Mięsak z komórek Langerhansa to niezwykle rzadki nowotwór złośliwy, który może rozwijać się w skórze, węzłach chłonnych, płucach, wątrobie i innych narządach, wymagający szybkiego rozpoznania i leczenia ze względu na agresywny przebieg.
Czym jest mięsak z komórek Langerhansa
Mięsak z komórek Langerhansa to rzadka postać złośliwej histiocytozy. Jest to nowotwór wywodzący się z komórek Langerhansa – specjalnych komórek układu odpornościowego, które występują w całym organizmie. Choroba ta nie powinna być mylona z histiocytozą z komórek Langerhansa, która ma łagodny charakter.
Najczęściej choroba pojawia się w skórze i tkance limfatycznej, ale może również występować w płucach, wątrobie i szpiku kostnym. Mięsak z komórek Langerhansa charakteryzuje się agresywnym przebiegiem i wysoce złośliwymi cechami cytologicznymi, co prowadzi do niekorzystnych wyników leczenia.
10078782 C96.4 D054752
Klasyfikacja nowotworów komórek dendrytycznych
Komórki dendrytyczne to rodzaj komórek układu odpornościowego, który pomaga organizmowi rozpoznawać i zwalczać zagrożenia. Światowa Organizacja Zdrowia sklasyfikowała nowotwory komórek dendrytycznych w następujący sposób:
Histiocytoza z komórek Langerhansa
Mięsak z komórek Langerhansa
Mięsak/guz z komórek dendrytycznych międzypalczastych
Mięsak/guz z komórek dendrytycznych pęcherzykowych
Mięsak z komórek dendrytycznych
Jak często występuje ta choroba
Dokładna częstość występowania mięsaka z komórek Langerhansa nie jest znana ze względu na rzadkość tego schorzenia. Szacuje się, że częstość występowania wynosi około 0,2 na 10 milionów populacji. Dla porównania, powiązane z nim schorzenie – histiocytoza z komórek Langerhansa – występuje z częstością około 5 przypadków na 1 milion osób rocznie.
W jednym przeglądzie japońskich pacjentów z potwierdzonym mięsakiem z komórek Langerhansa mediana wieku wynosiła 41 lat. Kobiety chorowały dwa razy częściej niż mężczyźni. W innym systematycznym przeglądzie mediana wieku w momencie rozpoznania wynosiła 50 lat, ale z niewielką przewagą mężczyzn. Według badania 52 pacjentów średni wiek w momencie diagnozy wynosił 62 lata (zakres od 19 do 90 lat).
Choroba może pojawić się w każdym wieku, w tym u dzieci. Opisywano przypadki nawet u 7-letnich dzieci.
Jak powstaje choroba
W całym organizmie, w miejscach takich jak błony śluzowe, skóra, węzły chłonne, grasica i śledziona, znajdują się komórki zwane komórkami prezentującymi antygen. Są to komórki nadzorujące, które pobierają obce antygeny i prezentują je komórkom przetwarzającym antygen, takim jak limfocyty T, chroniąc organizm przed potencjalnym zagrożeniem.
Komórki prezentujące antygen nazywane są również komórkami dendrytycznymi, a komórki Langerhansa są ich podtypem. Komórki Langerhansa to rodzaj białych krwinek, które pomagają układowi odpornościowemu w walce z infekcjami. Są one obecne w całym organizmie, szczególnie w skórze, płucach, węzłach chłonnych, szpiku kostnym, śledzionie i wątrobie.
Mięsak z komórek Langerhansa może powstać samodzielnie, rozwinąć się z histiocytozy z komórek Langerhansa lub pojawić się w związku z różnymi nowotworami hematoonkologicznymi. Pacjenci z mięsakiem z komórek Langerhansa są zazwyczaj starsi niż ci z histiocytozą z komórek Langerhansa.
Skóra
Węzły chłonne
Płuca
Wątroba
Śledziona
Szpik kostny
Kości
Objawy kliniczne
Najczęściej mięsak z komórek Langerhansa występuje w węzłach chłonnych i skórze, ale górne drogi oddechowe są trzecim najczęściej dotkniętym miejscem. Ponieważ wielu pacjentów prezentuje się z rozproszoną chorobą, określenie dokładnego pojedynczego miejsca powstania może być trudne.
Objawy różnią się w zależności od zajętych narządów. W większości przypadków obserwowano długotrwałą wyczuwalną masę, która później staje się objawowa i owrzodziała. Choroba może wystąpić jako pojednicza zmiana skórna lub z znacznym zajęciem wielu układów organizmu.
