Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa alpelisibu u dzieci i dorosłych z zespołem megalencefalii, malformacji kapilarnej i polimikrogirii (MCAP)

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy Megalencefalii-zespółu malformacji kapilarnej i polimikrogirii (MCAP), rzadkiego schorzenia, które wpływa na rozwój mózgu i naczyń krwionośnych. Osoby z tym zespołem mogą mieć problemy z nauką i rozwojem intelektualnym. Celem badania jest ocena skuteczności i bezpieczeństwa leku o nazwie alpelisib u dzieci i dorosłych z MCAP. Alpelisib to lek w postaci tabletek powlekanych, który jest badany pod kątem jego wpływu na poprawę zachowań adaptacyjnych po 24 miesiącach leczenia.

W badaniu uczestnicy będą przyjmować alpelisib lub placebo przez okres do 24 miesięcy. W trakcie badania będą monitorowane zmiany w objętości mózgu, ukrwieniu oraz połączeniach strukturalnych za pomocą MRI (rezonansu magnetycznego). Dodatkowo, oceniane będą zmiany w jakości życia, funkcjonowaniu poznawczym oraz częstości napadów padaczkowych. Badanie ma na celu sprawdzenie, czy alpelisib może przynieść korzyści w zakresie poprawy funkcji adaptacyjnych i ogólnego stanu zdrowia pacjentów z MCAP.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent otrzymuje szczegółowe informacje na temat jego przebiegu oraz podpisuje formularz świadomej zgody.

    Pacjent musi spełniać określone kryteria, takie jak wiek od 2 do 40 lat oraz diagnoza zespołu Megalencephaly-CApillary malformation Polymicrogyria (MCAP).

  2. Krok 2

    Przyjmowanie leku

    Pacjent przyjmuje lek alpelisib doustnie. Lek może być podawany w formie tabletek, zawiesiny do picia lub granulek.

    Dawkowanie i częstotliwość przyjmowania leku są ustalane przez lekarza prowadzącego badanie.

  3. Krok 3

    Monitorowanie postępów

    Podczas badania, co 6 miesięcy, oceniane są zmiany w zachowaniu adaptacyjnym pacjenta za pomocą skali Vineland II Adaptive Behavior Scale (VABS-II).

    Dodatkowo, co 6 miesięcy, przeprowadzane są badania MRI w celu oceny zmian w objętości mózgu, unaczynieniu i łączności strukturalnej.

  4. Krok 4

    Ocena bezpieczeństwa

    Podczas całego badania monitorowane są wszelkie działania niepożądane, ich rodzaj i nasilenie.

    Regularnie oceniane są również zmiany w jakości życia pacjenta oraz inne aspekty zdrowotne, takie jak częstotliwość napadów padaczkowych i stosowanie leków przeciwpadaczkowych.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Badanie trwa 24 miesiące, po czym następuje końcowa ocena wyników leczenia.

    Ostateczna analiza obejmuje porównanie wyników z początku i końca badania, w tym zmiany w zachowaniu adaptacyjnym, jakości życia oraz inne parametry zdrowotne.

Kto może wziąć udział w badaniu?

9 kryteriów

  • Pacjent, rodzic lub opiekun musi podpisać zgodę na udział w badaniu przed rozpoczęciem jakichkolwiek procedur związanych z badaniem.
  • Pacjenci muszą mieć od 2 do 40 lat w momencie podpisywania zgody na udział w badaniu.
  • Pacjenci muszą mieć zdiagnozowany zespół MCAP z zaburzeniami rozwoju neurologicznego, od specyficznych trudności w nauce do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej. Zespół MCAP to stan, który obejmuje różne cechy, takie jak powiększenie mózgu, problemy z naczyniami krwionośnymi, nieprawidłowości kończyn, zmiany w strukturze mózgu i problemy z tkanką łączną.
  • Musi być udokumentowany dowód na mutację w genie PIK3CA, co potwierdzono w lokalnych laboratoriach za pomocą testu opartego na DNA.
  • Pacjent musi mieć odpowiednią funkcję szpiku kostnego i narządów, co jest oceniane podczas wizyty kontrolnej. Obejmuje to m.in. odpowiednią liczbę białych krwinek, płytek krwi, poziom hemoglobiny, wapnia, magnezu, potasu, oraz prawidłowe wyniki badań nerek i wątroby.
  • Pacjent musi być w stanie połknąć lek w formie tabletek, zawiesiny do picia lub granulek.
  • Kobiety, które mogą zajść w ciążę, muszą mieć negatywny wynik testu ciążowego podczas wizyty kontrolnej.
  • Mężczyźni, których partnerki są w ciąży, mogą być w ciąży lub mogą zajść w ciążę, powinni używać prezerwatyw podczas stosunku płciowego przez cały czas trwania badania i przez tydzień po zakończeniu przyjmowania leku alpelisib.
  • Dla celów badania eksploracyjnego: podpisana zgoda na dobrowolne wykonanie punkcji lędźwiowej.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

6 kryteriów

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli ma inne poważne problemy zdrowotne, które mogą wpływać na wyniki badania.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli przyjmuje inne leki, które mogą wchodzić w interakcje z badanym lekiem.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli jest w ciąży lub planuje ciążę w trakcie trwania badania.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli ma alergię na składniki badanej substancji.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie jest w stanie przestrzegać zaleceń związanych z badaniem.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli nie wyraził świadomej zgody na udział w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Alpelisib to lek badany w tym badaniu klinicznym. Jest stosowany w celu oceny jego skuteczności i bezpieczeństwa u pacjentów pediatrycznych i dorosłych z zespołem Megalencephaly-CApillary malformation Polymicrogyria (MCAP). Celem badania jest sprawdzenie, jak alpelisib wpływa na adaptacyjne zachowanie pacjentów po 24 miesiącach leczenia.

Co już wiadomo o tej terapii

Alpelisib – Jest to lek podawany doustnie, który jest badany w leczeniu zespołu megalencefalii z malformacją kapilarną i polimikrogirią (MCAP). Obecnie znajduje się w fazie II badań klinicznych, gdzie ocenia się jego skuteczność i bezpieczeństwo u dzieci i dorosłych z tym schorzeniem. Główne wskazania terapeutyczne obejmują poprawę adaptacyjnego zachowania po 24 miesiącach leczenia. Alpelisib działa poprzez hamowanie szlaku PI3K, co może pomóc w regulacji nieprawidłowego wzrostu komórek. Klasyfikowany jest jako inhibitor kinazy PI3K.

Badane choroby

Zespół megalencefalii z malformacją naczyń włosowatych i polimikrogyrią – Jest to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się powiększeniem mózgu (megalencefalia), nieprawidłowościami w naczyniach krwionośnych skóry (malformacje kapilarne) oraz nieprawidłowym rozwojem kory mózgowej (polimikrogyria). Objawy mogą obejmować opóźnienia w rozwoju, trudności w nauce, napady padaczkowe oraz różne problemy neurologiczne. Choroba ta może również prowadzić do problemów z koordynacją ruchową i napięciem mięśniowym. W miarę postępu choroby mogą pojawiać się dodatkowe objawy, takie jak zmiany skórne i problemy z wzrostem. Każdy przypadek może mieć różny przebieg i nasilenie objawów.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2022-500197-34-01Kod protokołuSESAMPlanowana liczba uczestników20 osóbSponsorCentre Hospitalier Universitaire De Dijon

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).