Rdzeniak zarodkowy

Czym jest rdzeniak zarodkowy?

Rdzeniak zarodkowy to nowotworowy guz mózgu, który powstaje w móżdżku – obszarze znajdującym się w tylnej części głowy, u podstawy czaszki. Móżdżek to część mózgu, która kontroluje równowagę, koordynację i inne złożone funkcje ruchowe.1

Choroba ta jest guzem pierwotnego układu nerwowego, co oznacza, że rozpoczyna się bezpośrednio w mózgu lub rdzeniu kręgowym. Jest to najczęstszy złośliwy guz mózgu u dzieci, stanowiący od 15 do 20 procent wszystkich guzów mózgu w populacji dziecięcej.1

Rdzeniak zarodkowy dotyka głównie dzieci i nastolatków poniżej 16. roku życia. Największa liczba przypadków diagnozowana jest u dzieci w wieku od 5 do 9 lat. Chłopcy chorują częściej niż dziewczynki. Choć choroba może wystąpić również u dorosłych, jest to zjawisko rzadkie – u osób dorosłych rdzeniak zarodkowy diagnozuje się zwykle w wieku od 20 do 45 lat.2

Jest to nowotwór rzadki – w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się około 437 przypadków rocznie u dzieci i dorosłych, a w Wielkiej Brytanii około 52 przypadków rocznie u dzieci. Mimo że jest to rzadka choroba, stanowi najczęstszy typ guza mózgu w populacji dziecięcej.23

Rdzeniaki zarodkowe zazwyczaj rosną szybko. Nowotwór może rozprzestrzeniać się na inne części mózgu i rdzenia kręgowego przez płyn mózgowo-rdzeniowy – przezroczystą ciecz, która chroni mózg i rdzeń kręgowy przed urazami. Około 30 na 100 dzieci ma już zmiany przerzutowe w momencie pierwszego rozpoznania choroby.23

Objawy choroby

Objawy rdzeniaka zarodkowego mogą się różnić w zależności od kilku czynników, w tym wieku pacjenta, wielkości guza i stadium jego rozwoju. Dzieci mogą mieć objawy przez kilka tygodni lub miesięcy, zanim zostanie postawiona diagnoza.23

Wiele objawów jest ogólnych i niespecyficznych – mogą przypominać mniej poważne choroby dziecięce. Objawy mogą wynikać z lokalizacji guza lub z powodu narastania ciśnienia wewnątrz czaszki. Do charakterystycznych objawów należą:23

• Bóle głowy, szczególnie w godzinach porannych
• Nudności i wymioty – wymioty często przynoszą ulgę w bólu głowy
• Problemy z równowagą
• Trudności w chodzeniu
• Zawroty głowy
• Podwójne widzenie lub inne zmiany w widzeniu
• Niezgrabność ruchowa
• Zmęczenie
• Ból pleców
• Nietrzymanie moczu lub stolca

Przyczyny i czynniki ryzyka

Naukowcy nie znają dokładnych przyczyn powstawania rdzeniaka zarodkowego. Większość przypadków nowotworów dziecięcych, w tym rdzeniaka zarodkowego, nie ma jasno określonej przyczyny ani sposobu zapobiegania.3

Wiadomo, że istnieje zwiększone ryzyko zachorowania na rdzeniaka zarodkowego w przypadku niektórych dziedzicznych zespołów nowotworowych rodzinnych. Należy jednak pamiętać, że nie każde dziecko z jednym z tych zespołów rozwija rdzeniaka zarodkowego. Mniej niż 5 na każde 100 przypadków rdzeniaka zarodkowego (mniej niż 5 procent) jest związanych z:3

• Rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP) – czasami określaną jako zespół Turcota
• Zespołem znamionowej rakowo-podstawnokomórkowej skóry (NBCCS) – znanym również jako zespół Gorlina

Rozpoznanie choroby

Aby postawić dokładną diagnozę rdzeniaka zarodkowego, konieczne jest usunięcie fragmentu tkanki guza podczas zabiegu chirurgicznego, jeśli jest to możliwe. Następnie neuropatolog – lekarz specjalizujący się w badaniu tkanek układu nerwowego – przeprowadza szczegółową analizę materiału.4

