Badanie skuteczności i bezpieczeństwa blinatumomabu u pacjentów z toczniem rumieniowatym układowym, twardziną układową lub ziarniniakowatością z zapaleniem naczyń
Ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń to rzadka choroba autoimmunologiczna, która może dotknąć wiele narządów, ale szczególnie atakuje drogi oddechowe i nerki. Choroba ta charakteryzuje się przewlekłym zapaleniem małych naczyń krwionośnych oraz tworzeniem ziarniniakowych grudek zapalnych w różnych tkankach organizmu.
Czym jest ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń?
Ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń, w skrócie GPA, to nowa nazwa choroby, która wcześniej była nazywana ziarniniakiem Wegenera. Jest to rzadkie schorzenie, które dotyka około 3 osoby na 100 000 ludzi. Choroba zazwyczaj pojawia się w średnim wieku, chociaż może wystąpić w każdym wieku, a dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn w podobnym stopniu.
GPA należy do grupy chorób zwanych zapaleniem naczyń – czyli stanów, w których dochodzi do przewlekłego zapalenia naczyń krwionośnych. W przypadku tej choroby zapalenie dotyczy głównie mniejszych naczyń krwionośnych w całym organizmie. Oznacza to, że choroba może powodować problemy w różnych miejscach ciała, ale szczególnie dotyka narządów, które są zależne od wielu małych naczyń krwionośnych – zwłaszcza układu oddechowego i nerek.
Charakterystycznymi cechami GPA są dwa zjawiska. Po pierwsze, występuje zapalenie w różnych typach naczyń krwionośnych w całym ciele, co nazywa się poliangitis. Po drugie, tworzą się małe obszary zapalenia zwane ziarniniakami, które są złożone z komórek odpornościowych. Te ziarniniaki zazwyczaj powstają w płucach lub drogach oddechowych, chociaż mogą się pojawić także w oczach lub innych narządach.
Zapalenie naczyń krwionośnych może powodować ich obrzęk, pękanie i krwawienie. Może również prowadzić do powstawania blizn, które zwężają naczynia i utrudniają przepływ krwi, pozbawiając tym samym tkanki tlenu i składników odżywczych. GPA jest chorobą autoimmunologiczną, co oznacza, że układ odpornościowy organizmu błędnie atakuje własne tkanki.
Zatoki przynosowe
Nos
Uszy
Tchawica
Płuca
Nerki
Oczy
Skóra
Stawy
Nerwy
Objawy choroby
Objawy ziarniniakowatości z zapaleniem naczyń różnią się u poszczególnych osób i mogą być łagodne lub ciężkie. U niektórych ludzi rozwijają się powoli przez wiele miesięcy, u innych pojawiają się nagle.
Objawy ogólne
Wiele osób z GPA doświadcza najpierw ogólnych objawów choroby, które mogą być łagodne i pojawić się przed objawami dotyczącymi konkretnych narządów. Wśród tych objawów mogą wystąpić: podwyższona temperatura ciała, nocne poty, uczucie słabości i zmęczenia, bólestawów, utrata apetytu oraz utrata masy ciała. Osoby często odczuwają ogólne poczucie dyskomfortu, gorączkę lub inne ogólne objawy reakcji odpornościowej organizmu.
Objawy ze strony układu oddechowego
U większości osób z GPA zapalenie rozpoczyna się w naczyniach układu oddechowego. Może to prowadzić do zatkania nosa, częstych krwawień z nosa, duszności lub kaszlu. Ciężkie zapalenie w nosie może prowadzić do powstania dziury w przegrodzie nosowej lub jej zapadnięcia, powodując tak zwany nos siodełkowaty.
Do objawów dotyczących poszczególnych części układu oddechowego należą: zakażenia uszu, utrata słuchu, zatkany lub wyciekający nos, wydzielina zakrzepła krwią i śluzem w nosie, krwawienie z nosa, ból zatok, zapalenie spojówek, obrzęk powiek, podwójne widzenie, nieustający kaszel, odkrztuszanie krwi, duszność, ból w klatce piersiowej oraz świszczący oddech.
