Czerniak naczyniówkowy

Czym jest czerniak naczyniówkowy

Czerniak naczyniówkowy, zwany również czerniakiem wewnątrzgałkowym, to nowotwór złośliwy, który rozwija się w tkankach oka1. Choroba ta zaczyna się w środkowej warstwie ścianki gałki ocznej, która nazywa się błoną naczyniową lub ciałem naczyniowym (łac. uvea)1.

Błona naczyniowa składa się z trzech głównych części. Tęczówka to kolorowa część oka widoczna przez przezroczystą rogówkę – to właśnie ona nadaje kolor oczom. W centrum tęczówki znajduje się źrenica, która zmienia rozmiar, aby wpuścić więcej lub mniej światła do oka1. Ciałko rzęskowe to pierścień tkanki z włóknami mięśniowymi, który znajduje się za tęczówką i zmienia kształt soczewki, pomagając oku w skupianiu obrazu1. Naczyniówka to warstwa zawierająca naczynia krwionośne, która znajduje się pomiędzy białą częścią oka (twardówką) a siatkówką1.

Czerniak naczyniówkowy może występować w każdej z tych trzech części. Guzy tęczówki stanowią około 4% przypadków, guzy ciałka rzęskowego około 6%, a najczęściej – w 90% przypadków – nowotwór rozwija się w naczyniówce1. Czerniaki tęczówki są zwykle małymi guzami, które rosną powoli i rzadko rozprzestrzeniają się do innych części ciała1.

Choroba rozpoczyna się w komórkach zwanych melanocytami, które pomagają wytwarzać pigmenty nadające kolor naszej skórze, włosom i oczom1. Jest to nowotwór złośliwy, który może zagrażać życiu1.

Częstość występowania

Chociaż czerniak naczyniówkowy jest chorobą stosunkowo rzadką, to jednak stanowi najczęstszy pierwotny nowotwór wewnątrzgałkowy u dorosłych1. Średnia częstość występowania tej choroby wynosi 5,1 przypadków na milion osób rocznie1. W Stanach Zjednoczonych czerniak naczyniówki dotyka około 2000-2500 osób rocznie11.

Choroba występuje głównie u osób rasy białej, szczególnie pochodzenia północnoeuropejskiego1. Czerniak naczyniówkowy zwykle pojawia się u osób w średnim wieku, najczęściej w wieku 50-70 lat1, chociaż może dotknąć ludzi w każdym wieku i o każdym kolorze skóry1. Istnieje nieznacznie większe ryzyko u mężczyzn niż u kobiet1.

Objawy i wykrywanie choroby

Wielu pacjentów z czerniakiem naczyniówkowym nie ma żadnych objawów, a ich nowotwór oka jest wykrywany podczas rutynowego badania wzroku11. W przeciwieństwie do innych poważnych chorób oczu, czerniak naczyniówkowy nie powoduje objawów ani dolegliwości u zdecydowanej większości pacjentów1.

Gdy objawy są obecne, są one niespecyficzne1. Mogą obejmować:

• Niewyraźne widzenie lub pogorszenie wzroku w jednym oku11
• Uczucie błysków światła lub plamek (muszki latające)11
• Ciemna plama na tęczówce1
• Zmiana kształtu źrenicy1
• Utrata widzenia obwodowego w jednym oku1

Rzadko oko jest czerwone lub bolesne1. Z tego powodu czerniak naczyniówkowy jest najczęściej rozpoznawany przez podstawowego specjalistę okulisty1. W takich przypadkach pacjent jest zazwyczaj kierowany do specjalisty chorób siatkówki, a często do onkologa okulistycznego, czyli specjalisty od nowotworów oka1.

Czynniki ryzyka

Istnieje kilka czynników, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju czerniaka naczyniówkowego. Większość z nich znajduje się poza kontrolą pacjenta1.

Starszy wiek i jasna skóra mogą zwiększać ryzyko wystąpienia czerniaka wewnątrzgałkowego1. Osoby o jasnym kolorze skóry lub jasnych oczach (zielonych lub niebieskich) są narażone na zwiększone ryzyko tej choroby11. Do innych czynników ryzyka należą niezdolność do opalania się, melanocytoza oczna lub skórno-oczna, oraz obecność znamion skórnych, tęczówki lub naczyniówki1.

Palenie tytoniu zwiększa ryzyko wystąpienia czerniaka naczyniówkowego1. W rzadkich przypadkach schorzenie genetyczne może zwiększać szanse danej osoby na rozwój czerniaka naczyniówkowego, ale choroba ta na ogół nie jest dziedziczona w rodzinie1. Czerniak naczyniówkowy zwykle nie jest przekazywany z rodziców na dzieci, jednak 2-3% przypadków jest spowodowanych dziedziczną mutacją genu, najczęściej w genie BAP11. Pacjenci z dziedziczną mutacją genu mogą rozwinąć czerniaka naczyniówkowego w młodszym wieku1.

