Wrotno-zatokowe zaburzenie naczyniowe to rzadka choroba naczyń wątroby, która powoduje nadciśnienie wrotne bez marskości wątroby, często pozostająca nierozpoznana przez lekarzy z powodu niedostatecznej świadomości o tym schorzeniu.
Czym jest wrotno-zatokowe zaburzenie naczyniowe
Wrotno-zatokowe zaburzenie naczyniowe, znane również pod angielską nazwą Porto-sinusoidal vascular disease (PSVD), to rzadkie schorzenie charakteryzujące się nadciśnieniem wrotnym – czyli podwyższonym ciśnieniem w układzie żył wrotnych wątroby – które występuje bez marskości wątroby ani innych typowych przyczyn uszkodzenia tego organu. Nadciśnienie wrotne to stan, w którym ciśnienie krwi w żyłach doprowadzających krew do wątroby jest zbyt wysokie.
Jest to stosunkowo nowa definicja starego problemu klinicznego. Choroba ta często pozostaje nierozpoznana, ponieważ lekarze mają niedostateczną wiedzę na jej temat. Główną cechą PSVD jest obecność objawów nadciśnienia wrotnego przy braku możliwej do zidentyfikowania przyczyny, takiej jak marskość wątroby.
Wrotno-zatokowe zaburzenie naczyniowe jest rzadką chorobą, ale dokładna częstość jej występowania nie jest do końca poznana. Występowanie PSVD różni się w zależności od regionu geograficznego – choroba jest częściej rozpoznawana w krajach rozwijających się niż w krajach rozwiniętych.
Ze względu na trudności w rozpoznaniu i niedostateczną świadomość lekarzy o tym schorzeniu, rzeczywista liczba przypadków może być wyższa niż wynika to z oficjalnych statystyk.
Objawy kliniczne
Objawy wrotno-zatokowego zaburzenia naczyniowego wynikają przede wszystkim z nadciśnienia wrotnego. Choroba może powodować różnorodne powikłania związane z podwyższonym ciśnieniem w układzie żył wrotnych wątroby.
Do najczęstszych objawów należą krwawienia z przewodu pokarmowego z powodu żylaków przełyku lub żołądka – są to poszerzone, kruche żyły, które mogą pęknąć i wywołać krwawienie. Pacjent może zgłaszać wymioty z krwią (hematemeza) oraz czarne, smoliste stolce (melena), które są objawami krwawienia z górnego odcinka przewodu pokarmowego.
Innym częstym objawem jest wodobrzusze – gromadzenie się płynu w jamie brzusznej, które może być oporne na leczenie. Pacjenci mogą również doświadczać powiększenia śledziony (splenomegalia), co wynika z zalegania krwi w tym narządzie z powodu nadciśnienia wrotnego.
U niektórych chorych może rozwinąć się zakrzepica żyły wrotnej – czyli tworzenie się skrzepów krwi w naczyniach krwionośnych wątroby. Co istotne, pacjenci z PSVD mogą przez długi czas nie mieć żadnych objawów lub ich dolegliwości mogą być niewielkie.
Wątroba
Żyła wrotna
Śledziona
Przełyk
Żołądek
Rozpoznanie choroby
Rozpoznanie wrotno-zatokowego zaburzenia naczyniowego wymaga przeprowadzenia wielu badań, ponieważ choroba nie ma jednego charakterystycznego objawu. Proces diagnostyczny często zaczyna się od zauważenia objawów nadciśnienia wrotnego u pacjenta, który nie ma marskości wątroby.
Podstawowe badania laboratoryjne krwi mogą wykazać niewielkie podwyższenie poziomu enzymów wątrobowych, takich jak aminotransferazy (AST i ALT) oraz fosfatazy alkalicznej. Badania serologiczne pomagają wykluczyć inne przyczyny choroby wątroby, takie jak wirusowe zapalenie wątroby czy choroby autoimmunologiczne.
Badania obrazowe odgrywają ważną rolę w diagnozie. Ultrasonografia jamy brzusznej może ujawnić powiększenie śledziony oraz wykluczyć marskość wątroby. Charakterystycznymi cechami sugerującymi PSVD w badaniach obrazowych są brak guzkowatości powierzchni wątroby, przerost niektórych części wątroby oraz prawidłowe lub tylko nieznacznie podwyższone wartości sztywności wątroby u pacjentów z objawami nadciśnienia wrotnego.
