Wtrętowe zapalenie mięśni

Czym jest wtrętowe zapalenie mięśni

Wtrętowe zapalenie mięśni, znane również jako IBM (od angielskiej nazwy Inclusion Body Myositis), to choroba powodująca stopniowe osłabienie mięśni. Charakteryzuje się odkładaniem się nieprawidłowych białek zwanych ciałami wtrętowymi – są to złogi białek gromadzące się wewnątrz komórek mięśniowych i przyczyniające się do ich osłabienia1.

IBM jest jedną z najczęstszych miopatii (chorób atakujących i osłabiających włókna mięśniowe) u osób po 45. roku życia2. Badania wskazują, że IBM może dotykać od 5 do 9 osób na każdy milion dorosłych. Choroba występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet w stosunku 3:11. Szacuje się, że częstość występowania wynosi od 10 do 15 przypadków na milion osób3.

Wtrętowe zapalenie mięśni rozwija się przez kilka lat i chociaż nie zagraża bezpośrednio życiu, może z czasem prowadzić do znacznej niepełnosprawności1. Choroba należy do grupy zapalnych miopatii, które charakteryzują się przewlekłym, postępującym stanem zapalnym mięśni połączonym z ich osłabieniem4.

Objawy choroby

Osłabienie mięśni w IBM następuje stopniowo i zwykle zaczyna się w kończynach. Objawy mogą najpierw pojawić się w dolnej części ciała (nogach i stopach) lub w górnej (ramionach, nadgarstkach i palcach). Niektórzy ludzie zauważają brak zręczności, gdy próbują zapiąć guziki koszuli lub pisać długopisem. Inni zaczynają się potykać i upadać1.

W przeciwieństwie do innych postaci zapalenia mięśni, osłabienie w IBM ma zazwyczaj asymetryczny rozkład – choroba może bardziej dotykać jedną stronę ciała niż drugą2. Podczas gdy inne podtypy zapalenia mięśni wykazują zwykle osłabienie mięśni bliższych ciała w kończynach górnych i dolnych, osoby z IBM pokazują charakterystyczny wzór osłabienia dalszych części kończyn górnych, szczególnie mięśni zginających palce, oraz osłabienie bliższych partii kończyn dolnych, zwłaszcza mięśnia czworogłowego uda2.

Najczęstsze objawy IBM to:

• Częste upadki
• Trudności z chodzeniem
• Problemy ze wspinaniem się po schodach lub wstawaniem z pozycji siedzącej
• Opadająca stopa podczas chodzenia, powodująca potykanie się
• Osłabiony uchwyt ręki i trudności w zginaniu palców
• Trudności z pisaniem, manipulowaniem kluczami i innymi czynnościami wymagającymi kontroli palców
• Osłabienie i widoczne kurczenie się mięśnia czworogłowego uda (głównego mięśnia ud)
• Osłabienie mięśni przedramienia
• Ból lub dyskomfort związany z osłabieniem mięśni
• Trudności w połykaniu2

Niektóre z pierwszych oznak wtrętowego zapalenia mięśni to upadki, trudności z wstawaniem z podłogi lub ze ściskaniem przedmiotów2. Do połowy osób chorych rozwija trudności z połykaniem1. Objawy IBM nasilają się powoli, często przez lata. Z tego powodu nierzadko zdarza się, że osoby zdają sobie sprawę, iż doświadczały objawów przez wiele lat, zanim otrzymały diagnozę2.

Przyczyny i czynniki ryzyka

IBM jest autoimmunologiczną miopatią – chorobą, w której układ odpornościowy atakuje własne tkanki organizmu. Choroba występuje głównie u osób powyżej 50. roku życia5. Patogeneza choroby nie jest w pełni poznana, ale uważa się, że obejmuje współdziałanie między szlakami zapalnymi i degeneracyjnymi5.

W wtrętowym zapaleniu mięśni dochodzi do gromadzenia się nieprawidłowych białek wewnątrz komórek mięśniowych. Te złogi, zwane ciałami wtrętowymi, przyczyniają się do stopniowego osłabienia mięśni1. IBM jest chorobą zapalną i degeneracyjną jednocześnie1.

Choroba jest znacznie częstsza u mężczyzn – występuje u nich około dwa razy częściej niż u kobiet6. Objawy zwykle pojawiają się po 50. roku życia, choć niektórzy pacjenci mogą mieć pierwsze objawy już w wieku 40 lat6.

Rozpoznanie choroby

Nie istnieje jeden test, który pozwoliłby zdiagnozować IBM. Rozpoznanie opiera się na połączeniu informacji z wywiadu lekarskiego i różnych badań. Lekarz przeprowadzi szczegółowy wywiad medyczny oraz dokładne badanie fizykalne6.

Mogą być zlecone określone badania krwi, badania przewodnictwa nerwowego i elektromiografia (badanie aktywności elektrycznej mięśni), oraz badania obrazowe mięśni metodą rezonansu magnetycznego (MRI)6.

Biopsja mięśnia pozostaje najbardziej specyficznym testem do rozpoznania IBM. Jest to niewielki zabieg chirurgiczny. Po zastosowaniu znieczulenia miejscowego pobierany jest mały fragment mięśnia – zwykle z mięśnia uda lub mięśnia dwugłowego ramienia. Biopsja mięśnia pozostaje kluczowym badaniem diagnostycznym służącym do ustalenia, czy pacjent ma wtrętowe zapalenie mięśni6.

