Nadpłytkowość

Czym jest nadpłytkowość

Nadpłytkowość to zaburzenie, w którym organizm produkuje zbyt wiele płytek krwi. Prawidłowa liczba płytek krwi u dorosłego człowieka wynosi od 150 000 do 450 000 płytek na mikrolitr krwi. Gdy liczba płytek przekracza 450 000 na mikrolitr, rozpoznaje się nadpłytkowość1.

Płytki krwi, zwane także trombocytami, są małymi, lepkimi komórkami krwi, które są pierwszymi na miejscu, gdy naczynia krwionośne ulegną uszkodzeniu w wyniku urazu lub choroby. Ponieważ płytki są lepkie, szybko tworzą skupiska, które dosłownie zatykają dziury w uszkodzonych naczyniach krwionośnych2.

Normalnie szpik kostny, który produkuje płytki wraz z czerwonymi i białymi krwinkami, działa jak kontroler, starannie monitorując podaż i zapotrzebowanie, aby organizm miał wystarczającą liczbę płytek do zatamowania krwawienia. W nadpłytkowości jednak szpik kostny produkuje więcej płytek, niż potrzebuje organizm2.

Rodzaje nadpłytkowości

Istnieją dwa główne typy nadpłytkowości. Rozróżnienie między nimi jest ważne dla wyboru odpowiedniego sposobu leczenia3.

Nadpłytkowość wtórna, zwana także reaktywną, występuje wtedy, gdy wysoka liczba płytek jest reakcją na coś innego, na przykład infekcję lub operację. Jest to najczęstszy typ i zwykle ma charakter przejściowy3. Przyczyną nadpłytkowości wtórnej jest podstawowy problem medyczny4.

Nadpłytkowość pierwotna, znana również jako nadpłytkowość samoistna lub pierwotna zakrzepica naczyń, charakteryzuje się liczbą płytek wyższą niż 450 000 na mikrolitr krwi. Występuje, gdy szpik kostny produkuje nadmierną liczbę płytek bez wyraźnej przyczyny podstawowej1. Jest to rzadkie schorzenie krwi, które rozwija się, gdy szpik kostny nie działa prawidłowo i wytwarza zbyt wiele płytek5.

Nadpłytkowość samoistna należy do grupy nowotworów mieloproliferacyjnych, które obejmują nieprawidłowy wzrost i funkcjonowanie komórek szpiku kostnego. Jest często związana z mutacjami genów, takimi jak JAK2, CALR lub MPL, które zakłócają normalną regulację produkcji płytek15.

Objawy

Większość osób z wysoką liczbą płytek nie ma żadnych objawów. Możesz dowiedzieć się, że masz to schorzenie, gdy rutynowe badanie krwi wykaże, że poziom płytek jest niezwykle wysoki23.

Jeśli masz nadpłytkowość wtórną, możesz mieć objawy związane ze stanem, który ją powoduje. Nadpłytkowość prowadząca do zakrzepów lub rzadziej do krwawienia wewnątrz organizmu może powodować zauważalne zmiany. Jest to częstsze w nadpłytkowości samoistnej3.

Gdy objawy występują, są często związane z zakrzepami krwi lub problemami krwotocznymi. Najczęstsze objawy nadpłytkowości samoistnej obejmują53:

• Ból, zaczerwienienie, obrzęk i ciepło w stopach i nogach
• Ból głowy
• Mrowienie w dłoniach lub stopach
• Łatwe powstawanie siniaków lub krwawienia
• Zmęczenie
• Krwawienia z nosa
• Krwawienie z ust lub dziąseł
• Krew w stolcu

Rzadziej objawy mogą obejmować4:

• Zamieszanie lub zmiany w mowie
• Ból w klatce piersiowej
• Duszność i nudności
• Słabość
• Pieczący ból w dłoniach lub stopach

Zbyt wiele płytek we krwi może utworzyć zakrzep krwi i może spowodować udar, zawał serca lub zakrzepy w płucach, zwane zatorowością płucną. W rzadkich przypadkach zbyt wiele płytek może powodować problemy z krwawieniem5.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Szpik kostny to gąbczasta tkanka wewnątrz kości. Zawiera komórki macierzyste, które mogą stać się czerwonymi krwinkami, białymi krwinkami lub płytkami krwi4.

Przyczyną nadpłytkowości wtórnej jest podstawowy problem medyczny, taki jak4:

• Utrata krwi
• Nowotwór
• Infekcje
• Niedobór żelaza
• Usunięcie śledziony
• Niedokrwistość hemolityczna – typ niedokrwistości, w której organizm niszczy czerwone krwinki szybciej, niż je produkuje
• Zaburzenia zapalne, takie jak reumatoidalne zapaleniestawów, sarkoidoza lub zapalne choroby jelit
• Operacja i inne rodzaje urazów

Przyczyna nadpłytkowości samoistnej nie jest do końca jasna. Często wydaje się być związana ze zmianami w niektórych genach. Szpik kostny produkuje zbyt wiele komórek tworzących płytki, a te płytki często nie działają prawidłowo4.

Większość osób z nadpłytkowością samoistną ma zmianę lub mutację w genie JAK2 (kinaza janusowa 2), genie CALR (kalretikulina) lub genie MPL (onkogen wirusa białaczki mieloproliferacyjnej)5.

Nadpłytkowość samoistna zwykle rozwija się u osób w wieku około 60 lat. Może również rozwinąć się u młodszych ludzi, szczególnie u kobiet5.