Badanie endoskopowe przewodu pokarmowego pozwala ocenić obecność żylaków przełyku lub żołądka. Fibroscan, specjalne badanie mierzące sztywność wątroby, może wykazać podwyższone wartości sugerujące zwłóknienie, ale bez cech typowych dla marskości.
Biopsja wątroby jest niezbędna do postawienia ostatecznego rozpoznania PSVD. Badanie mikroskopowe wycinka wątroby pozwala na wykrycie specyficznych zmian histologicznych charakterystycznych dla tej choroby. Do typowych zmian należą: zamykająca się choroba naczyń wrotnych (obliterative portal venopathy), guzkowata nadregeneracyjna hiperplazja oraz niecałkowite włóknienie przegrodowe.
Rozpoznanie PSVD wymaga wykluczenia innych przyczyn nadciśnienia wrotnego, takich jak marskość wątroby, zespół Budda-Chiariego, choroba Rendu-Oslera, niewydolność serca, sarkoidoza czy schistosomatoza.
Leczenie i postępowanie
Leczenie wrotno-zatokowego zaburzenia naczyniowego skupia się głównie na opanowaniu powikłań związanych z nadciśnieniem wrotnym. Podejście terapeutyczne jest podobne do tego stosowanego u pacjentów z marskością wątroby.
W pierwszej linii leczenia stosuje się nieoselektywne beta-blokery – leki zmniejszające ciśnienie w układzie żył wrotnych. W przypadku żylaków przełyku wykonuje się podwiązywanie endoskopowe, czyli procedurę zamykania poszerzonych żył za pomocą gumowych opasek podczas badania endoskopowego.
Przy wodobrzuszu stosuje się leki moczopędne, które pomagają organizmowi pozbyć się nadmiaru płynu. Pacjenci wymagają również odpowiedniej diety z ograniczeniem soli.
W przypadkach powikłanych lub opornych na standardowe leczenie może być rozważane założenie przezoponowego wewnątrzwątrobowego zespolenia wrotno-systemowego (TIPS – transjugular intrahepatic portosystemic shunt). Jest to zabieg, w którym tworzy się sztuczne połączenie między żyłami wątroby, aby obniżyć ciśnienie w układzie wrotnym. TIPS może być stosowany w przypadku krwawień z przewodu pokarmowego na tle nadciśnienia wrotnego, opornego wodobrzusza oraz zakrzepicy żyły wrotnej.
Doświadczenie z TIPS w leczeniu PSVD jest jednak ograniczone i opiera się głównie na opisach pojedynczych przypadków oraz małych seriach chorych. Potrzebne są większe badania z grupami kontrolnymi, aby lepiej poznać właściwy czas i wskazania do zastosowania TIPS u pacjentów z PSVD.
Badania kliniczne
Ze względu na rzadkość wrotno-zatokowego zaburzenia naczyniowego, prowadzone są badania mające na celu lepsze poznanie tej choroby. Jednym z istotnych projektów badawczych jest RiTA (Porto-Sinusoidal Vascular Disease: Risk Stratification and Therapeutic Approaches), który otrzymał europejskie finansowanie w wysokości ponad 1,5 miliona euro.
Głównym celem projektu RiTA jest zbadanie naturalnego przebiegu i progresji PSVD, aby móc przewidywać rokowanie pacjentów oraz identyfikować nowe cele terapeutyczne. Projekt został rozpoczęty w 2024 roku i angażuje wieloośrodkowy zespół badawczy z różnych europejskich krajów, w tym z Francji, Włoch i Niemiec.
Prowadzone są również badania retrospektywne, wieloośrodkowe z udziałem francuskich uniwersyteckich ośrodków specjalizujących się w leczeniu TIPS. Pacjenci z PSVD, u których zastosowano TIPS, są porównywani z pacjentami z marskością wątroby również leczonymi tą metodą, dobranymi pod względem wieku, płci i wskazań do zabiegu.
Te badania są prowadzone w rzeczywistych warunkach klinicznych i nie obejmują nowych interwencji – są to wyłącznie badania obserwacyjne. Ich celem jest lepsze zrozumienie, kiedy i u jakich pacjentów TIPS może być najbardziej skuteczny oraz bezpieczny.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Austria