Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Obszar terapeutyczny

Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne – strona 54

  • 808 badań klinicznych
  • 310 rekrutuje
  • 376 schorzeń
  • 27 krajów

Schorzenia w tym obszarze

376 schorzeń z badaniami, od najczęściej badanych

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a28Anemia sierpowata25Niedobór czynnika VIII25Mukowiscydoza24Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy22Kardiomiopatia przerostowa17Rdzeniowy zanik mięśni17Hiperlipidemia typu IIa15Choroba Huntingtona14Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II14Niedobór czynnika IX13Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa13Dystrofia miotoniczna12Nowotwór niedrobnokomórkowy płuca12Osteochondrodysplazja12Wrodzona torbielowatość nerek12Barwnikowe zapalenie siatkówki11Ciężka padaczka miokloniczna niemowląt11Mutacja genu KRAS11Niedobór alfa-1 antytrypsyny11Talasemia11Zespół nadnerczowo-płciowy11Beta-talasemia10Choroba Fabry'ego10+352

Badania kliniczne: Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne

808 badań w Europie – na początku te z rekrutacją w toku

Rodzaj badania
Status rekrutacji
Szybkie filtry

808 badań klinicznych

Kardiomiopatia przerostowa

Nie rekrutuje

Badanie mavacamten u młodzieży z objawową kardiomiopatią przerostową z zawężeniem drogi odpływu

Badany lek
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Mavacamten
  • Sponsor:Bristol-Myers Squibb Services Unlimited Company

Mutacja genu KRAS+1

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności sotorasibu u pacjentów z zaawansowanym lub przerzutowym niedrobnokomórkowym rakiem płuca z mutacją KRAS G12C, którzy byli wcześniej leczeni

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Sotorasib
  • Sponsor:Institut Gustave Roussy

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa fidrisertibu (IPN60130) w leczeniu postępującego kostniejącego zapalenia mięśni u dzieci i dorosłych

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:(R)‑Tetrahydrofuran‑3‑Yl 4‑(6‑(5‑(4‑Ethoxy‑1‑Isopropylpiperidin‑4‑Yl)Pyridin-2-Yl)Pyrrolo[1,2-B]Pyridazin-4-Yl)Piperazine-1-Carboxylate Sesquisuccinate
  • Sponsor:Clementia Pharmaceuticals Inc. An Ipsen Company

Choroba Gauchera typu III+1

Nie rekrutuje

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności eliglustatu stosowanego samodzielnie lub w połączeniu z imiglucerazą u dzieci i młodzieży z chorobą Gauchera typu 1 i 3

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:FrancjaFrancja
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Eliglustat Tartrate
  • Sponsor:Genzyme Corp.

Ataksja teleangiektazja

Nie rekrutuje

Badanie wpływu deksametazonu sodu fosforanu na objawy neurologiczne u dzieci z ataksją-teleangiektazją

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Dexamethasone Sodium Phosphate
  • Sponsor:Quince Therapeutics S.p.A.

Choroba Gauchera typu I

Nie rekrutuje

Badanie długoterminowego bezpieczeństwa FLT201 u pacjentów z chorobą Gauchera typu 1

Badany lekBez placebo
Kraje:HiszpaniaHiszpania
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Adeno-Associated Viral Vector Serotype S3 Containing Codon-Optimised Expression Cassette Encoding Human Beta-Glucocerebrosidase Variant
  • Sponsor:Spur Therapeutics Limited

Wrodzona torbielowatość nerek

Nie rekrutuje

Badanie Tolwaptanu u niemowląt i dzieci z autosomalnie recesywną wielotorbielowatością nerek (ARPKD)

Badany lekBez placebo
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Tolvaptan
  • Sponsor:Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization Inc.

Mukowiscydoza

Nie rekrutuje

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa dirocaftoru, posenacaftoru i nesolicaftoru u pacjentów z mukowiscydozą w wieku 18 lat i starszych

Badany lek
Kraje:BelgiaBelgia
  • Uczestnicy:18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Dirocaftor
  • Sponsor:Universitair Medisch Centrum Utrecht

Osteochondrodysplazja

Nie rekrutuje

Badanie nad skutecznością i bezpieczeństwem vosorytydu u dzieci z achondroplazją

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:NiemcyNiemcy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Vosoritide
  • Sponsor:Biomarin Pharmaceutical Inc.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy

Nie rekrutuje

Badanie długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności garadacymabu (CSL312) w zapobieganiu napadom obrzęku naczynioruchowego dziedzicznego

Badany lekBez placebo
Kraje:CzechyCzechy
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata · 65 lat i więcej
  • Substancje:Garadacimab
  • Sponsor:CSL Behring LLC

Leukodystrofia metachromatyczna

Nie rekrutuje

Badanie kliniczne nad wpływem atidarsagene autotemcel u pacjentów z późnojuwenilną metachromatyczną leukodystrofią (MLD)

Zarejestrowany lekBez placebo
Kraje:WłochyWłochy
  • Uczestnicy:0–17 lat
  • Substancje:Atidarsagene Autotemcel
  • Sponsor:Orchard Therapeutics (Europe) Limited

Zespół łamliwego chromosomu X

Nie rekrutuje

Badanie długoterminowego bezpieczeństwa i tolerancji kannabidiolu w postaci żelu przezskórnego u dzieci, młodzieży i młodych dorosłych z zespołem łamliwego chromosomu X

Badany lekBez placebo
Kraje:IrlandiaIrlandia
  • Uczestnicy:0–17 lat · 18–64 lata
  • Substancje:Cannabidiol
  • Sponsor:Harmony Biosciences Management Inc.

Substancje badane w tym obszarze

Terapie najczęściej testowane w badaniach z obszaru „Wady wrodzone, rodzinne i genetyczne”.

Sirolimus21 badań klinicznychSodium Chloride21 badań klinicznychPrednisolone12 badań klinicznychPlerixafor11 badań klinicznychBusulfan10 badań klinicznychIvacaftor9 badań klinicznychMitapivat9 badań klinicznychParacetamol8 badań klinicznychPrednisone8 badań klinicznych
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).