Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Badanie bezpieczeństwa, tolerancji i skuteczności vafidemstatu u dorosłych z zespołem Phelana‑McDermida

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy rzadkiego zaburzenia genetycznego zwanego Phelan‑McDermid Syndrome, które objawia się opóźnieniem rozwoju, trudnościami w mowie oraz problemami zachowawczymi. W ramach badania uczestnicy otrzymują doustne kapsułki zawierające lek vafidemstat, podawane zgodnie z ustalonym harmonogramem.

Celem badania jest ocena, czy lek jest bezpieczny i dobrze tolerowany oraz czy może przynieść korzyści w zakresie zachowań i funkcjonowania osób dorosłych z tym schorzeniem. Uczestnicy będą regularnie przychodzili na wizyty kontrolne, podczas których lekarze będą przeprowadzać badanie fizykalne, mierzyć ciśnienie i tętno, a także wykonać ECG – prosty test rejestrujący pracę serca. Dodatkowo będą pobierane próbki krwi do badań laboratoryjnych oraz wypełniane kwestionariusze oceniające zachowanie i samopoczucie.

Podczas trwania badania monitorowane będą wszelkie działania niepożądane, czyli nowe objawy pojawiające się po rozpoczęciu przyjmowania leku, a także ewentualne poważne zdarzenia zdrowotne. Uczestnicy będą także oceniani przy pomocy skali C‑SSRS, czyli krótkiego zestawu pytań służącego do wykrywania myśli samobójczych, co pomaga zapewnić ich bezpieczeństwo.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie udziału w badaniu

    Po dołączeniu do badania otrzymujesz informacje o vafidemstat i o tym, co będzie się działo w trakcie badania.

    Przeprowadzane są podstawowe badania fizykalne, pomiar ciśnienia, elektrokardiogram (EKG) oraz pobranie krwi w celu oceny stanu zdrowia przed rozpoczęciem leczenia.

  2. Krok 2

    Pierwsze podanie leku

    Rozpoczynasz przyjmowanie vafidemstat w postaci kapsułek do stosowania doustnego.

    Dawka wynosi 1111111 mg (miligramów) i jest przyjmowana zgodnie z zaleceniami badania, zazwyczaj raz dziennie.

    Lek przyjmuje się z wodą, najlepiej w tym samym czasie każdego dnia.

  3. Krok 3

    Regularne wizyty kontrolne

    Co około cztery tygodnie odbywają się wizyty kontrolne, podczas których monitorowane są bezpieczeństwo i tolerancja leku.

    Badane są objawy niepożądane, wyniki badań laboratoryjnych (morfologia krwi, chemia), ciśnienie, tętno oraz ewentualne zmiany w EKG.

    W razie potrzeby lekarz może dostosować postępowanie lub zalecić przerwanie przyjmowania leku.

  4. Krok 4

    Ocena skuteczności leczenia

    Podczas wybranych wizyt (np. po 8 i 16 tygodniach) przeprowadzane są oceny przy użyciu standaryzowanych skal, takich jak Aberrant Behaviour Checklist (skala zachowań zaburzeniowych) oraz Clinical Global Impression (ogólna ocena nasilenia).

    Oceny te pomagają określić, czy leczenie wpływa na objawy zespołu Phelana‑McDermida.

  5. Krok 5

    Kontynuacja leczenia

    Jeśli nie wystąpią poważne problemy zdrowotne, kontynuujesz przyjmowanie leku przez cały przewidziany okres badania.

    Regularne kontrole i oceny są kontynuowane zgodnie z harmonogramem badania.

  6. Krok 6

    Zakończenie leczenia i obserwacja końcowa

    Po zakończeniu określonego czasu trwania badania przestajesz przyjmować vafidemstat i przechodzisz ostatnią wizytę kontrolną.

    Podczas tej wizyty wykonuje się ostateczne badania fizykalne, laboratoryjne oraz ocenę przy użyciu opisanych wcześniej skal, aby podsumować wyniki leczenia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

5 kryteriów

  • Wiek: Musisz mieć od 18 do 65 lat w momencie podpisywania zgody na udział w badaniu.
  • Potwierdzona diagnoza kliniczna PMS: Musisz mieć zdiagnozowany Zespół Phelana‑McDermida (PMS), a diagnoza musi być poparta wynikami laboratoryjnymi wykazującymi mutację punktową w genie SHANK3 lub delecję (usunięcie) regionu 22q13.3, który obejmuje przynajmniej część tego genu. Wyniki te mogą pochodzić z analizy mikroarray chromosomalnego, testów strukturalnych chromosomów takich jak FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) lub karyotyp, albo z sekwencjonowania DNA.
  • Wynik w Skali Irrytacji w Kwestionariuszu Zachowań Nieprawidłowych (ABC): W ciągu 4 tygodni przed badaniem musisz uzyskać wynik co najmniej 12 punktów w podskali mierzącej podrażnialność. Ten wynik musi być potwierdzony podczas pierwszej wizyty badania.
  • Zgoda świadoma: Musisz samodzielnie wyrazić zgodę na udział w badaniu, a w razie potrzeby otrzymać dodatkowe wsparcie, aby w pełni zrozumieć informacje. Jeśli nie jesteś w stanie wyrazić zgody, może ją udzielić wyznaczony przez sąd przedstawiciel.
  • Obecność opiekuna badania: Musisz mieć osobę (np. członka rodziny, pracownika placówki opiekuńczej, pracownika socjalnego lub pielęgniarkę), która spędza z Tobą co najmniej 4 godziny tygodniowo, może towarzyszyć Ci podczas wizyt w badaniu i przekazywać dokładne informacje o Twoim stanie zdrowia.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