W przypadku zajęcia wielu narządów pacjent często odczuwa tak zwane objawy B, które obejmują:
Gorączkę
Nocne poty
Utratę masy ciała
W mniejszości przypadków pacjenci prezentują się z chorobą zlokalizowaną. Na przykład, gdy choroba zajmuje kręgosłup, może powodować problemy z chodzeniem, drętwienie nóg i bóle w klatce piersiowej.
Rozpoznanie choroby
Rozpoznanie mięsaka z komórek Langerhansa wymaga zastosowania kilku badań diagnostycznych. Wykorzystuje się następujące metody:
Badania radiologiczne takie jak tomografia komputerowa (TK), rezonans magnetyczny (MRI), zdjęcia rentgenowskie i USG
Badanie cytologiczne i histopatologiczne wycinków guza
Badanie immunofenotypowe
Nowotwory histiocytyczne i z komórek dendrytycznych wykazują nakładające się cechy. W szczególności mięsak z komórek Langerhansa musi być odróżniony od histiocytozy z komórek Langerhansa. Obie jednostki chorobowe zawierają duże, nabłonkowe komórki z bruzdkowanymi jądrami (podobnymi do ziaren kawy). Reaktywne eozynofile charakterystyczne dla histiocytozy z komórek Langerhansa mogą, ale nie muszą, być obecne w mięsaku z komórek Langerhansa.
Komórki nowotworowe mięsaka z komórek Langerhansa wykazują większy pleomorfizm i aktywność mitotyczną niż histiocytoza z komórek Langerhansa, a mogą występować atypowe mitozy i martwica. Ogólnie można zidentyfikować ponad 50 mitoz na 10 pól widzenia przy dużym powiększeniu, chociaż nie jest to ścisłe kryterium diagnostyczne.
W badaniu immunohistochemicznym zarówno mięsak z komórek Langerhansa, jak i histiocytoza z komórek Langerhansa wykazują dodatniość dla S100, CD1a i Langeryny, chociaż stopień ich ekspresji w mięsaku może się różnić. Ziarnistości Birbecka są charakterystyczne dla histiocytozy z komórek Langerhansa i mięsaka z komórek Langerhansa przy badaniu ultrastrukturalnym.
Metody leczenia
Leczenie mięsaka z komórek Langerhansa najczęściej obejmuje chirurgię lub chemioterapię. Pacjenci ze zlokalizowaną chorobą lub zajęciem pojedynczego układu są generalnie leczeni chirurgicznym wycięciem lub radioterapią i mają lepsze wyniki niż ci z zajęciem wielu układów.
Szerokie chirurgiczne wycięcie guza jest najskuteczniejszą opcją leczenia z adjuwantową radioterapią lub chemioterapią, gdy występuje zajęcie odległych narządów lub tkanek. W przypadku rozproszonej choroby przeszczep szpiku kostnego wydaje się być najskuteczniejszym leczeniem.
W leczeniu systemowym zastosowano różnorodne strategie, z których większość została zaadaptowana z leczenia agresywnych chłoniaków, takie jak schematy oparte na antracyklinach i platynie. Opisywano skuteczne leczenie starszych pacjentów chemoterapią EPOCH (etopozyd, prednizon, winkrystyna, cyklofosfamid i doksorubicyna).
W ostatnich latach pojawiły się doniesienia o długotrwałej remisji po zastosowaniu pembrolizumabu (leku immunoterapeutycznego) w połączeniu z radioterapią u pacjentów z wieloukładowym mięsakiem z komórek Langerhansa.
Rokowanie
U pacjentów z chorobą wieloukładową wyniki były niepomyślne, z 5-letnim całkowitym przeżyciem wynoszącym tylko 15%. Według badania obejmującego 52 pacjentów całkowite przeżycie po roku wynosiło 62%, a średnie całkowite przeżycie wynosiło 19 miesięcy.
Rokowanie jest generalnie słabe. Rzadkość tego rozpoznania ograniczyła nasze zrozumienie biologii choroby i rozwój skutecznego leczenia. Jednak wyniki leczenia publikowane w opisach przypadków i seriach przypadków były rozczarowujące.
Pacjenci ze zlokalizowaną chorobą lub zajęciem pojedynczego układu mają lepsze rokowanie niż ci z zajęciem wieloukładowym. W przypadkach, w których możliwe jest całkowite chirurgiczne usunięcie guza, rokowanie jest lepsze.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Polska