Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
5 badań klinicznych w tym schorzeniu
Wpływ klobetazolu propionianu na gęstość mineralną kości u pacjentów z pęcherzycą zwykłą
FrancjaBezpieczeństwo i tolerancja lebrikizumabu u pacjentów z nowo zdiagnozowaną pęcherzycą – badanie kliniczne
DaniaBadanie oceniające skuteczność i bezpieczeństwo dupilumabu u dorosłych pacjentów z pemfigoidem pęcherzowym
FrancjaBadanie skuteczności efgartigimodu PH20 SC u dorosłych pacjentów z pęcherzycą zwykłą
BułgariaW skrócie
Pemfigoid to rzadka choroba autoimmunologiczna, która dotyka głównie osoby starsze i objawia się pęcherzami na skórze. Chociaż schorzenie może trwać latami, odpowiednie leczenie pozwala kontrolować objawy i prowadzić normalne życie.
Pemfigoid to grupa rzadkich chorób autoimmunologicznych, w których układ odpornościowy osoby chorej atakuje własne tkanki. W tym przypadku organizm wytwarza przeciwciała, które zamiast walczyć z infekcjami, atakują warstwę tkanki znajdującą się poniżej zewnętrznej warstwy skóry.
Najczęstszą formą jest pemfigoid pęcherzowy, który stanowi około 80% wszystkich przypadków autoimmunologicznych chorób pęcherzowych podskórnych. Nazwa „pemfigoid" pochodzi od greckiego słowa oznaczającego „pęcherz", co dobrze opisuje główny objaw tej choroby.
Pemfigoid różni się od podobnie brzmiącego pemfigoidu. Chociaż obie choroby wywołują powstawanie pęcherzy, w pemfigoidzie pęcherze są bardziej napięte i mocniejsze, ponieważ powstają głębiej w skórze. Dzięki temu rzadziej pękają samoczynnie.
Pemfigoid pęcherzowy dotyka głównie osoby starsze. Najczęściej występuje u ludzi między 60. a 80. rokiem życia, przy czym szczególnie często pojawia się u osób po 80. roku życia [2, 4, 6]. Choroba może jednak wystąpić również u młodszych dorosłych, a w rzadkich przypadkach nawet u niemowląt i dzieci.
Schorzenie dotyka mężczyzn i kobiety z taką samą częstością. Jest bardziej powszechne w krajach zachodnich, natomiast rzadziej występuje na Dalekim Wschodzie.
Ryzyko rozwoju pemfigoidu jest większe u osób z określonymi schorzeniami neurologicznymi, takimi jak udar mózgu, demencja, choroba Parkinsona, padaczka czy stwardnienie rozsiane [6, 11]. Istnieje również większe ryzyko u osób z łuszczycą, a choroba może być wywołana przez leczenie łuszczycy fototerapią.
Chociaż pemfigoid jest rzadką chorobą, w populacji ogólnej występuje od 2,4 do 23 przypadków na milion osób. Jednak u ludzi w wieku 80 lat i starszych częstość wzrasta do 190-312 przypadków na milion osób.
Pemfigoid jest chorobą autoimmunologiczną, co oznacza, że układ odpornościowy organizmu przez pomyłkę atakuje zdrowe tkanki. W przypadku pemfigoidu organizm wytwarza przeciwciała skierowane przeciwko białkom łączącym zewnętrzną i wewnętrzną warstwę skóry, co prowadzi do powstania pęcherzy wypełnionych płynem.
Dokładna przyczyna tej nieprawidłowej reakcji immunologicznej nie jest w pełni poznana. Istnieje związek z określonymi genami, co sugeruje genetyczną predyspozycję do choroby. Pemfigoid nie jest jednak chorobą dziedziczną i nie może być przekazany dzieciom [5, 7].
Niektóre czynniki mogą wywołać rozwój choroby. Pęcherze mogą pojawić się po określonych zdarzeniach, takich jak oparzenie słoneczne lub reakcja na lek, chociaż często pojawiają się samoistnie, bez wyraźnej przyczyny [5, 7]. Czasami początek choroby może być związany z urazem skóry lub infekcją.
Niektóre leki są szczególnie często związane z rozwojem pemfigoidu. Najczęściej wymienianymi są inhibitory PD1 (takie jak pembrolizumab i nivolumab), stosowane w leczeniu czerniaka i innych nowotworów. Pemfigoid występuje u około 0,3% pacjentów leczonych tymi lekami i może rozwinąć się po 12 miesiącach terapii lub nawet po jej przerwaniu.
