Malformacja limfatyczna Podstawowe informacje

Czym jest malformacja limfatyczna?

Malformacja limfatyczna to nieprawidłowa struktura, która powstaje, gdy naczynia limfatyczne rozwijają się w sposób wadliwy już w okresie życia płodowego. Można ją opisać jako skupisko poszerzonych i nieprawidłowo ukształtowanych kanałów limfatycznych, które nie działają tak, jak powinny.1 W miejscach, gdzie naczynia te nie łączą się prawidłowo z resztą układu limfatycznego, dochodzi do gromadzenia się płynu limfatycznego, co prowadzi do powstawania cyst – woreczków wypełnionych płynem.2

Układ limfatyczny to sieć naczyń i narządów (takich jak śledziona, grasica, migdałki) odpowiedzialnych za odprowadzanie nadmiaru płynu z tkanek organizmu oraz za funkcjonowanie układu odpornościowego.3 Normalnie płyn limfatyczny, który jest przezroczystą, bladożółtą substancją, wypływa z naczyń krwionośnych do tkanek, a następnie jest zbierany przez naczynia limfatyczne i odprowadzany z powrotem do krwiobiegu.1 Gdy naczynia limfatyczne są nieprawidłowo ukształtowane, płyn gromadzi się w jednym miejscu zamiast swobodnie przepływać przez organizm.

Malformacje limfatyczne wyglądają jak guzki lub narośla, ale są całkowicie łagodne – nie są nowotworami i nie rozprzestrzeniają się na inne części ciała.4 Mogą być bardzo małe, ledwo widoczne, ale też mogą osiągać znaczne rozmiary i powodować widoczne odkształcenia. Większość z nich pojawia się już przy urodzeniu lub w ciągu pierwszych dwóch lat życia dziecka.4

Epidemiologia – jak często występuje ta choroba?

Malformacje limfatyczne są stosunkowo rzadkie. Większość dzieci przychodzi na świat bez żadnych problemów z układem limfatycznym, a przypadki tej nieprawidłowości dotyczą niewielkiego odsetka noworodków. Choć dokładne dane dotyczące częstości występowania mogą się różnić w zależności od regionu i źródeł medycznych, szacuje się, że większość malformacji limfatycznych zostaje zdiagnozowana przed piątym rokiem życia.5

Pewne badania wskazują na niewielką przewagę występowania tej wadą u chłopców, choć różnica nie jest na tyle znacząca, by mówić o zdecydowanej dominacji jednej płci.5 Nie ma jednoznacznych dowodów na to, że malformacje limfatyczne częściej dotykają określone grupy etniczne czy geograficzne. Choroba ta może wystąpić u dzieci na całym świecie, niezależnie od pochodzenia czy warunków społeczno-ekonomicznych.

Warto zaznaczyć, że malformacje limfatyczne w jamie brzusznej są niezwykle rzadkie – stanowią mniej niż 5% wszystkich przypadków tego typu nieprawidłowości.5 Jeszcze rzadziej – w mniej niż 1% przypadków – malformacje dotyczą krezki jelita cienkiego.5 Zdecydowana większość malformacji limfatycznych rozwija się w okolicy głowy i szyi, co ułatwia ich wczesne wykrycie przez rodziców i lekarzy.

Przyczyny powstawania malformacji limfatycznych

Malformacja limfatyczna jest wadą wrodzoną, co oznacza, że rozwija się jeszcze przed urodzeniem dziecka, w trakcie życia płodowego. Jej powstanie wiąże się z nieprawidłowościami w tworzeniu się układu limfatycznego we wczesnych tygodniach ciąży.5 Układ limfatyczny powstaje z komórek śródbłonka limfatycznego, które rozwijają się na tylno-bocznej stronie głównych żył płodu około szóstego tygodnia życia płodowego.5

Pomiędzy dwunastym a czternastym tygodniem ciąży worki limfatyczne zaczynają się łączyć ze sobą, tworząc sieć naczyń limfatycznych, które następnie rozrastają się i przekształcają w złożony system naczyń włosowatych, naczyń limfatycznych i przewodów.5 Jeśli w tym krytycznym okresie rozwoju worki limfatyczne nie połączą się prawidłowo z resztą układu limfatycznego, naczynia limfatyczne zaczynają się poszerzać i gromadzić płyn limfatyczny, co prowadzi do powstania nieprawidłowych mas tkankowych.5

