Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
17 badań klinicznych w tym schorzeniu
Badanie oceniające działanie apitegromabu u dzieci poniżej 2 roku życia z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)
BelgiaBadanie skuteczności i bezpieczeństwa risdiplamu jako wczesnej interwencji u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni po terapii genowej
NiemcyBadanie bezpieczeństwa i skuteczności BIIB115 u niemowląt z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) po leczeniu onasemnogene abeparvovec
BelgiaBadanie skuteczności i bezpieczeństwa BIIB115 u pacjentów w wieku 15‑60 lat z rdzeniowo‑mięśniową atrofą (SMA), nieleczonych lub wcześniej leczonych risdiplamem
FinlandiaW skrócie
Rdzeniowy zanik mięśni to genetyczne schorzenie, które powoduje postępujące osłabienie mięśni na skutek uszkodzenia komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym. Choroba objawia się w różnym wieku i z różnym nasileniem – od niemowląt do dorosłych – ale współczesne terapie mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia.
Rdzeniowy zanik mięśni (w skrócie SMA, od angielskiej nazwy Spinal Muscular Atrophy) to grupa genetycznych schorzeń nerwowo-mięśniowych, które powodują osłabienie i zanik określonych mięśni. Choroba ta dotyczy wyspecjalizowanych komórek nerwowych zwanych neuronami ruchowymi lub dolnymi neuronami ruchowymi, które znajdują się w rdzeniu kręgowym i pniu mózgu.
Neurony ruchowe kontrolują ruch mięśni. W przypadku SMA te komórki nerwowe nie działają prawidłowo i stopniowo zanikają. W rezultacie mięśnie nie otrzymują sygnałów nerwowych potrzebnych do ich kurczenia się i wykonywania ruchów. Prowadzi to do postępującego osłabienia i zaniku mięśni – proces ten określa się jako atrofię.
Słabość w SMA zwykle jest bardziej nasilona w mięśniach położonych blisko środka ciała (mięśnie proksymalne), takich jak mięśnie ramion, bioder i pleców, niż w mięśniach znajdujących się dalej od centrum ciała, jak dłonie i stopy. SMA wpływa na mięśnie w całym ciele, w tym na mięśnie używane do mówienia, chodzenia, połykania i oddychania.
SMA jest rzadkim schorzeniem – dotyka około 1 osoby na 10 000 ludzi. Jest to genetyczna przyczyna śmiertelności niemowląt numer jeden.
Istnieje pięć głównych typów SMA. Lekarze klasyfikują je na podstawie wieku, w którym pojawiają się pierwsze objawy, oraz stopnia nasilenia choroby i przewidywanej długości życia.
SMA typ 0 (wrodzony SMA): Jest to najrzadszy i najcięższy podtyp choroby. Wpływa na płód jeszcze przed narodzinami – zazwyczaj obserwuje się zmniejszone ruchy płodu. Niemowlęta rodzą się z ciężkim osłabieniem mięśni i zwykle dochodzi do niewydolności oddechowej. Śmierć następuje zazwyczaj przy urodzeniu lub w pierwszym miesiącu życia.
SMA typ 1 (ciężkie SMA): Około 60% przypadków SMA to typ 1, zwany również chorobą Werdniga-Hoffmanna. Objawy pojawiają się w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia i obejmują ograniczoną kontrolę głowy oraz obniżone napięcie mięśniowe (hipotonię). Niemowlęta z SMA typu 1 mają również trudności z połykaniem i oddychaniem. Bez wsparcia oddechowego wiele dzieci nie przeżywa dwóch lat.
SMA typ 2 (pośrednia forma SMA): Jest to forma pośrednia choroby. Dzieci z tym typem mogą w pewnym momencie siedzieć bez wsparcia, ale nie są w stanie samodzielnie chodzić. Objawy zwykle zaczynają się między 6. a 18. miesiącem życia. W zależności od nasilenia objawów dzieci z typem 2 mogą mieć normalną długość życia.
SMA typ 3 (łagodniejsza forma SMA): Typ 3, znany również jako choroba Kugelberga-Welandera, to łagodniejsza forma choroby. Objawy mogą pojawić się już w wieku 18 miesięcy lub nawet w dorosłości. Dzieci i dorośli z tym typem mogą stać i chodzić, ale mogą mieć trudności z wchodzeniem po schodach lub wstawaniem.
SMA typ 4 (SMA dorosłych): Jest to najłagodniejsza forma choroby. Objawy zazwyczaj pojawiają się po 30. roku życia i dotyczą mniej niż 5% wszystkich przypadków SMA. Osoby z typem 4 doświadczają łagodnego do umiarkowanego osłabienia mięśni i mogą poruszać się samodzielnie przez większość życia.
Objawy rdzeniowego zaniku mięśni wpływają na każdego inaczej, ale mogą obejmować:
Objawy są najczęściej zauważane u niemowląt i małych dzieci, ale mogą się również pojawić u nastolatków i dorosłych. Ważne jest, że SMA nie wpływa na inteligencję ani nie powoduje trudności w uczeniu się.
U niemowląt z typem 1 można zauważyć:
Osoby z SMA mogą również doświadczać infekcji układu oddechowego, skrzywienia kręgosłupa (skoliozy) oraz przykurczów stavowych – przewlekłego skrócenia mięśni i ścięgien wokół stawów.
Większość typów rdzeniowego zaniku mięśni jest spowodowana zmianami w genie zwanym SMN1, który jest przekazywany dziecku przez rodziców (dziedziczony). Gen SMN1 zawiera instrukcje dla organizmu, jak wytwarzać białko, które pomaga kontrolować ruch mięśni.