14 kryteriów

  • Nie udało się przeprowadzić wymaganych procedur kwalifikacyjnych.
  • Badacz uzna, że pacjent nie nadaje się do udziału w badaniu lub prawdopodobnie nie będzie przestrzegał zasad badania.
  • Osoby z diagnozą DSM‑5 (np. zaburzenia psychiczne) mogą uczestniczyć tylko wtedy, gdy: objawy współistniejącej choroby są stabilne od co najmniej 3 miesięcy, nie ma nagłego zaostrzenia choroby, nie planuje się zmiany leków ani terapii oraz lekarz uważa, że choroba nie zakłóci udziału w badaniu, bezpieczeństwa ani wyników.
  • Obecność poważnej, zaawansowanej lub niestabilnej choroby, która może szybko pogorszyć stan pacjenta lub zagrażać jego bezpieczeństwu, w tym insufficja oddechowa (niewystarczające oddychanie).
  • Znaczne zaburzenia funkcji wątroby, czyli podwyższone wyniki laboratoryjne: bilirubina całkowita, aminotransferaza alaninowa (ALT), aminotransferaza asparaginianowa (AST) lub gamma‑glutamylotransferaza (GGT) wyższe niż 2 razy górna granica normy.
  • Niewydolność nerek, określana jako szacowana filtracja kłębuszkowa (eGFR) niższa niż 90 mL/min/1,73 m².
  • Choroby serca w ciągu ostatnich 6 miesięcy, takie jak zawał serca, niestabilna dławica piersiowa, niewydolność serca klasy III lub IV, lub nowa kardiomiopatia.
  • Nieograniczone nadciśnienie – skurczowe ciśnienie krwi ≥ 160 mmHg w dwóch pomiarach oddzielonych co najmniej 10 minutami.
  • Czasowe zaburzenia rytmu serca, w tym blok przedsionkowo‑komorowy typu II (Mobitz II) i III, wrodzony zespół długiego QT, dysfunkcja węzła zatokowego lub przedłużony odstęp QT skorygowany metodą Fridericyi (QTcF) (mężczyźni > 450 ms, kobiety > 470 ms), chyba że są wynikiem wcześniejszej operacji serca.
  • Nieograniczone cukrzyca – hemoglobina glikowana (HbA1c) > 7,5 %.
  • Nieograniczone zaburzenia tarczycy (niedoczynność lub nadczynność) potwierdzone wynikami badań laboratoryjnych.
  • Obniżona liczba płytek krwi poniżej 150 000/mm³ oraz/lub neutrofili poniżej 2 000/mm³.
  • Historia nowotworu (dowolny rodzaj nowotworu w ciągu życia).
  • Historia umiarkowanego do ciężkiego urazu mózgu (np. wstrząśnienie mózgu, które wymagało hospitalizacji).
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Vafidemstat to eksperymentalny lek podawany doustnie w postaci kapsułek. W tym badaniu jest on testowany u dorosłych pacjentów z zespołem Phelana‑McDermida (PMS), aby sprawdzić, jak bezpieczny jest dla nich i jak dobrze jest tolerowany. Badacze obserwują, czy lek nie powoduje poważnych działań niepożądanych i czy pacjenci mogą go przyjmować bez problemów.

Co już wiadomo o tej terapii

Vafidemstat - Vafidemstat jest podawany doustnie w postaci kapsułek, które pacjent połyka jak zwykłą tabletkę. Obecnie lek znajduje się w fazie badań klinicznych (faza 2a) i nie jest jeszcze dostępny w standardowej praktyce medycznej. Głównym celem stosowania vafidemstat jest leczenie objawów zespołu Phelana‑McDermida, rzadkiej choroby wpływającej na zachowanie i rozwój. Działa jako inhibitor enzymu KDM1A (LSD1), co zmniejsza nieprawidłową aktywność genów w mózgu; w klasyfikacji farmakologicznej jest zaliczany do inhibitorów demetylaz i rozważany jako lek psychotropowy.

Badane choroby

Zespół Phelana-McDermida - jest rzadkim zaburzeniem genetycznym spowodowanym delecją lub mutacją genu SHANK3 na chromosomie 22, które objawia się opóźnieniem rozwoju i umiarkowaną do znacznej niepełnosprawnością intelektualną. Objawy pojawiają się w wczesnym dzieciństwie i obejmują trudności w mowie, ograniczoną zdolność do nawiązywania kontaktów społecznych oraz zachowania podobne do autyzmu, takie jak powtarzalne ruchy. Z biegiem czasu mogą nasilać się problemy z komunikacją, zwiększając się nasilenie zachowań drażliwości i agresji. Niektórzy pacjenci wykazują obniżony napięcie mięśniowe oraz napady padaczkowe, a także charakterystyczne cechy twarzy. Postęp choroby polega na stopniowym zwiększaniu się potrzeb wsparcia w codziennych czynnościach i adaptacji społecznej.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2026-525699-24-00Kod protokołuCL13-ORY-2001Planowana liczba uczestników12 osóbSponsorOryzon Genomics S.A.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).