Guzy desmoidalne to rzadkie, nienowotworowe narośle, które rozwijają się w tkance łącznej. Choć nie rozprzestrzeniają się na inne części ciała, mogą agresywnie rosnąć lokalnie i często powracają po leczeniu, stanowiąc poważne wyzwanie medyczne.
Czym jest guz desmoidalny
Guzy desmoidalne, nazywane także agresywną fibromatozą, to nienowotworowe narośle, które powstają w tkance łącznej – tkance zapewniającej wytrzymałość i elastyczność strukturom takim jak kości, więzadła i mięśnie. Te rzadkie guzy mogą pojawiać się w dowolnym miejscu ciała, ponieważ tkanka łączna jest obecna w całym organizmie.
Guzy desmoidalne powstają z komórek zwanych fibroblastami, które tworzą tkankę łączną i są również ważne dla gojenia się ran. Mają włóknistą strukturę, przypominającą tkankę bliznowatą.
Chociaż guzy desmoidalne są zasadniczo łagodne, ponieważ nie rozprzestrzeniają się na inne części ciała (nie dają przerzutów), mogą zachowywać się agresywnie lokalnie. Mogą naciekać otaczające tkanki i być bardzo trudne do całkowitego usunięcia chirurgicznie. Guzy te nie rozsiewają się po organizmie jak nowotwory złośliwe, ale mogą najeżdżać pobliskie struktury i często są bardzo bolesne.
Rodzaje guzów desmoidalnych
Guzy desmoidalne klasyfikuje się według ich lokalizacji w organizmie. Istnieją trzy główne typy:
Guzy desmoidalne ściany brzucha – dotyczą ściany tkanki otaczającej narządy w jamie brzusznej, takie jak żołądek
Guzy desmoidalne śródbrzuszne – rozwijają się w krezkach, czyli tkance otaczającej jelita
Guzy desmoidalne pozabrzuszne – powstają w miejscach innych niż brzuch i ściana brzucha. Zwykle zaczynają się w barkach, ramionach, klatce piersiowej i nogach, ale mogą również dotyczyć głowy i szyi
Guzy desmoidalne najczęściej występują w jamie brzusznej, a także w barkach, ramionach i udach. Mogą rozwijać się wszędzie tam, gdzie występuje miękka tkanka łączna, w tym w tkankach wewnątrz brzucha, klatce piersiowej, nogach i stopach, ramionach i dłoniach oraz w głowie i szyi.
Częstotliwość występowania
Guzy desmoidalne są rzadkim schorzeniem. Na każdy milion osób na świecie, rocznie diagnozuje się je u dwóch do czterech osób. W Stanach Zjednoczonych rocznie diagnozuje się je u maksymalnie 1650 osób.
Guzy desmoidalne stanowią tylko 3% wszystkich guzów tkanek miękkich. Najczęściej występują u osób w wieku od 15 do 60 lat, przy czym większość przypadków jest diagnozowana u młodych dorosłych w wieku od 20 do 44 lat. Częściej dotykają kobiet niż mężczyzn – kobiety chorują 2 do 3 razy częściej, chociaż mężczyźni również są narażeni na ryzyko.
Ryzyko wystąpienia guzów desmoidalnych wzrasta u osób z rodzinną historią rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (FAP). Guzy desmoidalne występują u 10 do 30 procent osób z dziedziczną formą raka jelita grubego zwaną FAP.
Objawy
Guzy desmoidalne nie zawsze wywołują objawy. Niektóre osoby nie mają żadnych symptomów i guzy są wykrywane przypadkowo podczas badania obrazowego wykonanego z innego powodu.
Gdy guzy rosną na tyle duże, że uciskają nerwy lub pobliskie narządy, mogą pojawić się objawy. Najczęstszym objawem jest ból, który często wynika z nacisku guza na pobliskie narządy, tkanki lub naczynia krwionośne.
Objawy mogą się różnić w zależności od lokalizacji i wielkości guza. Do typowych objawów należą:
Guz lub opuchlizna, zwykle w ramionach, nogach lub brzuchu
Nudności i wymioty – od guza w brzuchu
Ból lub mrowienie – od guza uciskającego pobliskie nerwy, narządy lub naczynia krwionośne
Guz w obrębie jamy brzusznej może powodować blokady układu pokarmowego, ból, złe samopoczucie, obrzęk brzucha, utratę wagi lub zanik mięśni. Guzy w ramionach lub nogach mogą ograniczać ruchomość, powodować deformacje, ból, zmęczenie, osłabienie lub problemy mięśniowe. Guzy śródbrzuszne mogą blokować jelita, powodując zaparcia. Guzy pozabrzuszne mogą ograniczać ruch dotkniętychstawów, utrudniając poruszanie ramionami lub nogami.
Diagnostyka
Proces diagnostyczny guzów desmoidalnych obejmuje kilka etapów. Jeśli masz objawy lub podczas badania został wykryty podejrzany obszar, lekarz może zlecić badania obrazowe.
