Skąpodrzewiak złośliwy

Czym jest skąpodrzewiak?

Skąpodrzewiak to rodzaj guza mózgu, choć w rzadkich przypadkach może rozwinąć się w rdzeniu kręgowym. Guzy te powstają z określonego typu komórek glejowych zwanych oligodendrocytami. Komórki glejowe to komórki wspierające układu nerwowego, które utrzymują i chronią neurony odpowiedzialne za wysyłanie i przekazywanie sygnałów w mózgu, do i z mózgu.1

Nazwa "oligodendrocyt" pochodzi z kilku greckich słów. "Oligo" oznacza mały, "dendro" odnosi się do czegoś podobnego do drzewa, a "cytes" to komórki. Oligodendrocyty mają główne ciało komórkowe i dziesiątki wypustek przypominających ramiona, które owijają się wokół aksonów (długich wypustek komórek nerwowych) około 30 do 40 pobliskich neuronów. Te wypustki tworzą osłonkę mielinową – tłuszczową powłokę, która chroni aksony i pomaga utrzymać prędkość sygnałów przechodzących przez neurony.1

Guzy, które pochodzą z komórek glejowych, nazywane są glejaki. Skąpodrzewiaki stanowią od 5% do 15% wszystkich glejaków i około 3% do 4% wszystkich guzów mózgu.1

Jak często występuje skąpodrzewiak?

Na całym świecie lekarze diagnozują nieco poniżej 24 000 osób ze skąpodrzewiakiem rocznie. Większość osób, u których występuje ta choroba, ma od 40 do 50 lat.1 Skąpodrzewiaki są stosunkowo rzadkie w porównaniu z innymi rodzajami guzów mózgu.2

Skąpodrzewiaki mogą rozwinąć się w dowolnym miejscu mózgu, który jest największą częścią mózgu rozciągającą się od czubka głowy prawie do szyi i zajmującą większość przestrzeni w czaszce. Najczęściej skąpodrzewiaki rozwijają się w płatach czołowych lub skroniowych mózgu.3

Płat czołowy, znajdujący się za czołem, koordynuje wiele złożonych funkcji, w tym osobowość, zachowanie, logikę i rozumowanie oraz kontrolę ruchu. Płat skroniowy mózgu odpowiada za złożone funkcje, takie jak pamięć i język.2

Rodzaje skąpodrzewiaka

Światowa Organizacja Zdrowia klasyfikuje skąpodrzewiaki na różne typy. Pierwszorzędowe guzy ośrodkowego układu nerwowego są klasyfikowane na podstawie analizy tkanki guza przeprowadzanej przez neuropatologa.4

Skąpodrzewiaki dzielą się na dwie grupy stopnia złośliwości – stopień 2 lub stopień 3 – w zależności od ich charakterystyki.4

Skąpodrzewiaki stopnia 2 to guzy niskozłośliwe. Oznacza to, że komórki guza rosną powoli i mogą wnikać w pobliską normalną tkankę. W wielu przypadkach tworzą się latami przed postawieniem diagnozy, ponieważ nie pojawiają się żadne objawy.4

Skąpodrzewiaki stopnia 3 są złośliwe (nowotworowe). Oznacza to, że są to szybko rosnące guzy. Nazywane są skąpodrzewiakami anaplastycznymi.4 Wolno rosnące skąpodrzewiaki stopnia 2 czasami nie powodują żadnych objawów przez długi czas. Jeśli guz stopnia 2 przekształci się w guz stopnia 3, zacznie rosnąć szybko i jest bardziej prawdopodobne, że spowoduje objawy.5

Objawy skąpodrzewiaka

Około 60% osób, u których zdiagnozowano skąpodrzewiaka, ma napad padaczkowy przed rozpoznaniem. Dla wielu osób pierwszym objawem guza stopnia 3 jest często napad padaczkowy, który występuje przed postawieniem diagnozy.5

Niektóre ogólne objawy skąpodrzewiaka obejmują:2

• Napady padaczkowe
• Bóle głowy
• Osłabienie
• Zmiany w mowie i języku

Dodatkowe objawy zależą od rozmiaru i lokalizacji guza. Skąpodrzewiaki występujące w płacie czołowym lub płacie skroniowym mogą powodować objawy odpowiadające zaburzeniu normalnych funkcji w tych obszarach.2

Guzy w płacie czołowym mogą powodować następujące objawy:2

• Zmiany osobowości
• Zmiany zachowania
• Osłabienie lub trudności z ruchami ciała