W przeciwieństwie do czerniaka skóry, czerniak naczyniówkowy generalnie nie jest związany z wcześniejszym narażeniem na słońce1. Dzieci, bracia, siostry i rodzice pacjentów z czerniakiem naczyniówkowym mogą być badani, ale prawie zawsze są wolni od tej choroby1.

Diagnostyka

Do zdiagnozowania czerniaka wewnątrzgałkowego stosuje się badania oczu1. Biopsja guza jest rzadko potrzebna do postawienia diagnozy czerniaka wewnątrzgałkowego1.

Podczas ukierunkowanego badania guza diagnostyka zazwyczaj obejmuje kompletne badanie oka z rozszerzeniem źrenicy, pośrednią oftalmoskopię, fotografowanie guza, ultrasonografię guza oraz badania naczyń guza1. Badania obrazowe oceniają guz, umożliwiając udokumentowanie diagnozy klinicznej1.

Guz nowotworowy jest następnie klasyfikowany – jest to proces definiujący stopień zaawansowania guza na podstawie jego długości, szerokości i wysokości1. Klasyfikacja uwzględnia wiele czynników przed operacją i często jest modyfikowana przez włączenie genetyki guza uzyskanej podczas operacji1.

Metody leczenia

Obecnie najczęściej stosowane metody leczenia pierwszego rzutu w przypadku czerniaka naczyniówkowego to wycięcie chirurgiczne, radioterapia oraz usunięcie gałki ocznej1.

Brachyterapia płytkowa jest jednym z głównych rodzajów radioterapii stosowanej w leczeniu czerniaka naczyniówkowego1. Polega ona na umieszczeniu radioaktywnej płytki bezpośrednio na gałce ocznej w miejscu guza. Mogą być stosowane różne izotopy radioaktywne, takie jak jod-125, ruten-106, pallad-103 lub kobalt-601.

Terapia protonowa to kolejny rodzaj radioterapii zewnętrznej wykorzystywany w leczeniu1. Inne opcje radioterapii obejmują radioterapię wiązką jonów helu lub radiochirurgię stereotaktyczną z użyciem noża cybernetycznego, noża gamma lub akceleratora liniowego1.

Enukleacja, czyli chirurgiczne usunięcie całej gałki ocznej, jest alternatywą dla radioterapii1. Decyzja o wyborze tej metody zależy od wielu czynników, w tym od wielkości i lokalizacji guza.

Chociaż te metody leczenia zapewniają zadowalającą kontrolę miejscową choroby, długoterminowa przeżywalność pacjentów z czerniakiem naczyniówkowym pozostaje ograniczona, z ryzykiem przerzutów do wątroby1. Dostępne metody leczenia – radioterapia oszczędzająca oko lub usunięcie oka – prawie zawsze kontrolują pierwotny guz w oku1.

Immunoterapia to nowa, rozwijająca się dziedzina leczenia1. W ostatnich latach pojawiły się postępy w leczeniu, a nowe leki wykazują obiecujące wyniki1.

Przerzuty i rokowanie

Mimo postępów w lokalnym leczeniu oka, nie nastąpiła zmiana w przeżywalności pacjentów przez trzy dekady1. Rozwój przerzutów znacząco wpływa na rokowanie1. Ponad 50% pacjentów może doświadczyć rozprzestrzenienia się nowotworu, najczęściej do wątroby1.

Znaczna liczba pacjentów z czerniakiem naczyniówkowym doświadczy przerzutów, czyli rozprzestrzenienia się komórek nowotworowych1. U wielu pacjentów rak już się rozprzestrzenił lub doszło do tzw. mikroprzerzutów przed postawieniem diagnozy1. Nowotwór może ostatecznie przenieść się do innej części ciała, zwykle do wątroby, gdzie jest znacznie trudniejszy do leczenia1.

Istnieją jednak obiecujące i coraz liczniejsze dowody na to, że wczesne wykrycie i ukierunkowane leczenie mogą pozwolić na osiągnięcie lepszych wyników1. W ostatnich latach nastąpił postęp we wczesnej diagnostyce, co daje nadzieję, że wskaźniki przeżycia mogą się poprawić, ponieważ mniejsze guzy są leczone wcześniej1.

Pewne czynniki wpływają na rokowanie i możliwości leczenia1. Obecne osiągnięcia w genetyce i cytogenetyce zapewniły znaczący wgląd w guzy o wysokim potencjale przerzutowym1. Mimo wyzwań, wiele osób z czerniakiem naczyniówkowym żyje długo i zdrowo1.

Radzenie sobie z diagnozą może być trudne. Ważne jest, aby nie bać się prosić o pomoc rodziny, przyjaciół i doradców. Pacjenci powinni zadawać swoim lekarzom i zespołowi opiekującemu wiele pytań, zasięgać drugiej opinii, uczyć się wszystkiego, co możliwe, a przede wszystkim znać dostępne opcje leczenia1.