Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Badanie bezpieczeństwa i skuteczności migalastatu u dzieci w wieku od 2 do 12 lat z chorobą Fabry'ego

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy choroby Fabry'ego, która jest rzadką chorobą genetyczną wpływającą na różne narządy w organizmie. W badaniu będzie stosowany lek migalastat w postaci tabletek do rozpuszczania, który ma pomóc dzieciom z tą chorobą. Lek ten jest przeznaczony dla osób, które mają określone zmiany w genie odpowiedzialnym za wytwarzanie enzymu zwanego alfa-galaktozydazą A. Badanie jest przeznaczone dla dzieci w wieku od 2 do 12 lat, które mają chorobę Fabry'ego i odpowiedni typ zmiany genetycznej, która może reagować na leczenie migalastatem.

Celem badania jest sprawdzenie, jak organizm dziecka przetwarza lek migalastat, potwierdzenie odpowiednich dawek dla dzieci oraz ocena bezpieczeństwa stosowania tego leku u dzieci z chorobą Fabry'ego. Badacze będą sprawdzać, czy dawki leku dla dzieci zapewniają podobny poziom substancji we krwi jak u nastolatków i dorosłych. Będą również obserwować, czy lek jest bezpieczny dla dzieci i jak wpływa na objawy choroby.

Badanie będzie trwało 12 miesięcy, podczas których dzieci będą przyjmowały migalastat doustnie. Maksymalna dzienna dawka leku wyniesie 140 miligramów. W trakcie badania będą wykonywane różne badania, w tym badania krwi, pomiary ciśnienia i tętna, badanie serca za pomocą echokardiogramu oraz ocena wzrostu i wagi dziecka. Lekarze będą także sprawdzać, czy nie wystąpią jakiekolwiek niepożądane działania leku. Dzieci uczestniczące w badaniu nie mogą otrzymywać innych leków na chorobę Fabry'ego, takich jak agalsidaza alfa lub agalsidaza beta, przez co najmniej 14 dni przed rozpoczęciem badania.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie leczenia migalastatem

    Otrzymasz lek o nazwie migalastat w postaci chlorowodorku, który będzie podawany w formie tabletek dispersyjnych (tabletki, które można rozpuścić w wodzie).

    Lek będzie przyjmowany doustnie, co oznacza, że będziesz go połykać przez usta.

    Leczenie będzie trwało przez 12 miesięcy.

    Dawkowanie leku zostanie dostosowane do Twojego wieku i masy ciała, aby zapewnić odpowiedni poziom leku we krwi, podobny do tego u starszych pacjentów.

  2. Krok 2

    Wizyty kontrolne i badania krwi

    Podczas badania będziesz uczestniczyć w regularnych wizytach kontrolnych.

    Będą pobierane próbki krwi w celu sprawdzenia stężenia migalastatu w osoczu (płynnej części krwi). To pozwoli ocenić, jak Twój organizm przetwarza lek.

    Wykonywane będą również standardowe badania laboratoryjne, aby monitorować Twoje zdrowie i bezpieczeństwo podczas przyjmowania leku.

  3. Krok 3

    Monitorowanie bezpieczeństwa

    Podczas całego badania będzie oceniane, czy lek jest dla Ciebie bezpieczny.

    Będą odnotowywane wszelkie działania niepożądane (objawy lub problemy zdrowotne, które mogą wystąpić podczas przyjmowania leku).

    Regularnie będą mierzone parametry życiowe, takie jak ciśnienie krwi, tętno i temperatura ciała.

    Będą wykonywane badania fizykalne (lekarskie oględziny ciała), aby sprawdzić Twój ogólny stan zdrowia.

    Będzie monitorowana Twoja masa ciała i wzrost, aby upewnić się, że rozwijasz się prawidłowo.

  4. Krok 4

    Badania serca

    Będą wykonywane badania EKG (elektrokardiogram), które rejestrują aktywność elektryczną Twojego serca.

    Na początku badania i po 12 miesiącach (lub w momencie zakończenia badania) zostanie wykonane badanie echokardiograficzne (USG serca), które pozwala zobaczyć, jak pracuje Twoje serce.

  5. Krok 5

    Ocena dojrzewania

    Jeśli jesteś dziewczynką w wieku 8 lat lub starszą albo chłopcem w wieku 9 lat lub starszym, będzie oceniane Twoje dojrzewanie według skali Tannera.

    Ocena ta będzie przeprowadzona na początku badania i po 12 miesiącach (lub w momencie zakończenia badania).

  6. Krok 6

    Zakończenie badania

    Po 12 miesiącach leczenia migalastatem badanie zostanie zakończone.

    Zostanie przeprowadzona ostateczna ocena Twojego stanu zdrowia, w tym wszystkie wymienione wcześniej badania.

