Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
1 badanie kliniczne w tym schorzeniu
Badanie skuteczności immunoglobulin w leczeniu bólu u pacjentów z idiopatyczną neuropatią czuciową
NorwegiaW skrócie
Neuropatia cienkich włókien to schorzenie, które powoduje silny ból, mrowienie i pieczenie, najczęściej w stopach i dłoniach. Choć nie jest to stan bezpośrednio zagrażający życiu, może znacząco wpływać na codzienne funkcjonowanie i być objawem poważniejszych chorób.
Neuropatia cienkich włókien to forma neuropatii obwodowej, czyli schorzenia dotyczącego nerwów znajdujących się poza mózgiem i rdzeniem kręgowym. Choroba powstaje, gdy uszkodzeniu ulegają małe włókna nerwowe w skórze, wywołując takie objawy jak bolesne mrowienie lub uczucie pieczenia w dłoniach i stopach. Stan ten może również wpływać na inne małe włókna nerwowe, które kontrolują podstawowe funkcje organizmu, takie jak ciśnienie krwi czy częstość akcji serca.
Nie jest to częste schorzenie. Na podstawie jednego z badań naukowcy szacują, że neuropatia cienkich włókien dotyka około 53 osoby na 100 000 ludzi na całym świecie. Jednak te dane mogą być zaniżone, ponieważ uważa się, że nie wszyscy chorzy otrzymują prawidłową diagnozę.
W Stanach Zjednoczonych szacuje się, że od 15 do 20 milionów osób powyżej 40. roku życia cierpi na jakąś formę neuropatii obwodowej. Jest to najczęstsza przyczyna wizyt w poradniach neurologicznych w USA, a roczne koszty opieki zdrowotnej z tym związane przekraczają 10 miliardów dolarów.
Małe włókna nerwowe powstają w wyniku uszkodzenia niewielkich, słabo zmielinizowanych obwodowych włókien nerwowych znajdujących się w skórze, nerwach obwodowych i narządach wewnętrznych. Te włókna, klasyfikowane jako włókna C i małe włókna A-delta, są obecne w całej ludzkiej skórze, nerwach obwodowych i narządach.
Objawy neuropatii cienkich włókien są różnorodne, ale typowymi wczesnymi objawami są ból przypominający ukłucie szpilek lub uczucie pieczenia w dłoniach i stopach. Te dolegliwości mogą pojawiać się i znikać lub być stałe, a często nasilają się z czasem.
Ból jest często opisywany jako kłujący lub palący, lub może objawiać się nieprawidłowymi odczuciami skórnymi, takimi jak mrowienie czy swędzenie. U niektórych osób ból jest bardziej nasilony podczas odpoczynku lub w nocy. Objawy neuropatii cienkich włókien zwykle rozpoczynają się w okresie dojrzewania lub w średnim wieku, w zależności od przyczyny podstawowej.
Inne objawy mogą obejmować:
Osoby dotknięte neuropatią cienkich włókien często nie są w stanie odczuć bólu skoncentrowanego w bardzo małym obszarze, na przykład ukłucia szpilką. Jednocześnie mają zwiększoną wrażliwość na ból ogólnie (hiperalgezja) i odczuwają ból w reakcji na bodźce, które zwykle go nie wywołują (allodynia). Osoby dotknięte tym schorzeniem mogą mieć również zmniejszoną zdolność rozróżniania między gorącem a zimnem. Jednak u niektórych osób napady bólu są wywoływane przez zimne lub ciepłe bodźce.
Niektóre osoby z neuropatią cienkich włókien mają problemy z oddawaniem moczu lub wypróżnianiem się, napady szybkiego bicia serca, suche oczy lub usta oraz nieprawidłowe pocenie się. Mogą również doświadczać gwałtownego spadku ciśnienia krwi po wstaniu z pozycji siedzącej lub leżącej (niedociśnienie ortostatyczne), co może powodować zawroty głowy, zamazane widzenie lub omdlenie.
Dysfunkcja regulacji pocenia się jest jedną z najczęstszych i najwcześniejszych manifestacji neurofizjologicznych neuropatii cienkich włókien.
Około połowa przypadków neuropatii cienkich włókien ma znaną przyczynę, podczas gdy druga połowa pozostaje niewyjaśniona (idiopatyczna). Neuropatia cienkich włókien może rozwinąć się w każdym wieku, przy czym choroba jest najbardziej rozpowsechniona u osób starszych.
Mutacje w genach SCN9A lub SCN10A mogą powodować neuropatię cienkich włókien. Te geny dostarczają instrukcji do wytwarzania elementów składowych (podjednostek alfa) kanałów sodowych. Gen SCN9A instruuje produkcję podjednostki alfa dla kanału sodowego NaV1.7, a gen SCN10A instruuje produkcję podjednostki alfa dla kanału sodowego NaV1.8.
Wiele różnych schorzeń może być przyczyną neuropatii cienkich włókien. Do najczęstszych należą:
Cukrzyca jest jedną z najczęstszych przyczyn neuropatii w Stanach Zjednoczonych. Naukowcy sądzą, że podwyższony poziom cukru we krwi uszkadza drobne nerwy, powodując ból, drętwienie i całkowitą utratę czucia, szczególnie w stopach.
Rozpoznanie neuropatii cienkich włókien ustala się głównie na podstawie wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego. Jednak funkcjonalne testy neurofizjologiczne i biopsja skóry z oceną gęstości włókien nerwowych w naskórku mogą zapewnić potwierdzenie diagnostyczne.
