odwiedzić lekarza, jeśli Ty lub Twój partner macie rodzinną historię CMT i rozważacie posiadanie dziecka. Lekarz może skierować Cię na poradnictwo genetyczne, gdzie możesz omówić swoje obawy i dostępne opcje ze specjalistą genetyki.
CMT1 i CMT2 charakteryzują się osłabieniem i zanikiem, głównie w mięśniach strzałkowych i dystalnych nóg. Pacjenci często mają rodzinną historię neuropatii. Przebieg naturalny jest różny: niektórzy pacjenci są bezobjawowi i mają tylko spowolnione prędkości przewodzenia (wykryte w badaniach przewodnictwa nerwowego); inni są bardziej poważnie dotknięci.
Pacjenci z CMT1 mogą pojawić się w środkowym dzieciństwie z opadającą stopą i powoli postępującym dystalnym zanikiem mięśni, powodującym deformację nogi przypominającą nogę bociana. Zanik mięśni wewnętrznych w dłoniach rozpoczyna się później. Czucie wibracji, bólu i temperatury zmniejsza się w układzie rękawiczkowo-skarpetowym. Odruchy głębokie ścięgniste są nieobecne. Wysokie łuki stóp lub palce młotkowate mogą być jedynymi oznakami u członków rodziny, którzy są nosicielami.
Prędkości przewodnictwa nerwowego są spowolnione, a opóźnienia dystalne są wydłużone. Występuje segmentalna demielinizacja i remielinizacja. Powiększone nerwy obwodowe mogą być wyczuwalne. Choroba postępuje powoli i nie wpływa na długość życia.
Obecnie nie ma lekarstwa na CMT. Ale leczenie może pomóc złagodzić objawy, wspomóc mobilność oraz zwiększyć niezależność i jakość życia osób z tą chorobą.
Te metody leczenia mogą obejmować:
W niektórych przypadkach może być potrzebna operacja w celu skorygowania problemów takich jak płaskie stopy i przykurcze mięśni (stany, w których mięśnie skracają się i tracą swój normalny zakres ruchu).
CMT nie zagraża życiu i większość osób z tą chorobą ma taką samą długość życia jak osoba bez tej choroby.
Choroba postępuje powoli. U pacjentów z neuropatią demielinizującą objawy są spowodowane przez spowolnione prędkości przewodnictwa nerwowego. Mimo stopniowego charakteru choroby, odpowiednie zarządzanie i wsparcie mogą znacząco poprawić jakość życia osób z HMSN.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Organizacje pacjentów, które pomagają, łączą chorych i reprezentują ich interesy
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
