Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna
Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie nad bezpieczeństwem i tolerancją INZ-701 u niemowląt z niedoborem ENPP1 lub ABCC6

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy dwóch rzadkich chorób: niedoboru ENPP1 oraz niedoboru ABCC6. Obie te choroby mogą prowadzić do problemów z wapnieniem w organizmie, co może wpływać na serce i inne narządy. W badaniu zostanie użyty lek o nazwie INZ-701, który jest specjalnym rodzajem białka. Lek ten jest podawany w formie zastrzyku pod skórę.

Celem badania jest sprawdzenie, czy INZ-701 jest bezpieczny i dobrze tolerowany przez niemowlęta z tymi chorobami. Badanie będzie również analizować, jak organizm przetwarza ten lek. Uczestnicy badania będą otrzymywać INZ-701 i będą monitorowani pod kątem ewentualnych działań niepożądanych oraz zmian w ich stanie zdrowia.

Badanie będzie trwało do 2026 roku i obejmie różne testy, takie jak badania krwi i monitorowanie funkcji serca. Celem jest lepsze zrozumienie, jak INZ-701 wpływa na organizm i czy może być skutecznym sposobem leczenia tych rzadkich chorób.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, uczestnik musi mieć potwierdzoną diagnozę genetyczną niedoboru ENPP1 lub ABCC6 z mutacjami biallelicznymi.

    Uczestnik musi być w wieku od urodzenia do mniej niż 1 roku życia i ważyć co najmniej 0,5 kg w momencie pierwszej dawki INZ-701.

  2. Krok 2

    Podanie leku

    Lek INZ-701 jest podawany w formie proszku do przygotowania do wstrzyknięcia podskórnego.

    Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji leku INZ-701.

  3. Krok 3

    Monitorowanie zdrowia

    Podczas badania monitorowane są zdarzenia niepożądane, w tym ich częstość i nasilenie.

    Regularnie sprawdzane są parametry życiowe, waga oraz wyniki badań laboratoryjnych, takich jak chemia, hematologia i, jeśli to możliwe, badania moczu.

  4. Krok 4

    Badania dodatkowe

    Przeprowadzane są badania echokardiograficzne w celu oceny frakcji wyrzutowej lewej komory serca.

    Wykonywane są elektrokardiogramy w celu monitorowania pracy serca.

  5. Krok 5

    Analiza farmakokinetyczna

    Mierzone są profile stężenia INZ-701 w surowicy oraz parametry farmakokinetyczne.

    Obserwowane są zmiany poziomów PPi w czasie do 52 tygodnia oraz aktywność ENPP1.

  6. Krok 6

    Zakończenie badania

    Badanie planowane jest do zakończenia w październiku 2026 roku.

    Wyniki badania pomogą w ocenie bezpieczeństwa i skuteczności leku INZ-701.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Opiekunowie muszą wyrazić pisemną lub elektroniczną zgodę po wyjaśnieniu charakteru badania, zgodnie z międzynarodowymi standardami dobrej praktyki klinicznej.
  • Uczestnik badania musi mieć potwierdzoną diagnozę genetyczną po urodzeniu dotyczącą niedoboru ENPP1 lub niedoboru ABCC6 z mutacjami w obu kopiach genu. Diagnoza musi być wykonana w laboratorium spełniającym odpowiednie normy.
  • Uczestnik badania musi być chłopcem lub dziewczynką od urodzenia do mniej niż 1 roku życia w dniu rozpoczęcia badania.
  • Uczestnik badania musi ważyć co najmniej 0,5 kg w momencie podania pierwszej dawki leku INZ-701 w tym badaniu.
  • Zdaniem badacza, uczestnik badania musi być w stanie ukończyć wszystkie etapy badania.
  • Opiekunowie uczestnika badania muszą zgodzić się na udostępnienie istotnych dokumentów medycznych dziecka.
  • Uczestnicy badania muszą wykazywać objawy kliniczne GACI lub GACI-2, które mogą obejmować, ale nie ograniczają się do: nieprawidłowego odkładania się wapnia w tkankach, niewydolności serca, problemów z oddychaniem, obrzęków, sinicy, nadciśnienia i powiększenia serca.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

8 kryteriów

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli ma inne poważne choroby, które mogą wpływać na wyniki badania.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli jest w ciąży lub planuje zajść w ciążę w trakcie trwania badania.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli przyjmuje leki, które mogą zakłócać działanie badanego leku.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli ma alergię na składniki badanego leku.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli w ciągu ostatnich 30 dni brał udział w innym badaniu klinicznym.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli ma problemy z wątrobą lub nerkami, które mogą wpływać na przetwarzanie badanego leku w organizmie.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli ma historię nadużywania alkoholu lub narkotyków.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli ma problemy z sercem, które mogą być zagrożeniem podczas badania.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

INZ-701 to lek badany w ramach badania klinicznego, którego celem jest ocena jego bezpieczeństwa i tolerancji u niemowląt z niedoborem ENPP1 lub ABCC6. Lek ten ma na celu zbadanie, jak organizm pacjentów reaguje na jego działanie oraz jakie są jego właściwości farmakokinetyczne i farmakodynamiczne. INZ-701 jest testowany, aby sprawdzić, czy może być skuteczny w leczeniu tych rzadkich schorzeń genetycznych.

Co już wiadomo o tej terapii

INZ-701 – Jest to lek podawany w formie iniekcji, który jest obecnie badany w ramach otwartego badania klinicznego. Jego głównym celem jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji u niemowląt z niedoborem ENPP1 lub ABCC6. INZ-701 działa na poziomie molekularnym poprzez wpływ na enzymy związane z metabolizmem pirofosforanów, co może pomóc w leczeniu tych rzadkich schorzeń genetycznych. Klasyfikowany jest jako lek eksperymentalny, a jego skuteczność i bezpieczeństwo są nadal oceniane w badaniach klinicznych.

Badane choroby

  • Niedobór Ectonukleotydowej Pirofosfatazy/Fosfodiesterazy 1 (ENPP1)

    Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na metabolizm pirofosforanu nieorganicznego w organizmie. Niedobór ENPP1 prowadzi do nieprawidłowego odkładania się wapnia w tkankach miękkich, co może powodować różne problemy zdrowotne. Choroba może objawiać się w dzieciństwie lub w dorosłości, a jej przebieg jest zróżnicowany. Objawy mogą obejmować zwapnienia w naczyniach krwionośnych, stawach i skórze. W miarę postępu choroby mogą pojawić się dodatkowe komplikacje związane z układem sercowo-naczyniowym.

  • Niedobór ATP-binding Cassette Sub-family C Member 6 (ABCC6)

    Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na transport substancji w komórkach. Niedobór ABCC6 prowadzi do odkładania się nieprawidłowych substancji w tkankach, co może powodować zmiany skórne i problemy z naczyniami krwionośnymi. Choroba często objawia się w dzieciństwie, ale może być również zdiagnozowana w późniejszym wieku. Objawy mogą obejmować zmiany skórne, takie jak żółte grudki, oraz problemy z elastycznością naczyń krwionośnych. W miarę postępu choroby mogą wystąpić dodatkowe komplikacje związane z układem sercowo-naczyniowym.

Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza INumer badania2023-507384-20-00Kod protokołuINZ701-104Planowana liczba uczestników16 osóbSponsorInozyme Pharma Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).