Guz rabdoidalny

Czym jest guz rabdoidalny

Guz rabdoidalny to rzadki, szybko rosnący nowotwór złośliwy wieku dziecięcego. Nowotwór złośliwy to choroba, w której komórki niekontrolowanie się dzielą i mogą atakować inne tkanki organizmu. Guzy rabdoidalne mogą powstawać w nerkach dziecka, tkankach miękkich lub ośrodkowym układzie nerwowym, który obejmuje mózg i rdzeń kręgowy.1

Nazwa "rabdoidalny" pochodzi od wyglądu komórek nowotworowych pod mikroskopem - przypominają one rabdomioblasty, czyli komórki, które normalnie rozwijają się w mięśnie szkieletowe przed urodzeniem dziecka. Jednak guzy rabdoidalne nie są związane z rozwojem mięśni - po prostu ich komórki wyglądają podobnie.1

Charakterystyczną cechą guzów rabdoidalnych jest to, że rozprzestrzeniają się bardzo szybko i są trudne do leczenia. W około 90% przypadków choroba jest spowodowana zmianą genetyczną w genie SMARCB1, który jest genem supresorowym nowotworów. W rzadkich przypadkach może być spowodowana zmianą w genie SMARCA4.2

Rodzaje guzów rabdoidalnych

Guz rabdoidalny nerki (w skrócie RTK) to guz rabdoidalny, który tworzy się w nerce dziecka. Jest to jeden z najczęstszych typów tego nowotworu.1

Złośliwe guzy rabdoidalne (w skrócie MRT) to guzy rabdoidalne, które rosną poza czaszką i nerkach, czyli w tkankach miękkich i innych narządach dziecka. Te nowotwory mogą rozwijać się w wątrobie, płucach, skórze i innych tkankach miękkich. Słowo "złośliwy" oznacza, że nowotwór jest rakotwórczy.1

Atypowy guz teratoidalny rabdoidalny (w skrócie ATRT) to guz rabdoidalny dotyczący ośrodkowego układu nerwowego dziecka. Ten rodzaj guza rozpoczyna się, gdy złośliwe komórki tworzą się w mózgu lub rdzeniu kręgowym dziecka. Około 50% tych guzów tworzy się w częściach mózgu zwanych móżdżkiem lub pniem mózgu. Móżdżek kontroluje ruch, równowagę i postawę ciała. Pień mózgu kontroluje oddychanie, częstość akcji serca oraz niektóre nerwy i mięśnie.13

Kogo dotyka ta choroba

Guzy rabdoidalne dotykają głównie niemowlęta i małe dzieci. Najczęściej występują u niemowląt w wieku od 11 do 18 miesięcy. Mogą jednak wystąpić u starszych dzieci, a nawet dorosłych, chociaż jest to bardzo rzadkie.14

Guzy rabdoidalne są wyjątkowo rzadkie. W Stanach Zjednoczonych diagnozuje się około 20 do 25 nowych przypadków złośliwych guzów rabdoidalnych rocznie. Szacuje się, że mniej niż jedna osoba na milion ma ten rodzaj rzadkiego nowotworu.45

Średni wiek w momencie rozpoznania złośliwego guza rabdoidalnego to 15 miesięcy. Guzy te zwykle występują u dzieci w wieku poniżej 3 lat, chociaż w literaturze medycznej opisano również przypadki u starszych dzieci.43

Objawy i oznaki

Objawy guza rabdoidalnego rozwijają się szybko i pogarszają się w ciągu dni lub tygodni. Konkretne objawy zależą od tego, gdzie w organizmie dziecka rośnie guz.6

Często pierwszym znakiem, że dziecko ma złośliwy guz rabdoidalny, jest odkrycie guzka lub masy w brzuchu dziecka. Ponieważ te guzy występują najczęściej u niemowląt, dziecko może nie być w stanie pokazać lub powiedzieć, gdzie ma problem.4

