Badanie nad długoterminowym bezpieczeństwem miransertibu u pacjentów z PROS lub zespołem Proteusza

Miransertib to lek badany w celu oceny jego bezpieczeństwa i tolerancji u pacjentów z PROS lub zespołem Proteusza. Jest stosowany jako jedyny lek w terapii, co oznacza, że pacjenci nie przyjmują innych leków w ramach tego badania. Celem jest zrozumienie, jak pacjenci reagują na długoterminowe stosowanie tego leku.

Spektrum przerostowe związane z mutacją PIK3CA (PROS) – Jest to grupa rzadkich zaburzeń genetycznych charakteryzujących się nieprawidłowym wzrostem różnych tkanek ciała. Objawy mogą obejmować asymetryczny wzrost kończyn, skóry, naczyń krwionośnych i narządów wewnętrznych. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie PIK3CA, które prowadzą do niekontrolowanego wzrostu komórek. PROS może manifestować się w różnym stopniu nasilenia, od łagodnych do ciężkich objawów. Wzrost może być widoczny już w okresie niemowlęcym lub dzieciństwie i postępuje z wiekiem. Każdy przypadek jest unikalny, co utrudnia przewidywanie przebiegu choroby. Zespół Proteusza – Jest to niezwykle rzadki zespół genetyczny, który powoduje nadmierny i asymetryczny wzrost różnych części ciała. Objawy mogą obejmować przerost kości, skóry, tkanki tłuszczowej i naczyń krwionośnych. Choroba jest wynikiem mutacji w genie AKT1, która prowadzi do niekontrolowanego wzrostu komórek. Objawy mogą pojawić się w dzieciństwie i postępować z wiekiem, prowadząc do znacznych deformacji. Każdy przypadek jest wyjątkowy, a objawy mogą się znacznie różnić między pacjentami. Choroba może wpływać na jakość życia, ale nie jest jednolicie przewidywalna w swoim przebiegu.