Choroba Pageta sromu

Czym jest choroba Pageta sromu?

Choroba Pageta sromu, znana również jako pozasutkowo choroba Pageta (EMPD), to rzadki rodzaj schorzenia skóry, który może być związany z różnymi typami nowotworów1. Zazwyczaj powoduje czerwony, łuszczący się lub pokryty strupem obszar skóry, który rośnie powoli. Czasami choroba nie jest rozpoznawana przez wiele lat od momentu jej pojawienia się2.

Nazwa choroby pochodzi od Sir Jamesa Pageta, słynnego brytyjskiego lekarza z XIX wieku. Słowo "pozasutkowa" oznacza "poza piersiami" i pomaga uniknąć pomyłki z innymi chorobami nazywanymi imieniem Pageta, takimi jak choroba Pageta piersi3. Po raz pierwszy opis tego schorzenia dotyczącego brodawki i otoczki piersi został opublikowany przez Sir Jamesa Pageta w 1874 roku4.

Około 7% do 40% przypadków pozasutkowej choroby Pageta jest związanych z leżącym u podstaw nowotworem. Jednak choroba nie zawsze jest oznaką innego schorzenia3. Istnieją dwa typy tej choroby: pierwotna, która rozwija się w skórze samodzielnie, oraz wtórna, która rozwija się w wyniku obecności nowotworu3.

Choroba Pageta sromu stanowi około 1-2% wszystkich nowotworów sromu5. Pozasutkowa choroba Pageta w około 65% przypadków dotyczy właśnie okolicy sromu5. Jest to schorzenie rzadkie, występujące głównie u kobiet po menopauzie w wieku od 50 do 80 lat3. Częściej dotyka osoby rasy białej, z wyższym wskaźnikiem masy ciała oraz te, które stosowały hormonalną terapię zastępczą5.

Objawy i rozpoznanie

Najczęstszym objawem choroby Pageta sromu jest swędzenie w dotkniętej okolicy skóry. Często pacjentki przez wiele lat doświadczają długotrwałego swędzenia, który nie reaguje na zwykłe kremy nawilżające lub sterydy6. Może wystąpić również ból i krwawienie, szczególnie gdy skóra jest zadrapana. Jedna na dziesięć pacjentek nie odczuwa w ogóle żadnych objawów6.

Wysypka związana z chorobą Pageta może przypominać egzemę - z czerwonymi, łuszczącymi się, a czasami sączącymi plamami. W skórze o ciemniejszej karnacji może wyglądać jak ciemne, łuszczące się, wilgotne plamy. Powierzchnia skóry może stać się pogrubiona z białymi, uniesionymi obszarami. Często istnieje wyraźnie widoczna granica między zmienioną a niezmienioną skórą6.

Badanie fizykalne zwykle wykazuje skórę sromu, która ma czerwony wygląd z fioletowym odcieniem przypominającym rumieniową zmianę, lub czerwony naskórek częściowo pokryty cienką białą powłoką, klasycznie opisywany jako wygląd przypominający "lukier na babeczce"5. Pacjentki mogą również zauważyć pogrubione, łuszczące się lub pokryte strupem zmiany skórne, które mogą przypominać egzemę lub inne schorzenia dermatologiczne7.

Diagnoza jest często opóźniona, ponieważ pacjentki mogą nie mieć objawów lub mają niewielkie objawy świądu, które zarówno przez pacjentkę, jak i lekarza są przypisywane łagodnym lub przemijającym stanom5.

Diagnoza

Rozpoznanie choroby Pageta sromu stawia się na podstawie biopsji skóry. Jest to prosta procedura, w której mała próbka zmiany jest pobierana w znieczuleniu miejscowym i analizowana pod mikroskopem6. Diagnoza jest potwierdzana przez biopsję metodą punkcyjną z identyfikacją wakuolizowanych komórek Pageta5.

Jednak sam wygląd histologiczny może prowadzić do błędnego rozpoznania, ponieważ choroba może być mylona z podobnie wyglądającymi rakami śródnaskórkowymi. Dlatego konieczne jest potwierdzenie przy użyciu specjalnych barwień immunohistochemicznych, takich jak cytokeratyna 75. Mogą być potrzebne specjalne techniki barwienia laboratoryjnego w celu uzyskania większej ilości informacji o typie zaangażowanych komórek6.

Choroba Pageta sromu jest diagnozowana poprzez połączenie badania fizykalnego, biopsji oraz ewentualnie badań obrazowych, takich jak rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa, w celu oceny zakresu choroby i wykluczenia leżących u podstaw nowotworów7.

