Instytut Matki I Dziecka

W Instytucie Matki i Dziecka prowadzone są badania z obszaru nowotworów u dzieci i młodzieży, ze szczególnym uwzględnieniem kostniakomięsaka, opornych guzów kości oraz mięsaka Ewinga. Celem tych projektów jest ocena skuteczności nowych terapii oraz poprawa wyników leczenia w chorobach trudnych do opanowania standardowymi metodami.

• Ocena skuteczności i bezpieczeństwa leczenia w opornych pierwotnych guzach kości
• Badania nad wsparciem terapii w mięsaku Ewinga
• Analiza wyników leczenia i ich związku z cechami molekularnymi guza

To ważny obszar pracy klinicznej, łączący onkologię pediatryczną z poszukiwaniem bardziej precyzyjnych i skutecznych metod leczenia.

W tej klinice realizowane są również badania dotyczące histiocytozy z komórek Langerhansa oraz innych postaci histiocytoz opornych na leczenie. Projekty obejmują zarówno ocenę nowych terapii, jak i wykorzystanie badań obrazowych oraz analiz molekularnych do lepszego dopasowania leczenia do potrzeb pacjenta.

• Badania nad zmniejszeniem nawrotów i późnych powikłań w Langerhans Cell Histiocytosis
• Ocena terapii ukierunkowanych w opornej histiocytozie
• Wykorzystanie PET/CT do lepszej diagnostyki i monitorowania choroby

Ten kierunek łączy immunologię, diagnostykę i leczenie chorób rzadkich, które wymagają indywidualnego podejścia.

Silnym obszarem badań są choroby metaboliczne, zwłaszcza fenyloketonuria i PMM2-CDG. Prowadzone projekty koncentrują się na ocenie nowych terapii, długoterminowym bezpieczeństwie leczenia oraz wpływie interwencji na funkcjonowanie poznawcze i codzienne życie pacjentów.

• Porównanie skuteczności terapii w fenyloketonurii
• Ocena długoterminowego bezpieczeństwa leczenia i wpływu na dietę
• Badania nad poprawą objawów neurologicznych w PMM2-CDG

To ważny filar działalności Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii, ukierunkowany na lepszą kontrolę chorób metabolicznych od wczesnego dzieciństwa.

Badania z zakresu chorób układu nerwowego obejmują przede wszystkim zespół Dravet oraz lekooporne napady ogniskowe. Celem tych prac jest sprawdzenie, czy nowe lub udoskonalone terapie mogą skuteczniej zmniejszać częstość napadów i poprawiać funkcjonowanie dzieci z ciężkimi postaciami padaczki.

• Ocena terapii wspomagającej w zespole Dravet
• Porównanie skuteczności różnych postaci lewetyracetamu w padaczce lekoopornej
• Poszukiwanie lepszej kontroli napadów i poprawy jakości życia pacjentów

To obszar, w którym neurologia dziecięca łączy się z praktycznym celem ograniczania objawów i ich wpływu na rozwój dziecka.

W Instytucie Matki i Dziecka prowadzone są także badania z obszaru ciąży i chorób płodu, dotyczące zagrożeń takich jak ciężka choroba hemolityczna płodu i noworodka oraz alloimmunologiczna małopłytkowość płodu i noworodka. Ich celem jest ograniczenie ryzyka niedokrwistości, krwawień i innych powikłań u dziecka.

• Ocena nowych metod zmniejszania ryzyka niedokrwistości płodowej
• Badania nad profilaktyką i leczeniem HDFN
• Zmniejszanie ryzyka ciężkich powikłań w FNAIT

To ważna część badań nad położnictwem i opieką nad ciążami wysokiego ryzyka.

Jednym z kierunków badań są też zakażenia związane z ciążą, zwłaszcza pierwotne zakażenie CMV. Projekty te mają na celu ocenę skuteczności leczenia w zapobieganiu przeniesieniu infekcji oraz ograniczeniu powikłań u matki i dziecka.

• Ocena leczenia w pierwotnym zakażeniu cytomegalowirusem
• Zapobieganie transmisji zakażenia do płodu
• Badanie wpływu terapii na bezpieczeństwo matki i rozwój dziecka

Ten obszar łączy infekcjologię z opieką prenatalną i ochroną zdrowia noworodka.

Oprócz badań nad konkretnymi chorobami, ośrodek prowadzi także projekty z zakresu diagnostyki i technik terapeutycznych, które wspierają leczenie dzieci z chorobami rzadkimi i złożonymi. Celem jest lepsze rozpoznawanie chorób, monitorowanie odpowiedzi na leczenie oraz zwiększanie jego bezpieczeństwa i skuteczności.

• Wykorzystanie badań obrazowych i analiz molekularnych w monitorowaniu chorób
• Ocena skuteczności terapii wspomagających w opornych schorzeniach
• Doskonalenie narzędzi diagnostycznych w praktyce pediatrycznej

To ważny element działalności badawczej ośrodka klinicznego, wspierający leczenie pacjentów wymagających precyzyjnej diagnostyki i indywidualnego podejścia.