Objawy nerkowe
Nerki są często dotknięte u osób z GPA. Uszkodzenie tkanek spowodowane zapaleniem naczyń w nerkach może prowadzić do pogorszenia funkcji nerek, co może powodować podwyższone ciśnienie krwi lub obecność krwi w moczu, a w konsekwencji może doprowadzić do zagrażającej życiu niewydolności nerek. Do objawów nerkowych należą wysokie ciśnienie krwi, obrzęk nóg oraz niewydolność nerek.
Inne objawy
Zapalenie może wystąpić w różnych częściach oka, powodując zapalenie w białej części oka (twardówce), zapalenie wewnątrz oka lub zapalenie za okiem, które może powodować wypukłość oka. Do objawów skórnych mogą należeć wysypki, owrzodzenia lub małe plamy na skórze. Mogą również wystąpić ból brzucha, biegunka oraz krew w stolcu.
Ważne jest, aby pamiętać, że niektóre z tych objawów są bardzo częste i mogą być spowodowane innymi schorzeniami. Posiadanie objawów niekoniecznie oznacza, że ma się GPA, ale istotne jest, aby zostać zbadanym przez lekarza.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń jest chorobą o nieznanej przyczynie. Jest to złożone wieloukładowe schorzenie zapalne naczyń, którego dokładne przyczyny wciąż są przedmiotem badań. Choroba rozwija się, gdy układ odpornościowy błędnie atakuje własne naczynia krwionośne i tkanki organizmu.
Pomimo tego, że dokładna przyczyna pozostaje nieznana, naukowcy zidentyfikowali pewne charakterystyczne cechy choroby. W krwi wielu pacjentów z GPA można wykryć obecność specyficznych przeciwciał nazywanych przeciwciałami przeciwko cytoplazmie neutrofilów (ANCA), które mogą wskazywać na obecność choroby, choć do 20% osób z rozpoznaniem GPA ma ujemny wynik testu na ANCA.
Choroba może dotknąć ludzi w każdym wieku, chociaż najczęściej występuje u osób w średnim wieku, zwykle między 40 a 65 rokiem życia. GPA jest prawie równo rozłożona między płciami, z niewielką przewagą mężczyzn.
Rozpoznanie choroby
Nie ma jednego testu, który by definitywnie diagnozował ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń, a ustalenie rozpoznania może być trudne. Ze względu na zmienne objawy układowe, wymagany jest wysoki stopień podejrzenia klinicznego dla dokładnej diagnozy.
Lekarz pierwszego kontaktu najpierw zbierze szczegółowy wywiad medyczny i przeprowadzi badanie fizykalne dotyczące objawów. Jeśli podejrzewa GPA, skieruje pacjenta do specjalisty, którym może być reumatolog (specjalista od chorób autoimmunologicznych), pulmonolog (specjalista od płuc) lub nefrolog (specjalista od nerek).
Badania diagnostyczne
Podczas procesu diagnostycznego wykonuje się różne testy, takie jak:
Badanie krwi w celu sprawdzenia, czy pacjent ma przeciwciała ANCA, które mogą być oznaką GPA. Obecność ANCA sugeruje, ale nie potwierdza GPA.
Biopsja – pobranie małej próbki tkanki z dotkniętych części ciała do badania. Jest to jedyny sposób na definitywne potwierdzenie rozpoznania GPA.
Badania obrazowe – zdjęcie rentgenowskie, tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) dotkniętych części ciała.
Badanie moczu – jeśli występują objawy dotyczące nerek.
Te testy pomagają wykluczyć inne potencjalne przyczyny objawów i ocenić stopień uszkodzenia narządów. Ponieważ choroba może dotknąć wiele części ciała, w diagnozowaniu i leczeniu choroby może być zaangażowanych kilku specjalistów.
