Zespół krętości tętnic Podstawowe informacje

Czym jest zespół krętości tętnic?

Zespół krętości tętnic to zaburzenie wpływające na tkankę łączną, czyli rodzaj tkanki, która zapewnia wytrzymałość i elastyczność różnym strukturom w organizmie, w tym naczyniom krwionośnym, skórze, stawom oraz przewodowi pokarmowemu. Jak sama nazwa wskazuje, głównym problemem w tej chorobie są nieprawidłowości naczyń krwionośnych, szczególnie nietypowe skręcenia i zakręty tętnic – naczyń, które przenoszą krew z serca do pozostałych części ciała.1

Krętość tętnic powstaje w wyniku ich nieprawidłowego wydłużania. Ponieważ punkty końcowe tętnic są ustalone w miejscu, dodatkowa długość naczynia tworzy skręty i zakrzywienia. To tak, jakby wziąć sznurek o stałej długości między dwoma punktami i nagle ten sznurek się wydłużył – musi się gdzieś pozwijać, bo jego końce pozostają w tym samym miejscu. Poza krętością mogą występować także inne problemy z naczyniami krwionośnymi, takie jak zwężenia tętnic, nieprawidłowe wybrzuszenia ścian naczyń zwane tętniakami, czy małe skupiska poszerzonych naczyń krwionośnych tuż pod skórą.1

Choroba ta jest niezwykle rzadka. Dotychczas w literaturze medycznej opisano około 100 przypadków na całym świecie. Zespół krętości tętnic dotyczy jednakowo chłopców i dziewczynek – stosunek płci wynosi 1:1.2

Epidemiologia – jak często występuje ta choroba?

Zespół krętości tętnic należy do chorób ultra-rzadkich. Częstość występowania szacuje się na mniej niż 1 przypadek na milion osób. Jest to schorzenie tak rzadkie, że wielu lekarzy w ciągu swojej całej kariery zawodowej może nigdy nie spotkać pacjenta z tym rozpoznaniem.2

Objawy choroby zazwyczaj pojawiają się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie. To właśnie w tym okresie życia najczęściej diagnozuje się zespół krętości tętnic, choć niektórzy pacjenci z łagodniejszymi postaciami mogą być rozpoznawani później, nawet w wieku młodzieńczym lub dorosłym. Istnieją udokumentowane przypadki osób, które dożyły 18 czy nawet 33 lat z tym schorzeniem, co pokazuje, że przebieg choroby może być bardzo zróżnicowany.3

Choroba występuje na całym świecie, bez wyraźnej predyspozycji geograficznej czy etnicznej. Nie ma także różnic w częstości występowania między kobietami a mężczyznami – obie płcie chorują równie często.2

Przyczyny zespołu krętości tętnic

Zespół krętości tętnic jest chorobą genetyczną, co oznacza, że jego przyczyną są zmiany w materiale genetycznym. Konkretnie, choroba ta jest spowodowana mutacjami w genie o nazwie SLC2A10, który znajduje się na chromosomie 20 (dokładniej w lokalizacji 20q13). Dotychczas zidentyfikowano co najmniej 23 różne mutacje tego genu u osób z zespołem krętości tętnic.4

Gen SLC2A10 zawiera instrukcje do wytwarzania białka zwanego GLUT10. To białko pełni ważną funkcję w transporcie pewnych substancji przez błony komórkowe, szczególnie w obrębie błony jądrowej i retikulum endoplazmatycznego (struktury wewnątrz komórki odpowiedzialnej za produkcję i modyfikację białek). Białko GLUT10 transportuje między innymi kwas dehydroaskorbinowy (DHA), który jest formą witaminy C.4

Zespół krętości tętnic dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby rozwinąć chorobę, dziecko musi odziedziczyć zmutowaną kopię genu od obojga rodziców. Rodzice, którzy są nosicielami jednej zmutowanej kopii genu, zazwyczaj nie wykazują żadnych objawów choroby. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, przy każdej ciąży istnieje 25% szansa, że dziecko urodzi się z chorobą, 50% szansa, że będzie nosicielem (jak rodzice), i 25% szansa, że nie odziedziczy mutacji w ogóle.4

Czynniki ryzyka

Głównym i właściwie jedynym czynnikiem ryzyka rozwoju zespołu krętości tętnic jest dziedziczenie zmutowanych genów od obojga rodziców. W przeciwieństwie do wielu innych chorób, zespół krętości tętnic nie jest związany z czynnikami środowiskowymi, stylem życia czy nawykami zdrowotnymi rodziców.5

Największe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem krętości tętnic występuje w sytuacji, gdy oboje rodzice są nosicielami mutacji w genie SLC2A10. Ryzyko to jest szczególnie zwiększone w przypadku małżeństw spokrewnionych, gdzie prawdopodobieństwo, że oboje partnerzy są nosicielami tej samej rzadkiej mutacji genetycznej, jest wyższe niż w populacji ogólnej.