Rodzice zazwyczaj sami nie chorują na SMA – są tylko nosicielami zmienionego genu. Oznacza to, że posiadają jedną prawidłową kopię genu i jedną zmienioną, ale sami nie mają objawów choroby.
W większości przypadków SMA może być przekazane dziecku tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami zmienionego genu. Jeśli oboje rodzice są nosicielami:
Istnieje również drugi gen, zwany SMN2, który również może wpływać na przebieg choroby. Osoby z większą liczbą kopii genu SMN2 często mają łagodniejszą postać SMA.
Rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni opiera się na testach genetycznych, które wykrywają zmiany w genie SMN1. Testy genetyczne są najdokładniejszą metodą potwierdzenia rozpoznania SMA.
Rozpoznanie może nastąpić na różnych etapach:
Badania prenatalne: Testy mogą być wykonane w czasie ciąży, jeśli istnieje podejrzenie lub ryzyko SMA w rodzinie. Obejmują one badania takie jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki.
Badania przesiewowe noworodków: W niektórych krajach prowadzone są programy badań przesiewowych noworodków pod kątem SMA, co pozwala na wczesne wykrycie choroby i szybkie rozpoczęcie leczenia.
Badania nosicielstwa: Osoby, które mają w rodzinie przypadki SMA lub planują potomstwo, mogą wykonać test na nosicielstwo, aby dowiedzieć się, czy są nosicielami zmienionego genu.
Oprócz testów genetycznych lekarz może zlecić dodatkowe badania, takie jak:
Nie ma leku na rdzeniowy zanik mięśni, ale istnieją terapie i leki, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia.
Leczenie farmakologiczne:
W ostatnich latach zatwierdzono kilka innowacyjnych terapii do leczenia SMA. Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła dwa główne leki:
Nusinersen: To lek podawany w formie wstrzyknięcia do kanału kręgowego. Jest zatwierdzony zarówno dla dzieci, jak i dorosłych z genetycznie potwierdzonym SMA. Lek ten wpływa na geny SMN1 i SMN2, które są zaangażowane w wytwarzanie białka kontrolującego ruch mięśni.
Onasemnogene abeparvovec-xioi: To forma terapii genowej podawana jako infuzja dożylna (do żyły). Jest stosowany u pacjentów pediatrycznych.
Istnieje również trzeci lek, risdiplam, który jest dostępny w niektórych krajach.
Opieka wspomagająca:
Oprócz leków, osoby z SMA potrzebują kompleksowej opieki obejmującej:
Wsparcie oddychania: Wiele osób z SMA potrzebuje pomocy w oddychaniu. Może to obejmować respiratory, maski do nieinwazyjnej wentylacji lub inne urządzenia wspomagające oddychanie.
Żywienie: Osoby z trudnościami w połykaniu mogą potrzebować specjalnej diety, zagęszczonych płynów lub w niektórych przypadkach karmienia przez rurkę.
Fizjoterapia i rehabilitacja: Regularne ćwiczenia i fizjoterapia mogą pomóc w utrzymaniu siły mięśni, poprawie ruchomości i zapobieganiu przykurczom.
Opieka ortopedyczna: Może być potrzebna pomoc w leczeniu skoliozy lub innych problemów z kośćmi i stavami. Niektóre osoby mogą potrzebować ortez, wózków inwalidzkich lub innych urządzeń pomocniczych.
Ważne jest, aby leczenie było dostosowane do indywidualnych potrzeb każdego pacjenta. Wielodyscyplinarny zespół specjalistów – w tym neurologów, pulmonologów, fizjoterapeutów, dietetyków i innych – może zapewnić kompleksową opiekę.
Rokowanie w rdzeniowym zaniku mięśni różni się w zależności od typu choroby. SMA jest zazwyczaj bardziej ciężka, im wcześniej pojawiają się objawy. Jednak rokowanie dla każdego typu zależy od objawów danej osoby i tego, jak dobrze działa leczenie.
Typ 0 i typ 1 są najcięższymi postaciami, przy czym typ 0 zazwyczaj prowadzi do śmierci wkrótce po urodzeniu lub w pierwszym miesiącu życia. Bez wsparcia oddechowego wiele dzieci z typem 1 nie przeżywa dwóch lat.
Dzieci z typem 2 mogą mieć normalną długość życia, w zależności od nasilenia objawów. Osoby z typem 3 i typem 4 mogą prowadzić względnie normalne życie, choć mogą potrzebować pewnego wsparcia i pomocy w codziennych czynnościach.
Nowe terapie dostępne w ostatnich latach znacznie zmieniły rokowanie dla osób z SMA. Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia mogą znacząco poprawić wyniki i jakość życia.
Życie z SMA wymaga ciągłego wysiłku w równoważeniu potrzeb związanych z samoopieka, relacjami i obowiązkami. Dla dorosłych z SMA oznacza to dostosowanie się do wyzwań związanych z pracą, życiem rodzinnym, życiem towarzyskim i aktywnościami rekreacyjnymi.
Kluczowe strategie obejmują:
Wiele osób z SMA podkreśla znaczenie połączenia się z innymi, którzy rozumieją ich doświadczenia. Grupy wsparcia i społeczności online mogą być cennym źródłem informacji, praktycznych porad i wsparcia emocjonalnego.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Organizacje pacjentów, które pomagają, łączą chorych i reprezentują ich interesy
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
