Izolowany zespół objawów radiologicznych

Czym jest izolowany zespół objawów radiologicznych?

Izolowany zespół objawów radiologicznych (w skrócie RIS, od angielskiej nazwy Radiologically Isolated Syndrome) to stan medyczny, który jest rozpoznawany, gdy badanie obrazowe – głównie rezonans magnetyczny (MRI) – ujawnia nieprawidłowości w istocie białej ośrodkowego układu nerwowego, charakterystyczne dla stwardnienia rozsianego, ale u osoby, która nie ma żadnych typowych objawów klinicznych tej choroby.1

Ośrodkowy układ nerwowy składa się z mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów wzrokowych. W stwardnieniu rozsianym dochodzi do niszczenia osłonki ochronnej zwanej mieliną, która otacza i chroni włókna nerwowe. Ten proces niszczenia osłonki nazywamy demielinizacją.2

Jak dochodzi do rozpoznania?

RIS jest zazwyczaj wykrywany przypadkowo, gdy badania obrazowe są wykonywane z zupełnie innych powodów. Najczęściej zdarza się to, gdy pacjent zgłasza się z niespecyficznymi dolegliwościami, takimi jak bóle głowy, lub w szczególnych sytuacjach klinicznych, na przykład po urazie głowy albo podczas badań prowadzonych w grupach kontrolnych w ramach badań naukowych.1

Dzięki coraz większej dostępności rezonansu magnetycznego obserwuje się wzrost wykrywania nieprawidłowych zmian w mózgu nawet w przypadkach, gdy nie występują żadne zewnętrzne objawy. Gdy te znaleziska są podobne do tego, co widać u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym, ale osoba badana nie doświadcza żadnych typowych objawów fizycznych lub neurologicznych związanych z tą chorobą, mówimy właśnie o izolowanym zespole objawów radiologicznych.2

Związek ze stwardnieniem rozsianym

Chociaż istnieje silny związek między RIS a stwardnieniem rozsianym, rozpoznanie RIS nie oznacza, że pacjent zawsze zachoruje na stwardnienie rozsiane. Część osób z RIS nigdy nie rozwinie objawów klinicznych tej choroby.2

Jednak u niektórych pacjentów z RIS z czasem pojawiają się kliniczne objawy stwardnienia rozsianego. Z tego powodu wykrycie RIS stanowi wyjątkową okazję do wczesnego monitorowania, a być może także leczenia, zanim wystąpią kliniczne manifestacje stwardnienia rozsianego.1

Istnieją coraz silniejsze dowody na to, że procesy chorobowe charakterystyczne dla stwardnienia rozsianego często rozpoczynają się jeszcze przed pojawieniem się objawów klinicznych. Udokumentowano przypadki, w których zmiany charakterystyczne dla stwardnienia rozsianego odkryto podczas autopsji u osób, które nie miały żadnych objawów klinicznych w ciągu swojego życia. Nowe dane pokazują również zwiększone wykorzystanie opieki zdrowotnej u osób, które później rozwinęły stwardnienie rozsiane, już na 5-6 lat przed klinicznym początkiem choroby, co sugeruje istnienie stanu przedklinicznego.3

RIS reprezentuje grupę osób w przestrzeni przedklinicznej lub wczesnej fazy stwardnienia rozsianego. Daje to unikalną możliwość wglądu we wczesną, przedkliniczną fazę choroby i pozwala na prospektywną identyfikację pacjentów zagrożonych rozwojem pełnoobjawowego stwardnienia rozsianego.3

Objawy, które mogą występować

Początkowo kryteria diagnostyczne RIS wymagały, aby diagnoza była postawiona tylko wtedy, gdy badanie MRI zostało wykonane w prawdziwie przypadkowy sposób, bez jakichkolwiek objawów neurologicznych. Jednak ostatnio zakres RIS został rozszerzony i obejmuje także osoby zgłaszające pewne objawy, ale bez typowego epizodu klinicznego czy prawdziwego postępu neurologicznego.1

Do objawów, które mogą występować u osób z RIS, należą:

• nietolerancja ciepła
• zaburzenia nastroju
• dysfunkcje poznawcze (problemy z pamięcią, koncentracją)
• objawy napadowe (przejściowe dolegliwości)

Te objawy częściowo pokrywają się z tak zwanym „prodromem stwardnienia rozsianego" i mogą po prostu odzwierciedlać wczesną formę choroby. Wiele z tych objawów jest jednak stosunkowo niespecyficznych, więc związek z RIS nie zawsze jest jasny.1

Diagnostyka

Aby rozpoznać RIS, muszą być spełnione ścisłe kryteria. Proponowane kryteria diagnostyczne ewoluowały w miarę gromadzenia nowych danych naukowych.1

Rozpoznanie RIS stawia się, gdy zmiany w istocie białej spełniają kryteria stwardnienia rozsianego u osób bez historii klinicznego napadu demielinizacyjnego i bez alternatywnego wyjaśnienia dla tych zmian. Od wprowadzenia pojęcia RIS w 2009 roku, kryteria diagnostyczne tego zespołu i jego znaczenie kliniczne są szeroko dyskutowane przez neurologów i neuroradiologów.4

Przyszłe wersje kryteriów McDonalda dla stwardnienia rozsianego prawdopodobnie pozwolą na rozpoznanie stwardnienia rozsianego u pacjentów z RIS, którzy mają również określone cechy kliniczne, obrazowe i laboratoryjne, jeszcze przed wystąpieniem objawów.1