Niedokrwistość aplastyczna

Czym jest niedokrwistość aplastyczna?

Niedokrwistość aplastyczna to rzadkie schorzenie krwi, które występuje, gdy szpik kostny (gąbczasta tkanka wewnątrz kości) nie może wytworzyć wystarczającej ilości nowych komórek krwi i płytek krwi (komórek odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi). Szpik kostny jest miejscem, gdzie organizm produkuje trzy główne rodzaje komórek krwi: czerwone krwinki przenoszące tlen, białe krwinki walczące z infekcjami oraz płytki krwi zapobiegające krwawieniom.1

U osób z niedokrwistością aplastyczną pojawia się niedobór wszystkich trzech rodzajów komórek krwi, co nazywamy pancytopenią. Problem leży w komórkach macierzystych szpiku kostnego – podstawowych "komórkach matecznych", z których rozwijają się wszystkie typy komórek krwi. W niedokrwistości aplastycznej coś niszczy te komórki macierzyste lub radykalnie zmienia środowisko szpiku kostnego, przez co komórki nie mogą się prawidłowo rozwijać.2

To schorzenie jest bardzo rzadkie. W Stanach Zjednoczonych każdego roku diagnozę otrzymuje od 300 do 900 osób, a w Europie choroba dotyka 2 osoby na milion mieszkańców. Niedokrwistość aplastyczna może rozwinąć się w każdym wieku, ale najczęściej występuje u osób między 15 a 25 rokiem życia oraz po 60. roku życia.1

Objawy choroby

Objawy niedokrwistości aplastycznej zwykle rozwijają się stopniowo przez tygodnie i miesiące, więc możesz nie zauważyć od razu zmian w swoim organizmie. W niektórych przypadkach objawy pojawiają się natychmiast i są ciężkie.1

Dolegliwości zaczynają się wtedy, gdy komórki krwi nie są wytwarzane wystarczająco szybko, aby zastąpić te, które naturalnie obumierają. Czerwone krwinki żyją około 120 dni, płytki krwi około 7-10 dni, a białe krwinki zwane neutrofilami żyją krócej niż jeden dzień we krwi.3

Jeśli rozwiną się objawy, mogą obejmować:

• Częste wirusowe infekcje, które trwają dłużej niż zwykle
• Uczucie silnego zmęczenia
• Łatwiejsze powstawanie siniaków lub krwawienia
• Uczucie duszności
• Bladszą niż zwykle skórę
• Zawroty głowy
• Ból głowy
• Gorączkę

Niektóre objawy niedokrwistości aplastycznej przypominają inne, mniej poważne choroby. Przeziębienie lub grypa nie oznaczają, że masz niedokrwistość aplastyczną. Powinieneś jednak skontaktować się z lekarzem, jeśli jesteś chory przez kilka tygodni i przez cały czas czujesz się bardzo zmęczony.1

Przyczyny niedokrwistości aplastycznej

Specjaliści nie znają wszystkich przyczyn, dla których u niektórych ludzi rozwija się niedokrwistość aplastyczna. Istnieje jednak kilka czynników, które mogą wywołać to schorzenie.2

Do możliwych przyczyn należą:

• Narażenie na promieniowanie
• Chemioterapia
• Toksyny środowiskowe, takie jak pestycydy, arsen i benzen
• Wiele różnych leków, w tym chloramfenikol, fenylobutazon, sulfonamidy, leki przeciwdrgawkowe, cymetydyna i inne
• Niektóre infekcje wirusowe, w tym wirusowe zapalenie wątroby typu B, parwowirus B19, HIV i mononukleoza zakaźna (infekcja wirusem Epsteina-Barra)
• Choroby autoimmunologiczne (gdy układ odpornościowy atakuje własne tkanki organizmu)
• Dziedziczne zmiany genetyczne, takie jak te wywołujące anemię Fanconiego
• Ciąża

U wielu osób przyczyna pozostaje nieznana. Taką sytuację nazywamy idiopatyczną niedokrwistością aplastyczną.4

Rozpoznanie choroby

Aby ustalić, czy masz niedokrwistość aplastyczną, lekarz przeprowadzi szczegółowy wywiad medyczny dotyczący twojego zdrowia i zdrowia twojej rodziny, wykona badanie fizykalne oraz zleci odpowiednie badania.4

Główne badania diagnostyczne obejmują:

Badania krwi – podstawowym badaniem jest pełna morfologia krwi, która mierzy liczbę czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krążących we krwi. U osób z niedokrwistością aplastyczną poziomy wszystkich trzech rodzajów komórek są niskie.2

Biopsja szpiku kostnego – to badanie sprawdza, czy masz niską liczbę komórek w szpiku kostnym. Podczas biopsji lekarz pobiera małą próbkę tkanki szpiku, zazwyczaj z kości miednicy. Próbkę bada się pod mikroskopem, aby sprawdzić liczbę i wygląd komórek macierzystych oraz wykluczyć inne schorzenia szpiku kostnego.4

Lekarz może również zlecić dodatkowe badania, aby wykluczyć inne choroby o podobnych objawach i ustalić, czy niedokrwistość aplastyczna jest nabyta, czy dziedziczna.

