Zakrzepowa plamica małopłytkowa

Czym jest zakrzepowa plamica małopłytkowa

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (w skrócie TTP, od angielskiej nazwy Thrombotic Thrombocytopenic Purpura) to rzadkie zaburzenie krwi. W przypadku TTP w małych naczyniach krwionośnych w całym organizmie rozwijają się zakrzepy (skrzepy krwi). Te zakrzepy mogą ograniczać przepływ krwi do życiowo ważnych narządów ciała, w tym mózgu, nerek i serca. W rezultacie mogą pojawić się poważne problemy zdrowotne.1

Nazwa tej choroby zawiera wskazówki dotyczące jej charakterystyki. "Zakrzepowa" odnosi się do zakrzepów, czyli skrzepów krwi, które się tworzą. "Małopłytkowa" oznacza, że masz zmniejszoną liczbę płytek krwi we krwi. Płytki krwi są niezbędne, ponieważ tworzą skrzepy krwi zatrzymujące krwawienie. Jednak w TTP płytki są zużywane do tworzenia niepotrzebnych skrzepów krwi. "Plamica" odnosi się do fioletowych plamek i siniaków na skórze, które mogą przypominać wysypkę. Jest to oznaka krwawienia tuż pod powierzchnią skóry, co jest częste w TTP.1

TTP występuje u około 1 na 100 000 osób.2 To poważny stan, który pojawia się szybko i wymaga pilnej opieki medycznej. Może powrócić po leczeniu. Czasami jest wywoływany przez czynniki takie jak zakażenie wirusowe, operacja lub ciąża. Bez leczenia TTP może być zagrożeniem dla życia.1

W pełnym obrazie klinicznym choroba składa się z charakterystycznej piątki objawów: niedokrwistość hemolityczna mikroangiopatyczna (niszczenie czerwonych krwinek), małopłytkowość powodująca plamicę, zaburzenia neurologiczne, gorączka oraz choroba nerek.3

Objawy

TTP zwykle pojawia się szybko, a chociaż może powrócić u niektórych osób, objawy nie pojawiają się i nie znikają. Są one zazwyczaj stałe i zauważalne. Stan nie poprawi się sam z siebie i zawsze wymaga leczenia.1

Do objawów TTP należą duże siniaki, gorączka, osłabienie, duszność, splątanie i bóle głowy.42 TTP może wpływać na każdy układ narządów, ale najczęściej dotyka układu nerwowego i nerek.3

Ponieważ duża liczba płytek krwi jest wykorzystywana do tworzenia skrzepów u osób z TTP, mniej płytek jest dostępnych w krwiobiegu. Zmniejszony poziom krążących płytek nazywa się małopłytkowością. Może to prowadzić do małych obszarów krwawienia tuż pod powierzchnią skóry, powodując powstawanie fioletowych plamek zwanych plamicą.5

To zaburzenie powoduje również przedwczesny rozpad czerwonych krwinek (hemolizę). Gdy krew przeciska się obok skrzepów w naczyniach krwionośnych, czerwone krwinki mogą się rozpadać. Stan zwany niedokrwistością hemolityczną występuje, gdy czerwone krwinki są niszczone szybciej, niż organizm może je zastąpić. Ten rodzaj niedokrwistości prowadzi do bladości, żółtaczki (żółknięcia oczu i skóry), zmęczenia, duszności i szybkiego tętna.5

Przyczyny i czynniki wyzwalające

Istnieją dwie główne formy zakrzepowej plamicy małopłytkowej: forma nabyta (nieodziedziczona) oraz forma rodzinna (odziedziczona). Forma nabyta zwykle pojawia się w późnym dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć pojedynczy epizod objawów lub, częściej, mogą doświadczać wielokrotnych nawrotów w czasie.5

Około połowy przypadków ma zidentyfikowany czynnik wyzwalający, podczas gdy w pozostałych przypadkach przyczyna pozostaje nieznana.2 Znane czynniki wyzwalające obejmują zakażenia bakteryjne, niektóre leki, choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń, oraz ciążę.2

Istnieją trzy główne typy przyczyn TTP: autoimmunologiczne, genetyczne i wtórne.2

W przypadku autoimmunologicznego TTP układ odpornościowy błędnie atakuje enzym ADAMTS13 za pomocą przeciwciała, uniemożliwiając mu prawidłowe działanie. Dla większości osób przyczyna tego zjawiska jest nieznana.6

Osoby z wrodzonym TTP (cTTP) nie są w stanie wytwarzać enzymu ADAMTS13 z powodu schorzenia genetycznego. Odziedziczyły tę chorobę od rodziców (jeśli ich rodzice są nosicielami). Istnieje szansa, że mogą ją przekazać swoim dzieciom.6

Mechanizm leżący u podstaw choroby zazwyczaj polega na przeciwciałach hamujących enzym ADAMTS13 (dezintegryna i metaloproteinaza z motywem trombospondyny typu 1, członek 13), który jest enzymem rozszczepiającym czynnik von Willebranda. Niski poziom aktywności ADAMTS13 powoduje tworzenie mikrozakrzepów, co prowadzi do niedokrwienia i uszkodzenia narządów końcowych.7

Wtórny TTP był związany ze stosowaniem niektórych leków, w tym leków chemioterapeutycznych, takich jak gemcytabina i mitomycyna, oraz leków przeciwpłytkowych, takich jak klopidogrel i tyklopidyna. Jeśli podejrzewa się wtórny TTP, należy odstawić podejrzany lek.3

