Czerniak desmoplastyczny to rzadka odmiana czerniaka skóry, która często przypomina bliznę i występuje głównie na głowie i szyi u starszych osób. Ta forma nowotworu może być trudna do rozpoznania, ponieważ zazwyczaj nie ma typowego ciemnego zabarwienia charakterystycznego dla większości czerniaków.
Czym jest czerniak desmoplastyczny
Czerniak desmoplastyczny to rzadka postać inwazyjnego czerniaka (nowotworu złośliwego skóry), który rozwija się z komórek barwnikowych zwanych melanocytami. To szczególny typ czerniaka wrzecionowatokomórkowego, który stanowi około 1% wszystkich przypadków czerniaka w Australii i Nowej Zelandii.
Charakterystyczną cechą czerniaka desmoplastycznego jest obecność komórek nowotworowych otoczonych tkanką włóknistą oraz dużą ilością kolagenu. Często obejmuje on także włókna nerwowe - wtedy nazywany jest czerniakiem neurotropowym. Czasami rozwija się pod tzw. lentigo maligna, która jest rodzajem czerniaka występującego tylko w naskórku.
Złośliwe komórki w tym typie czerniaka znajdują się głównie w skórze właściwej (głębszej warstwie skóry), co sprawia, że guz często ma przeważnie skórny charakter.
Kto choruje na czerniaka desmoplastycznego
Czerniak desmoplastyczny zwykle występuje u osób starszych o jasnej karnacji. Jest rzadką postacią nowotworu, na którą zapada mniej niż cztery procent wszystkich osób z czerniakiem skóry.
Częściej dotyka mężczyzn (65% przypadków) niż kobiety. Większość chorych to osoby w podeszłym wieku.
Główne czynniki ryzyka rozwoju czerniaka desmoplastycznego to:
rosnący wiek
wcześniejsze występowanie inwazyjnego czerniaka lub czerniaka in situ
jasna skóra, która łatwo się spala
skóra uszkodzona przez długotrwałe działanie słońca
Czerniaki desmoplastyczne powstają w wyniku narażenia na wysokie poziomy promieniowania ultrafioletowego uszkadzającego DNA. Guzy pojawiają się na obszarach silnie uszkodzonych przez słońce, takich jak głowa i szyja.
Objawy i wygląd czerniaka desmoplastycznego
Czerniak desmoplastyczny najczęściej występuje na eksponowanych na słońce obszarach głowy i szyi (ponad 50% przypadków). U osób z czerniakiem desmoplastycznym często pojawiają się plamy pogrubionej skóry, które mogą przypominać blizny. Te plamy są nowotworowymi zmianami i najczęściej występują właśnie na głowie i szyi.
Czerniak desmoplastyczny zwykle nie wykazuje typowych objawów ostrzegawczych czerniaka ABCD (asymetria, nieregularne brzegi, różnorodność koloru, duża średnica). Objawia się jako powoli powiększający się obszar zgrubienia skóry, czasami opisywany jako bliznopodobny. Często ma kolor skóry, ale może być też zabarwiony.
Charakterystyczne cechy to:
twarda, bliznopodobna konsystencja z gładką lub nieregularną powierzchnią
płaska lub wypukła grudka, plama lub guzek
rozmiar większy niż 6 mm, często 1-2 centymetry średnicy w momencie rozpoznania
nieregularne lub regularne brzegi (częściej nieregularne)
zmienne zabarwienie - najczęściej w kolorze skóry
Zmiana staje się bardziej wyraźna z czasem, często rozrastając się przez wiele miesięcy lub lat, zanim zostanie rozpoznana. Wczesne rozpoznanie może być trudne, ponieważ czerniak desmoplastyczny często nie ma pigmentu (jest bezbarwnikowy) i ma głównie skórny charakter.
