Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności eliglustatu stosowanego samodzielnie lub w połączeniu z imiglucerazą u dzieci i młodzieży z chorobą Gauchera typu 1 i 3

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie kliniczne dotyczy oceny leku eliglustat u dzieci z chorobą Gauchera typu 1 i 3. Choroba Gauchera jest rzadką chorobą genetyczną, w której organizm nie wytwarza wystarczającej ilości enzymu rozkładającego pewne tłuszcze, co prowadzi do ich gromadzenia się w różnych narządach. W badaniu stosowane są dwa leki: eliglustat w postaci kapsułek lub zawiesiny doustnej oraz imigluceraza (Cerezyme) podawana dożylnie.

Celem badania jest sprawdzenie bezpieczeństwa i skuteczności leku eliglustat u dzieci w wieku od 2 do 18 lat. Badanie jest podzielone na dwie grupy pacjentów: jedna grupa będzie otrzymywać sam eliglustat, a druga grupa będzie otrzymywać eliglustat w połączeniu z imiglucerazą. Leczenie będzie trwało przez okres jednego roku.

W trakcie badania będzie oceniana odpowiedź organizmu na lek poprzez badanie jego stężenia we krwi oraz monitorowanie objawów choroby. Sprawdzane będą między innymi: poziom hemoglobiny, liczba płytek krwi, wielkość wątroby i śledziony oraz stan płuc i kości. Dodatkowo oceniana będzie jakość życia pacjentów przy pomocy specjalnych kwestionariuszy dla dzieci.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Pacjent zostaje przydzielony do jednej z dwóch grup badawczych: grupa 1 (przyjmowanie samego eliglustatu) lub grupa 2 (przyjmowanie eliglustatu wraz z imiglucerazą)

    Przed rozpoczęciem badania wykonywane są podstawowe pomiary parametrów zdrowotnych, w tym poziom hemoglobiny, liczba płytek krwi, objętość wątroby i śledziony

  2. Krok 2

    Leczenie w grupie 1

    Pacjent otrzymuje eliglustat w formie kapsułek doustnych

    Kontynuacja leczenia przez cały okres badania z regularnymi kontrolami parametrów krwi

    Monitorowanie zmian w objętości wątroby i śledziony

  3. Krok 3

    Leczenie w grupie 2

    Pacjent otrzymuje eliglustat w formie kapsułek doustnych

    Dodatkowo co 2 tygodnie podawana jest imigluceraza (Cerezyme) w formie wlewu dożylnego w dawce co najmniej 60 jednostek na kilogram masy ciała

    Regularne kontrole stanu płuc, kości oraz liczby płytek krwi

  4. Krok 4

    Badania kontrolne

    Regularne pobieranie próbek krwi w celu określenia stężenia leku w organizmie

    Monitorowanie ewentualnych działań niepożądanych

    Wypełnianie kwestionariusza jakości życia PedsQL

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Końcowa ocena wszystkich badanych parametrów zdrowotnych

    Porównanie wyników z wartościami początkowymi

    Badanie trwa do listopada 2025 roku

Kto może wziąć udział w badaniu?

10 kryteriów

  • Wiek pacjenta musi mieścić się w przedziale od 2 do poniżej 18 lat w momencie wyrażenia zgody na udział w badaniu
  • Pacjent musi mieć klinicznie zdiagnozowaną chorobę Gauchera typu 1 lub typu 3, potwierdzoną badaniem aktywności enzymu oraz badaniem genetycznym
  • U dziewcząt po pierwszej miesiączce wymagany jest udokumentowany negatywny test ciążowy przed rozpoczęciem i w trakcie badania. Pacjentki muszą stosować akceptowaną medycznie metodę antykoncepcji lub zachowywać całkowitą abstynencję seksualną
  • Dla grupy 1 (monoterapia eliglustatem):
    • Pacjent musi przyjmować enzymatyczną terapię zastępczą przez minimum 24 miesiące
    • Poziom hemoglobiny dla wieku 2-12 lat: ≥11.0 g/dL; dla wieku 12-18 lat: ≥11.0 g/dL (dziewczęta) i ≥12.0 g/dL (chłopcy)
    • Liczba płytek krwi ≥100,000/mm3
    • Objętość śledziony <10.0 wielokrotności normy
    • Objętość wątroby <1.5 wielokrotności normy
    • Dla grupy 2 (eliglustat z imiglucerazą):
      • Pacjent musi przyjmować enzymatyczną terapię zastępczą przez minimum 36 miesięcy
      • Występowanie co najmniej jednego z objawów: choroba płuc związana z chorobą Gauchera, choroby kości (złamania, martwica kości, osteoporoza) lub utrzymująca się mała liczba płytek krwi (<80,000/mm3)