Guzy w płacie skroniowym mogą wykazywać zauważalne objawy, w tym:2

• Napady padaczkowe
• Problemy z mową

Inne potencjalne objawy skąpodrzewiaka obejmują problemy z równowagą i ruchem, drętwienie i mrowienie oraz problemy z myśleniem i pamięcią.5 Objawy skąpodrzewiaka są różne dla każdej osoby i zależą od lokalizacji i wielkości guza.5

Przyczyny skąpodrzewiaka

Rak jest chorobą genetyczną – oznacza to, że jest spowodowany zmianami w genach, które kontrolują sposób funkcjonowania komórek, zwłaszcza sposób, w jaki rosną i się dzielą. Zmiany genetyczne, które powodują raka, mogą być dziedziczone od rodziców, mogą wystąpić podczas życia osoby w wyniku błędów występujących podczas dzielenia się komórek lub mogą wynikać z uszkodzenia DNA spowodowanego przez określone czynniki środowiskowe.4

Diagnozowanie skąpodrzewiaka wymaga znalezienia dwóch zmian genetycznych: mutacji IDH i bardzo specyficznej zmiany w chromosomach komórek guza, gdzie krótkie ramię chromosomu 1 i długie ramię chromosomu 19 zostają utracone (znane również jako kodelekcja 1p19q).4

Badania pokazują, że skąpodrzewiaki nie rozpoczynają się jako komórki oligodendrocytów, ale nie jest jasne, z jakiego rodzaju komórek się rozwijają. Wiadomo, że rosną w ogólnym typie komórek zwanych komórkami glejowymi. Badania pokazują również, że skąpodrzewiaki rosną w różnych komórkach u dorosłych niż u dzieci.1

Tylko około 5% guzów mózgu ma charakter genetyczny, więc fakt, że dwie osoby w tej samej rodzinie zostają zdiagnozowane, jest prawdopodobnie tylko zbiegiem okoliczności.6

Diagnozowanie skąpodrzewiaka

Aby uzyskać dokładną diagnozę, fragment tkanki guza musi zostać usunięty podczas operacji, jeśli to możliwe. Neuropatolog powinien następnie przeanalizować tkankę guza.4

Badania obrazowe ujawniają charakterystyczne zmiany korowo-podkorowe, często ze zwapnieniami (odkładaniem się wapnia) i łagodnym wzmocnieniem kontrastu. Zaawansowane metody obrazowania pomagają w charakteryzacji guza i planowaniu zabiegu chirurgicznego.7

Skąpodrzewiaki zwykle pojawiają się jako pojedynczy guz z dobrze określonymi granicami. Mają tendencję do wykazywania pewnego obrzęku wokół nich. Guz może wykazywać wzmocnienie po podaniu kontrastu w badaniu rezonansu magnetycznego (MRI). Jest to najczęściej obserwowane w anaplastycznych skąpodrzewiakach.4

Ostateczne rozpoznanie opiera się na wynikach histopatologicznych, w tym komórkach "jajka sadzonego" (charakterystyczny wygląd komórek pod mikroskopem), wzorze naczyniowym "drutu kurczaka" oraz testach molekularnych dla mutacji dehydrogenazy izocytrynianowej i kodelekcji 1p/19q.7

Leczenie skąpodrzewiaka

Skąpodrzewiaki generalnie dobrze reagują na podejście wielomodalne, obejmujące chirurgię, radioterapię i chemioterapię, co prowadzi do lepszych wyników niż w przypadku innych glejaków.7

Standardowe opcje leczenia obejmują uważne monitorowanie, chemioterapię, radioterapię i chirurgiczne usunięcie guza.3 Eksperci uważają skąpodrzewiaka za bardzo podatny na leczenie guz, nawet gdy jest nowotworowy, a szanse przeżycia są zazwyczaj dobre.1

Rokowania i przebieg choroby

Skąpodrzewiaki są uważane za jedne z lepiej poddających się leczeniu guzów mózgu. Obecność kodelekcji 1p/19q sprawia, że guz jest bardziej podatny na leczenie, co stanowi pozytywny czynnik w rokowaniu.8

Większość osób, u których występuje skąpodrzewiak, ma od 40 do 50 lat, a rokowania zależą od wielu czynników, w tym stopnia złośliwości guza, jego lokalizacji oraz charakterystyki molekularnej.1