Czynniki ryzyka powikłań zakrzepowych obejmują6:

• Wiek 60 lat lub więcej
• Historia zakrzepicy w przeszłości
• Liczba płytek większa niż 1 500 000 na mikrolitr, co paradoksalnie wiąże się ze zwiększonym ryzykiem krwawienia z przewodu pokarmowego u młodych kobiet
• Otyłość
• Czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego, takie jak palenie, nadciśnienie i wysoki cholesterol
• Mutacja JAK2 lub MPL

Rozpoznanie

Wysoka liczba płytek może być wykryta podczas rutynowego badania krwi zwanego morfologią krwi. Ważne jest ustalenie, czy jest to nadpłytkowość wtórna czy samoistna, aby wybrać najlepsze opcje leczenia4.

Aby zdiagnozować nadpłytkowość samoistną, lekarz zleci badanie krwi w celu policzenia liczby komórek we krwi. Jeśli wyniki są nieprawidłowe, możesz zostać skierowany do hematologa, lekarza specjalizującego się w chorobach krwi7.

Rozpoznanie opiera się na kryteriach Światowej Organizacji Zdrowia i wymaga wykluczenia nadpłytkowości wtórnej. Badanie szpiku kostnego ujawnia rozrost megakariocytów (komórek tworzących płytki) z powiększonymi, dojrzałymi megakariocytami8.

Lekarz może również zlecić7:

• Badania genetyczne w celu sprawdzenia mutacji w genach JAK2, CALR lub MPL
• Biopsję szpiku kostnego, aby zbadać komórki szpiku

Wiele testów stosowanych do diagnozy nadpłytkowości samoistnej służy również do diagnozowania innych schorzeń krwi5.

Leczenie

Leczenie nadpłytkowości ma na celu zapobieganie powikłaniom i łagodzenie objawów. Nie koniecznie wydłuża życie ani nie spowalnia postępu choroby. Powinno być indywidualizowane w oparciu o czynniki ryzyka zakrzepicy lub krwawienia6.

Nadpłytkowość samoistna nie jest uleczalna, ale leczenie może zmniejszyć ryzyko wystąpienia poważnych powikłań2.

Możesz nie mieć objawów i możesz nie potrzebować natychmiastowego leczenia. W niektórych przypadkach wystarczy obserwacja26.

Modyfikacje stylu życia powinny być zalecane wszystkim pacjentom z odwracalnymi czynnikami ryzyka. Obejmują one dietę i ćwiczenia promujące utratę wagi u pacjentów otyłych oraz zaprzestanie palenia u palaczy6.

Strategie leczenia wahają się od małej dawki aspiryny u osób niskiego ryzyka do terapii cytoredukcyjnej (zmniejszającej liczbę komórek) w przypadkach wyższego ryzyka8.

Leczenie może obejmować9:

• Leki zmniejszające liczbę płytek
• Małe dawki aspiryny w celu zmniejszenia ryzyka zakrzepów krwi
• Procedurę zwaną afereząplatelet, która szybko obniża liczbę płytek poprzez usunięcie krwi z organizmu i separację płytek od pozostałych komórek krwi

Edukacja pacjenta odgrywa kluczową rolę w poprawie przestrzegania leczenia i zmniejszeniu zdarzeń niepożądanych związanych z ryzykiem zakrzepowym i krwotocznym8.

Rokowanie i powikłania

Nadpłytkowość samoistna jest uważana za chorobę o łagodnym przebiegu, ale niesie ze sobą znaczące ryzyko kliniczne, w tym zakrzepicę tętniczą i żylną, krwotok oraz potencjalną transformację do włóknienia szpiku lub ostrej białaczki8.

Długość życia jest często skrócona z powodu tych powikłań8.

Kobiety w ciąży z nieleczoną nadpłytkowością samoistną mają zwiększone ryzyko powikłań ciążowych, w tym poronienia, wolniejszego rozwoju dziecka podczas ciąży i przedwczesnego porodu5.

W rzadkich przypadkach nadpłytkowość samoistna może przekształcić się w czerwienicę prawdziwą, włóknienie szpiku lub ostrą białaczkę szpikową5.

Zazwyczaj nadpłytkowość nie jest poważna. Ale zbyt wiele płytek może czasami sprawić, że krew stanie się zbyt gęsta. W poważnych przypadkach mogą powodować szkodliwe zakrzepy krwi. Bez leczenia zakrzepy te mogą prowadzić do zawału serca lub udaru3.

Życie z nadpłytkowością

Życie z nadpłytkowością wymaga regularnego monitorowania i odpowiedniego zarządzania w celu zmniejszenia ryzyka rozwoju zakrzepów krwi i związanych z nimi powikłań1.

Ważne jest przestrzeganie zaleceń lekarza dotyczących przyjmowania leków i regularnych wizyt kontrolnych. Jeśli lekarz przepisał aspirynę lub leki zmniejszające liczbę płytek, należy przyjmować je zgodnie z zaleceniami10.

Osoby z nadpłytkowością powinny unikać czynności, które zwiększają ryzyko krwawienia lub zakrzepów. Należy poinformować wszystkich lekarzy i dentystów o swoim schorzeniu, szczególnie przed zabiegami chirurgicznymi lub stomatologicznymi10.

Zdrowy styl życia może pomóc w zarządzaniu chorobą. Obejmuje to11:

• Utrzymywanie zdrowej wagi ciała poprzez zbilansowaną dietę i regularną aktywność fizyczną
• Zaprzestanie palenia tytoniu
• Kontrolowanie ciśnienia krwi i poziomu cholesterolu
• Unikanie długotrwałego unieruchomienia, które może zwiększyć ryzyko zakrzepów

Ważne jest również zwracanie uwagi na wszelkie nowe lub nasilające się objawy i natychmiastowe zgłaszanie ich lekarzowi. Obejmują one nagły ból głowy, ból w klatce piersiowej, duszność, zmiany w widzeniu lub mowie oraz obrzęk lub ból kończyn10.