Nerwiak zarodkowy

Czym jest nerwiak zarodkowy?

Nerwiak zarodkowy to nowotwór złośliwy, który powstaje z niedojrzałej tkanki nerwowej. Może występować w różnych miejscach wzdłuż układu nerwowego współczulnego, który kontroluje automatyczne funkcje organizmu, takie jak tętno, ciśnienie krwi i trawienie1.

Najczęściej nerwiak zarodkowy rozwija się w tkance nerwowej nadnerczy – małych gruczołów znajdujących się na szczycie nerek. Nadnercza produkują ważne hormony, które pomagają kontrolować tętno, ciśnienie krwi, poziom cukru we krwi i sposób, w jaki organizm reaguje na stres2. Nowotwór może również powstawać w tkance nerwowej szyi, klatki piersiowej, brzucha lub miednicy3.

Jest to guz lity, co oznacza, że ma postać zwartej masy tkankowej, w przeciwieństwie do nowotworów krwi. Nerwiak zarodkowy często tworzy się jeszcze przed urodzeniem dziecka, w stadium płodowym4.

Kogo dotyka nerwiak zarodkowy?

Nerwiak zarodkowy to rzadki typ nowotworu dziecięcego, ale jednocześnie jest trzecim najczęstszym nowotworem u dzieci, po białaczce i guzach mózgu. W Stanach Zjednoczonych diagnozuje się rocznie tylko od 600 do 1000 przypadków4. Jest to najczęściej występujący guz pozaczaszkowy u dzieci1.

Choroba dotyka prawie wyłącznie małe dzieci. Nerwiak zarodkowy często rozpoczyna się w okresie niemowlęcym, a około jedna trzecia dzieci otrzymuje diagnozę przed ukończeniem pierwszego roku życia. Około 75% przypadków jest diagnozowanych przed ukończeniem piątego roku życia4. Niektóre dzieci rodzą się już z nerwiakiem zarodkowym, ale diagnoza jest stawiana dopiero później, gdy niemowlę lub dziecko zaczyna wykazywać objawy. Nerwiak zarodkowy jest bardzo rzadki u dzieci powyżej 10. roku życia4.

Nerwiak zarodkowy jest fascynującym nowotworem i jednym z nielicznych typów raka, które mogą samoistnie ustępować, szczególnie gdy zostanie wykryty przed urodzeniem lub w pierwszych osiemnastu miesiącach życia4. W niektórych przypadkach, po postawieniu diagnozy u niemowląt, guz znika samoistnie bez leczenia4.

Objawy nerwiaków zarodkowych

Objawy nerwiaków zarodkowych mogą się bardzo różnić w zależności od lokalizacji guza i tego, czy choroba rozprzestrzeniła się na inne części ciała. Ze względu na dużą zmienność w sposobie występowania choroby, objawy kliniczne przy diagnozie mogą wahać się od łagodnego wyczuwalnego guzka z powiększeniem brzucha po poważną chorobę spowodowaną znacznym rozprzestrzenieniem się nowotworu1.

Do najczęstszych objawów należą25:

• Guzek lub masa wyczuwalna w brzuchu, klatce piersiowej lub szyi
• Ból kości
• Powiększony, wybrzuszony brzuch
• Trudności w oddychaniu
• Ból brzucha
• Ból w klatce piersiowej
• Ból pleców
• Problemy z karmieniem
• Opóźnienia rozwojowe
• Utrata masy ciała
• Problemy z wypróżnianiem

Niektóre dzieci mogą również doświadczać zespołu opsoklonus-mioklonus, rzadkiego zaburzenia neurologicznego związanego z nerwiakiem zarodkowym, które powoduje szybkie, niekontrolowane ruchy oczu i mięśni6.

W 70 do 80% przypadków u dzieci rak zdążył już rozprzestrzenić się na inne części ciała w momencie postawienia diagnozy4. W momencie rozpoznania choroby zwykle doszło już do przerzutów, czyli rozprzestrzenienia się nowotworu. Nerwiak zarodkowy rozprzestrzenia się najczęściej do węzłów chłonnych, kości, szpiku kostnego, wątroby i skóry u niemowląt i dzieci. U nastolatków mogą również występować przerzuty do płuc i mózgu2.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Nerwiak zarodkowy powstaje, gdy zmiany w genach lub chromosomach mogą powodować, że rozwijające się komórki nerwowe namnażają się w sposób niekontrolowany, prowadząc do powstania nowotworu4. Jest sklasyfikowany jako embrionalny guz neuroendokrynny, pochodzący z komórek prekursorowych grzebienia nerwowego1.

