W skrócie

Zespół Behçeta to rzadka, przewlekła choroba zapalna naczyń krwionośnych, która może powodować bolesne owrzodzenia w jamie ustnej i okolicach narządów płciowych, zapalenie oczu oraz problemy w wielu innych częściach ciała.

Czym jest zespół Behçeta?

Zespół Behçeta, znany również jako choroba Jedwabnego Szlaku, to przewlekła (długotrwała) choroba zapalna spowodowana zapaleniem naczyń krwionośnych, które uszkadza zarówno tętnice, jak i żyły. Choroba została po raz pierwszy opisana w nowoczesnej medycynie w latach 30. XX wieku przez tureckiego dermatologa Hulusi Behçeta, który zauważył u trzech pacjentów charakterystyczną triadę objawów: owrzodzenia w jamie ustnej i okolicach narządów płciowych oraz zapalenie oka.

Zespół Behçeta to rzadka i słabo poznana choroba, która powoduje zapalenie naczyń krwionośnych i tkanek. Potwierdzenie diagnozy może być trudne, ponieważ objawy są bardzo zróżnicowane i ogólne - mogą występować również w wielu innych schorzeniach.

Kto choruje na zespół Behçeta?

Zespół Behçeta występuje na całym świecie, ale jest najczęstszy w północnej Turcji (do 420 przypadków na 100 000 osób), basenie Morza Śródziemnego i na Bliskim Wschodzie (do 300 przypadków na 100 000 osób) oraz na Dalekim Wschodzie (około 15 przypadków na 100 000 osób). W Stanach Zjednoczonych choroba jest mniej powszechna (około 7 przypadków na 100 000 osób). Choroba występuje najczęściej wzdłuż tak zwanego "Starego Szlaku Jedwabnego", który rozciąga się od Japonii i Chin na Dalekim Wschodzie do Morza Śródziemnego, obejmując kraje takie jak Turcja i Iran.

Choroba może rozwinąć się w każdym wieku, chociaż objawy zwykle zaczynają pojawiać się między 20. a 30. rokiem życia. Mężczyźni i kobiety chorują równie często, choć u mężczyzn choroba bywa bardziej nasilona. Osoby pochodzące z Bliskiego Wschodu, Azji Wschodniej (Chiny, Japonia), Turcji i Iranu mają większe prawdopodobieństwo rozwoju tej choroby.

Objawy choroby

Główne objawy zespołu Behçeta to nawracające owrzodzenia w jamie ustnej i okolicach narządów płciowych, zaczerwienienie i ból oczu z niewyraźnym widzeniem, zmiany skórne przypominające trądzik, bóle głowy oraz bolesne, sztywne i opuchnięte stawy. Zespół Behçeta dotyka różne części ciała, dlatego objaw mogą być bardzo zróżnicowane u poszczególnych pacjentów.

Owrzodzenia w jamie ustnej

Owrzodzenia w jamie ustnej występują w pewnym momencie u wszystkich pacjentów. Są one zwykle nawracające i bolesne. Wyglądają jak typowe afty, ale są liczniejsze, częstsze i bardziej bolesne. Często są pierwszym objawem, który człowiek zauważa i mogą pojawić się na długo przed innymi symptomami. Owrzodzenia widoczne są na wargach, języku i wewnętrznej stronie policzków.

Owrzodzenia w okolicy narządów płciowych

Owrzodzenia w okolicy narządów płciowych wyglądają podobnie do owrzodzeń w jamie ustnej i mogą być bolesne. Nie są tak częste jak owrzodzenia w ustach.

Problemy z oczami

Zespół Behçeta może powodować zarówno przednie zapalenie błony naczyniowej oka (zapalenie w przedniej części oka), jak i tylne zapalenie błony naczyniowej (zapalenie w tylnej części oka), a czasami oba jednocześnie. Przednie zapalenie błony naczyniowej powoduje ból, niewyraźne widzenie, nadwrażliwość na światło, łzawienie lub zaczerwienienie oczu. W ciężkich przypadkach istnieje ryzyko poważnych i potencjalnie zagrażających życiu problemów, takich jak trwała utrata wzroku.

Zmiany skórne

Zmiany skórne mogą obejmować wysypki lub zmiany podobne do trądziku, które mogą pojawić się w dowolnym miejscu na ciele i mogą być połączone ze swędzeniem lub pieczeniem.

