Zespół Shprintzena-Goldebrga Badania w chorobie

Badanie nad walsartanem w celu spowolnienia poszerzenia korzenia aorty u dzieci i młodych dorosłych z zespołem Marfana i powiązanymi schorzeniami

Badanie prowadzone w: Polska

To badanie kliniczne koncentruje się na sprawdzeniu, czy lek o nazwie walsartan może pomóc spowolnić powiększanie się aorty u dzieci i młodych dorosłych z określonymi chorobami genetycznymi wpływającymi na główną tętnicę serca. Badanie obejmuje pacjentów z zespołem Marfana oraz powiązanymi schorzeniami, takimi jak zespół Loeysa-Dietza, naczyniowy typ zespołu Ehlersa-Danlosa, zespół krętości tętnic, zespół Shprintzena-Goldebrga i inne choroby, które mogą prowadzić do powiększenia aorty lub rozwoju tętniaków.

Kryteria włączenia do badania:

• Wiek pomiędzy 1 a 39 lat
• Rozpoznanie zespołu sklasyfikowanego w grupie HTAD (dziedziczne choroby aorty piersiowej), w tym: zespół Marfana, zespół Loeysa-Dietza, naczyniowy typ zespołu Ehlersa-Danlosa, zespół krętości tętnic, zespół Shprintzena-Goldebrga, noworodkowa postać zespołu Marfana, zespół tętniaki-osteoartroza, zespół dysfunkcji mięśni gładkich wieloukładowy, rodzinne tętniaki aorty piersiowej i rozwarstwienia aorty, zespół dwupłatkowej zastawki aortalnej
• Poszerzenie korzenia aorty z wynikiem z-score wynoszącym 2 lub więcej (oznacza to, że aorta jest większa niż normalnie dla wieku i rozmiaru pacjenta)
• Podpisana świadoma zgoda na udział w badaniu

Kryteria wykluczenia z badania:

• Pacjenci z jakimkolwiek schorzeniem innym niż zespół Marfana lub powiązane choroby
• Pacjenci poza zakresem wiekowym dzieci i młodych dorosłych
• Pacjenci bez diagnozy dziedzicznych chorób aorty piersiowej związanych z zespołem Marfana
• Pacjenci niemogący przestrzegać procedur badania lub przyjmować leku zgodnie z wymaganiami
• Pacjenci z jakimkolwiek innym stanem zdrowia, który mógłby zakłócić badanie lub stanowić ryzyko dla pacjenta

Cel i przebieg badania:

Głównym celem badania jest ocena, czy walsartan może pomóc spowolnić powiększanie się aorty u pacjentów z tymi schorzeniami genetycznymi. Uczestnicy będą otrzymywać albo walsartan, albo placebo (substancję bez aktywnego leku). Badanie będzie trwało do 36 miesięcy, podczas których uczestnicy będą przyjmować lek doustnie w postaci tabletek.

Przez cały okres badania rozmiar aorty będzie monitorowany za pomocą technik obrazowania medycznego, takich jak echokardiografia przezklatkowa, która jest rodzajem ultrasonografii badającej serce i aortę. Celem jest sprawdzenie, czy istnieje różnica w tempie powiększania się aorty między osobami przyjmującymi walsartan a tymi przyjmującymi placebo.

Badany lek:

Walsartan to lek powszechnie stosowany w leczeniu wysokiego ciśnienia krwi i niewydolności serca. W tym badaniu jest testowany pod kątem możliwości zarządzania rozmiarem aorty u osób z tymi schorzeniami genetycznymi. Walsartan działa poprzez blokowanie pewnych naturalnych substancji, które zwężają naczynia krwionośne, umożliwiając płynniejszy przepływ krwi i efektywniejszą pracę serca. Należy do grupy leków znanych jako blokery receptora angiotensyny II. W badaniu lek jest podawany w dawkach 40 mg lub 80 mg w postaci tabletek, przyjmowanych codziennie.

Podsumowanie

Obecnie dla pacjentów z zespołem Shprintzena-Goldebrga dostępne jest jedno badanie kliniczne prowadzone w Polsce. Badanie koncentruje się na zastosowaniu walsartanu w leczeniu poszerzenia aorty, które jest jednym z poważnych powikłań sercowo-naczyniowych występujących w tym zespole. Warto zauważyć, że badanie obejmuje szerszą grupę pacjentów z zespołem Marfana i powiązanymi schorzeniami, co oznacza, że pacjenci z zespołem Shprintzena-Goldebrga są włączani w ramach tej szerszej kategorii chorób dziedzicznych aorty piersiowej.

Badanie ma na celu dostarczenie cennych informacji na temat tego, czy walsartan może być skuteczną opcją terapeutyczną w zarządzaniu powiększeniem aorty w tych rzadkich schorzeniach genetycznych. Jest to szczególnie istotne, ponieważ problemy sercowo-naczyniowe stanowią poważne zagrożenie dla zdrowia i życia pacjentów z zespołem Shprintzena-Goldebrga.