Badanie bezpieczeństwa i ustalenia dawki CD19‑CART01 u pacjentów z ciężkimi chorobami autoimmunologicznymi i przewlekłą chorobą przeszczep‑przeciwko‑gospodarzowi
Porównanie dwóch schematów podania szczepionki przeciw półpaścowi (glikoproteina E) u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym i NMOSD leczonych rituximabem lub ocrelizumabem
Zaburzenie ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia (NMOSD) to rzadka choroba autoimmunologiczna, która atakuje układ nerwowy i może prowadzić do utraty wzroku oraz porażenia. Choć nie ma na nią lekarstwa, odpowiednie leczenie może zapobiec kolejnym atakom i pomóc w utrzymaniu jakości życia.
Czym jest NMOSD
Zaburzenie ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia, w skrócie NMOSD, to rzadka przewlekła choroba, która wpływa na wzrok i zdolność poruszania się. Jest to choroba autoimmunologiczna, co oznacza, że występuje wtedy, gdy układ odpornościowy przez pomyłkę atakuje części centralnego układu nerwowego.
Ta choroba najczęściej atakuje nerwy wzrokowe, rdzeń kręgowy oraz pewne części pnia mózgu. Choroba ta przeszła wiele zmian nazwy na przestrzeni lat. Jej oryginalna nazwa, choroba Devica, pochodzi od Eugène'a Devica, francuskiego neurologa, który jako pierwszy ją opisał. Jednak międzynarodowa grupa ekspertów nadała tej chorobie obecną nazwę w 2015 roku.
Eksperci wcześniej uważali, że NMOSD to rzadki typ stwardnienia rozsianego. Jednak obecnie wiedzą, że jest to odrębna choroba. NMOSD obejmuje grupę sześciu zespołów, które są ściśle związane z przeciwciałami immunoglobuliny G akwaporyny-4 (AQP4-IgG), co wymaga badań serologicznych dla dokładnej oceny.
Kogo dotyka ta choroba
NMOSD znacznie częściej dotyka kobiet, które stanowią około 80% do 90% przypadków. W niektórych źródłach podaje się, że kobiety mogą być nawet dziewięć razy bardziej narażone na tę chorobę niż mężczyźni. Choroba zazwyczaj dotyka ludzi w wieku między 30 a 40 lat. Mediana wieku zachorowania wynosi 40 lat, choć NMOSD może wystąpić w każdym wieku.
NMOSD u dzieci jest bardzo rzadkie i stanowi tylko około 5% przypadków. Ludzie wszystkich ras i pochodzenia etnicznego mogą rozwinąć NMOSD, ale choroba nie dotyka wszystkich grup w jednakowym stopniu. Występuje ona dwa do trzech razy częściej w populacjach azjatyckiej i afroamerykańskiej.
W Stanach Zjednoczonych żyje od 4 000 do 15 000 osób z NMOSD, według różnych źródeł. Na całym świecie około 250 000 osób choruje na NMOSD. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych żyje około 22 000 osób z tą chorobą.
Objawy i przebieg choroby
Objawy NMOSD różnią się u poszczególnych osób i mogą być łagodne lub ciężkie. Objawy mogą obejmować ból oczu i problemy ze wzrokiem lub widzeniem kolorów w jednym lub obu oczach, ostry, palący lub strzelający ból (ból nerwowy) w plecach, szyi, ramionach lub nogach, słabość, drętwienie lub porażenie w ramionach lub nogach, skurcze mięśni, problemy z pęcherzem i jelitami, takie jak nietrzymanie moczu, zaparcia lub niemożność oddania moczu, problemy seksualne, wymioty i czkawkę.
Objawy zazwyczaj rozpoczynają się w ciągu kilku godzin lub dni. Zwykle trwają kilka dni lub tygodni, zanim stopniowo się poprawiają. Niektórzy ludzie dobrze reagują na leczenie, podczas gdy inni mają dłużej utrzymujące się problemy.
Często objawy wracają, co jest znane jako nawroty lub ataki. Może to nastąpić po kilku tygodniach, miesiącach lub latach. U niektórych ludzi nawroty prowadzą do trwałych problemów, takich jak utrata wzroku lub problemy z poruszaniem się.
U pacjentów mogą występować objawy dotyczące tylko oczu (zwane zapaleniem nerwu wzrokowego) lub tylko rdzenia kręgowego (zwane poprzecznym zapaleniem rdzenia). Główne cechy kliniczne obejmują zapalenie nerwu wzrokowego, poprzeczne zapalenie rdzenia, zespół pnia mózgu i zespół obszaru postrema.