Znormalizowane kryteria diagnostyczne dla neuropatii cienkich włókien nie zostały w pełni ustalone, a biopsja skóry pozostaje testem diagnostycznym uznawanym za najbardziej wiarygodny.
Biopsja skóry polega na pobraniu niewielkiego wycinka skóry, który jest następnie badany pod mikroskopem w celu oceny gęstości małych włókien nerwowych. Zmniejszona liczba tych włókien potwierdza rozpoznanie.
Badanie układu autonomicznego jest przydatne, gdy obecne są objawy autonomiczne. Standardowe badania przewodnictwa nerwowego nie wykrywają neuropatii cienkich włókien, ponieważ oceniają one duże, zmielinizowane włókna nerwowe.
Ważne jest przesiewowe badanie w kierunku schorzeń powiązanych w celu leczenia specyficznego dla przyczyny, co może pomóc w kontrolowaniu objawów i spowolnieniu postępu choroby.
Lekarze leczą neuropatię cienkich włókien poprzez leczenie objawów bólowych oraz leczenie schorzeń podstawowych, które ją wywołują. Chociaż neuropatia cienkich włókien nie jest poważnym schorzeniem medycznym, może być oznaką innych stanów, które mogą zagrażać życiu.
Leczenie zależy od przyczyny podstawowej. Na przykład zapewnienie dobrej kontroli cukrzycy może pomóc poprawić neuropatię lub przynajmniej zatrzymać jej pogorszenie. Niedobór witaminy B12 można leczyć za pomocą zastrzyków lub tabletek B12. Neuropatia obwodowa spowodowana przyjmowaniem określonego leku może się poprawić po jego odstawieniu.
Ból nerwowy (ból neuropatyczny) nie ustępuje zwykle przy stosowaniu typowych leków przeciwbólowych, takich jak paracetamol i ibuprofen, dlatego często stosuje się inne leki. Główne zalecane leki na ból neuropatyczny to:
Te leki należy zwykle rozpoczynać od minimalnej dawki, z stopniowym zwiększaniem dawki do momentu uzyskania efektu. Najczęstsze skutki uboczne to zmęczenie, zawroty głowy lub uczucie bycia pod wpływem alkoholu.
Immunoglobulina podawana dożylnie (IVIG) okazała się nieskuteczna w leczeniu idiopatycznej bolesnej neuropatii cienkich włókien.
Leczenie powinno być indywidualizowane w celu kontrolowania przyczyn podstawowych i łagodzenia bólu.
Neuropatia cienkich włókien ma łagodny przebieg, ale może wpływać na jakość życia. Postęp jest powolny, a większość osób dotkniętych neuropatią cienkich włókien nie rozwija z czasem zajęcia dużych włókien nerwowych.
Chociaż neuropatia cienkich włókien nie jest poważnym schorzeniem medycznym, jej objawy mogą być nasilone i wpływać na ogólną jakość życia. Może być również oznaką innych schorzeń, które mogą zagrażać życiu.
Życie z neuropatią cienkich włókien może wpływać na wiele aspektów codziennego funkcjonowania. Codzienna walka z bólem, niepewność co do przyszłości i poczucie utraty tożsamości mogą negatywnie wpływać na zdrowie fizyczne, społeczne, emocjonalne i psychiczne osoby chorej.
Zdrowa dieta: Skupienie się na żywności odżywiającej nerwy to świetny sposób na wsparcie ich zdrowia. Należy włączyć do diety dużo warzyw i świeżych owoców. Warto również jeść pokarmy bogate w witaminę B12, takie jak mięso, ryby, produkty mleczne, jaja i wzbogacone płatki śniadaniowe. Organizm wykorzystuje witaminę B12 do regeneracji i naprawy włókien nerwowych.
Sen: Zapewnienie odpowiedniej ilości snu jest ważne dla ogólnego zdrowia i może pomóc w radzeniu sobie z objawami.
Aktywność fizyczna: Ćwiczenia oferują wiele korzyści dla osób z neuropatią. Mogą pomóc zrzucić nadwagę, która może uciskać nerwy, poprawić nastrój i krążenie. Niektóre ćwiczenia mogą również poprawić równowagę, która często jest zaburzona u osób z neuropatią stóp. Warto uwzględnić ćwiczenia aerobowe, rozciągające, wzmacniające i równoważące.
Rzucenie palenia: Palenie zakłóca krążenie, zwiększając ryzyko rozwoju neuropatii, a także pogarszając objawy. Rzucenie palenia poprawia krążenie dla lepszego zdrowia nerwów.
Radzenie sobie ze stresem: Zarządzanie stresem jest ważne dla ogólnego samopoczucia osób z neuropatią.
Kontakt z rodziną i przyjaciółmi: Bez odpowiedniego leczenia neuropatia obwodowa może prowadzić do lęku i depresji. Jednym z najlepszych sposobów walki z tymi problemami jest wyjście z domu i udział w aktywnościach, które sprawiają przyjemność. Jeśli zaczynasz odczuwać depresję lub izolację w wyniku objawów, spróbuj skontaktować się z grupą wsparcia.
Pozostawanie aktywnym: Ważne jest, aby pozostać zaangażowanym w życie społeczne i nie izolować się. Wiele organizacji oferuje grupy wsparcia, w tym grupy online, które mogą pomóc znaleźć potrzebne wsparcie.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
