IRCCS Istituto Giannina Gaslini

W IRCCS Istituto Giannina Gaslini prowadzone są badania z obszaru reumatologii i immunologii dziecięcej, koncentrujące się na takich chorobach jak młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, toczeń, choroba Behçeta oraz inne przewlekłe stany zapalne. Celem tych projektów jest ocena skuteczności leczenia, bezpieczeństwa terapii oraz lepsze dopasowanie opieki do aktywności choroby.

• Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów i łuszczycowe zapalenie stawów — badania nad optymalizacją leczenia i jego bezpiecznym odstawianiem
• Toczeń rumieniowaty układowy, nefritis toczniowe i macrophage activation syndrome — ocena kontroli zapalenia i powikłań
• Choroba Behçeta oraz inne choroby autozapalne — poszukiwanie skuteczniejszych strategii terapeutycznych

To ważny obszar badań pediatrycznych, w którym klinika rozwija bardziej spersonalizowane podejście do leczenia przewlekłych chorób zapalnych.

Silnym filarem badań są nowotwory dziecięce oraz choroby hematologiczne, w tym białaczki, chłoniaki, neuroblastoma, medulloblastoma i inne guzy lite. Projekty obejmują ocenę nowych terapii, poprawę wyników leczenia oraz zwiększenie skuteczności postępowania u pacjentów z nawrotami lub opornością na leczenie.

• Ostra białaczka limfoblastyczna i białaczka szpikowa — badania nad skuteczniejszym leczeniem i lepszą kontrolą nawrotów
• Neuroblastoma, medulloblastoma, glioma i ependymoma — testowanie nowych strategii przeciwnowotworowych
• Chłoniaki i inne nowotwory oporne lub nawrotowe — ocena terapii ukierunkowanych molekularnie

Badania w tym obszarze łączą onkologię, hematologię i medycynę spersonalizowaną, co dobrze odzwierciedla profil badawczy tego ośrodka.

W centrum uwagi znajdują się choroby nerek, nefropatie białkomoczowe oraz opieka nad pacjentami po przeszczepieniu nerki. Badania dotyczą także powikłań po transplantacji i przewlekłych chorób kłębuszków nerkowych, a ich celem jest poprawa bezpieczeństwa leczenia oraz ograniczenie białkomoczu i uszkodzenia nerek.

• Przewlekła choroba nerek u dzieci i młodzieży — ocena nowych możliwości leczenia wspomagającego
• Zespół nerczycowy, IgA nephropathy i Alport syndrome — badania nad kontrolą białkomoczu i przebiegu choroby
• Przeszczepy nerek u nastolatków — analiza skuteczności i tolerancji zmiany terapii immunosupresyjnej

Ten nurt badań obejmuje zarówno diagnostykę, jak i długoterminową ocenę leczenia, z naciskiem na ochronę funkcji nerek.

Ośrodek prowadzi również badania w obszarze pulmonologii dziecięcej, szczególnie w mukowiscydozie, astmie ciężkiej i przewlekłych chorobach płuc. Projekty koncentrują się na poprawie funkcji oddechowej, zmniejszeniu zaostrzeń oraz długoterminowym bezpieczeństwie terapii.

• Mukowiscydoza — ocena nowych terapii poprawiających kontrolę choroby i wydolność oddechową
• Astma ciężka i astma niekontrolowana — badania nad ograniczeniem liczby zaostrzeń
• Przewlekła choroba płuc u wcześniaków — analiza leczenia wspierającego rozwój układu oddechowego

To ważna część aktywności badawczej IRCCS Istituto Giannina Gaslini, ukierunkowana na poprawę jakości życia dzieci z przewlekłymi chorobami układu oddechowego.

Badania obejmują szerokie spektrum chorób neurologicznych i zaburzeń neurorozwojowych, takich jak padaczki lekooporne, zespół Dravet, zespół Lennoxa-Gastauta, stwardnienie guzowate, rdzeniowy zanik mięśni oraz inne encefalopatie rozwojowe. Głównym celem jest ocena skuteczności terapii, bezpieczeństwa oraz wpływu leczenia na funkcjonowanie dziecka.

• Padaczki rozwojowe i lekooporne — testowanie nowych leków przeciwdrgawkowych
• Stwardnienie guzowate i ogniskowa dysplazja korowa — badania nad kontrolą napadów i objawów towarzyszących
• Rdzeniowy zanik mięśni, zespół Rett i CDKL5 deficiency disorder — ocena terapii wpływających na przebieg choroby

Badania neurologiczne w tym ośrodku obejmują zarówno leczenie objawowe, jak i podejścia bardziej ukierunkowane biologicznie.

W obszarze endokrynologii i chorób metabolicznych prowadzone są badania nad schorzeniami takimi jak niedobór hormonu wzrostu, zespół Pradera-Williego, wrodzony przerost nadnerczy, choroby spichrzeniowe oraz inne rzadkie zaburzenia wzrostu i metabolizmu. Projekty mają na celu poprawę kontroli objawów, wzrostu i długoterminowego bezpieczeństwa leczenia.

• Zaburzenia wzrastania i zespoły genetyczne — ocena skuteczności terapii wspierających rozwój dziecka
• Choroby metaboliczne, w tym Wilson disease i glykogenosis — badania nad regulacją procesów metabolicznych
• Prader-Willi syndrome — analiza leczenia ukierunkowanego na kontrolę hiperfagii

Ten profil badań pokazuje duże doświadczenie ośrodka w opiece nad dziećmi z rzadkimi chorobami o podłożu genetycznym i metabolicznym.

W ramach badań prowadzonych na oddziale analizowane są także choroby serca, postępowanie okołooperacyjne i bezpieczeństwo znieczulenia u najmłodszych pacjentów. Celem tych projektów jest poprawa wyników leczenia, ograniczenie powikłań oraz lepsza ochrona funkcji poznawczych i krążeniowych.

• Niewydolność serca i inne schorzenia układu krążenia — ocena skuteczności nowych metod leczenia
• Znieczulenie u małych dzieci — badania nad bezpieczeństwem i wpływem na rozwój poznawczy
• Postępowanie chirurgiczne i analgezja — optymalizacja opieki okołooperacyjnej

Takie badania wspierają bardziej precyzyjne i bezpieczne leczenie dzieci wymagających interwencji zabiegowych lub intensywnej opieki.

Duża część aktywności badawczej obejmuje choroby rzadkie, immunologię oraz terapie ukierunkowane molekularnie. Badane są m.in. osteogenesis imperfecta, fibrodysplasia ossificans progressiva, hemofilia, HPP i inne schorzenia o złożonym podłożu genetycznym lub immunologicznym. Celem jest znalezienie skuteczniejszych i bezpieczniejszych opcji leczenia.

• Rzadkie choroby genetyczne i zaburzenia kości — testowanie nowych terapii modyfikujących przebieg choroby
• Hemofilia i zaburzenia krzepnięcia — ocena leczenia poprawiającego kontrolę krwawień
• Zaburzenia immunologiczne i powikłania po przeszczepieniu szpiku — badania nad kontrolą odpowiedzi zapalnej i infekcji

Ten obszar pokazuje, że IRCCS Istituto Giannina Gaslini aktywnie rozwija medycynę precyzyjną w pediatrii, szczególnie tam, gdzie potrzeby terapeutyczne są największe.