Inne leki związane z pemfigoidem to inhibitory dipeptydylopeptydazy-4 (często nazywane „gliptynami"), stosowane w leczeniu cukrzycy, takie jak sitagliptyna, saksagliptyna, linagliptyna, a szczególnie wylda gliptyna. Mediana czasu do wystąpienia pemfigoidu po rozpoczęciu terapii wynosi 11 miesięcy.
Pemfigoid pęcherzowy zazwyczaj zaczyna się od swędzącej wysypki na skórze. Może to trwać tygodnie, zanim pojawią się pęcherze [2, 5, 7]. Wysypka może być bardzo swędząca i przypominać egzemę lub częściej czerwone bąble podobne do pokrzywki [5, 7].
Zaczerwienione lub różowe plamy (u osób o jasnej karnacji) lub ciemnobrunatne plamy (u osób o ciemniejszej karnacji) mogą pojawiać się na różnych częściach ciała. Najczęstszymi miejscami występowania pęcherzy są fałdy skórne, dłonie, stopy oraz skóra na brzuchu [5, 7]. Wysypka może dotyczyć małego obszaru ciała lub być rozległa, obejmując duże części ciała lub kończyny [2, 11].
Po kilku tygodniach mogą pojawić się małe pęcherze, które z czasem mogą stać się większe. Pęcherze są mocne i wypełnione płynem. Najczęściej płyn jest przezroczysty, ale u niektórych osób może być zakrwawiony [5, 7]. Gdy w pęcherzach gromadzi się więcej płynu, stają się większe i napięte, a w końcu pękają. Pozostawiona skóra może być bolesna [5, 7].
Pęcherze mogą być duże i zawierać krew. W ciężkich przypadkach mogą występować na całym ciele lub w jamie ustnej. Jeśli pęcherze pojawiają się w ustach, mogą powodować problemy z połykaniem.
Około jedna czwarta pacjentów z pemfigoidem ma pęcherze lub bolesne miejsca w jamie ustnej [5, 7]. Niektóre osoby mogą mieć pęcherze tylko w jamie ustnej lub innej błonie śluzowej, takich jak oczy. Inne mają je tylko na skórze, a niektóre mają kombinację tych objawów.
Nie wszyscy chorzy rozwijają pęcherze. Jeśli jednak się pojawiają, mogą utrzymywać się i nawracać przez miesiące lub lata. Kiedy pęcherze się goją, zazwyczaj nie pozostawiają blizn, ale mogą wystąpić zmiany w kolorze skóry po ustąpieniu stanu zapalnego [5, 7].
Rozpoznanie pemfigoidu zazwyczaj zaczyna się od oceny wyglądu wysypki przez lekarza. Często sam wygląd zmian skórnych wystarcza lekarzowi pierwszego kontaktu do postawienia diagnozy [5, 7]. Lekarz może jednak skierować pacjenta do specjalisty dermatologa w celu przeprowadzenia dodatkowych badań i rozpoczęcia leczenia.
Do potwierdzenia rozpoznania mogą być wykonane dodatkowe badania. Jednym z podstawowych badań jest biopsja skóry, która polega na pobraniu małego wycinka skóry pod znieczuleniem miejscowym. Fragment skóry jest następnie badany pod mikroskopem [5, 7].
Badanie mikroskopowe usuniętej tkanki (histopatologia) pokazuje charakterystyczne zmiany dla pemfigoidu. Pęcherze powstają pod zewnętrzną warstwą skóry, w tak zwanej przestrzeni podskórkowej.
Bezpośrednia immunofluorescencja to specjalne badanie, które pozwala wykryć przeciwciała przylegające do struktury skóry. W pemfigoidzie pokazuje charakterystyczny liniowy wzór złogów przeciwciał wzdłuż błony podstawnej skóry.
Mogą być również wykonane badania krwi w celu wykrycia obecności specyficznych przeciwciał krążących we krwi. Badanie to nazywa się pośrednią immunofluorescencją lub testem ELISA (test immunoenzymatyczny)[4, 5, 7].
Chociaż pemfigoid nie ma lekarstwa, które by go całkowicie wyleczyło, różne metody leczenia mogą dobrze kontrolować objawy [5, 7]. Leczenie ma trzy główne cele: powstrzymanie powstawania nowych pęcherzy, pomoc w gojeniu istniejących pęcherzy oraz zmniejszenie ryzyka infekcji skóry.
Główną metodą leczenia są kortykosteroidy (steroidy). Mogą być stosowane miejscowo jako kremy lub maści na skórę, lub podawane doustnie w postaci tabletek.
