Włókniakomięsak

Czym jest włókniakomięsak?

Włókniakomięsak to rzadki nowotwór tkanek miękkich, który rozwija się w tkankach łącznych utrzymujących razem różne części ciała1. Jeśli u pacjenta rozwinie się włókniakomięsak, guz znajduje się w tkankach łącznych, takich jak ścięgna i więzadła. Czasami włókniakomięsak rozwija się wewnątrz kości lub w włóknistej tkance łącznej pokrywającej kość1.

Włókniakomięsak definiuje się jako nowotwór złośliwy składający się z fibroblastów ze zmienną produkcją kolagenu2. Jest to agresywna forma nowotworu tkanek miękkich, która stanowi poważne wyzwanie w dziedzinie onkologii. Choć występuje stosunkowo rzadko w porównaniu z bardziej powszechnymi nowotworami, powaga włókniakomięsaka polega na jego zdolności do infiltracji i niszczenia zdrowych tkanek ze znaczną szybkością2.

Ten nowotwór złośliwy powstaje głównie w tkankach łącznych, takich jak ścięgna, więzadła i mięśnie, co sprawia, że wczesne wykrycie i precyzyjne leczenie mają kluczowe znaczenie dla poprawy wyników leczenia pacjentów2.

Typy włókniakomięsaka

Istnieją dwa typy włókniakomięsaka, które są bardzo różne od siebie1:

Włókniakomięsak niemowlęcy (wrodzony) – ten typ zwykle pojawia się przy urodzeniu lub wkrótce po nim. Rośnie szybko, ale rzadko się rozprzestrzenia. Zazwyczaj można go wyleczyć1. Wrodzony włókniakomięsak niemowlęcy jest jednym z najczęstszych mięsaków tkanek miękkich rozpoznawanych u dzieci poniżej pierwszego roku życia. Prezentuje się jako szybko rosnąca masa przy urodzeniu lub wkrótce po nim3. Ta forma włókniakomięsaka jest zazwyczaj wolno rosnąca i ma tendencję do bycia bardziej łagodną niż włókniakomięsak u starszych dzieci3.

Włókniakomięsak typu dorosłych – ten typ jest najczęstszy u dorosłych między 20. a 60. rokiem życia, ale może również dotykać starsze dzieci i młodzież1. W przeciwieństwie do typu niemowlęcego, włókniakomięsak typu dorosłych jest zazwyczaj bardziej agresywny i trudniejszy do leczenia1. Postać dorosła tej choroby może wystąpić u starszych dzieci i młodzieży, mniej więcej między 10. a 15. rokiem życia. Jest bardziej agresywna niż postać niemowlęca i zazwyczaj wymaga bardziej złożonego leczenia3.

U dorosłych włókniakomięsak rozwija się równie często u mężczyzn i kobiet4. Osoby z włókniakomięsakiem to zazwyczaj dorośli w wieku od trzydziestu do pięćdziesięciu pięciu lat, często zgłaszający ból4.

Jak często występuje włókniakomięsak?

Włókniakomięsak jest rzadki zarówno u dorosłych, jak i dzieci. Typ dorosły stanowi około 10% rozpoznań mięsaków tkanek miękkich1. Włókniakomięsak niemowlęcy jest jednym z najczęstszych mięsaków rozpoznawanych u dzieci poniżej 5. roku życia, ale wciąż jest rzadki1.

Włókniakomięsak jest rzadkim typem mięsaka, który może wystąpić w dowolnym miejscu ciała. Najczęściej dotyka osoby w średnim wieku i starsze5. Najczęściej dotyka mężczyzn5.

Gdzie się rozwija włókniakomięsak?

Włókniakomięsak najczęściej rozwija się w tkankach miękkich głęboko wewnątrz nogi (szczególnie w kości piszczelowej lub kości udowej), ramieniu, kolanach lub tułowiu. Rzadziej zaczyna się w głowie lub szyi1.

Włókniakomięsak jest nowotworem złośliwym (nowotworowym), który powstaje w łącznej tkance włóknistej znajdującej się na końcach kości ramienia lub nóg, a następnie rozprzestrzenia się na inne otaczające tkanki miękkie3. Jest to typ guza tkanek miękkich – rodzaj tkanki, która obejmuje tłuszcz, mięśnie, ścięgna (pasma włókien łączących kości z mięśniami), nerwy, tkankę stawową, naczynia krwionośne i inną tkankę włóknistą3.

Włókniakomięsak najczęściej dotyka dolnej części nogi lub ramienia3. Jak inne mięsaki, włókniakomięsak występuje tam, gdzie znajdują się tkanki włókniste. Obejmuje kończyny i głębsze struktury ciała. Ten typ nowotworu najczęściej dotyka kończyny i tułów ciała, ale może wystąpić w innych miejscach6.