Leczenie
Nieleczona uogólniona lub ciężka ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń zazwyczaj wiąże się ze złym rokowaniem – do 90% pacjentów umiera w ciągu 2 lat, zwykle z powodu niewydolności oddechowej lub nerkowej. Jednak dzięki odpowiedniemu leczeniu, GPA jest obecnie chorobą, którą można opanować, a remisję można osiągnąć za pomocą konwencjonalnej terapii immunosupresyjnej.
Pacjent z GPA będzie leczony przez specjalistę. Leczenie zależy od ciężkości choroby i dotkniętych narządów. Istnieją dwa etapy leczenia: doprowadzenie do remisji (ustąpienia objawów) i utrzymanie remisji.
Główne leki stosowane w leczeniu
Podstawą leczenia GPA jest połączenie kortykosteroidów i leków cytotoksycznych. Leczenie należy dostosować tak, aby odpowiednio leczyć objawy GPA, minimalizując jednocześnie długoterminową toksyczność dla pacjenta.
Do powszechnie stosowanych leków należą:
Kortykosteroidy – pomagają zmniejszyć zapalenie.
Rytuksymab – to przeciwciało przeciwko określonym komórkom układu odpornościowego (komórkom B), które może pomóc w opanowaniu problemu autoimmunologicznego w GPA. Rytuksymab z glikokortykoidami to pierwsze zatwierdzone przez FDA leczenie dla osób w wieku 2 lat i starszych z GPA.
Cyklofosfamid – to lek immunosupresyjny. Po wprowadzeniu cyklofosfamidu w latach 70. i 80., około 90% pacjentów z GPA odpowiada na to leczenie, a około 75% doświadcza całkowitej remisji.
Wybór leczenia zależy od zaangażowanych narządów, ciężkości choroby i ogólnego stanu zdrowia pacjenta. Reumatolog i pacjent powinni porozmawiać o najlepszych opcjach leczenia, ponieważ te leki mogą mieć poważne skutki uboczne.
Monitorowanie i kontynuacja opieki
GPA może nawrócić nawet po skutecznym leczeniu. Osoby z GPA potrzebują regularnych badań kontrolnych, nawet gdy są w remisji. Ważne jest kontynuowanie opieki u lekarza prowadzącego i natychmiastowe zgłaszanie wszelkich nowych lub powracających objawów specjaliście leczącemu.
Rokowanie i życie z chorobą
Pomyślne leczenie GPA jest możliwe, a wiele osób żyje z tą chorobą przez wiele lat. Wprowadzenie skutecznej terapii dramatycznie zmieniło perspektywy dla osób z tą chorobą. W 2008 roku nie było niczym niezwykłym spotkanie osób z GPA, które chorowały od wielu lat, co odzwierciedla zarówno osiągnięte sukcesy, jak i postępy, które wciąż trzeba poczynić.
Trwająca choroba może mieć poważne powikłania. GPA może powodować krwawienie i uszkodzenie narządów w układzie nerkowym i płucnym. Dlatego wczesna diagnoza i szybkie rozpoczęcie leczenia są kluczowe.
Życie z chorobą
Pacjenci z GPA uczą się, że aby poradzić sobie z tą chorobą, muszą być silnymi rzecznikami samych siebie. Posiadanie wiedzy o chorobie jest potężnym narzędziem, a pozytywne nastawienie działa jak paliwo dla duszy.
Życie z GPA wymaga nauki, że choroba sprawia, że jesteśmy mniej wytrzymali, że potrzebujemy więcej odpoczynku i że musimy częściej mówić „nie". Ważne jest nie tylko przyjmowanie leków, ale także pełne zrozumienie swojej choroby, zadawanie pytań i zdobywanie jak największej wiedzy.
Wiara w to, że poczujemy się lepiej i że możemy pokonać chorobę, pomaga wielu pacjentom kontynuować walkę z GPA. Nadzieja, odporność psychiczna i proaktywne podejście mogą zrobić ogromną różnicę nawet w obliczu pozornie nie do pokonania wyzwań.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Niemcy