Kortykosteroidy miejscowe, takie jak klobetazol 0,05% lub triamcynolon 0,01%, mogą być skuteczne, szczególnie w mniej zaawansowanych przypadkach. Badania wykazały, że miejscowe kortykosteroidy mogą dawać lepsze wskaźniki przeżycia niż steroidy doustne, chociaż ich stosowanie w warunkach domowych może być trudniejsze.
Kortykosteroidy systemowe (doustne) są od dawna podstawą leczenia pemfigoidu ze względu na ich dostępność i zdolność do szybkiego wywołania remisji. Jednak ich długotrwałe stosowanie wiąże się z poważnymi ryzykami, w tym zwiększoną śmiertelnością i powikłaniami, takimi jak infekcje, nadciśnienie, hiperglikemia i osteoporoza, szczególnie u starszych pacjentów z chorobami współistniejącymi.
Inne leki stosowane w leczeniu pemfigoidu to:
Steroidy są stosowane w najmniejszej możliwej dawce i przez jak najkrótszy czas, aby uniknąć skutków ubocznych. Ważne jest, aby regularnie uczestniczyć w kontrolach u lekarza, aby monitorować ewentualne problemy.
W większości przypadków skóra powinna ostatecznie wygoić się bez pozostawienia blizn, ale może być nieco ciemniejsza niż wcześniej. Pemfigoid często samoistnie ustępuje po okresie od jednego do pięciu lat [5, 7].
Pemfigoid pęcherzowy może czasami powodować poważne problemy i może być zagrożeniem dla życia osób z większym ryzykiem powikłań.
Główne zagrożenia to:
Bardzo ważne jest, aby nie przebijać pęcherzy samodzielnie, chyba że pielęgniarka pokazała, jak to robić. Skóra może się zainfekować. W przypadku pojawienia się objawów infekcji, takich jak skóra bolesna, gorąca i opuchnięta, lub gdy pęcherz jest wypełniony ropą lub krwią, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem.
Jeśli pęcherze pojawiają się w oczach, może dojść do powstawania blizn i utraty wzroku. Dlatego ważne jest, aby szukać pomocy medycznej.
Zaakceptowanie diagnozy długotrwałej choroby przewlekłej może być trudne. Jednak zaakceptowanie diagnozy, poznanie choroby i wzięcie odpowiedzialności za radzenie sobie z nią pomoże w zdobyciu umiejętności potrzebnych do samoopieki.
Istnieje kilka praktycznych sposobów, które mogą pomóc w codziennym życiu z pemfigoidem:
Pielęgnacja skóry: Należy unikać słońca i wysokich temperatur. Należy nosić miękką, przewiewną odzież. Podczas kąpieli należy unikać szorowania skóry i używać delikatnych środków czyszczących. Po kąpieli należy delikatnie osuszyć skórę ręcznikiem, pozostawiając ją lekko wilgotną [20, 22].
Jeśli występują pęcherze lub rany, ważna jest odpowiednia pielęgnacja ran. Można poprosić lekarza o zademonstrowanie, jak opatrywać ranę, jak utrzymywać ją w czystości oraz czy należy stosować maści z antybiotykami lub emolienty [20, 22].
Higiena jamy ustnej: Należy używać miękkiej szczoteczki do zębów i unikać energicznego szczotkowania dziąseł. Warto używać pasty do zębów bez mięty i korzystać z płukanki do ust bez alkoholu. Należy używać nici dentystycznej codziennie i utrzymywać regularne kontrole stomatologiczne.
Dieta: Ważne jest unikanie pokarmów, które mogą podrażniać owrzodzenia w jamie ustnej. Należy unikać potraw: ostrych (sosy pikantne, curry, ostra papryka), chrupiących (orzechy, chrupkie masło orzechowe, chipsy, surowe warzywa), kwaśnych (pomidory, sok pomarańczowy i cytrusy) lub bardzo gorących (parujące pokarmy lub gorąca kawa i herbata).
Radzenie sobie ze stressem: Życie z rzadką chorobą pęcherzową może być stresujące, a u wielu chorób autoimmunologicznych stres może pogorszyć objawy. Unikanie stresu nie jest realistyczne, ale nauka radzenia sobie z nim może pomóc. Regularne ćwiczenia fizyczne mogą pomóc w radzeniu sobie ze stresem – należy tylko unikać sportów kontaktowych. Warto poświęcać czas na hobby i pasje oraz rozważyć praktykowanie uważności.
Warto prowadzić dziennik i dzielić się nim z zespołem medycznym, zapisując pytania oraz działania podejmowane w celu rozwiązania problemów. Pomoże to w koordynacji opieki między pacjentem a specjalistami.
Partnerstwo z lekarzem i współpraca z odpowiednimi specjalistami jest kluczowe w długoterminowym leczeniu i radzeniu sobie z chorobą.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