• Noga (kość piszczelowa, kość udowa)
• Ramię
• Kolana
• Tułów
• Głowa i szyja (rzadziej)
• Ścięgna
• Więzadła
• Kości

Objawy włókniakomięsaka

Objawy włókniakomięsaka mogą się różnić w zależności od rozmiaru i lokalizacji guza. Pacjent może doświadczać wszystkich, niektórych lub żadnych z tych objawów przed zdiagnozowaniem włókniakomięsaka5:

• Guz lub obrzęk w tkance miękkiej ciała pod skórą, który może wystąpić w dowolnym miejscu ciała
• Ten guz może rosnąć szybko lub powoli i może być bolesny5

Najczęstszym objawem jest nowy guz1. Objawy zależą od części ciała, w której znajduje się guz. Najczęściej występuje obrzęk lub guz6.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Przyczyna większości przypadków włókniakomięsaka jest nieznana. Jednak wykazano, że narażenie na promieniowanie powoduje niektóre przypadki włókniakomięsaka5. Ponadto obrzęk węzłów chłonnych, znany jako „obrzęk limfatyczny", narażenie na chemikalia i choroby genetyczne są znanymi czynnikami ryzyka włókniakomięsaka5. Badacze wciąż starają się dowiedzieć więcej o przyczynach włókniakomięsaka5.

Rozpoznanie włókniakomięsaka

Lekarz specjalista zdiagnozuje włókniakomięsak za pomocą szeregu badań. Mogą one obejmować5:

• Badanie fizykalne – oglądanie i badanie palpacyjne każdego guza

Rozpoznanie włókniakomięsaka ustala się na podstawie biopsji guza. Zabieg wykonywany jest w znieczuleniu ogólnym. Dziecko nie jest przytomne i nie odczuwa bólu. Masa lub fragmenty masy są usuwane i badane pod mikroskopem6.

Inne badania mogą być wykonane, aby sprawdzić, czy choroba się rozprzestrzeniła. Mogą one obejmować: tomografię komputerową (CT), rezonans magnetyczny (MRI), badania radioizotopowe i aspirację szpiku kostnego. Te badania pomagają określić stadium nowotworu i jak daleko nowotwór mógł się rozprzestrzenić6.

Leczenie włókniakomięsaka

Aby uzyskać lokalną kontrolę, konieczna jest resekcja chirurgiczna z mankietem zdrowej tkanki (szerokie marginesy) i rekonstrukcja powstałego ubytku7. Leczenie chirurgiczne (w tym biopsja) włókniakomięsaka nie powinno być rozpoczynane, chyba że dostępna jest kompleksowa opieka nad pacjentem. Kompleksowa opieka obejmuje biopsję i interpretację wyników biopsji, dostęp do onkologów i onkologów radioterapeutów oraz ostateczną resekcję7.

Włókniakomięsaki powinny być usuwane przez wyszkolonych onkologów ortopedycznych, którzy mogą zapewnić najnowocześniejszy program leczenia; obejmowałoby to zespół dobrze wyszkolonych specjalistów z zaawansowanym doświadczeniem w leczeniu tych guzów7.

Leczenie wspomagające, takie jak radioterapia i chemioterapia, może poprawić lokalną kontrolę i może zmniejszyć prawdopodobieństwo pojawienia się klinicznie widocznej choroby przerzutowej. Stosowanie chemioterapii jest kontrowersyjne, ale chemioterapia jest zazwyczaj stosowana w zmianach kostnych. Radioterapia jest stosowana w połączeniu z chirurgią w przypadku włókniakomięsaków tkanek miękkich, z chemioterapią lub bez niej7.

Ogólnie rzecz biorąc, leczenie włókniakomięsaka obejmuje kombinację odpowiedniej lokalnej kontroli guza i unikania lub leczenia choroby odległej. Wiele czynników jest zaangażowanych i przyczynia się do ostatecznego rokowania7.

Jako podstawowa metoda leczenia wszystkich mięsaków tkanek miękkich i kości, stosuje się całkowite wycięcie z odpowiednim marginesem. Ta procedura stała się powszechna po publikacji i szerokiej akceptacji chirurgicznych zasad onkologii mięśniowo-szkieletowej Ennekinga na początku lat 808. Ten zabieg zwykle polega na wycięciu mankietu zdrowej tkanki wraz z guzem8.

Rokowanie

Jeśli u pacjenta lub jego dziecka zostanie zdiagnozowany włókniakomięsak, to co będzie dalej, zależy od wielu czynników – od wieku po rozmiar i lokalizację guza. Lekarz wyjaśni, czego można się spodziewać na podstawie diagnozy1.

Długoterminowe przeżycie i ostateczny wynik funkcjonalny leczenia włókniakomięsaka zależą od wielu powiązanych czynników8. Wśród nich są rozmiar i lokalizacja guza, jego stopień histologiczny oraz obecność choroby przerzutowej (np. przerzuty płucne). Te czynniki są brane pod uwagę przy starannej ocenie8.

Włókniakomięsak niemowlęcy szybko rośnie, ale rzadko się rozprzestrzenia i zazwyczaj można go wyleczyć1. W przeciwieństwie do tego, włókniakomięsak typu dorosłych jest zazwyczaj bardziej agresywny i trudniejszy do leczenia1.