Jeśli w rodzinie już występował przypadek zespołu krętości tętnic, istnieje zwiększone ryzyko, że kolejne dzieci również mogą być dotknięte chorobą. W takich sytuacjach szczególnie ważne jest poszukiwanie porady genetycznej, która może pomóc rodzinom zrozumieć ich ryzyko i dostępne opcje, w tym badania prenatalne.5

Objawy i manifestacje kliniczne

Objawy zespołu krętości tętnic są bardzo zróżnicowane i zależą od tego, które tętnice są najbardziej dotknięte. Najważniejsze i najbardziej niebezpieczne objawy związane są z układem sercowo-naczyniowym, ale choroba może wpływać również na wiele innych części ciała.5

Zapobieganie

Ponieważ zespół krętości tętnic jest chorobą genetyczną, nie ma sposobu, aby zapobiec jej wystąpieniu poprzez zmianę stylu życia, diety czy innych czynników środowiskowych. Jednak rodziny z historią tej choroby mogą podjąć pewne kroki, aby lepiej zarządzać ryzykiem.5

Najważniejszym narzędziem zapobiegawczym jest poradnictwo genetyczne. Rodzice, którzy są nosicielami mutacji genu SLC2A10 lub mają już jedno dziecko z zespołem krętości tętnic, mogą skorzystać z badań genetycznych przed lub podczas kolejnej ciąży. Dostępne są testy prenatalne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, które mogą zidentyfikować, czy płód odziedziczy chorobę.5

Dla osób, u których już rozpoznano zespół krętości tętnic, kluczowe znaczenie ma wczesna diagnoza i regularne monitorowanie stanu zdrowia. Choć nie można zapobiec samej chorobie, można zmniejszyć ryzyko groźnych powikłań poprzez regularne badania obrazowe naczyń krwionośnych, kontrolę ciśnienia tętniczego i szybką interwencję medyczną w przypadku wykrycia tętniaków czy zwężeń tętnic.5

Ważne jest również unikanie sytuacji, które mogą zwiększać ryzyko powikłań naczyniowych. Pacjenci powinni unikać sportów kontaktowych i aktywności fizycznych, które mogą prowadzić do urazów lub nagłych skoków ciśnienia tętniczego. Podczas zabiegów chirurgicznych wymagana jest szczególna ostrożność, ponieważ gojenie ran może być opóźnione, a naczynia krwionośne są bardziej podatne na uszkodzenia.7

Patofizjologia – co dzieje się w organizmie?

Aby zrozumieć, dlaczego zespół krętości tętnic powoduje tak poważne problemy, trzeba przyjrzeć się temu, co dzieje się na poziomie komórkowym i molekularnym. Wszystko zaczyna się od mutacji w genie SLC2A10, który zawiera instrukcje do produkcji białka GLUT10.4

Białko GLUT10 znajduje się w błonie jądrowej komórki oraz w retikulum endoplazmatycznym – strukturze wewnątrzkomórkowej odpowiedzialnej za wytwarzanie i przetwarzanie różnych substancji. Główną funkcją GLUT10 jest transport kwasu dehydroaskorbinowego (DHA), który jest utlenioną formą witaminy C, do wnętrza retikulum endoplazmatycznego.4

Kiedy gen SLC2A10 jest zmutowany, białko GLUT10 nie działa prawidłowo. To z kolei zakłóca transport DHA i wpływa na metabolizm witaminy C w komórkach. Witamina C jest niezbędna do prawidłowego tworzenia kolagenu i innych składników tkanki łącznej. Kolagen to główne białko strukturalne, które nadaje wytrzymałość naczyniom krwionośnym, skórze i innym tkankom.4

Gdy proces tworzenia tkanki łącznej jest zaburzony, ściany naczyń krwionośnych stają się słabsze i mniej elastyczne. Nie są w stanie prawidłowo wytrzymywać ciśnienia krwi, co prowadzi do ich wydłużania i powstawania charakterystycznej krętości. Osłabione ściany naczyń są również bardziej podatne na tworzenie tętniaków oraz rozwarstwienie.1

Nieprawidłowości w tkance łącznej dotyczą nie tylko naczyń krwionośnych, ale całego organizmu. Dlatego też obserwujemy problemy ze skórą (jest ona nadmiernie rozciągliwa), stawami (są hipermobilne lub ograniczone w ruchu) oraz innymi strukturami, które opierają się na prawidłowo funkcjonującej tkance łącznej.5

Zwężenia tętnic mogą być zarówno anatomiczne (rzeczywiste zmniejszenie światła naczynia), jak i funkcjonalne – spowodowane przez silną krętość, która utrudnia przepływ krwi tak samo skutecznie, jak fizyczne zwężenie. Obie te formy zwiększają opór, z jakim serce musi walczyć, pompując krew, co prowadzi do przeciążenia mięśnia sercowego.5