W praktyce oznacza to, że malformacja limfatyczna nie jest spowodowana żadnym zachowaniem matki w czasie ciąży – nie jest to wynik złego odżywiania, stresu ani ekspozycji na substancje szkodliwe. Jest to po prostu błąd w procesie rozwoju, który pojawia się spontanicznie w bardzo wczesnym etapie formowania się płodu. Dokładne przyczyny, dla których u niektórych dzieci dochodzi do tego typu nieprawidłowości, nie są do końca poznane, choć w niektórych przypadkach malformacje limfatyczne mogą być związane z zaburzeniami chromosomalnymi.4

Warto podkreślić, że malformacje limfatyczne zwykle są obecne już w momencie narodzin dziecka i rosną wraz z nim. Dlatego większość przypadków jest diagnozowana w ciągu pierwszych kilku lat życia, kiedy zmiany stają się bardziej widoczne.5

Czynniki ryzyka

W przeciwieństwie do wielu innych schorzeń, w przypadku malformacji limfatycznych nie istnieją jasno określone czynniki ryzyka związane ze stylem życia, nawykami czy czynnikami środowiskowymi. Ponieważ nieprawidłowość ta rozwija się we wczesnym okresie życia płodowego, nie ma konkretnych zachowań czy ekspozycji, które można by uznać za bezpośrednie przyczyny jej wystąpienia.

Niemniej jednak pewne badania sugerują związek między niektórymi zaburzeniami chromosomalnymi a występowaniem malformacji limfatycznych. W szczególności duże malformacje makrocystyczne, zwane również torbielowatością higromą, są częściej spotykane u dzieci z aberracjami chromosomalnymi – połowa wszystkich niemowląt urodzonych z tym typem malformacji ma nieprawidłowości w materiale genetycznym.4 Może to sugerować, że pewne warunki genetyczne mogą zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia tego schorzenia.

Ponieważ nie ma wyraźnych, uchwytnych czynników ryzyka, które rodzice mogliby kontrolować, trudno jest mówić o działaniach prewencyjnych w odniesieniu do malformacji limfatycznych. Jest to po prostu losowa nieprawidłowość rozwojowa, która może zdarzyć się w każdej rodzinie, bez względu na historię medyczną czy sposób życia.

Objawy malformacji limfatycznej

Objawy malformacji limfatycznej zależą przede wszystkim od jej wielkości oraz miejsca, w którym się rozwija. Najczęściej rodzice lub lekarze zauważają pod skórą dziecka miękki, ruchomy guzek, który może być mały jak ziarno grochu lub duży jak piłka do tenisa.1 Malformacje limfatyczne najczęściej pojawiają się w okolicy głowy i szyi, ale mogą wystąpić w zasadzie w każdej części ciała, w tym w jamie brzusznej, okolicy pachwiny czy klatce piersiowej.2

W zależności od wielkości i lokalizacji, malformacja limfatyczna może powodować różne dolegliwości. Jeśli jest niewielka i znajduje się w miejscu, które nie uciska na ważne narządy ani drogi oddechowe, może nie wywoływać żadnych objawów i być jedynie zmianą kosmetyczną. Jednak większe malformacje mogą prowadzić do widocznych odkształceń i problemów funkcjonalnych. Na przykład duża malformacja w okolicy szyi może utrudniać oddychanie lub połykanie, zwłaszcza u noworodków.4

Charakterystyczną cechą malformacji limfatycznych jest ich tendencja do powiększania się. Zmiany te mogą nagle nabrzmiewać – stan ten określa się jako zaostrzenie (ang. flare).1 Do nagłego powiększenia dochodzi, gdy płyn limfatyczny nie może być prawidłowo odprowadzany, gromadzi się w cystach i powoduje ich rozrastanie. Czasami do cysta dostaje się krew, co również może spowodować jej gwałtowne powiększenie i ból.

W przypadku malformacji limfatycznych zlokalizowanych w jamie brzusznej objawy mogą być bardziej niejasne. Dzieci mogą skarżyć się na ból brzucha, nudności lub dolegliwości związane z układem pokarmowym. Powikłania malformacji krezki jelitowej mogą obejmować skręt jelit, niedrożność przewodu pokarmowego czy krwawienie do światła jelita – wszystkie te sytuacje wymagają natychmiastowej pomocy medycznej.5

Profilaktyka – czy można zapobiec malformacjom limfatycznym?

