Amsterdam UMC
Zweryfikowany ośrodek
Amsterdam, Holandia
Rekrutacja w tokuChoroba rzadka
Badanie skuteczności ambroksolu u dzieci i dorosłych z chorobą Gauchera typu 3
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Czego dotyczy to badanie?
Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy
Badanie dotyczy choroby Gauchera typu 3, rzadkiej choroby genetycznej, która wpływa na różne części ciała, w tym mózg. Celem badania jest sprawdzenie, jak ambroksol wpływa na pacjentów z tą chorobą. Ambroksol to lek, który może pomóc w leczeniu objawów choroby Gauchera typu 3. W badaniu uczestniczą zarówno dzieci, jak i dorośli.
Podczas badania pacjenci będą przyjmować ambroksol i będą monitorowani pod kątem zmian w płynie mózgowo-rdzeniowym oraz innych wskaźnikach zdrowotnych. Badanie ma na celu ocenę wpływu leku na różne aspekty zdrowia pacjentów, takie jak funkcje rozwojowe, jakość życia, ataksja (zaburzenia koordynacji ruchowej) oraz wyniki neuropsychologiczne. Dodatkowo, jeśli pacjenci mają padaczkę, zostanie oceniony wpływ ambroksolu na kontrolę napadów.
Badanie potrwa kilka lat, a jego wyniki mogą pomóc w lepszym zrozumieniu, jak ambroksol wpływa na pacjentów z chorobą Gauchera typu 3. W trakcie badania pacjenci będą regularnie oceniani, aby sprawdzić, jak lek wpływa na ich zdrowie i samopoczucie.
Przebieg badania
To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.
Kto może wziąć udział w badaniu?
5 kryteriów
- Pacjent lub jego rodzic(e) / opiekun(owie) prawny(i) muszą wyrazić pisemną zgodę na udział w badaniu.
- Pacjenci, zarówno mężczyźni, jak i kobiety, muszą mieć potwierdzony niedobór aktywności enzymu GCase oraz genotyp GBA, który odpowiada chorobie Gauchera typu 3. Enzym GCase jest ważny dla prawidłowego funkcjonowania organizmu, a genotyp GBA to specyficzny zestaw genów związanych z tą chorobą.
- Pacjenci w każdym wieku mogą wziąć udział w badaniu.
- Pacjent musi być w stanie podróżować do miejsca, gdzie odbywa się badanie.
- Pacjenci muszą otrzymywać terapię zastępczą enzymami (ERT) i kontynuować to leczenie w momencie przystąpienia do badania. Terapia zastępcza enzymami to leczenie, które pomaga uzupełnić brakujące enzymy w organizmie.
Kto nie może wziąć udziału w badaniu?
4 kryteria
- Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie ma zdiagnozowanej choroby Gauchera typu 3.
- Osoby, które nie mieszczą się w określonym przedziale wiekowym, nie mogą brać udziału w badaniu.
- Badanie jest przeznaczone dla obu płci, więc osoby, które nie identyfikują się jako kobiety lub mężczyźni, mogą być wykluczone.
- Osoby z grup wrażliwych, które mogą wymagać dodatkowej ochrony, mogą być wykluczone z badania.
Clinical Trials Concierge
Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni
Zweryfikowane ośrodki
Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku
Lokalizacje badania
Gdzie możesz dołączyć do tego badania
Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.
Rekrutacja w tokuNie ma Twojego kraju?
Nie wiesz, co dalej?
Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.
Badane leki
Ambroxol to lek, który jest badany w kontekście jego skuteczności u dzieci i dorosłych z chorobą Gauchera typu 3. W tym badaniu sprawdza się, jak ambroxol wpływa na poziom Lyso-GL1 w płynie mózgowo-rdzeniowym u pacjentów z tą chorobą. Choroba Gauchera to rzadka choroba genetyczna, a ambroxol jest testowany, aby zobaczyć, czy może pomóc w jej leczeniu.
Co już wiadomo o tej terapii
Ambroxol – Ambroxol jest lekiem podawanym doustnie, najczęściej w postaci tabletek lub syropu. Obecnie jest badany w kontekście choroby Gauchera typu 3, co jest przedmiotem zainteresowania w literaturze medycznej. Główne wskazania terapeutyczne obejmują leczenie objawów związanych z tą chorobą. Mechanizm działania ambroksolu polega na zwiększaniu wydzielania śluzu w drogach oddechowych, co ułatwia jego usuwanie, a w kontekście choroby Gauchera może wpływać na poziom Lyso-GL1 w płynie mózgowo-rdzeniowym. Klasyfikowany jest jako mukolityk, co oznacza, że pomaga rozrzedzać i usuwać śluz.
Badane choroby
Choroba Gauchera typu 3 – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na zdolność organizmu do rozkładania pewnych tłuszczów. W wyniku tego dochodzi do ich gromadzenia się w różnych narządach, takich jak śledziona, wątroba i mózg. Choroba ta charakteryzuje się postępującymi objawami neurologicznymi, które mogą obejmować problemy z koordynacją ruchową, trudności w nauce oraz napady padaczkowe. Objawy mogą się różnić w zależności od osoby, a ich nasilenie może się zmieniać z czasem. Choroba Gauchera typu 3 jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby dziecko mogło zachorować.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2024-514012-28-00Kod protokołuNL76160.018.21Planowana liczba uczestników4 osobySponsorAmsterdam UMC Stichting
źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków
Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?