Ocena skuteczności walsartanu w spowalnianiu poszerzania korzenia aorty u dzieci i młodych dorosłych z zespołem Marfana i pokrewnymi chorobami aorty piersiowej
Zespół Marfana to genetyczne zaburzenie tkanki łącznej, które może wpływać na serce, oczy, kości i inne układy organizmu. Chociaż choroba jest poważna, przy odpowiedniej diagnozie i regularnej opiece medycznej osoby z tym schorzeniem mogą prowadzić długie i pełne życie.
Czym jest zespół Marfana?
Zespół Marfana to genetyczne schorzenie, które powoduje osłabienie tkanki łącznej – grupy tkanek, które utrzymują strukturę ciała i wspierają narządy wewnętrzne oraz inne tkanki. Tkanka łączna jest obecna w całym organizmie i zapewnia wytrzymałość oraz elastyczność wielu struktur.
Choroba ta występuje stosunkowo często – dotyka około 1 na 3000 do 5000 osób. Zespół Marfana jest obecny od urodzenia, jednak diagnoza często jest stawiana dopiero w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości.
Ponieważ tkanka łączna jest obecna w wielu częściach ciała, zespół Marfana może wpływać na różne układy organizmu, w tym układ sercowo-naczyniowy, szkieletowy, wzrokowy i oddechowy. Najbardziej poważne powikłania dotyczą serca i naczyń krwionośnych, szczególnie aorty – największej tętnicy prowadzącej krew z serca do reszty organizmu.
Serce i naczynia krwionośne
Oczy
Kości i stawy
Płuca
Skóra
Objawy i charakterystyczne cechy
Zespół Marfana jest schorzeniem o "zmiennej ekspresji", co oznacza, że nie każda osoba ma takie same objawy. Oznaki i objawy mogą się znacznie różnić pod względem nasilenia i czasu pojawienia się.
Dwie główne cechy zespołu Marfana to tętniak korzenia aorty (poszerzenie lub wybrzuszenie aorty w pobliżu zastawki aortalnej) oraz zwichnięcie soczewki oka (ektopia lentis).
Te dwa problemy mogą prowadzić do następujących objawów:
Uczucie kołatania serca lub trzepotania (palpitacje)
Zbyt mocne lub zbyt szybkie bicie serca
Ból oczu
Duszność
Zmiany w widzeniu, takie jak astygmatyzm i silna krótkowzroczność
Charakterystyczne cechy fizyczne osób z zespołem Marfana mogą obejmować:
Wysoką posturę ciała
Nienormalnie długie i smukłe kończyny, palce u rąk i stóp
Długą, wąską twarz
Stłoczone zęby
Skrzywienie kręgosłupa (skoliozę)
Płaskostopie
Zbyt ruchome stawy
Inne problemy mogą obejmować rozstępy na skórze, zapadnięty lub wybrzuszony mostek oraz problemy z płucami.
Przyczyny i dziedziczenie
Zespół Marfana jest schorzeniem dziedzicznym, co oznacza, że może być przekazywane od rodzica do dziecka. W około 3 na 4 przypadki zespół Marfana jest dziedziczony od jednego z rodziców.
Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że dziecko może dziedziczyć zespół, nawet jeśli tylko jedno z rodziców ma to schorzenie. Istnieje zatem 1 na 2 szans, że dziecko rodzica z zespołem Marfana odziedziczy to schorzenie.
Zespół Marfana jest spowodowany zmianą (mutacją) w genie o nazwie FBN1. Mutacja ogranicza zdolność organizmu do wytwarzania białek potrzebnych do budowy tkanki łącznej. Wada w tym genie prowadzi do zmniejszonej produkcji białka zwanego fibryliną, co powoduje, że części ciała mogą się nadmiernie rozciągać pod wpływem jakiegokolwiek naprężenia.
W pozostałym 1 na 4 przypadki żaden z rodziców nie ma zespołu. W takich sytuacjach gen fibryliny zmienia się (mutuje) po raz pierwszy w komórce jajowej lub nasieniu rodzica. Zmutowany gen może być następnie przekazany dziecku, które rozwinie zespół.
Diagnozowanie zespołu Marfana
Diagnozowanie zespołu Marfana może być trudne, ponieważ objawy mogą się znacznie różnić u różnych osób. Ponieważ objawy nie zawsze rozwijają się w dzieciństwie, schorzenie może nie zostać zidentyfikowane aż do okresu dojrzewania.
W większości przypadków diagnoza opiera się na dokładnym badaniu fizykalnym oraz szczegółowej ocenie historii medycznej pacjenta i historii rodzinnej.
Lekarze mogą zlecić różne badania diagnostyczne, w tym:
Echokardiogram – badanie obrazujące serce i naczynia krwionośne
Badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT)
Badanie oczu, w tym badanie wzroku i badanie szczegółowe przy pomocy lampy szczelinowej
Badania genetyczne mogą potwierdzić diagnozę poprzez wykrycie mutacji w genie FBN1
Leczenie i postępowanie
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Marfana. Leczenie koncentruje się na kontrolowaniu objawów i zmniejszaniu ryzyka powikłań.