Leczenie

Standardowym leczeniem jest szerokie wycięcie miejscowe ze następczą rekonstrukcją okolicy sromu i krocza, często wymagającą współpracy interdyscyplinarnej między onkologią ginekologiczną a chirurgią plastyczną5. Podstawowym leczeniem choroby Pageta sromu jest chirurgiczne usunięcie dotkniętej tkanki. Może to obejmować szerokie wycięcie miejscowe w celu usunięcia zmiany wraz z marginesem zdrowej tkanki otaczającej ją7.

W bardziej rozległych przypadkach może być konieczne częściowe lub całkowite usunięcie sromu, zwane wulwektomią7. Może być wymagana całkowita wulwektomia z przeszczepem skóry w przypadku rozległej lub nawracającej choroby5.

Limfadenektomia pachwinowa (usunięcie węzłów chłonnych w pachwinie) nie jest konieczna, chyba że końcowe badanie patologiczne wykaże inwazję5.

Może być stosowana specjalistyczna technika chirurgiczna zwana chirurgią mikroskopową Mohsa, szczególnie w przypadku zmian zlokalizowanych w obszarach, gdzie zachowanie tkanki jest ważne, takich jak wargi sromowe mniejsze lub obszar łechtaczki. Obejmuje ona usuwanie cienkich warstw tkanki i badanie ich pod mikroskopem, aż nie zostaną wykryte nieprawidłowe komórki7.

Radioterapia może być stosowana w połączeniu z chirurgią w leczeniu choroby Pageta sromu, szczególnie w przypadkach, gdy usunięcie chirurgiczne nie jest możliwe lub w celu zmniejszenia ryzyka nawrotu7.

Terapie medyczne obejmują miejscowe stosowanie imikwimodu, fluorouracylu i bleomycyny. Imikwimod może być bezpiecznie stosowany w leczeniu choroby Pageta sromu, w tym w przypadku choroby mikroinwazyjnej, przy czym największe badanie wykazało 43% skuteczności5. W niektórych przypadkach mogą być stosowane miejscowe leki, takie jak kortykosteroidy lub krem z imichimodem, aby pomóc złagodzić objawy i zmniejszyć stan zapalny7.

Leczenia ablacyjne obejmują laser dwutlenku węgla i terapię fotodynamiczną. Powikłania skórne, w tym ból, złuszczanie i owrzodzenie, są częste we wszystkich takich leczeniach5.

Rokowanie i nawroty

Chociaż choroba Pageta sromu jest zazwyczaj rozpoznawana na lokalnie zaawansowanym etapie i ma wysoki wskaźnik nawrotów, rokowanie jest ogólnie korzystne, z prawie 90% przeżyciem pięcioletnim5.

Nawroty są częste pomimo negatywnych marginesów chirurgicznych i mogą występować w odległych miejscach. Często wymagane są wielokrotne zabiegi wycięcia miejscowego w okresie 10-20 lat, co skutkuje ryzykiem późniejszego zniekształcenia sromu wpływającego na jakość życia5.

Po leczeniu niezbędne są regularne wizyty kontrolne u lekarza w celu monitorowania wszelkich oznak nawrotu i zapewnienia ciągłego zdrowia sromu7. Rokowanie dla choroby Pageta sromu zależy od czynników takich jak zakres choroby, obecność leżących u podstaw nowotworów złośliwych7.

Osoby bez nowotworu zazwyczaj dochodzą do pełnego zdrowia. Jednak ryzyko śmierci może wzrosnąć, jeśli występuje również nowotwór3.

Zalecane badania dodatkowe

Pacjentki z chorobą Pageta sromu są narażone na ryzyko drugiego współistniejącego nowotworu: raka szyjki macicy, piersi, sromu lub jelita grubego, raka nabłonka przejściowego od miedniczki nerkowej do cewki moczowej8.

Chociaż gruczolakoraki odbytnicy, okrężnicy, pęcherza moczowego, piersi i macicy związane z chorobą Pageta sromu są rzadkie, zalecane są rutynowe badania przesiewowe u wszystkich pacjentek z tą chorobą5. U tych pacjentek zalecane są rutynowe badania przesiewowe, takie jak kolonoskopia, cytologia, mammografia i cystoskopia8.

W niewielkiej liczbie przypadków choroba Pageta sromu jest związana z innymi schorzeniami medycznymi, dlatego lekarz może przeprowadzić dodatkowe badania lub skierować pacjentkę do specjalisty6.