Badanie oceniające skuteczność i bezpieczeństwo apremilast w porównaniu z placebo u dzieci w wieku od 5 do 18 lat z młodzieńczym łuszczycowym zapaleniem stawów
Choroba Stilla to rzadkie schorzenie zapalne, które może wystąpić zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Charakteryzuje się trzema głównymi objawami: wysoką gorączką, wysypką i bólemstawów. U dorosłych może pojawić się nagle i przebiegać na różne sposoby – czasem ustępuje sama, a czasem powraca przez lata.
Czym jest choroba Stilla?
Choroba Stilla to rzadki typ zapalenia stawów (zapalenie stawów oznacza stan, w którym stawy są bolesne, opuchnięte i sztywne). To schorzenie nie dotyczy tylko stawów – wpływa na cały organizm, dlatego lekarze nazywają je chorobą układową (układowa oznacza, że dotyczy całego ciała, a nie jednego miejsca).
Istnieją dwie główne formy tej choroby. Pierwsza to młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów o typie układowym (w skrócie SJIA), która pojawia się u dzieci. Druga forma to choroba Stilla o początku u dorosłych (w skrócie AOSD), która rozwija się już po ukończeniu dzieciństwa.
Nazwa choroby pochodzi od angielskiego lekarza Sir George'a Frederica Stilla, który żył w latach 1861-1941 i jako pierwszy opisał to schorzenie. Początkowo sądzono, że dotyczy ono tylko dzieci. Dopiero w 1971 roku nadano nazwę "choroba Stilla o początku u dorosłych" dla pacjentów dorosłych, którzy nie spełniali kryteriów klasycznego reumatoidalnego zapalenia stawów, ale mieli objawy podobne do tych występujących u dzieci.
Typy choroby Stilla u dorosłych
Choroba Stilla u dorosłych może przebiegać na trzy różne sposoby. Ciężko przewidzieć, jak dokładnie będzie wyglądał przebieg choroby u konkretnej osoby, ale lekarze zauważyli pewne wzorce.
Postać jednofazowa (monofazowa) oznacza, że występuje tylko jeden epizod objawów. Trwa on od kilku tygodni do miesięcy, ale krócej niż rok. Ta forma może pojawić się nagle i równie nagle zniknąć.
Postać wielofazowa (polyfazowa) to sytuacja, w której występuje wiele epizodów objawów. Pojawiają się one okresowo – w odstępach tygodni, miesięcy, a nawet lat. Zazwyczaj z czasem stają się krótsze i łagodniejsze.
Postać przewlekła oznacza, że choroba jest ciągle aktywna i nie ustępuje. Ten typ jest najbardziej niszczący dla stawów. Osoby z przewlekłą postacią choroby mają największe ryzyko rozwoju powikłań dotyczących stawów.
Jak często występuje choroba Stilla?
Choroba Stilla jest rzadkim schorzeniem. Typowo pojawia się u młodszych dorosłych, najczęściej między 16. a 35. rokiem życia. Niektóre badania wskazują, że może wystąpić w dwóch przedziałach wiekowych: między 15. a 25. rokiem życia oraz między 36. a 45. rokiem życia.
Jak w przypadku wielu rzadkich chorób, trudno dokładnie określić, ile osób cierpi na chorobę Stilla, ponieważ może być źle rozpoznana lub rozpoznana zbyt późno. Najnowsze badania sugerują, że AOSD dotyka od 0,16 do 0,4 osoby na 100 000 dorosłych. Forma dziecięca (SJIA) występuje u około 3,5 na 100 000 dzieci.
Choroba dotyka mniej więcej tyle samo kobiet, co mężczyzn, chociaż niektóre badania wskazują, że nieznacznie więcej kobiet może być nią dotkniętych.
Objawy choroby Stilla
Objawy choroby Stilla u dorosłych i u dzieci są bardzo podobne. Różne osoby mogą doświadczać poszczególnych objawów w różnym stopniu nasilenia.
Trzema najważniejszymi objawami choroby Stilla są: codzienna wysoka gorączka, charakterystyczna wysypka i zapalenie stawów. Ten zestaw trzech objawów lekarze nazywają "triadą Stilla".
Gorączka pojawia się codziennie i może być bardzo wysoka, sięgając nawet 41°C. Zazwyczaj gorączka rośnie i spada w charakterystyczny sposób w ciągu dnia.
Wysypka ma charakterystyczny kolor łososiowo-różowy. Może być plamista lub grudkowa. Często pojawia się razem z gorączką i może szybko znikać – stąd lekarze określają ją jako "przemijającą".