Problemy zestawami

Ból stawów może być od łagodnego do ciężkiego i może dotyczyć jednego lub wielustawów.

Inne objawy

Mózg, nerwy, płuca (rzadko), przewód pokarmowy i nerki również mogą być dotknięte chorobą. W ciężkich przypadkach może dojść do udarów.

Większość osób z tym schorzeniem doświadcza epizodów, w których objawy są ciężkie (rzuty lub nawroty), po których następują okresy, w których objawy znikają (remisja). Z czasem niektóre objawy mogą się wyciszyć i stać się mniej uciążliwe, chociaż mogą nigdy nie zniknąć całkowicie.

Przyczyny zespołu Behçeta

Przyczyna zespołu Behçeta jest nieznana, chociaż większość ekspertów uważa, że jest to choroba autozapalna. Choroba autozapalna to stan, w którym dochodzi do powtarzających się epizodów zapalenia w organizmie. W zespole Behçeta obejmuje to zapalenie naczyń krwionośnych, które jest prawdopodobnie spowodowane problemem z układem odpornościowym.

Nie jest jasne, co wywołuje ten problem z układem odpornościowym, ale uważa się, że rolę odgrywają dwa czynniki:

Geny - zespół Behçeta jest znacznie częstszy w niektórych grupach etnicznych, w których geny związane z chorobą mogą być bardziej powszechne. Czasami sprawdzany jest specyficzny marker genetyczny HLA B*51, ale sam w sobie nie potwierdza diagnozy.
Czynniki środowiskowe - chociaż żaden konkretny czynnik środowiskowy nie został zidentyfikowany.

Choroba nie jest zakaźna i nie może być przenoszona z osoby na osobę.

Diagnozowanie choroby

Nie ma jednoznacznego testu, który można by wykorzystać do zdiagnozowania zespołu Behçeta. Lekarze specjalizujący się w reumatologii diagnozują chorobę na podstawie wywiadu medycznego pacjenta, badania fizykalnego i badań krwi. Może być koniecznych kilka badań, aby sprawdzić obecność oznak choroby lub wykluczyć inne przyczyny.

Badania mogą obejmować:

Badania krwi
Badania moczu
Badania obrazowe, takie jak rentgen, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny
Biopsja skóry
Test patergii - który polega na nakłuciu skóry igłą, aby sprawdzić, czy w ciągu najbliższych jednego lub dwóch dni pojawi się charakterystyczna czerwona plamka; osoby z zespołem Behçeta często mają szczególnie wrażliwą skórę.

Specjaliści medyczni poszukują oznak takich jak nawracające owrzodzenia w okolicy narządów płciowych, częste owrzodzenia w jamie ustnej, zapalenie oczu i wysypki skórne. Obecne wytyczne wskazują, że diagnoza zespołu Behçeta może być zwykle pewnie postawiona, jeśli pacjent miał co najmniej 3 epizody owrzodzeń w jamie ustnej w ciągu ostatnich 12 miesięcy i ma co najmniej 2 z następujących objawów: owrzodzenia w okolicy narządów płciowych, zapalenie oczu, zmiany skórne (wszelkie nietypowe zrosty lub nieprawidłowości rozwijające się na skórze) lub patergię (nadwrażliwą skórę). Inne potencjalne przyczyny również muszą być wykluczone przed postawieniem diagnozy.

Leczenie zespołu Behçeta

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Behçeta, ale dostępnych jest wiele metod leczenia, które pomagają złagodzić objawy i zmniejszyć ryzyko poważnych powikłań. Leczenie zespołu Behçeta zależy od objawów pacjenta. Cele terapii obejmują tłumienie zapalenia oraz zmniejszenie częstości i nasilenia nawrotów. Aby być skutecznym, leczenie musi być rozpoczęte wcześnie.

Apremilast (Otezla), doustny selektywny inhibitor fosfodiesterazy 4 (PDE4), jest pierwszym i jedynym zatwierdzonym przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) lekiem na owrzodzenia w jamie ustnej związane z zespołem Behçeta.

Leki stosowane w leczeniu

W zależności od rodzaju i nasilenia objawów, pacjent może być zmuszony przyjmować leki tylko podczas rzutów choroby. Alternatywnie, może być konieczne przyjmowanie leków długoterminowo, aby zapobiec rozwojowi poważnych powikłań, takich jak utrata wzroku.

