Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
17 badań klinicznych w tym schorzeniu
Badanie oceniające działanie apitegromabu u dzieci poniżej 2 roku życia z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)
BelgiaBadanie skuteczności i bezpieczeństwa risdiplamu jako wczesnej interwencji u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni po terapii genowej
NiemcyBadanie bezpieczeństwa i skuteczności BIIB115 u niemowląt z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) po leczeniu onasemnogene abeparvovec
BelgiaBadanie skuteczności i bezpieczeństwa BIIB115 u pacjentów w wieku 15‑60 lat z rdzeniowo‑mięśniową atrofą (SMA), nieleczonych lub wcześniej leczonych risdiplamem
FinlandiaW skrócie
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa, która prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Obecnie trwa 19 badań klinicznych, w których testuje się różne metody leczenia SMA – zarówno nowe leki eksperymentalne, jak i nowe sposoby stosowania już zatwierdzonych terapii. Badania te obejmują pacjentów w różnym wieku – od niemowląt po dorosłych – oraz różne typy SMA.
Badanie prowadzone w: Włochy, Dania, Hiszpania, Niemcy, Belgia, Holandia
To badanie skupia się na osobach z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 3, którzy zachowali zdolność chodzenia. