Postępujące kostniejące zapalenie mięśni Podstawowe informacje

Czym jest postępujące kostniejące zapalenie mięśni?

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni, w języku angielskim określane jako fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP), to zaburzenie, w którym tkanka mięśniowa oraz tkanki łączne – takie jak ścięgna i więzadła – są stopniowo zastępowane przez kość. Proces ten nazywamy kostnieniem, a powstająca kość znajduje się poza normalnym szkieletem, przez co nazywana jest kością heterotopową lub pozaszkieletową. Kość ta ogranicza możliwości ruchowe osoby chorej.1

Proces kostniejącej przemiany tkanek najczęściej staje się zauważalny we wczesnym dzieciństwie. Rozpoczyna się zazwyczaj od szyi i ramion, a następnie przemieszcza się w dół ciała, obejmując kończyny. Z czasem choroba postępuje, powodując coraz większe ograniczenia w poruszaniu się, w miarę jak stawy zostają unieruchomione przez narastającą kość.1

Osoby z tą chorobą mogą napotkać problemy w codziennym życiu, które zdrowym ludziom mogą wydawać się banalne. Niemożność pełnego otwarcia ust może utrudniać mówienie oraz jedzenie. Z biegiem czasu może to prowadzić do niedożywienia wynikającego z problemów z przyjmowaniem pokarmów. Dodatkowo mogą wystąpić trudności w oddychaniu, ponieważ dodatkowa kość tworząca się wokół klatki piersiowej ogranicza możliwość rozszerzania się płuc.1

Charakterystyczną cechą tej choroby są wrodzone zniekształcenia dużych palców u stóp. Większość dzieci z FOP rodzi się z krótkimi i zakrzywionymi paluchami. Ta nieprawidłowość pomaga lekarzom odróżnić FOP od innych problemów dotyczących kości i mięśni. Osoby dotknięte chorobą mogą również mieć krótkie kciuki oraz inne nieprawidłowości szkieletowe.1

Epidemiologia – jak często występuje FOP?

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni jest niezwykle rzadką chorobą. Szacuje się, że występuje u około 1 na 1 milion osób na całym świecie. Oznacza to, że choroba dotyka bardzo niewielką liczbę ludzi – na całej planecie odnotowano zaledwie kilkaset potwierdzonych przypadków. Według danych z 2017 roku na świecie było 801 potwierdzonych przypadków FOP, a częstość występowania szacowana jest na 0,5 przypadku na milion osób, co odpowiada 1 na 2 miliony.12

Choroba ta dotyka ludzi na całym świecie, bez względu na pochodzenie etniczne, wiek, płeć czy rasę. Nie ma grup populacji bardziej narażonych na FOP. Ponieważ choroba jest tak rzadka, eksperci uważają, że aż 80 procent lub więcej przypadków jest źle diagnozowanych, co oznacza, że rzeczywista liczba osób z FOP może być znacznie wyższa niż oficjalnie odnotowana.3

Ze względu na swoją rzadkość FOP często nie jest rozpoznawane przez lekarzy, którzy nie mieli wcześniej kontaktu z tą chorobą. To prowadzi do opóźnień w diagnozie oraz błędnych rozpoznań, co może mieć poważne konsekwencje dla chorych, szczególnie gdy stosowane są niewłaściwe metody leczenia, które mogą pogorszyć stan pacjenta.

Przyczyny postępującego kostniejącego zapalenia mięśni

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że jest wywoływane przez zmiany w materiale genetycznym człowieka, konkretnie przez warianty (dawniej nazywane mutacjami) w genie ACVR1. Gen ten zawiera instrukcje do wytwarzania białka należącego do rodziny receptorów typu I dla białek morfogenetycznych kości (bone morphogenetic protein – BMP). Białko ACVR1 znajduje się w wielu tkankach organizmu.1

W większości przypadków choroba jest wynikiem nowej mutacji genetycznej, która nie została odziedziczona po rodzicach. Mutacje genetyczne są nieprzewidywalne – występują podczas zapłodnienia w wyniku błędu, gdy komórki dzielą się i replikują swój materiał genetyczny. To znaczy, że dziecko może urodzić się z FOP, mimo że żadne z rodziców nie jest nosicielem zmienionego genu i nie ma tej choroby.4

Warto wiedzieć, że niektóre czynniki zewnętrzne, takie jak palenie tytoniu czy narażenie na substancje chemiczne, mogą zwiększać ogólne ryzyko wystąpienia mutacji genetycznych u dzieci. Jednak w przypadku FOP konkretna przyczyna pojawienia się mutacji w genie ACVR1 pozostaje nieznana. Jeśli ktoś planuje ciążę i chce poznać swoje ryzyko posiadania dziecka z mutacją genetyczną, powinien porozmawiać ze swoim lekarzem o testach genetycznych.4

Czynniki ryzyka

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni może dotknąć każdego, ponieważ najczęściej jest rezultatem spontanicznej, nowej mutacji genetycznej. Nie ma konkretnych grup ludzi ani konkretnych zachowań, które zwiększałyby ryzyko urodzenia się z tą chorobą. Mutacje genetyczne są zdarzeniami losowymi, które trudno przewidzieć.4

Jedynym pewnym czynnikiem jest odziedziczenie zmienionego genu od rodzica, który sam ma FOP. W takiej sytuacji istnieje 50-procentowe ryzyko przekazania choroby potomstwu. Jednak przypadki dziedziczenia są niezwykle rzadkie – zdecydowana większość osób z FOP jest pierwszym przypadkiem w rodzinie.

Palenie tytoniu oraz narażenie na chemikalia mogą ogólnie zwiększać ryzyko wystąpienia różnych mutacji genetycznych u dzieci, jednak nie ma dowodów na to, że bezpośrednio prowadzą do pojawienia się FOP. Osoby planujące rodzicielstwo mogą skorzystać z poradnictwa genetycznego, aby lepiej zrozumieć ogólne ryzyko związane z chorobami genetycznymi.4

Objawy choroby

Objawy postępującego kostniejącego zapalenia mięśni pojawiają się zazwyczaj w dzieciństwie, najczęściej przed 10. rokiem życia. Pierwszym widocznym objawem jest tworzenie się dodatkowej kości w miejscach, gdzie normalnie jej być nie powinno. Proces ten zazwyczaj rozpoczyna się w okolicy szyi i ramion, a następnie przemieszcza się w dół ciała – na klatkę piersiową, kręgosłup, a później na kończyny.14

Charakterystycznym objawem są epizody bolesnych obrzęków tkanek miękkich, które można pomylić z urazami czy guzami. Te obrzęki są często pierwszym sygnałem ostrzegawczym, który może być błędnie zdiagnozowany. Po okresie obrzęku i zapalenia w danym miejscu następuje kostniejenie – tkanka miękka staje się kością. Ten proces jest stały i nieodwracalny.1

W miarę postępowania choroby kostniejenie obejmuje coraz więcej obszarów ciała. Stawy stają się unieruchomione, co utrudnia codzienne czynności. Ograniczenia dotyczą nadgarstków, kostek, łokci, kolan, bioder i szczęki. Z czasem osoba chora traci możliwość samodzielnego poruszania się, wykonywania prostych gestów i czasem nawet otwierania ust.5

Trudności z otwieraniem ust mogą prowadzić do problemów z mówieniem oraz jedzeniem. Osoby chore mogą cierpieć na niedożywienie, ponieważ przyjmowanie pokarmów staje się coraz bardziej skomplikowane. Dodatkowo kość narastająca wokół klatki piersiowej ogranicza rozszerzanie się płuc, co powoduje problemy z oddychaniem. W najcięższych przypadkach może to prowadzić do niewydolności oddechowej.1

Jednym z kluczowych objawów pozwalających na rozpoznanie FOP są wrodzone zniekształcenia dużych palców u stóp. Większość dzieci rodzi się z krótkimi, zakrzywionymi paluchami, co może być pierwszym sygnałem dla lekarzy. Niektóre dzieci mogą mieć również krótkie kciuki oraz inne nieprawidłowości szkieletowe.1