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

10 kryteriów

  • Pacjenci poniżej 2 roku życia lub powyżej 18 roku życia
  • Pacjenci z chorobą Gauchera typu II lub innymi typami choroby niż typ I i III
  • Pacjenci z ciężkimi zaburzeniami wątroby (problemy z prawidłowym funkcjonowaniem wątroby)
  • Pacjenci przyjmujący leki, które mogą wchodzić w interakcję z eliglustatem
  • Pacjenci z poważnymi chorobami serca lub zaburzeniami rytmu serca
  • Pacjenci uczestniczący w innych badaniach klinicznych w ciągu ostatnich 30 dni
  • Pacjenci z niewydolnością nerek wymagający dializy (procedura oczyszczania krwi)
  • Pacjenci z alergią lub nadwrażliwością na eliglustat lub podobne substancje
  • Pacjenci niezdolni do przestrzegania protokołu badania lub regularnych wizyt kontrolnych
  • Pacjenci, których opiekunowie prawni nie wyrazili pisemnej zgody na udział w badaniu
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • Eliglustat

    to lek doustny stosowany w leczeniu choroby Gauchera typu 1 i 3. Lek ten pomaga zmniejszyć gromadzenie się szkodliwych substancji w organizmie poprzez regulację produkcji lipidów. Jest to nowa forma terapii, która może być przyjmowana w postaci kapsułek.

  • Imiglucerase

    to enzym podawany dożylnie, który pomaga w rozkładaniu tłuszczów gromadzących się w komórkach pacjentów z chorobą Gauchera. Lek ten zastępuje brakujący lub nieprawidłowo działający enzym w organizmie pacjenta, pomagając w ten sposób kontrolować objawy choroby.

Co już wiadomo o tej terapii

  • Eliglustat

    Doustny lek stosowany w leczeniu choroby Gauchera typu I i III, który działa poprzez hamowanie enzymu odpowiedzialnego za produkcję glukozyloceramidu, szkodliwej substancji gromadzącej się w komórkach pacjentów z tą chorobą. Jest to nowoczesny preparat z grupy inhibitorów syntazy glukozyloceramidu, który w przeciwieństwie do tradycyjnej enzymatycznej terapii zastępczej może być przyjmowany w formie kapsułek. Lek jest obecnie badany w grupie pacjentów pediatrycznych w wieku od 2 do 18 lat, gdzie oceniana jest jego skuteczność, bezpieczeństwo oraz właściwości farmakokinetyczne.

  • Imiglucerase

    Enzymatyczna terapia zastępcza podawana dożylnie w leczeniu choroby Gauchera, będąca zmodyfikowaną formą ludzkiego enzymu glukocerebrozydazy. Lek ten zastępuje brakujący lub wadliwie działający naturalny enzym w organizmie pacjenta, pomagając w rozkładaniu szkodliwych złogów tłuszczowych w komórkach. Jest to sprawdzony i szeroko stosowany preparat w leczeniu choroby Gauchera, który wymaga regularnych infuzji dożylnych wykonywanych pod nadzorem medycznym.

Badane choroby

  • Choroba Gauchera typu I

    Choroba Gauchera typu I jest dziedzicznym schorzeniem metabolicznym, należącym do grupy chorób lizosomalnych. Jest spowodowana niedoborem enzymu glukocerebrozydazy, co prowadzi do gromadzenia się szkodliwych złogów tłuszczowych w różnych narządach, głównie w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym. Charakteryzuje się powiększeniem śledziony i wątroby, zmniejszeniem liczby płytek krwi oraz niedokrwistością. W przeciwieństwie do innych typów choroby Gauchera, typ I nie wpływa na układ nerwowy.

  • Choroba Gauchera typu III

    Choroba Gauchera typu III jest przewlekłą postacią tego schorzenia metabolicznego, która oprócz objawów występujących w typie I, charakteryzuje się również powolnie postępującymi zmianami neurologicznymi. U pacjentów występuje powiększenie narządów wewnętrznych oraz zmiany w układzie kostnym. Choroba może powodować zaburzenia ruchowe, problemy z koordynacją wzrokowo-ruchową oraz powolne ruchy gałek ocznych. W przeciwieństwie do typu II, zmiany neurologiczne postępują znacznie wolniej.

Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2024-510751-34-00Kod protokołuEFC13738Planowana liczba uczestników69 osóbSponsorGenzyme Corp.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).