Gdy guz rozwija się w nerkach lub innych narządach brzucha, dziecko może mieć powiększony brzuch, który wystaje, ból brzucha (najczęściej po prawej stronie), masę w brzuchu, którą można wyczuć przez skórę, żółtaczkę (zażółcenie skóry lub oczu), ból pleców, gorączkę, swędzenie, utratę apetytu, utratę wagi, nudności i wymioty, lub anemię (niski poziom czerwonych krwinek).7

Jeśli guz znajduje się w mózgu lub rdzeniu kręgowym, objawy mogą obejmować bóle głowy rano, bóle głowy, które ustępują po wymiotach, nudności i wymioty, niezwykłą senność lub niską energię, utratę równowagi, brak koordynacji lub problemy z chodzeniem. U niemowląt może wystąpić zwiększenie obwodu głowy.6

Rodzice powinni jak najszybciej skontaktować się z lekarzem, jeśli zauważą u dziecka którykolwiek z tych objawów.

Przyczyny i czynniki genetyczne

W większości przypadków guzy rabdoidalne są spowodowane zmianami w genie o nazwie SMARCB1. Gen ten normalnie pomaga kontrolować wzrost komórek i zapobiega powstawaniu nowotworów - dlatego nazywa się go genem supresorowym nowotworów. Gdy ten gen ulega uszkodzeniu lub nie działa prawidłowo, komórki mogą zacząć niekontrolowanie się dzielić, tworząc guza.2

W rzadkich przypadkach guz rabdoidalny może być spowodowany zmianami w innym genie, SMARCA4. Niemal wszystkie guzy rabdoidalne mają zmiany w jednym z tych dwóch genów.5

Istnieje również rzadki stan genetyczny zwany zespołem predyspozycji do guzów rabdoidalnych (RTPS). Osoby z tym zespołem mają zwiększone ryzyko rozwinięcia guzów rabdoidalnych. W RTPS dziecko może dziedziczyć wadliwy gen od rodzica, co oznacza, że zmiana genetyczna jest obecna we wszystkich komórkach ciała od urodzenia. Dzieci z tym zespołem często rozwijają guzy wcześniej - średnio w wieku 4 do 7 miesięcy - i mogą mieć więcej niż jeden guz jednocześnie.8

W większości przypadków jednak zmiany genetyczne występują spontanicznie i nie są dziedziczone od rodziców. Dokładna przyczyna, dlaczego te zmiany genetyczne występują, nie jest znana.9

Rozpoznanie choroby

Rozpoznanie guza rabdoidalnego rozpoczyna się od dokładnego badania fizycznego i wywiadu medycznego dziecka. Lekarz zapyta o objawy i dokładnie zbada dziecko.6

Lekarze używają różnych testów obrazowych, aby zobaczyć, gdzie znajduje się guz w organizmie i jak duży jest. Te testy mogą obejmować rezonans magnetyczny (MRI), ultrasonografię (USG) i tomografię komputerową (CT). Rezonans magnetyczny i tomografia komputerowa to techniki, które tworzą szczegółowe obrazy wnętrza ciała. Ultrasonografia wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia obrazów narządów wewnętrznych.5

Lekarz może również zlecić badania krwi i moczu, aby wykluczyć inne choroby i sprawdzić ogólny stan zdrowia dziecka.6

Aby potwierdzić, że guz jest guzem rabdoidalnym, lekarz musi wykonać biopsję. Biopsja polega na pobraniu małej próbki tkanki z guza za pomocą igły. Specjalista zwany patologiem bada komórki z próbki pod mikroskopem, aby określić, jaki to rodzaj guza. Patolog może również przeprowadzić testy genetyczne komórek, aby sprawdzić, czy występują zmiany w genie SMARCB1 lub SMARCA4, co jest charakterystyczne dla guzów rabdoidalnych.5

W niektórych przypadkach biopsja może być połączona z operacją usunięcia guza, jeśli jest to możliwe.3

Leczenie

Leczenie guzów rabdoidalnych jest bardzo złożone i zwykle wymaga połączenia różnych metod. Ponieważ są to rzadkie nowotwory, dzieci są często leczone w specjalistycznych ośrodkach onkologii dziecięcej, które mają doświadczenie w leczeniu tych nowotworów.4