W NMOSD prawdopodobieństwo nawrotu aktywności choroby jest większe niż 90%. Ataki w NMOSD mogą być niszczycielskie. W ciągu jednego roku 60% osób z NMOSD będzie miało powtarzające się ataki bez leczenia NMOSD. Po pięciu latach cztery na dziesięć osób z NMOSD mogą być prawnie niewidome na co najmniej jedno oko, a dwie na dziesięć mogą wymagać używania balkonika.
Diagnozowanie NMOSD
NMOSD może być trudne do zdiagnozowania, ponieważ objawy są różne i podobne do innych chorób, takich jak stwardnienie rozsiane. Często bywa mylone ze stwardnieniem rozsianym (SM).
Jeśli lekarz rodzinny uzna, że możesz mieć NMOSD, skieruje cię do specjalisty ds. chorób nerwowych (neurologa) w celu przeprowadzenia badań i leczenia. Możesz mieć badania takie jak badania krwi, rezonans magnetyczny (MRI) w celu sprawdzenia mózgu i rdzenia kręgowego, nakłucie lędźwiowe w celu pobrania próbki płynu z rdzenia kręgowego oraz badania w celu sprawdzenia oczu i wzroku.
Ważne jest, aby poprosić lekarza o badanie krwi na przeciwciała anty-akwaporyny-4 (AQP4-IgG), aby potwierdzić, że masz NMOSD. Jeśli przeciwciała przeciwko AQP4 zostaną znalezione we krwi, potwierdzi to, że masz NMOSD, a nie SM. Przeciwciała AQP4 są obecne w maksymalnie 80% przypadków NMOSD, więc testowanie na to przeciwciało jest niezbędne do otrzymania diagnozy.
Ważne jest rozmawianie o objawach NMOSD i testowaniu, ponieważ NMOSD i SM mają różne metody leczenia. Niektóre leczenie SM może pogorszyć objawy NMOSD, dlatego ważne jest, aby uzyskać dokładną diagnozę i zbadać odpowiednie opcje leczenia.
Leczenie i zapobieganie atakom
Jeśli zostaniesz zdiagnozowany z NMOSD, będziesz potrzebować leczenia, aby zatrzymać zapalenie w nerwach i zmniejszyć ryzyko nawrotów. Filary terapii NMOSD to leczenie ataków i zapobieganie atakom, aby zminimalizować narastanie niepełnosprawności neurologicznej.
Gdy objawy pojawią się po raz pierwszy lub gdy masz nawrót, gdzie objawy wracają, główne metody leczenia to wysokie dawki wstrzyknięć steroidowych, wymiana osocza (plazmaferezy), gdzie część krwi jest usuwana, leczona, a następnie zwracana do organizmu, oraz immunoglobuliny (przeciwciała we krwi) podawane przez kroplówkę do żyły.
Zwykle będziesz także musiał przyjmować leki długoterminowe, które zmniejszają aktywność układu odpornościowego i pomagają zapobiegać nawrotom. Cztery terapie zapobiegawcze zostały zatwierdzone dla NMOSD dodatniego pod względem AQP4-IgG w wielu regionach świata: ekulizumab, rawulizumab (najnowszy), inebilizumab i satralizumab.
Te nowe leki mogą potencjalnie zastąpić rytuksymab i klasyczne terapie immunosupresyjne, które były dotychczas podstawą leczenia zarówno dla NMOSD dodatniego, jak i ujemnego pod względem AQP4-IgG. Leczenie często obejmuje przewlekłą terapię immunosupresyjną, aby zapobiec długotrwałemu uszkodzeniu nerwu wzrokowego i nawrotom.
Szybkie leczenie ostrego ataku jest ważne, aby zapobiec niepełnosprawności fizycznej, która gromadzi się z każdym atakiem. Jeśli doświadczasz nagłego pojawienia się objawów, może to wskazywać na ostry atak lub nawrót. Ponieważ może to być potencjalny nagły przypadek medyczny wymagający pilnej pomocy medycznej, powinieneś jak najszybciej zobaczyć się z lekarzem.
