Cukrzyca monogenowa Badania w chorobie

Badanie wpływu szczepionki Raxtozinameran na zmniejszenie ryzyka cukrzycy typu 1 u dzieci z wysoką podatnością genetyczną

Badanie prowadzone w: Polska, Niemcy, Austria, Szwecja, Belgia

To badanie kliniczne koncentruje się na dzieciach, które mają wyższe ryzyko genetyczne rozwoju cukrzycy typu 1 – schorzenia, w którym układ odpornościowy organizmu atakuje komórki trzustki produkujące insulinę. Celem badania jest sprawdzenie, czy szczepienie tych dzieci przeciwko COVID-19 od 6. miesiąca życia może zmniejszyć szanse na rozwój autoprzeciwciał wyspowych, które są wskaźnikami ataku układu odpornościowego na trzustkę, lub samej cukrzycy typu 1 w okresie dzieciństwa.

Kryteria włączenia:

• Dziecko musi mieć od 3 do 4 miesięcy w momencie przystąpienia do badania
• Dziecko musi mieć wysokie ryzyko genetyczne (powyżej 10%) rozwoju autoprzeciwciał wyspowych do 6. roku życia, określone na podstawie specyficznych markerów genetycznych (genotyp HLA DR/DQ), wielogenowego wyniku ryzyka oraz posiadania bliskiego członka rodziny z cukrzycą typu 1
• Pisemna świadoma zgoda musi zostać podpisana przez rodzica/rodziców lub opiekunów prawnych dziecka

Główny cel badania: Badanie ma na celu zmierzenie czasu od rozpoczęcia leczenia do rozwoju trwałych potwierdzonych autoprzeciwciał wyspowych lub cukrzycy typu 1. Badanie będzie kontynuowane do 2029 roku, co pozwoli naukowcom zebrać wystarczającą ilość informacji, aby zrozumieć wpływ szczepionki na zapobieganie cukrzycy typu 1 u dzieci z wysokim ryzykiem genetycznym.

Badany lek: Szczepionka Comirnaty Omicron XBB.1.5 przeciwko COVID-19 (szczepionka mRNA) w dawce 3 mikrogramów na dawkę, podawana w formie zastrzyku. Niektórzy uczestniczy otrzymają tę szczepionkę, podczas gdy inni otrzymają roztwór 0,9% chlorku sodu jako placebo.

Badanie wpływu empagliflozyny na poziom cukru we krwi u pacjentów z cukrzycą HNF1A-MODY

Badanie prowadzone w: Dania

To badanie kliniczne skupia się na badaniu wpływu leku zwanego empagliflozyną na specyficzny typ cukrzycy znany jako cukrzyca młodzieńcza typu 3 (HNF1A-MODY). Ta forma cukrzycy jest spowodowana zmianą genetyczną w genie HNF1A, która wpływa na sposób, w jaki organizm kontroluje poziom cukru we krwi.

Kryteria włączenia:

• Wyrażenie świadomej zgody na udział w badaniu
• Cukrzyca spowodowana konkretną heterozygotyczną mutacją w genie HNF1A (zmiana w jednej z dwóch kopii genu)
• Wiek co najmniej 18 lat
• Poziom hemoglobiny glikowanej A1c wynoszący co najmniej 48 mmol/mol (test krwi pokazujący średni poziom cukru we krwi w ciągu ostatnich 2-3 miesięcy)
• Stabilne leczenie obniżające poziom glukozy przez co najmniej 60 dni przed pierwszą wizytą w badaniu
• Przyjmowanie co najmniej jednego leku obniżającego poziom cukru we krwi w stałej dawce

Kryteria wykluczenia:

• Pacjenci, którzy nie mają cukrzycy młodzieńczej typu 3 (HNF1A-MODY)
• Pacjenci spoza określonego przedziału wiekowego
• Pacjenci należący do grup wrażliwych wymagających specjalnej ochrony lub opieki

Główny cel badania: Celem badania jest sprawdzenie, jak dobrze empagliflozyna może obniżyć poziom cukru we krwi u pacjentów z HNF1A-MODY. Jest to badanie podwójnie zaślepione, krzyżowe, co oznacza, że uczestnicy będą w różnym czasie otrzymywać zarówno lek, jak i placebo, bez wiedzy, którą substancję aktualnie przyjmują. Poziom cukru we krwi będzie monitorowany przy użyciu ciągłego monitorowania glukozy (CGM) – małego urządzenia śledzącego poziom cukru przez całą dobę.

Badany lek: Jardiance (empagliflozyna) w tabletkach powlekanych 25 mg, przyjmowanych doustnie raz dziennie. Empagliflozyna działa poprzez pomaganie nerkom w usuwaniu cukru z organizmu przez mocz, co pomaga utrzymać bardziej zrównoważony poziom cukru we krwi. Lek należy do grupy inhibitorów SGLT2.

Podsumowanie

Oba prowadzone obecnie badania kliniczne dotyczące cukrzycy monogenowej reprezentują różne, ale innowacyjne podejścia terapeutyczne. Pierwsze badanie, prowadzone w wielu krajach europejskich (Polska, Niemcy, Austria, Szwecja, Belgia), bada zupełnie nowatorskie zastosowanie szczepionki mRNA przeciwko COVID-19 jako potencjalnego narzędzia profilaktycznego u dzieci z wysokim ryzykiem genetycznym cukrzycy typu 1. Jest to przełomowe podejście łączące immunologię z diabetologią.

Drugie badanie, prowadzone w Danii, koncentruje się na konkretnej formie cukrzycy monogenowej – HNF1A-MODY – i testuje skuteczność empagliflozyny, leku z grupy inhibitorów SGLT2, który dotychczas był stosowany głównie w cukrzycy typu 2. To pokazuje, jak istniejące terapie mogą być badane pod kątem nowych wskazań w rzadszych formach cukrzycy.

Warto zauważyć, że oba badania reprezentują różne fazy życia pacjentów – od wczesnego dzieciństwa po dorosłość – co podkreśla złożoność i różnorodność cukrzycy monogenowej jako grupy schorzeń. Różnorodność geograficzna badań oraz testowane mechanizmy działania leków wskazują na rosnące zainteresowanie personalizowanym podejściem do leczenia różnych form cukrzycy monogenowej.