Badania obrazowe mogą obejmować tomografię komputerową (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI). Te badania pozwalają zobaczyć wewnętrzne struktury ciała i ocenić wielkość oraz lokalizację guza.
Aby potwierdzić rozpoznanie, konieczna jest biopsja – procedura, podczas której pobiera się małą próbkę tkanki z guza do badania pod mikroskopem. Badanie to pozwala określić dokładny rodzaj guza i potwierdzić, że jest to guz desmoidalny.
Ważne jest, aby ocena i leczenie były prowadzone przez wielodyscyplinarny zespół z doświadczeniem w leczeniu guzów desmoidalnych. Eksperci zalecają konsultację ze specjalistą od guzów desmoidalnych lub specjalistą od mięsaków, którego często można znaleźć w dużych ośrodkach leczenia mięsaków przy akademickich centrach medycznych.
Leczenie
Leczenie guzów desmoidalnych jest złożone i nie ma jednego standardowego podejścia. To, co działa dla jednej osoby, niekoniecznie będzie skuteczne dla innej.
Interesujące jest to, że około 20 procent guzów desmoidalnych może samoistnie się zmniejszyć lub całkowicie zniknąć przy minimalnym leczeniu lub bez niego. Dlatego w przypadku bezobjawowych guzów desmoidalnych zaleca się uważne obserwowanie.
Dla postępujących lub objawowych guzów desmoidalnych wytyczne zalecają leczenie systemowe jako opcję pierwszego rzutu. W listopadzie 2023 roku Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pierwszy lek do leczenia guzów desmoidalnych – nirogacestat. Jest to inhibitor gamma-sekretazy, który rozcina wiele białek błonowych, w tym Notch, które odgrywają rolę w aktywacji szlaków przyczyniających się do wzrostu guzów desmoidalnych. Lek ten jest wskazany dla dorosłych z postępującymi guzami, którzy wymagają leczenia systemowego.
Chirurgiczne usunięcie guza straciło na znaczeniu ze względu na wysokie wskaźniki nawrotów. Według wytycznych, chirurgia zazwyczaj nie jest uważana za opcję pierwszego rzutu leczenia guzów desmoidalnych, z wyjątkiem pewnych sytuacji, jeśli zgodzi się na to wielodyscyplinarny zespół. Guzy desmoidalne charakteryzują się miejscowymi wskaźnikami nawrotów w zakresie od 24 do 77 procent po resekcji chirurgicznej, niezależnie od stanu marginesów. Ryzyko nawrotu guza desmoidalnego pozostaje wysokie nawet przy czystych marginesach – różne niezależne badania wykazują wskaźniki nawrotów po całkowitej resekcji chirurgicznej na poziomie od 15 do 30 procent.
Wytyczne zalecają również ablację/embolizację i definitywną radioterapię jako opcje leczenia pierwszego rzutu dla postępujących, poważnych lub objawowych guzów desmoidalnych u niektórych pacjentów.
Leczenie systemowe jest odpowiednie, jeśli pierwotna całkowita resekcja nie jest możliwa lub w przypadku nawrotu lub progresji po resekcji. Zatwierdzenie nirogacestatu było wspierane wynikami z badania klinicznego fazy 3 o nazwie DeFi. W badaniu tym prawdopodobieństwo pozostania bez zdarzeń po 2 latach wynosiło 76 procent przy nirogacestacie i 44 procent przy placebo.
Rokowanie i przebieg choroby
Przebieg guzów desmoidalnych jest różny dla każdej osoby. Większość guzów rośnie powoli, ale niektóre są miejscowo agresywne lub miejscowo naciekające, co oznacza, że mogą szybko rosnąć. Kiedy rosną, mogą głęboko wrośnięte w pobliską tkankę, co utrudnia ich chirurgiczne usunięcie.
Guzy desmoidalne mogą rosnąć powoli lub bardzo szybko. Im szybciej rosną, tym są poważniejsze. Guzy często nawracają po leczeniu, przy czym do 77 procent guzów desmoidalnych może powrócić po operacji – w zależności od lokalizacji guza i innych czynników. Niektóre badania sugerują, że większość guzów nawraca w ciągu 5 lat.
Pomimo braku przerzutów, guzy desmoidalne wykazują miejscową inwazję, prowadząc do poważnej zachorowalności. Mogą wpływać na okoliczne narządy, naczynia krwionośne i nerwy oraz je uszkadzać.
Ważne jest monitorowanie, czy guz postępuje, czyli czy się pogarsza. Oznaki progresji mogą obejmować zmiany w badaniach obrazowych – guz może wyglądać na większy na tomografii komputerowej lub rezonansie magnetycznym.
Guzy desmoidalne mogą znacząco wpływać na codzienne życie i jakość życia, w tym na zdolność do pracy, wykonywania codziennych zadań, wypełniania obowiązków rodzinnych i uprawiania ulubionych aktywności. Mogą również wpływać na poczucie własnej wartości i zdrowie psychiczne.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Belgia