Zapobieganie

Ze względu na genetyczny charakter postępującego kostniejącego zapalenia mięśni, nie istnieją metody zapobiegania samej chorobie. Ponieważ jest ona wywoływana przez spontaniczną mutację genetyczną, nie można jej uniknąć poprzez zmiany stylu życia, stosowanie suplementów czy szczepienia. Nie ma też możliwości zapobieżenia jej wystąpieniu u dziecka przed urodzeniem.1

Osoby, które mają FOP, mogą jednak podjąć działania mające na celu spowolnienie postępu choroby i unikanie zaostrzeń. Najważniejszym elementem jest unikanie urazów mięśni. Każde uszkodzenie tkanki mięśniowej – czy to w wyniku upadku, uderzenia, czy inwazyjnej procedury medycznej – może wywołać epizod zapalenia, po którym następuje szybkie kostniejenie w uszkodzonym miejscu.1

Osoby chore powinny unikać wszelkich niepotrzebnych zabiegów medycznych, takich jak iniekcje domięśniowe czy biopsje mięśni. Nawet rutynowe procedury medyczne mogą wywołać zaostrzenie choroby. Dlatego lekarze opiekujący się pacjentami z FOP muszą być świadomi tych ryzyk i wybierać najmniej inwazyjne metody diagnostyki i leczenia.6

Ważne jest również unikanie infekcji wirusowych, takich jak grypa, które mogą wywołać zaostrzenie choroby. Chorzy powinni zachowywać podstawowe zasady higieny, unikać kontaktu z osobami chorymi oraz rozważyć szczepienia przeciwko grypie po konsultacji z lekarzem.1

Patofizjologia – jak choroba zmienia funkcjonowanie organizmu

Normalnie w organizmie człowieka mięśnie i tkanki łączne, takie jak ścięgna i więzadła, są elastyczne i pozwalają na ruch. W postępującym kostniejącym zapaleniu mięśni dochodzi jednak do nieprawidłowego procesu, w którym te miękkie tkanki są stopniowo zastępowane przez kość. Ten proces nazywa się kostnieniem heterotopowym, co oznacza tworzenie się kości w miejscach, gdzie normalnie jej nie ma.1

Przyczyną tego zjawiska jest mutacja w genie ACVR1, który koduje receptor dla białek morfogenetycznych kości (BMP). Te białka odgrywają ważną rolę w procesie tworzenia kości podczas rozwoju organizmu. U osób z FOP receptor ACVR1 jest nadmiernie aktywny, co prowadzi do niekontrolowanego tworzenia kości w tkankach miękkich.1

Proces kostniejenia rozpoczyna się od epizodu zapalenia tkanek miękkich, który może być wywołany przez uraz, infekcję wirusową lub pojawić się bez wyraźnej przyczyny. W miejscu zapalenia dochodzi do gromadzenia się komórek zapalnych, które wywołują obrzęk i ból. Następnie, w wyniku nieprawidłowej aktywności receptora ACVR1, w miejscu zapalenia rozpoczyna się proces tworzenia kości.7

Tworzenie się dodatkowej kości w tkankach miękkich prowadzi do unieruchomienia stawów. Gdy kość łączy ze sobą sąsiednie struktury, takie jak kości normalnego szkieletu, stawy tracą swoją ruchomość. To z kolei prowadzi do postępującej niepełnosprawności – osoba chora traci zdolność do wykonywania ruchów, które wcześniej były dla niej naturalne.1

Kostniejenie postępuje według charakterystycznego wzoru – od góry do dołu, od środka ciała na zewnątrz oraz od strony grzbietowej do brzusznej. Oznacza to, że najpierw zajęta zostaje szyja i ramiona, potem klatka piersiowa i kręgosłup, a w końcu kończyny. Nadgarstki, kostki, łokcie, kolana, biodra i szczęka zostają stopniowo objęte procesem do około 40. roku życia.5

Dodatkowa kość narastająca wokół klatki piersiowej ogranicza rozszerzanie się płuc podczas oddychania. To prowadzi do problemów oddechowych, które mogą stać się poważnym zagrożeniem dla życia. Osoby chore mogą cierpieć na zespół niewydolności klatki piersiowej, co oznacza, że ich płuca nie mogą się w pełni rozszerzyć podczas wdechu, co utrudnia prawidłowe oddychanie.2