Rokowanie i przebieg długoterminowy
NMOSD występuje najczęściej jako choroba nawracająco-remitująca. Oznacza to, że pacjenci mają ataki (nawroty), które zazwyczaj trwają dni, po których następują okresy powrotu do zdrowia (remisje), które mogą trwać tygodnie, miesiące lub lata. Około 90% pacjentów ma nawracającą-remitującą postać NMOSD, podobną do najczęstszych form stwardnienia rozsianego.
Ataki w NMOSD mogą powodować trwałe uszkodzenia. Spośród osób z zapaleniem nerwu wzrokowego (czyli problemami ze wzrokiem) 67% miało częściowe lub brak poprawy po ataku NMOSD. Każdy kolejny atak może prowadzić do gromadzenia się niepełnosprawności.
Po fazie ostrej, opieka rehabilitacyjna mająca na celu poprawę umiejętności funkcjonalnych i zapobieganie wtórnym komplikacjom unieruchomienia obejmuje zarówno dostosowania psychologiczne, jak i fizyczne. Przed zastosowaniem skutecznych metod leczenia NMOSD, blisko 50% pacjentów stawało się ślepymi na jedno lub oba oczy lub wymagało stałej pomocy w chodzeniu w ciągu pięciu lat od pierwszego ataku.
Życie z NMOSD
Życie z NMOSD może wydawać się trudne, ale są rzeczy, które możesz zrobić, aby ułatwić sobie życie. Nauka o NMOSD i o tym, jak wpływa na twoje ciało, jest ważnym krokiem w kierunku zarządzania chorobą. Może to również pomóc ci lepiej zrozumieć twoje leczenie.
W internetowej ankiecie 92% pacjentów z NMOSD stwierdziło, że ich choroba wpłynęła na ich zdrowie psychiczne i dobre samopoczucie. Dlatego ważne jest, aby mieć narzędzia, które pomogą ci zarządzać twoim NMOSD.
Rozmowa z rodziną i przyjaciółmi: Możesz zdecydować, ile chcesz podzielić się informacjami o swoim NMOSD. Nie musisz mówić im wszystkiego na raz. Zacznij od tego, czym czujesz się komfortowo dzielić. Zapoznaj ich z podstawowymi faktami o NMOSD. Możesz powiedzieć: "Mam rzadką chorobę, która sprawia mi problemy z centralnym układem nerwowym i tak zwykle na mnie wpływa". Podaj im przykład, aby pomóc im zrozumieć, jak czuje się NMOSD dla ciebie. Powiedz im, jak najlepiej mogą cię wspierać.
Dbanie o zdrowie psychiczne: NMOSD może mieć ogromny wpływ na stan psychiczny. Twój lekarz może również połączyć cię z kimś, z kim możesz porozmawiać. Życie z NMOSD może być czasami izolujące. Najprawdopodobniej nie znasz nikogo innego z tą chorobą. Niektórzy z twoich lekarzy mogą nie być świadomi NMOSD. To może sprawić, że poczujesz się samotny.
Radzenie sobie ze zmianami wzroku: Używaj kontrastujących kolorów lub ustawień kolorów dla rzeczy takich jak wystrój pokoju, organizacja biurka i urządzenia elektroniczne. Wiele książek i urządzeń elektronicznych można kupić lub zmodyfikować, aby oferowały duży tekst i wyświetlacze. Staraj się jak najlepiej zachować organizację. Dzięki elementom umieszczonym w stałych miejscach będziesz mieć o wiele łatwiejsze znalezienie tego, czego potrzebujesz. Nie bój się prosić o pomoc, gdy jej potrzebujesz.
Radzenie sobie z problemami ruchowymi: Zmęczenie, problemy z chodzeniem lub widzeniem oraz inne objawy choroby mogą utrudniać uczestnictwo w wydarzeniach towarzyskich. Niektóre zaburzenia, terapie i zmiany stylu życia mogą pomóc ci żyć z NMOSD tak dobrze, jak to możliwe.
Pozostanie pozytywnym: Pomimo stawiania czoła wielu wyzwaniom związanym z życiem z NMOSD, ważne jest pozytywne myślenie, dbanie o swoje ciało i pozostawanie proaktywnym. Na początku to jak wielki szok i będziesz próbował wszystkiego zaprzeczyć. Ale stopniowo, pierwszą osobą, która zrozumie twoją chorobę, będziesz ty sam.
Łączenie się z innymi: Łączenie się z innymi w społeczności NMOSD może pomóc ci poczuć się mniej samotnym. Dzielenie się historiami z innymi, którzy przechodzą przez coś podobnego, może być pomocne.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Francja