Czasami nerwiak zarodkowy jest spowodowany mutacją genetyczną przekazaną od rodzica do dziecka. Mutacje genetyczne zwiększające ryzyko nerwiaków zarodkowych są czasami dziedziczne2. U dzieci z mutacją genową odziedziczoną od rodzica ryzyko rozwoju nerwiaków zarodkowych jest zwiększone3.

Badania genetyczne mogą określić, czy dziecko ma odziedziczoną formę nerwiaków zarodkowych. Czasami dzieci z określonymi mutacjami genowymi powinny być badane pod kątem oznak nerwiaków zarodkowych3.

Jak rozpoznaje się nerwiak zarodkowy?

Do rozpoznania nerwiaków zarodkowych wykorzystuje się testy badające wiele różnych tkanek i płynów organizmu23. Czasami nowotwór tworzy się jeszcze przed urodzeniem i jest wykrywany podczas badania ultrasonograficznego dziecka3.

Proces diagnostyczny obejmuje:

Badanie fizykalne i wywiad medyczny: Lekarz bada ciało dziecka, sprawdzając ogólne oznaki zdrowia, w tym poszukując wszelkich objawów choroby, takich jak guzy czy coś, co wydaje się nietypowe. Zbierana jest również historia nawyków zdrowotnych dziecka oraz przebytych chorób i leczenia.

Badania krwi: Przeprowadza się badania laboratoryjne w celu zmierzenia ilości niektórych substancji uwolnionych do krwi przez narządy i tkanki organizmu.

Badania moczu: Próbki moczu są badane w poszukiwaniu substancji produkowanych przez komórki nerwiaków zarodkowych.

Badania obrazowe: Obejmują różne techniki wizualizacji wewnętrznych struktur ciała:

• Tomografia komputerowa (TK) – tworzy szczegółowe obrazy obszarów wewnątrz ciała
• Rezonans magnetyczny (MRI) – wykorzystuje magnes, fale radiowe i komputer do tworzenia szczegółowych obrazów
• Ultrasonografia – wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów wewnętrznych struktur ciała
• Scyntygrafia MIBG – specjalna substancja radioaktywna jest wstrzykiwana do żyły i gromadzi się w komórkach nerwiaków zarodkowych, które są następnie wykrywane przez kamerę

Biopsja: Pobiera się próbkę tkanki lub szpiku kostnego w celu badania pod mikroskopem w poszukiwaniu komórek rakowych. Biopsja jest przeprowadzana w celu potwierdzenia rozpoznania nerwiaków zarodkowych2. Jest to decydujące badanie diagnostyczne.

Powiązana anatomia

• Nadnercza
• Nerki
• Węzły zwoje współczulnego układu nerwowego
• Tkanka nerwowa szyjna
• Tkanka nerwowa klatki piersiowej
• Tkanka nerwowa brzuszna
• Tkanka nerwowa okołokręgosłupowa
• Rdzeń kręgowy

Metody leczenia

Leczenie nerwiaków zarodkowych zależy od wielu czynników, w tym wieku dziecka, zaawansowania choroby i grupy ryzyka. W ostatnich latach leczenie nerwiaków zarodkowych znacznie się rozwinęło. Obecnie dzięki terapii wielomodalnej, obejmującej chemioterapię, chirurgię, radioterapię, przeszczep komórek macierzystych i immunoterapię, wyniki znacznie się poprawiły, nawet u dzieci zdiagnozowanych z przerzutowym nerwiakiem zarodkowym4.

Obserwacja: Niektóre niemowlęta poniżej 3. miesiąca życia z nerwiakiem zarodkowym nie wymagają żadnego leczenia. Guz znika samoistnie. Jest to zjawisko zwane regresją. Te guzy są bardzo niskiego ryzyka. Dziecko ma regularne kontrole, aby upewnić się, że guz się zmniejsza7.

Chemioterapia: To leczenie wykorzystuje leki przeciwnowotworowe do zatrzymania wzrostu komórek rakowych, albo zabijając komórki, albo powstrzymując je przed dzieleniem się. Jest to jedna z głównych metod leczenia nerwiaków zarodkowych.

Chirurgia: Operacja w celu usunięcia guza jest ważną częścią leczenia. W niektórych przypadkach chirurdzy mogą próbować usunąć cały guz. W innych przypadkach, gdy całkowite usunięcie nie jest możliwe, usuwana jest jak największa możliwa część guza8.