Kilka kryteriów diagnostycznych zostało zaproponowanych dla IBM w oparciu o opinie ekspertów i grupy konsensusowe. Ich zastosowanie w praktyce klinicznej jest jednak ograniczone ze względu na niską czułość5.

Leczenie i postępowanie

Nie ma jednego sprawdzonego leczenia wtrętowego zapalenia mięśni. Wczesne doniesienia opisywały brak odpowiedzi pacjentów na sterydy, metotreksat, azatioprynę i cyklofosfamid. Późniejsze badania kliniczne dotyczące różnych terapii immunosupresyjnych lub immunomodulujących były w dużej mierze rozczarowujące7.

Niestety, wielu pacjentów z wtrętowym zapaleniem mięśni nie reaguje na leki hamujące układ odpornościowy. Głównym sposobem postępowania jest fizjoterapia i terapia zajęciowa, a u osób z trudnościami w połykaniu – terapia logopedyczna6.

Nie ma lekarstwa na IBM, ale fizjoterapia może pomóc zachować jak najwięcej sprawności ruchowej1. Długoterminowe badanie obserwacyjne dużej grupy pacjentów w Paryżu i Oksfordzie wykazało, że leczenie immunosupresyjne nie łagodzi przebiegu sporadycznego wtrętowego zapalenia mięśni i może nieznacznie nasilać postęp niepełnosprawności7.

Badane są obecnie różne potencjalne terapie. Niektóre z leków, które budzą największe nadzieje to:

• Arimoclomol – związek, który ma stymulować naprawę określonych białek w komórkach mięśniowych, zapobiegając ich skupianiu się. Związek wykazał pewne obiecujące wyniki w małym początkowym badaniu klinicznym. Większe badanie nie wykazało jednak poprawy w porównaniu z placebo8.
• Bimagrumab – ludzkie przeciwciało monoklonalne opracowane w celu leczenia patologicznej utraty masy i siły mięśniowej. W badaniu klinicznym u pacjentów z IBM ten związek pokazał wzrost masy mięśniowej, ale trudności z projektem badania doprowadziły do niejednoznacznych wyników8.
• Follistatyna – białko dostarczane poprzez terapię genową, które zwiększa siłę i funkcję mięśni8.

Należy pamiętać, że to nie są metody leczenia przyczynowego – są to tylko sposoby łagodzenia objawów osłabienia mięśni8.

Życie z chorobą

Chociaż nie ma wielu leków dostępnych dla pacjentów z IBM, najlepszym sposobem na poprawę ruchomości i utrzymanie sprawności mięśni na jak najdłużej jest ćwiczenie i pozostawanie aktywnym9.

Osoby żyjące z wtrętowym zapaleniem mięśni dzielą się następującymi wskazówkami na ułatwienie codziennego funkcjonowania:

• Kontynuuj normalną rutynę i wykonuj czynności, które kochasz lub musisz robić, tak długo jak to możliwe
• Ćwicz regularnie – pracuj z lekkimi ciężarami, jeźdź na rowerze stacjonarnym, spaceruj codziennie lub pływaj. Ważne jest, aby wejść w rutynę, żeby nie pomijać ćwiczeń
• Utrzymuj umysł w aktywności – czytaj dobre książki, pozostań zaangażowany w swoją pracę lub zajęcia, zapisz się na kurs
• Pozostań aktywny społecznie – utrzymuj kontakt z rodziną, przyjaciółmi i sąsiadami. Dołącz do klubu lub grupy albo wolontariatu
• Kontynuuj odkrywanie – odhacz miejsca z listy rzeczy do zrobienia. Wybierz się w rejs. Zwiedzaj własne miasto
• Skup się na pozytywach – świat wygląda jaśniej, a poczujesz się lepiej
• Rozpowszechniaj wiedzę o chorobie – pisz od czasu do czasu artykuł do lokalnej gazety o swojej chorobie
• Prowadź dziennik – pisz o swoim codziennym stanie, nastawieniu i stanie psychicznym. To pomaga skupić się na tym, co należy zrobić
• Pomóż innym zrozumieć – wytłumacz rodzinie i najbliższym przyjaciołom, jak choroba na ciebie wpływa
• Nigdy się nie poddawaj10

Planując wyjścia, warto zwracać uwagę na pewne kwestie: czy są schody? Czy jest winda? Ile chodzenia będzie wymagane?11

Rokowanie

IBM postępuje przez kilka lat. Choroba nie zagraża życiu, ale może z czasem prowadzić do niepełnosprawności. Może dotykać jedną stronę ciała bardziej niż drugą1.

Wtrętowe zapalenie mięśni to powoli postępująca miopatia, która dotyka głównie pacjentów powyżej 40. roku życia, prowadząc do zwiększonej zachorowalności i śmiertelności. Niestety, definitywne lekarstwo na IBM pozostaje nieuchwytne. Różne badania kliniczne ukierunkowane na szlaki zapalne i niektóre szlaki niezapalne zakończyły się niepowodzeniem. Poszukiwanie skutecznych terapii modyfikujących przebieg choroby napotyka liczne przeszkody, w tym zmienność w prezentacji objawów, wyzwania diagnostyczne i powolny postęp choroby12.

Tempo postępu choroby wydaje się być nienaruszone przez obecnie dostępne metody leczenia3. Dlatego tak ważne jest zachowanie aktywności fizycznej i rehabilitacja, które mogą pomóc w utrzymaniu jak największej sprawności przez możliwie najdłuższy czas.