Główne typy leków stosowanych w leczeniu można ogólnie podzielić na:

Kortykosteroidy - to silne leki przeciwzapalne, które mogą być przydatne w zmniejszaniu zapalenia związanego z zespołem Behçeta. W zależności od konkretnych objawów, kortykosteroidy są dostępne jako: kortykosteroidy miejscowe (stosowane bezpośrednio na dotknięty obszar w postaci kropli do oczu, kremów, płukanki do ust lub żeli) oraz kortykosteroidy doustne (redukują zapalenie w całym organizmie i występują w postaci tabletek lub kapsułek).
Leki immunosupresyjne - które obniżają aktywność układu odpornościowego i mogą być stosowane w leczeniu zapalenia.
Terapie biologiczne - rzadko stosowane w ciężkich przypadkach, takie jak infliksymab (Remicade) i adalimumab (Humira).

W przypadku wysypki skórnej można stosować kremy lub żele. Płukanki do ust pomagają w bólu związanym z owrzodzeniami w jamie ustnej, a krople do oczu mogą pomóc zmniejszyć zapalenie oczu. Lekarz może również przepisać leki takie jak kolchicyna (Colcrys, Mitigare) i apremilast (Otezla) do leczenia owrzodzeń w jamie ustnej i okolicach narządów płciowych.

Opieka wielospecjalistyczna

Po potwierdzeniu diagnozy zespołu Behçeta, pacjent jest zwykle kierowany do kilku różnych specjalistów mających doświadczenie w leczeniu tej choroby. Pomogą oni opracować konkretny plan leczenia. Specjaliści zaangażowani w opiekę mogą obejmować:

Dermatologa - lekarza specjalizującego się w leczeniu chorób skóry
Specjalistę od chorób jamy ustnej - lekarza lub dentystę specjalizującego się w schorzeniach jamy ustnej
Reumatologa - lekarza specjalizującego się w leczeniu chorób stawów i schorzeń dotykających cały organizm
Okulistę - lekarza specjalizującego się w leczeniu schorzeń oczu
Neurologa - lekarza specjalizującego się w leczeniu schorzeń układu nerwowego i mózgu

Zespół Behçeta wpływa na różne części ciała, dlatego specjalista reumatolog, który specjalizuje się w tego typu chorobach, będzie nadzorował leczenie. Będzie monitorował, jak choroba wpływa na różne narządy i zalecał odpowiednie leki i dawki. Będzie również obserwował wszelkie działania niepożądane.

Ponieważ zespół Behçeta to choroba przewlekła, pacjenci mogą mieć okresy, w których objawy tymczasowo znikają (remisja). Nasilenie choroby różni się od jednego pacjenta do drugiego.

Życie z zespołem Behçeta

Ważne jest, aby mieć lekarza pierwszego kontaktu w celu koordynowania leczenia i monitorowania opieki. Komunikacja między różnymi lekarzami jest bardzo ważna w celu osiągnięcia optymalnej opieki.

Zdrowa dieta

Spożywanie różnorodnych warzyw i owoców zapewni organizmowi szeroki zakres potrzebnych składników odżywczych. Ponadto zwiększenie ilości spożywanych warzyw i owoców (oraz zmniejszenie ilości cukrów i tłuszczów) może nie tylko pomóc w lepszym samopoczuciu, ale może również pomóc w utracie wagi.

Wsparcie emocjonalne

Pacjentom może być oferowane wsparcie emocjonalne, zawodowe i socjalne, a także informacje o grupach wsparcia, do których mogą dołączyć.

Zespół Behçeta to bardzo skomplikowana i nieprzewidywalna choroba. Można mieć dni, tygodnie, miesiące bez żadnego problemu, a potem nagle zostać dotkniętym zmęczeniem i owrzodzeniami w jamie ustnej. Ważne jest, aby w okresach między rzutami wspierać siebie i swoje ciało.

Zespół Behçeta

Badania kliniczne: Zespół Behçeta

Choroba Stilla+1

Badanie stosowania apremilastu u dzieci z owrzodzeniami jamy ustnej w chorobie Behçeta lub z młodzieńczym przewlekłym zapaleniem stawów

Zapalenie błony naczyniowej+1

Badanie skuteczności tocilizumabu i adalimumabu w leczeniu ciężkiego zapalenia błony naczyniowej oka w chorobie Behçeta u pacjentów z zagrożeniem wzroku