Ból i zapalenie stawów występuje u około 75 do 95 procent pacjentów. Początkowo może dotyczyć tylko kilku stawów, ale z czasem może objąć więcej z nich. Zapalenie bywa bardziej nasilone.
Inne typowe objawy to silne zmęczenie, ból mięśni i ból gardła. Pacjenci często zgłaszają również powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i śledziony.
W badaniach krwi lekarze zwykle obserwują podwyższoną liczbę białych krwinek, szczególnie neutrofilów (typ białych krwinek). Wyraźnie podwyższony jest także poziom ferrytyny – białka wiążącego żelazo, które może przekraczać 1000 ng/ml.
Rzadziej, ale mogą wystąpić poważniejsze objawy dotyczące płuc, serca lub nerek. Mogą to być na przykład zapalenie osierdzia (błony otaczającej serce), zapalenie opłucnej (błony otaczającej płuca), problemy z wątrobą czy zwłóknienie płuc. Te powikłania czasami mogą zagrażać życiu i wymagają szybkiego rozpoznania i leczenia.
Przyczyny choroby
Przyczyna choroby Stilla nie jest znana. Lekarze uważają, że może być to schorzenie autoimmunologiczne lub autozapalne. Autoimmunologiczne oznacza, że układ odpornościowy atakuje własne tkanki organizmu, podczas gdy autozapalne oznacza, że organizm wywołuje stan zapalny bez wyraźnej przyczyny.
Niektóre badania sugerują, że choroba może być wywołana przez infekcję. Istnieją też pewne dowody na to, że choroba Stilla u dorosłych i młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów są blisko powiązane.
Rozpoznanie choroby
Rozpoznanie choroby Stilla jest trudne, ponieważ nie ma jednego specyficznego badania, które by je potwierdzało. Choroba jest rozpoznawana przez wykluczenie innych chorób – oznacza to, że lekarz musi najpierw upewnić się, że objawy nie są spowodowane innymi schorzeniami.
Choroba Stilla może przypominać inne choroby zapalne i autoimmunologiczne, które należy wykluczyć przed postawieniem diagnozy. Jest to jeden z głównych powodów przyjęć do szpitala z powodu gorączki nieznanego pochodzenia.
Lekarze wykonują różne badania krwi. Charakterystyczne dla choroby Stilla jest bardzo wysokie stężenie ferrytyny w surowicy krwi, często przekraczające 1000 ng/ml. Badania na obecność czynnika reumatoidalnego i przeciwciał przeciwjądrowych zwykle dają wynik ujemny.
Leczenie choroby Stilla
Nie ma leku, który całkowicie wyleczyłby chorobę Stilla, ale istnieją dostępne sposoby leczenia, które kontrolują reakcje organizmu i łagodzą objawy.
Pierwszą linią leczenia są kortykosteroidy, takie jak prednizon. Te leki przeciwzapalne pomagają stłumić stan zapalny w organizmie.
Gdy standardowe leczenie steroidami nie jest wystarczające, lekarze mogą zastosować leki blokujące działanie interleukiny-1 (substancji w organizmie, która wywołuje stan zapalny). Przykładem takiego leku jest anakinra, która może być skutecznym leczeniem.
Leki mogą pomóc w opanowaniu objawów, gdy się pojawią. U osób z nawracającymi epizodami objawów leczenie pomaga kontrolować zaostrzenia choroby, które mogą występować regularnie lub w dużych odstępach czasu i mogą być łagodne lub ciężkie.
Rokowanie i życie z chorobą
Rokowanie w chorobie Stilla jest zwykle korzystne, chociaż objawy dotyczące płuc, serca lub nerek mogą czasami powodować poważne powikłania zagrażające życiu.
Niektórzy ludzie mogą mieć tylko jeden epizod choroby, po którym następuje trwała remisja (remisja oznacza okres bez widocznych objawów). Inne osoby mogą rozwinąć przewlekłe zapalenie stawów.
Życie z chorobą Stilla może być wyzwaniem, szczególnie gdy jest to choroba przewlekła. Pacjenci często zgłaszają silne zmęczenie podczas zaostrzeń choroby. Mogą również występować obrzęki węzłów chłonnych i, rzadziej, gromadzenie się płynu w płucach lub worku osierdziowym.
Ponieważ jest to rzadka choroba, a jej objawy nie zawsze są widoczne na zewnątrz, może być trudna do zrozumienia dla otoczenia. Pacjenci czasami opisują ją jako "niewidzialną chorobę". Ważne jest, aby dostosować oczekiwania do możliwości i zrozumieć, że nie wszystko związane ze zdrowiem będzie pod kontrolą.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Grecja