Przyczyny powstawania
Czerniak desmoplastyczny jest typowo spotykany na przewlekle uszkodzonej przez słońce skórze starszych osób. Główną przyczyną rozwoju tego nowotworu jest narażenie na wysokie poziomy uszkadzającego DNA promieniowania ultrafioletowego.
Nowotwór ma silny związek z przewlekłym działaniem słońca i zwykle występuje w późniejszym okresie życia. Osoby o jasnej skórze, która łatwo się spala, oraz te z długotrwałymi uszkodzeniami słonecznymi skóry są szczególnie narażone na rozwój tego typu czerniaka.
Jak rozpoznaje się czerniaka desmoplastycznego
Rozpoznanie czerniaka desmoplastycznego może być trudne nie tylko klinicznie, ale także histologicznie, ponieważ może być mylony z różnymi innymi schorzeniami. Czerniak desmoplastyczny bywa trudny do zdiagnozowania zarówno podczas badania lekarskiego, jak i pod mikroskopem.
Wczesne rozpoznanie stanowi wyzwanie, ponieważ ten typ czerniaka często jest bezbarwnikowy i ma przeważający komponent skórny (w głębszych warstwach skóry).
Podstawową metodą potwierdzenia rozpoznania jest biopsja - pobranie fragmentu tkanki do badania pod mikroskopem. Badanie to pozwala lekarzom określić, czy zmiana skórna jest nowotworem i jakiego jest typu.
Leczenie czerniaka desmoplastycznego
Osoby z czerniakiem desmoplastycznym, rzadką formą raka skóry, mogą odnieść korzyść z leczenia pojedynczym lekiem immunoterapeutycznym - pembrolizumabem (Keytruda), jak sugerują nowe wyniki niewielkiego badania klinicznego.
Badanie kliniczne fazy II testowało pembrolizumab na dwa sposoby: jako leczenie przed operacją u osób z guzem możliwym do operacyjnego usunięcia oraz jako leczenie początkowe u tych, którzy nie mogli być leczeni chirurgicznie.
W grupie 27 osób z nieoperowalnym przerzutowym czerniakiem desmoplastycznym, 24 z 27 osób (89%) odpowiedziało na początkowe leczenie samym pembrolizumabem. Dziewięciu pacjentów (33%) miało całkowitą odpowiedź, co oznacza, że po leczeniu nie było dowodów na obecność nowotworu, a 15 pacjentów (55%) miało częściową odpowiedź - ich guzy się zmniejszyły.
Wyniki te pozwoliły przewidywać, że monoterapia immunologiczna stanie się standardowym leczeniem dla osób z przerzutowym czerniakiem desmoplastycznym. Nowe odkrycia sugerują, że osoby z czerniakiem desmoplastycznym mogą otrzymywać sam pembrolizumab i uniknąć niepotrzebnych skutków ubocznych dodatkowych terapii.
W badaniu SWOG S1512, które objęło 27 pacjentów z nieoperowalnym czerniakiem desmoplastycznym otrzymujących pembrolizumab 200 mg dożylnie co 3 tygodnie przez maksymalnie 2 lata, wskaźnik całkowitej odpowiedzi wyniósł 37%, a wskaźnik obiektywnej odpowiedzi 89%.
Rokowanie i obserwacja
Czerniak desmoplastyczny jest rzadkim typem czerniaka z charakterystycznymi cechami pod mikroskopem. Ma silny związek z przewlekłym działaniem słońca i zwykle występuje w późniejszym okresie życia.
Ponieważ ten typ nowotworu może być trudny do wcześniejszego wykrycia ze względu na jego wygląd przypominający bliznę i często bezbarwnikowy charakter, ważna jest regularna obserwacja skóry, szczególnie u osób starszych z silnie uszkodzoną przez słońce skórą na głowie i szyi.
Osoby, które przeszły leczenie czerniaka desmoplastycznego, wymagają regularnej kontroli lekarskiej w celu monitorowania ewentualnego nawrotu choroby lub wystąpienia nowych zmian.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Hiszpania