    Lekarz porówna wyniki z początku badania z wynikami po zakończeniu, aby ocenić, jak leczenie wpłynęło na Twoje zdrowie.

Kto może wziąć udział w badaniu?

6 kryteriów

  • Pacjent musi mieć rozpoznaną chorobę Fabry'ego (rzadką chorobę genetyczną) i być w wieku od 2 do 12 lat w momencie rozpoczęcia badania, przy czym dzieci mające 11 lat muszą mieć urodziny więcej niż 30 dni po rozpoczęciu badania
  • Rodzic lub prawny opiekun pacjenta musi wyrazić pisemną zgodę na udział w badaniu i udostępnienie informacji medycznych, a samo dziecko musi wyrazić zgodę, jeśli jest to możliwe ze względu na wiek
  • Pacjent musi posiadać w dokumentacji medycznej potwierdzony wariant genu GLA (genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy A), który może być leczony migalastatem. Jeśli wariant genu nie jest znany, wynik badania genetycznego z lokalnego laboratorium musi być dostępny przed drugą wizytą
  • Pacjent nie może otrzymywać enzymatycznej terapii zastępczej (leczenia polegającego na podawaniu brakującego enzymu, takiego jak agalsidaza alfa lub agalsidaza beta) przez co najmniej 14 dni przed wizytą rozpoczynającą badanie
  • Pacjent musi mieć co najmniej jedno udokumentowane powikłanie choroby Fabry'ego, takie jak: zmiany w rogówce oka, ból nerwowy występujący co najmniej dwa razy w ciągu ostatnich 3 miesięcy, objawy żołądkowo-jelitowe takie jak biegunka lub ból brzucha powtarzające się co najmniej dwa razy w ciągu ostatnich 3 miesięcy, zmniejszone pocenie się utrzymujące się przez co najmniej 3 miesiące, zwiększona masa lewej komory serca powyżej normy dla wieku i płci, zaburzenia rytmu lub przewodzenia serca, obniżona lub podwyższona filtracja kłębuszkowa (miara pracy nerek), obecność białka w moczu, podwyższony poziom globotriaozylosfingozyny w osoczu krwi, upośledzenie słuchu lub szumy uszne, przejściowy atak niedokrwienny lub udar mózgu
  • Jeśli pacjent jest w wieku rozrodczym, zarówno chłopcy jak i dziewczynki muszą zgodzić się na stosowanie akceptowanej medycznie metody antykoncepcji (metody zapobiegania ciąży) przez cały czas trwania badania i przez 30 dni po ostatniej dawce leku

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

1 kryterium

  • Brak danych dotyczących kryteriów wykluczających w dostępnej dokumentacji badania klinicznego
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Migalastat to lek doustny stosowany w leczeniu choroby Fabry'ego. Działa poprzez stabilizację pewnego enzymu w organizmie, który u osób z chorobą Fabry'ego nie funkcjonuje prawidłowo. Lek pomaga temu enzymowi lepiej wykonywać swoją pracę w komórkach organizmu. W tym badaniu migalastat jest podawany dzieciom w wieku od 2 do 12 lat przez okres 12 miesięcy, aby sprawdzić jak bezpieczny jest ten lek i jak dobrze działa u młodszych pacjentów.

Co już wiadomo o tej terapii

Migalastat – Lek podawany doustnie w postaci kapsułek, przeznaczony do leczenia choroby Fabry'ego u pacjentów z odpowiednimi wariantami genu GLA. Substancja działa jako farmakologiczna chaperona, która wiąże się z enzymem alfa-galaktozydazą A i pomaga mu prawidłowo złożyć się oraz dotrzeć do lizosomów, gdzie rozkłada nagromadzone substancje tłuszczowe. Migalastat jest zatwierdzonym lekiem stosowanym u pacjentów, u których wykryto podatne na leczenie mutacje genetyczne, i stanowi alternatywę dla terapii zastępczej enzymami. Badanie kliniczne ma na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności tego leku u dzieci w wieku od 2 do 12 lat.

Badane choroby

Choroba Fabry'ego – Choroba Fabry'ego to rzadkie schorzenie genetyczne, które jest dziedziczone i przekazywane z pokolenia na pokolenie. Powstaje w wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za produkcję enzymu zwanego alfa-galaktozydazą A. Brak lub niewłaściwe działanie tego enzymu prowadzi do gromadzenia się tłuszczowych substancji w komórkach organizmu. Z czasem te nagromadzenia uszkadzają różne narządy i tkanki, szczególnie nerki, serce i układ nerwowy. Objawy mogą pojawić się już w dzieciństwie i nasilać się wraz z wiekiem. Choroba dotyka zarówno dzieci, jak i dorosłych, a jej przebieg może być różny u poszczególnych osób.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2025-521244-38-00Kod protokołuAT1001-033Planowana liczba uczestników8 osóbSponsorAmicus Therapeutics Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).