Wole guzkowe toksyczne to schorzenie tarczycy, w którym jeden lub więcej guzków w gruczole tarczowym zaczyna samodzielnie wytwarzać zbyt dużo hormonów tarczycy, prowadząc do nadczynności tarczycy.
Czym jest wole guzkowe toksyczne?
Wole guzkowe toksyczne, znane również jako choroba Plummera, to stan, w którym tarczyca zawiera autonomicznie funkcjonujące guzki tarczycy, co prowadzi do nadczynności tarczycy (nadmiernej produkcji hormonów tarczycy). Schorzenie to zostało po raz pierwszy opisane przez Henry'ego Plummera, amerykańskiego lekarza, w 1913 roku.
Wole guzkowe toksyczne może przyjmować różne formy. Czasami jest to pojedynczy guzek wytwarzający nadmiar hormonów (zwany gruczolak toksycznym lub toksyczny guzek), a innym razem wiele guzków jednocześnie produkuje zbyt dużo hormonów. W tarczycy mogą występować zarówno guzki aktywne (nadczynne), jak i nieaktywne. Guzki autonomiczne są niezależne od kontroli hormonu tyreotropowego (TSH) – hormonu, który normalnie reguluje pracę tarczycy.
W krajach zachodnich wole guzkowe toksyczne jest drugą najczęstszą przyczyną nadczynności tarczycy, zaraz po chorobie Gravesa-Basedowa. U osób starszych oraz w regionach, gdzie występuje niedobór jodu w diecie, wole guzkowe toksyczne staje się najczęstszą przyczyną nadczynności tarczycy.
Przyczyny i mechanizm powstawania
Wole guzkowe rozwija się stopniowo na przestrzeni lat. Poszczególne guzki w tarczycy rosną w różnym tempie, niektóre mogą ulegać krwawieniu i degeneracji, następnie goją się i włóknieją. W miejscach dawnych krwawień może dochodzić do zwapnień. Z czasem niektóre guzki mogą rozwinąć zdolność do samodzielnego funkcjonowania, niezależnie od normalnej kontroli organizmu.
Autonomiczna (samodzielna) nadaktywność guzków jest spowodowana przez mutacje somatyczne (zmiany w materiale genetycznym komórek) receptora TSH. Takie mutacje występują w 20-80% przypadków toksycznych gruczolaków.
Choć w większości przypadków nie znamy dokładnej przyczyny powstawania wola guzkowego, wiemy, że niedobór jodu w diecie oraz pewne czynniki genetyczne mogą prowadzić do rozwoju wola wieloguzkowego.
Kto najczęściej choruje?
Wole guzkowe toksyczne jest znacznie częstsze u kobiet niż u mężczyzn. U kobiet powyżej 40 roku życia częstość występowania wyczuwalnych przy badaniu guzków tarczycy wynosi 5-7%, podczas gdy u mężczyzn jedynie 1-2%.
Schorzenie to występuje szczególnie często u osób starszych. Większość pacjentów z wolem guzkowym toksycznym ma ponad 50 lat. U osób w podeszłym wieku objawy mogą być nietypowe lub nawet nieobecne, co nazywamy nadczynnością podkliniczną.
Objawy i rozpoznanie
Większość przypadków wola guzkowego nie powoduje żadnych objawów i jest wykrywana przypadkowo podczas rutynowego badania lekarskiego lub badań wykonywanych z innych powodów. Jednak osoby z toksycznym wolem guzkowym mogą wykazywać typowe objawy nadczynności tarczycy, takie jak nietolerancja ciepła, zwiększony apetyt, utrata masy ciała, nerwowość czy drżenia.
Gdy wole jest wystarczająco duże, pacjenci mogą odczuwać objawy uciskowe, w tym trudności z oddychaniem (szczególnie w pozycji leżącej), uczucie "uwięzłego" jedzenia lub tabletek w gardle, uczucie duszności lub pełności w szyi. Te dolegliwości występują najczęściej wtedy, gdy wole rozrasta się w kierunku klatki piersiowej, co nazywamy wolem zamostkowym.
Rozpoznanie nadczynności tarczycy musi zostać potwierdzone przez badania krwi, które wykazują wysokie poziomy hormonów tarczycy i niski poziom TSH. Badania te mogą być również wykorzystywane do przesiewowego badania pacjentów bez objawów.
Aby określić przyczynę nadczynności tarczycy, wykonuje się zwykle scyntygrafię tarczycy – badanie medycyny nuklearnej wykorzystujące radioaktywne znaczniki (jod-123 lub technecja-99m) do oceny funkcjonowania tkanki tarczycy. W wynikach badania toksyczny guzek pojawia się jako pojedynczy obszar nadaktywny, podczas gdy toksyczne wole wieloguzkowe wykazuje wiele nadaktywnych obszarów o nieregularnym rozmieszczeniu.
Inne badania obrazowe, takie jak ultrasonografia (USG), mogą być wykorzystywane do oceny i monitorowania guzków tarczycy.
Możliwości leczenia
W przeciwieństwie do choroby Gravesa-Basedowa, wole guzkowe toksyczne nie jest chorobą autoimmunologiczną i rzadko, jeśli w ogóle, ustępuje samoistnie. Dlatego pacjenci z autonomicznie funkcjonującymi guzkami powinni być leczeni ostatecznie za pomocą jodu radioaktywnego lub operacji.
Pacjenci z nadczynnością podkliniczną (bez wyraźnych objawów, ale z nieprawidłowymi wynikami badań) powinni być uważnie monitorowani pod kątem rozwoju jawnej choroby. Niektórzy specjaliści sugerują, że osoby starsze, kobiety z osteopenią (zmniejszoną gęstością kości) oraz pacjenci z czynnikami ryzyka migotania przedsionków powinni być leczeni nawet w przypadku nadczynności podklinicznej.
Leczenie jodem radioaktywnym jest w Stanach Zjednoczonych i Europie uznawane za metodę z wyboru w toksycznym wolu guzkowym. Jedynym bezwzględnym przeciwwskazaniem do terapii jodem radioaktywnym jest ciąża. Pacjenci z wolem guzkowym toksycznym zwykle wymagają wyższych dawek jodu radioaktywnego niż osoby z chorobą Gravesa-Basedowa, ponieważ ich tarczyca wchłania mniej znacznika radioaktywnego.
Leczenie operacyjne jest alternatywą dla jodu radioaktywnego. Zabieg ten może być szczególnie wskazany, gdy wole jest bardzo duże, powoduje objawy uciskowe, lub gdy podejrzewa się obecność nowotworu złośliwego.
Leki przeciwtarczycowe i blokery beta-adrenergiczne mogą być stosowane do kontrolowania objawów nadczynności tarczycy, ale nie stanowią trwałego rozwiązania problemu.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Holandia