Radioterapia: Wykorzystuje wysokoenergetyczne promienie rentgenowskie lub inne rodzaje promieniowania do zabijania komórek rakowych lub powstrzymywania ich wzrostu.

Przeszczep komórek macierzystych z chemioterapią wysokodawkową: W przypadku nerwiaków zarodkowych wysokiego ryzyka leczenie obejmuje autologiczny przeszczep szpiku kostnego. Polega to na pobraniu zdrowych komórek macierzystych z własnego szpiku kostnego lub krwi dziecka przed podaniem intensywnej chemioterapii. Po chemioterapii komórki macierzyste są zwracane do organizmu pacjenta9.

Terapia celowana: Wykorzystuje leki lub inne substancje do identyfikowania i atakowania określonych komórek rakowych bez szkodzenia normalnym komórkom.

Immunoterapia: Wykorzystuje układ odpornościowy pacjenta do walki z rakiem. Substancje wytworzone przez organizm lub wyprodukowane w laboratorium są używane do wzmacniania, kierowania lub przywracania naturalnej obrony organizmu przed rakiem8.

Terapia MIBG: W niektórych ośrodkach specjalistycznych, jeśli chirurgia nie jest skuteczna lub nie jest możliwa, dostępne są inne formy leczenia pacjentów z nerwiakiem zarodkowym wysokiego ryzyka, w tym terapia MIBG. Jest to leczenie wykorzystujące substancję radioaktywną, która gromadzi się w komórkach nerwiaków zarodkowych9.

Retinoidowe leki: Niektóre formy witaminy A, zwane retinoidami, mogą pomóc powstrzymać wzrost komórek nerwiaków zarodkowych.

Natężenie leczenia nerwiaków zarodkowych będzie się różnić w zależności od grupy ryzyka przypisanej do choroby dziecka. Celem leczenia dzieci z nerwiakiem zarodkowym wysokiego ryzyka jest zapobieganie nawrotowi choroby. Wskaźniki przeżycia są słabe dla pacjentów z nerwiakiem zarodkowym wysokiego ryzyka po nawrocie, dlatego leczenie nerwiaków zarodkowych wysokiego ryzyka wykorzystuje wiele różnych rodzajów terapii10.

Rokowanie i czynniki wpływające na wyniki leczenia

Między latami 1975 a 2020 wskaźnik przeżycia pięcioletniego dla pacjentów z nerwiakiem zarodkowym wzrósł z 86% do 93% dla dzieci poniżej 1. roku życia i z 34% do 83% dla dzieci w wieku od 1 do 14 lat6. To pokazuje dramatyczną poprawę w leczeniu tego nowotworu.

Pewne czynniki wpływają na rokowanie (szansę na wyzdrowienie) i opcje leczenia63:

• Wiek w momencie diagnozy: Dzieci zdiagnozowane przed ukończeniem 18 miesięcy mają zazwyczaj większą szansę na przeżycie4
• Zaawansowanie choroby (stadium): Czy rak rozprzestrzenił się na inne części ciała
• Histologia guza: Jak komórki rakowe wyglądają pod mikroskopem
• Cechy biologiczne: Określone zmiany genetyczne i chromosomalne w komórkach rakowych
• Umiejscowienie guza pierwotnego: Gdzie w organizmie zaczął się rak
• Odpowiedź na leczenie: Jak dobrze nowotwór reaguje na początkowe leczenie
• Poziomy LDH i ferrytyny: Ilość pewnych substancji w krwi

Rokowanie jest słabe dla wielu – ale nie wszystkich – dzieci z nerwiakami zarodkowymi4. Perspektywa dla dzieci z nerwiakami zarodkowymi zależy od lokalizacji guza, wieku dziecka i stadium raka11.

Opieka wspomagająca podczas leczenia

Leczenie nerwiaków zarodkowych może wiązać się z różnymi działaniami niepożądanymi, którymi trzeba odpowiednio zarządzać, aby zapewnić najlepszą możliwą jakość życia dziecka i rodziny.

Nudności i wymioty: Mogą być niepokojącym działaniem niepożądanym leczenia. Zespół medyczny przepisze leki, które pomogą zapobiegać i leczyć te objawy12.

Morfologia krwi: Chemioterapia może wpływać na produkcję komórek krwi. Regularne badania krwi są ważne do monitorowania tych poziomów.

Wypadanie włosów: Wiele leków chemioterapeutycznych powoduje utratę włosów, ale jest to tymczasowe.