Ponieważ zespół Marfana wpływa na różne części ciała, pacjent będzie leczony przez zespół różnych specjalistów. Może to obejmować genetyka, kardiologa (specjalistę chorób serca), okulistę (specjalistę chorób oczu) oraz chirurga ortopedę.
Leczenie farmakologiczne
Leki mogą pomóc w spowolnieniu poszerzania się aorty i zmniejszeniu ryzyka jej rozerwania. Najczęściej stosowane leki to:
Beta-blokery – leki spowalniające akcję serca i obniżające ciśnienie krwi
Blokery receptora angiotensyny II – leki pomagające rozluźnić naczynia krwionośne
Gdy aorta rozszerza się do znacznych rozmiarów, może być konieczna operacja w celu zapobieżenia jej rozerwaniu lub rozwarstwienia. Operacja korzenia aorty jest najczęstszym zabiegiem chirurgicznym w zespole Marfana. Może obejmować wymianę korzenia aorty na syntetyczny przeszczep.
Jeśli zastawka aortalna jest uszkodzona lub nie działa prawidłowo, może być potrzebna operacja jej wymiany na zastawkę mechaniczną lub biologiczną.
Leczenie problemów szkieletowych
Leczenie skrzywienia kręgosłupa (skoliozy) zależy od stopnia skrzywienia. W przypadku łagodnego skrzywienia zespół medyczny będzie je uważnie monitorował. U dzieci wciąż rosnących może być zalecany gorset ortopedyczny, który nie leczy skoliozy, ale może zapobiec jej pogorszeniu.
Operacja będzie zazwyczaj potrzebna, gdy kręgosłup skrzywi się o 40 stopni lub więcej. Prostowanie kręgosłupa pomoże złagodzić problemy, takie jak ograniczone oddychanie i ból pleców.
Ból w stawach, często w okolicy bioder, można leczyć umiarkowanym ćwiczeniem oraz lekami przeciwbólowymi, takimi jak paracetamol i niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ).
Leczenie problemów z oczami
Problemy z oczami wymagają regularnego monitorowania przez specjalistę. W przypadku zwichnięcia soczewki mogą być potrzebne okulary lub soczewki kontaktowe. W poważnych przypadkach może być konieczna operacja.
Życie z zespołem Marfana
Dzięki postępom w leczeniu osoby z zespołem Marfana mogą prowadzić długie i satysfakcjonujące życie. Osoby z tym schorzeniem mają obecnie zbliżoną długość życia do ogólnej populacji.
Regularne kontrole medyczne
Kluczowe znaczenie ma regularne monitorowanie przez specjalistów. Powikłania można zapobiec, jeśli pacjenci są regularnie obserwowani przez różnych specjalistów. Oceny mogą wymagać zwiększenia częstotliwości wraz z wiekiem pacjenta.
Aktywność fizyczna
Ogólnie rzecz biorąc, ważne jest, aby osoba z zespołem Marfana utrzymywała się w dobrej kondycji poprzez regularne, łagodne ćwiczenia. Poprawia to napięcie mięśniowe i jest dobre dla ogólnej funkcji serca i naczyń krwionośnych, ale każda aktywność powinna być dostosowana do indywidualnej kondycji fizycznej.
Niektórych aktywności najlepiej unikać, takich jak biegi długodystansowe i podnoszenie ciężkich ciężarów. Należy unikać sportów kontaktowych, takich jak koszykówka i rugby, ale lżejsze sporty, takie jak badminton i jazda na rowerze po płaskim terenie są odpowiednie.
Osoby z zespołem Marfana powinny mieć możliwość zatrzymania się, gdy są zmęczone. Zmęczenie może być problemem, szczególnie gdy wymagane są długie okresy koncentracji.
Styl życia
Zdrowa, zbilansowana dieta bogata w witaminy i minerały wspomaga produkcję tkanki łącznej.
Palenie papierosów niszczy elastynę, która jest białkiem już osłabionym u osób z zespołem Marfana. Powoduje również powikłania podczas operacji i w okresie rekonwalescencji. Dlatego najlepiej jest unikać palenia.
Wsparcie emocjonalne
Życie z przewlekłym schorzeniem, takim jak zespół Marfana, może być wyzwaniem, zarówno fizycznie, jak i emocjonalnie. Szukanie wsparcia u przyjaciół, rodziny, grup wsparcia lub specjalistów zdrowia psychicznego może pomóc w radzeniu sobie z emocjonalnym wpływem choroby.
Osoby z zespołem Marfana i ich rodziny mogą również skorzystać z poradnictwa genetycznego, które dostarcza informacji o schorzeniu i jego dziedziczeniu.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Polska