Diagnostyka

Aby postawić dokładną diagnozę, lekarz musi rozpoznać podobieństwo między TTP a zespołem hemolityczno-mocznicowym (HUS).3 Oprócz HUS diagnoza różnicowa obejmuje małopłytkowość immunologiczną (ITP) oraz rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe (DIC) – dwa schorzenia wymagające zupełnie innych metod leczenia.3

Diagnoza opiera się na objawach i badaniach krwi.4 Obecność mikroangiopatycznej niedokrwistości hemolitycznej (fragmenty krwinek zwane schistocytami, podwyższony poziom dehydrogenazy mleczanowej i pośrednia hiperbilirubinemia) oraz małopłytkowości w przypadku braku innych oczywistych przyczyn (np. rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego, nadciśnienia złośliwego) stanowi uzasadnienie do rozpoczęcia całkowitej wymiany osocza – najlepiej w ciągu 4-8 godzin.8

Pomiar aktywności ADAMTS13 może być wykorzystywany do kierowania zastosowaniem wymiany osocza u pacjentów z TTP. Wymianę osocza rozpoczyna się tylko u pacjentów z aktywnością ADAMTS13 poniżej 10 procent.8

Leczenie

Leczenie należy rozpocząć, jeśli poważnie rozważa się diagnozę zakrzepowej plamicy małopłytkowej.8 Tylko mniejszość pacjentów (20-30 procent) prezentuje klasyczną piątkę objawów mikroangiopatycznej niedokrwistości hemolitycznej, małopłytkowości powodującej plamicę, zaburzeń neurologicznych, gorączki i choroby nerek.8

Leczenie obejmuje terapię osoczem, leki i operacje.1

Jeśli masz immunologiczny TTP (iTTP), będziesz potrzebować leczenia podczas ostrego epizodu TTP za pomocą wymiany osocza oraz leków hamujących układ odpornościowy. Możesz również potrzebować leczenia ambulatoryjnego w celu hamowania układu odpornościowego, aby zapobiec nawrotowi. Jeśli masz wrodzony TTP (cTTP), będziesz potrzebować leczenia za pomocą infuzji osocza.6

Zależy to od rodzaju TTP, który masz. Pacjenci z iTTP będą potrzebować leczenia w przypadku ostrych epizodów lub w celu zapobiegania ostrym epizodom. Jeśli masz cTTP, prawdopodobnie będziesz potrzebować długotrwałego leczenia za pomocą infuzji osocza.6

Leczenie TTP jest generalnie bardzo bezpieczne, ale istnieją potencjalne skutki uboczne, w zależności od zastosowanego leczenia.6

Życie z zakrzepową plamicą małopłytkową

Powrót do normalności po epizodzie TTP jest możliwy, ale wymaga czasu. Podczas zdrowienia po TTP niektóre osoby mogą być chętne do powrotu do normalnego życia. Każdy ma inne doświadczenie z TTP, więc każdy ma inny proces zdrowienia. Twoje zdrowie powinno być kierowane tym, jak się czujesz, i powinno odbywać się we własnym tempie. Podchodź do wszystkiego powoli i słuchaj swojego ciała. Jeśli masz jakiekolwiek pytania, skontaktuj się ze swoim zespołem opieki zdrowotnej.9

Nierzadko zdarzają się problemy neurologiczne podczas zdrowienia po TTP. Możesz nie zdawać sobie sprawy, że te problemy są związane z TTP, zwłaszcza jeśli czujesz się lepiej. Zwróć uwagę na następujące problemy i poinformuj lekarza, jeśli którykolwiek z nich wystąpi: problemy z pamięcią, splątanie, utrata koncentracji, zawroty głowy, brak równowagi, ból głowy, podwójne widzenie.9

Po zakończeniu leczenia TTP prawdopodobnie będziesz czuć się znacznie lepiej fizycznie. Ale całkowicie normalne, a nawet częste, jest nie czucie się lepiej psychicznie i emocjonalnie. Epizod TTP może pojawić się nagle i być bardzo przerażający, a później możesz doświadczać wielu uczuć. Wiele osób odczuwa duży niepokój i stres po epizodzie TTP, ponieważ martwią się o kolejny. Sprawdzanie zdrowia psychicznego i emocjonalnego po epizodzie TTP jest tak samo ważne, jak monitorowanie objawów fizycznych.9

Zdrowa dieta, wystarczająca ilość snu i ćwiczeń oraz kontakt z bliskimi i przyjaciółmi mogą pomóc w utrzymaniu zdrowia psychicznego. Ale to, co pomoże najbardziej, to otwartość i szczerość wobec zespołu opieki. Jeśli cierpisz na kliniczną depresję lub lęk, mogą zapewnić, że otrzymasz potrzebną pomoc i wsparcie.9

Tak, bezpieczne jest ćwiczenie, ale normalne jest odczuwanie zmęczenia wkrótce po ostrym epizodzie TTP. Regularne ćwiczenia są dla ciebie dobre, ale nie forsuj się zbytnio.6

Tak, możliwe jest ponowne zachorowanie na iTTP. Najlepszym sposobem zapobiegania temu jest monitorowanie poziomu ADAMTS13 we krwi. Jeśli są one niskie, można rozpocząć leczenie rytuksymabem, aby zapobiec nawrotowi TTP. W cTTP poziomy ADAMTS13 są zawsze niskie, więc będziesz potrzebować regularnych infuzji osocza, aby pozostać zdrowym.6

Rokowanie

Ryzyko zgonu w przypadku TTP wynosi mniej niż 20 procent.1 Dzięki odpowiedniemu leczeniu większość pacjentów może prowadzić normalne życie, chociaż niektórzy mogą doświadczać nawrotów choroby.