lightbulb W skrócie
Zespół KBG to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się charakterystycznymi cechami twarzy, anomaliami szkieletowymi i opóźnieniami rozwojowymi. Obecnie prowadzone jest jedno badanie kliniczne, które bada skuteczność metylfenidatu w leczeniu objawów związanych z deficytem uwagi i ADHD u dzieci i młodzieży z tym zespołem. Badanie to odbywa się w Holandii i ma na celu poprawę jakości życia osób dotkniętych tą chorobą.
Badanie skuteczności metylfenidatu u dzieci i młodzieży z zespołem KBG
Badanie prowadzone w: Holandia
To badanie kliniczne koncentruje się na ocenie wpływu leku o nazwie chlorowodorek metylfenidatu u dzieci i młodzieży z zespołem KBG. Metylfenidat jest lekiem powszechnie stosowanym w leczeniu ADHD (zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi) i działa poprzez wpływ na określone substancje chemiczne w mózgu, które odpowiadają za nadpobudliwość i kontrolę impulsów.
Kryteria włączenia do badania:
- Wiek pomiędzy 6 a 20 lat
- Potwierdzona diagnoza zespołu KBG, co oznacza posiadanie specyficznej zmiany w genie ANKRD11 lub brakującego fragmentu chromosomu 16, który obejmuje ten gen
- Występowanie problemów z uwagą lub objawów związanych z ADHD, które znacząco wpływają na codzienne funkcjonowanie
- Obecność opiekuna lub nadzorcy, który może pomóc w dostarczaniu informacji o stanie uczestnika
Kryteria wykluczenia z badania:
- Osoby bez potwierdzonej diagnozy zespołu KBG
- Osoby, które nie są dziećmi ani młodzieżą (badanie jest przeznaczone tylko dla młodych ludzi)
- Osoby, które nie doświadczają deficytu uwagi ani objawów związanych z ADHD
Cel badania:
Głównym celem badania jest ustalenie, jak skuteczny jest chlorowodorek metylfenidatu w radzeniu sobie z objawami związanymi z deficytem uwagi i ADHD u osób z zespołem KBG. Uczestnicy będą otrzymywać albo metylfenidat w formie tabletek (w dawkach 5 mg lub 10 mg), albo placebo. Lek będzie podawany doustnie przez określony czas.
Przebieg badania:
W trakcie badania uczestnicy będą monitorowani pod kątem zmian w objawach oraz ewentualnych skutków ubocznych leku. Badacze wykorzystają różne kwestionariusze i narzędzia oceny, w tym:
- Kwestionariusz mocnych stron i trudności (podskalę ADHD)
- Ocenę problemów emocjonalnych
- Inwentarz dysregulacji emocjonalnej
- Ocenę osiągania celów osobistych
- Listę kontrolną skutków ubocznych
- Ocenę funkcjonowania rodziny
Badanie potrwa do 1 lipca 2027 roku. Jego wyniki mogą dostarczyć cennych informacji na temat zarządzania objawami zespołu KBG i poprawy jakości życia osób dotkniętych tym schorzeniem.
Podsumowanie
Obecnie prowadzone jest tylko jedno badanie kliniczne dotyczące zespołu KBG, co odzwierciedla rzadkość tego schorzenia genetycznego. Badanie odbywa się w Holandii i koncentruje się na zastosowaniu metylfenidatu – leku dobrze poznanego w leczeniu ADHD – w specyficznej populacji dzieci i młodzieży z zespołem KBG. Jest to ważny krok w kierunku lepszego zrozumienia, jak można pomóc osobom z tym zespołem w radzeniu sobie z problemami z uwagą i objawami nadpobudliwości, które znacząco wpływają na ich codzienne życie.
Badanie wykorzystuje kompleksowe podejście do oceny skuteczności leczenia, uwzględniając nie tylko objawy kliniczne, ale również funkcjonowanie rodzinne i osiąganie osobistych celów przez uczestników. Takie holistyczne podejście może przyczynić się do lepszego zrozumienia potrzeb osób z zespołem KBG i opracowania skuteczniejszych strategii leczenia.