Główne metody leczenia obejmują operację chirurgiczną, chemioterapię i radioterapię. Konkretny plan leczenia zależy od wielu czynników, w tym wielkości i lokalizacji guza, tego, jak daleko guz się rozprzestrzenił, czy guz można chirurgicznie usunąć, oraz wieku dziecka i jego ogólnego stanu zdrowia.10

Operacja chirurgiczna jest zazwyczaj pierwszym krokiem w leczeniu, jeśli jest to możliwe. Celem jest usunięcie jak największej części guza. Czasami, jeśli guz znajduje się w trudnym miejscu lub jest bardzo duży, całkowite usunięcie może nie być możliwe bez uszkodzenia ważnych struktur. W takich przypadkach lekarze mogą usunąć tyle guza, ile to bezpieczne.10

Chemioterapia to leczenie lekami, które zabijają szybko dzielące się komórki rakowe. Chemioterapia jest ważną częścią leczenia guzów rabdoidalnych i jest podawana większości dzieci. Leki chemioterapeutyczne mogą być podawane doustnie lub przez kroplówkę do żyły. Chemioterapia może być stosowana przed operacją, aby zmniejszyć guz, lub po operacji, aby zniszczyć pozostałe komórki rakowe.10

Radioterapia wykorzystuje wiązki wysokiej energii, takie jak promienie rentgenowskie, do niszczenia komórek rakowych. Jednak u bardzo małych dzieci (zwłaszcza poniżej 3 roku życia) radioterapia może być ograniczona lub unikana ze względu na potencjalne długoterminowe skutki uboczne na rozwijający się mózg. Decyzja o zastosowaniu radioterapii zależy od wieku dziecka, lokalizacji guza i innych czynników.10

W niektórych przypadkach może być rozważany przeszczep komórek macierzystych. Jest to procedura, w której dziecko otrzymuje bardzo wysokie dawki chemioterapii, a następnie zdrowe komórki macierzyste, aby pomóc organizmowi odbudować układ odpornościowy. Ta intensywna terapia jest stosowana w wybranych przypadkach.11

Ponieważ guzy rabdoidalne są tak rzadkie i trudne do leczenia, lekarze nieustannie prowadzą badania nad nowymi sposobami leczenia. Rodziny mogą być zachęcane do rozważenia udziału w badaniach klinicznych, które testują nowe terapie.12

Rokowanie

Guzy rabdoidalne są bardzo agresywnymi nowotworami, a rokowanie jest często poważne. Te nowotwory rozprzestrzeniają się szybko i często nie odpowiadają dobrze na leczenie. Nawet gdy leczenie początkowo jest skuteczne, nowotwór często wraca (nawraca) bardzo szybko.11

Rokowanie zależy od wielu czynników, w tym wieku dziecka w momencie rozpoznania, lokalizacji guza, tego, czy guz można całkowicie usunąć chirurgicznie, czy nowotwór rozprzestrzenił się do innych części ciała, oraz tego, jak dobrze nowotwór odpowiada na leczenie.1

Młodsze dzieci, szczególnie niemowlęta, często mają gorsze rokowanie niż starsze dzieci. Guzy, które można całkowicie usunąć chirurgicznie, mają lepsze rokowanie niż te, których nie można całkowicie usunąć.2

Pomimo tych wyzwań nastąpił postęp w leczeniu guzów rabdoidalnych. Niektóre dzieci reagują dobrze na intensywne leczenie i osiągają długoterminowe przeżycie. Specjalistyczne ośrodki onkologii dziecięcej, takie jak Dana-Farber/Boston Children's, które mają doświadczenie w leczeniu tych rzadkich nowotworów, mogą oferować najlepsze możliwości leczenia.11

Rodziny dzieci z guzami rabdoidalnymi potrzebują silnego wsparcia emocjonalnego i praktycznego. Zespoły opieki zdrowotnej zazwyczaj obejmują nie tylko lekarzy i pielęgniarki, ale także specjalistów od wsparcia psychologicznego, pracowników socjalnych i innych profesjonalistów, którzy pomagają rodzinom radzić sobie z wyzwaniami związanymi z tą chorobą.