Wszystkie rdzeniaki zarodkowe klasyfikowane są jako guzy stopnia 4 (zapisywane również jako stopień IV). Oznacza to, że są to nowotwory złośliwe i szybko rosnące.4

Rdzeniaki zarodkowe wymagają również określenia stadium zaawansowania – przeprowadzenia badań w celu wykrycia, czy guz rozprzestrzenił się na inne obszary układu nerwowego lub poza niego. Na podstawie stadium nowotworu, wieku pacjenta i tego, czy po operacji pozostał guz, zespół medyczny może ocenić ryzyko nawrotu choroby. To pomaga również zdecydować o najlepszym leczeniu. Ten proces nazywa się stratyfikacją ryzyka, a rdzeniaki zarodkowe dzieli się na dwie grupy ryzyka: standardowe ryzyko (lub średnie ryzyko) i wysokie ryzyko.4

Obecnie rdzeniaki zarodkowe klasyfikuje się również na podstawie ich cech genetycznych. Zidentyfikowano co najmniej cztery podgrupy u dzieci i dorosłych, choć ich częstość występowania i cechy genetyczne różnią się w zależności od wieku pacjenta:4

• WNT-aktywowany
• SHH-aktywowany
• Grupa 3 (nie-WNT / nie-SHH)
• Grupa 4 (nie-WNT / nie-SHH)

W badaniach obrazowych, takich jak rezonans magnetyczny (MRI), rdzeniaki zarodkowe zwykle wyglądają jak lite masy w móżdżku. Guz często "rozjaśnia się" po podaniu środka kontrastowego. Może również blokować przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego.4

Metody leczenia

Leczenie rdzeniaka zarodkowego zazwyczaj obejmuje połączenie trzech głównych metod: operacji chirurgicznej, radioterapii i chemioterapii. Podstawą terapii jest resekcja chirurgiczna – usunięcie guza – po której następuje napromienianie i chemioterapia.5

Operacja chirurgiczna ma na celu usunięcie jak największej części guza. Jest to pierwszy i bardzo istotny etap leczenia. To, czy po operacji pozostała jakaś część guza, ma duże znaczenie dla dalszego leczenia i rokowania.4

Po operacji pacjenci zwykle otrzymują radioterapię i chemioterapię. Wybór konkretnych metod i ich intensywność zależy od wieku pacjenta, stadium choroby i podgrupy molekularnej guza. U bardzo małych dzieci lekarze mogą starać się unikać radioterapii lub zmniejszyć jej dawkę, ponieważ promieniowanie może być szczególnie szkodliwe dla rozwijającej się tkanki mózgowej małych dzieci.6

Niezależnie od długoterminowego przeżycia, skutki uboczne leczenia związane z funkcjami poznawczymi, neurologicznymi i hormonalnymi pozostają poważnym problemem i stanowią impuls do badań nad dodatkowymi metodami terapeutycznymi.5

Rokowanie i przeżywalność

Wyniki leczenia dzieci z rdzenikiem zarodkowym znacznie się poprawiły w ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat. Pięcioletnie wskaźniki przeżycia wahają się od 20 do 100 procent, przy średnim wskaźniku dla wszystkich grup wiekowych wynoszącym około 72 procent.75

Ten szeroki zakres wyników jest wieloczynnikowy i zależy częściowo od wieku w momencie diagnozy, obecności przerzutów przy rozpoznaniu, wariantu podgrupy rdzeniaka zarodkowego oraz towarzyszących nieprawidłowości genetycznych.5

Najwyższe ryzyko nawrotu rdzeniaka zarodkowego występuje w ciągu pierwszych dwóch lat po leczeniu. Pacjenci są zazwyczaj monitorowani za pomocą badań rezonansu magnetycznego co najmniej przez 10 lat po zakończeniu leczenia.6

• Móżdżek
• Mózg
• Układ nerwowy
• Rdzeń kręgowy