Ponieważ malformacje limfatyczne są wadami wrodzonymi, które powstają w wyniku nieprawidłowego rozwoju układu limfatycznego we wczesnych tygodniach ciąży, nie istnieją skuteczne metody ich zapobiegania. Nie ma żadnych konkretnych działań, które przyszła matka mogłaby podjąć, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia tej nieprawidłowości u swojego dziecka.

Nie oznacza to jednak, że nie można nic zrobić. Ogólne zasady zdrowej ciąży – takie jak unikanie alkoholu, tytoniu i narkotyków, regularne wizyty u lekarza, przyjmowanie suplementów kwasu foliowego oraz zdrowe odżywianie – są zawsze wskazane, ponieważ wspierają prawidłowy rozwój płodu. Nie zapobiegną one jednak w sposób specyficzny powstawaniu malformacji limfatycznych.

W niektórych przypadkach malformacje limfatyczne mogą być wykryte już w czasie ciąży dzięki badaniom ultrasonograficznym płodu.4 Wczesne wykrycie daje rodzicom i lekarzom czas na przygotowanie się do odpowiedniej opieki nad dzieckiem po urodzeniu. Nie zmienia to jednak faktu, że sama malformacja nie może być wyleczona przed narodzinami.

Patofizjologia – co dzieje się w organizmie?

Aby zrozumieć, co dzieje się w organizmie dziecka z malformacją limfatyczną, warto najpierw przypomnieć sobie, jak działa układ limfatyczny. W zdrowym organizmie układ limfatyczny pełni rolę swoistego systemu drenażowego – zbiera nadmiar płynu, który wypływa z naczyń krwionośnych do tkanek, i odprowadza go z powrotem do krwiobiegu.2 Dzięki temu nie dochodzi do obrzęków i organizm utrzymuje prawidłową równowagę płynów.

W przypadku malformacji limfatycznych naczynia limfatyczne są powiększone, zniekształcone i nie łączą się prawidłowo z resztą układu.2 Oznacza to, że płyn limfatyczny nie może swobodnie przepływać przez nie i odpływać do układu naczyniowego. Zamiast tego gromadzi się w miejscu, gdzie naczynia są wadliwe, tworząc cysty – woreczki wypełnione płynem. Te cysty mogą być pojedyncze lub liczne, małe lub duże, powierzchowne lub głęboko położone.

Płyn, który gromadzi się w cystach, może być różnego rodzaju – czasami jest przezroczysty i wodostyy, czasami zawiera elementy krwi, a czasami ma mleczny wygląd, co wskazuje na obecność chylusu (płynu bogatego w tłuszcze, który pochodzi z układu pokarmowego).5 Z zewnątrz malformacje limfatyczne mogą mieć gładką, cienką ścianę i wyglądać jak miękkie, ruchome guzki pod skórą.

Ponieważ malformacje limfatyczne zazwyczaj są oddzielone od normalnego układu naczyniowego, nie mają naturalnego odpływu płynu. To sprawia, że mają tendencję do powiększania się – im więcej płynu gromadzi się w cystach, tym bardziej rosną. Czasami dochodzi do nagłego powiększenia, co może być związane z zakażeniem, urazem lub krwawieniem do wnętrza cysty. Taki stan nazywany jest zaostrzeniem i może wymagać interwencji medycznej.1

Warto też wspomnieć, że malformacje limfatyczne mogą występować w różnych typach, w zależności od wielkości i głębokości cyst. Malformacje makrocystyczne to duże, miękkie masy, które najczęściej znajdują się głęboko w obrębie szyi, twarzy, pach lub klatki piersiowej. Mogą one mieć czerwono-niebieski kolor i niekiedy osiągają tak duże rozmiary, że utrudniają oddychanie noworodka.4 Istnieją też inne typy malformacji, które różnią się rozmiarem i lokalizacją cyst, ale wszystkie mają tę samą podstawową przyczynę – nieprawidłowe naczynia limfatyczne, które nie odprowadzają płynu tak, jak powinny.