Metody leczenia

Leczenie niedokrwistości aplastycznej zależy od ciężkości choroby i jej przyczyny. Bez leczenia niedokrwistość aplastyczna jest stanem zagrażającym życiu. Na szczęście postępy w terapii – takie jak przeszczepienie komórek macierzystych oraz potrójną terapię immunosupresyjną – znacznie poprawiły rokowania, a wskaźniki przeżycia przekraczają obecnie 80%.5

Główne metody leczenia to:

Przeszczepienie szpiku kostnego (przeszczepienie komórek macierzystych) – jest to jedyne dostępne leczenie, które może całkowicie wyleczyć niedokrwistość aplastyczną. Podczas tego zabiegu chore komórki szpiku kostnego pacjenta są zastępowane zdrowymi komórkami macierzystymi od dawcy.1

Leki immunosupresyjne – te leki, takie jak alemtuzumab, hamują aktywność układu odpornościowego. W niektórych typach niedokrwistości aplastycznej limfocyty (rodzaj białych krwinek) są odpowiedzialne za uszkadzanie szpiku kostnego. Alemtuzumab przyłącza się do limfocytów i je niszczy, co może pomóc szpikowi kostnym w odbudowie.6

Transfuzje krwi – pozwalają na tymczasowe uzupełnienie niedoboru czerwonych krwinek i płytek krwi, łagodząc objawy i zapobiegając powikłaniom.2

Leki stymulujące produkcję komórek krwi – niektóre leki mogą pobudzać szpik kostny do wytwarzania większej ilości komórek krwi.2

Wybór metody leczenia jest dostosowany indywidualnie na podstawie ciężkości choroby, wieku pacjenta i ogólnego stanu zdrowia. Ważne jest wczesne skierowanie do hematologa – lekarza specjalizującego się w chorobach krwi.5

Życie z niedokrwistością aplastyczną

Podczas leczenia i między kolejnymi terapiami bardzo ważne jest zapobieganie powikłaniom niedokrwistości aplastycznej wywoływanym przez infekcje, krwawienia lub skrajne zmęczenie. Jest to szczególnie istotne, gdy liczba komórek krwi jest niska.3

Podstawowe zasady postępowania obejmują:

Bezpieczne żywienie – gdy twoja odporność jest osłabiona, należy unikać żywności, która może zawierać bakterie. Unikaj surowego mięsa, ryb, jaj i niepasteryzowanych produktów mlecznych. Dokładnie myj owoce i warzywa.3

Unikanie urazów – gdy liczba płytek krwi jest niska, nawet niewielkie urazy mogą prowadzić do poważnych krwawień. Unikaj sportów kontaktowych i czynności, które mogą spowodować skaleczenia lub siniaki.7

Zapobieganie infekcjom – często myj ręce, unikaj kontaktu z chorymi osobami i natychmiast zgłaszaj lekarzowi wszelkie oznaki infekcji, takie jak gorączka, kaszel czy ból gardła.7

Regularne kontrole lekarskie – pacjenci z niedokrwistością aplastyczną wymagają długotrwałego monitorowania w celu wykrycia nawrotów choroby, ewolucji klonalnej lub oceny odpowiedzi na leczenie.5

Klucz do życia z tą przewlekłą chorobą to decyzja, aby uczynić swoje życie najlepszym, jakie może być. Osoby z niedokrwistością aplastyczną, pomimo pewnych ograniczeń, prowadzą aktywne i satysfakcjonujące życie. Postanowiły one zadbać o siebie – żyć w pełni, a nie tylko przetrwać.8

Możliwe powikłania

Niedokrwistość aplastyczna może prowadzić do różnych problemów zdrowotnych. Należą do nich częste infekcje oraz problemy z krwawieniem. Choroba zwiększa również ryzyko rozwoju poważnych zaburzeń krwi.4

Jeśli niedokrwistość aplastyczna nie jest leczona, może również prowadzić do problemów z sercem, takich jak zaburzenia rytmu serca (arytmia – problem z częstością lub rytmem bicia serca), powiększenie serca lub niewydolność serca.4

Osoby z niedokrwistością aplastyczną mają zwiększone ryzyko poważnych infekcji, problemów z krwawieniem i innych powikłań ze strony układu krążenia. Dlatego tak ważne jest wczesne rozpoznanie i leczenie tej choroby.1