Problemy z odżywianiem: Badania pokazują, że dobrze odżywione dzieci lepiej tolerują leczenie raka i doświadczają mniejszej liczby opóźnień w leczeniu. Nudności i wymioty mogą być niepokojącym działaniem niepożądanym leczenia. Dziecko może mieć trudności z jedzeniem normalnych posiłków podczas leczenia. Potrawy, które są atrakcyjne dla dziecka, będą lepiej tolerowane. Oferuj pokarmy bogate w kalorie, białko i węglowodany. Częste małe posiłki są często lepiej tolerowane niż trzy większe posiłki12.

Ból: Ból może być częścią doświadczenia związanego z nerwiakiem zarodkowym. Zespół medyczny będzie ściśle współpracował z rodziną, aby skutecznie zarządzać bólem dziecka.

Wsparcie emocjonalne: Diagnoza i leczenie raka mogą być emocjonalnie trudne zarówno dla dzieci, jak i rodziców. Dzieci często myślą, że coś, co zrobiły, spowodowało raka; pomoże, jeśli wzmocnisz przekaz, że tak nie jest. Upewnij się, że dziecko rozumie, że uczucia gniewu i smutku są skierowane na raka, a nie na nie. Dziecko będzie musiało dzielić się swoimi uczuciami z kimś, komu ufa12.

Nie bój się pytać dziecka o jego uczucia – może być to właśnie to, na co czeka dziecko. Nie bój się też dzielić informacjami z dzieckiem o tym, co się dzieje i dlaczego. Czasami rzeczy, które dzieci sobie wyobrażają, są bardziej przerażające niż to, co się naprawdę dzieje12.

Mimo choroby dziecka, ono jest wciąż przede wszystkim dzieckiem. Wszystkie dzieci potrzebują miłości, uwagi, możliwości uczenia się i wypróbowywania nowych umiejętności oraz granic. W trakcie leczenia raka dziecko wciąż ma wszystkie potrzeby rozwijającego się dziecka12.

Życie po leczeniu

Dzieci i nastolatkowie, którzy przeżyli raka, wymagają ścisłego monitorowania, ponieważ skutki uboczne terapii przeciwnowotworowej mogą utrzymywać się lub rozwijać miesiące lub lata po leczeniu613.

Późne efekty leczenia: Niektóre metody leczenia stosowane w walce z nerwiakiem zarodkowym mogą powodować długoterminowe skutki zdrowotne. Mogą one obejmować problemy ze słuchem, problemy sercowe, problemy z nerkami, problemy z układem hormonalnym i zwiększone ryzyko rozwoju innych nowotworów w późniejszym życiu. Regularne kontrole u specjalistów są ważne dla wykrywania i leczenia tych problemów.

Regularne kontrole: Po zakończeniu leczenia dziecko będzie potrzebowało regularnych wizyt kontrolnych, w tym badań fizycznych, badań krwi i badań obrazowych, aby monitorować nawrót choroby i zarządzać wszelkimi późnymi efektami leczenia.

Wsparcie psychologiczne: Opieka nad dzieckiem z nerwiakiem zarodkowym może wpływać na Ciebie zarówno fizycznie, jak i emocjonalnie. Nie możesz zatrzymać wpływu choroby na dziecko, ale jest wiele rzeczy, które możesz zrobić, aby zadbać o własne samopoczucie i upewnić się, że własne potrzeby są zaspokojone. Poświęcenie czasu na praktykowanie samotroski pomoże Ci utrzymać siłę fizyczną i emocjonalną oraz pozwoli Ci kontynuować dobrą opiekę nad dzieckiem i rodziną14.

Proszenie o pomoc i jej przyjmowanie może mieć ogromne znaczenie. Twoje wsparcie ze strony rodziny, przyjaciół i społeczności może być nieocenione podczas tej trudnej podróży14.

Prowadzenie dokumentacji: Podczas procesu leczenia i po nim ilość informacji, które otrzymujesz, może być przytłaczająca. Niezależnie od tego, czy zapisujesz to na kartce papieru, czy dyktując notatki do telefonu, korzystaj z narzędzi, które pomogą Ci je śledzić. Poświęć czas w spokojniejszych momentach, aby przejrzeć swoje notatki i pomóc sobie opracować strategie leczenia i opieki15.

Postęp nie zawsze jest liniowy, a czasami dziecko może się poprawiać, nawet jeśli nie zawsze tak się wydaje. Prowadzenie dziennika objawów dziecka może pomóc w śledzeniu postępów15.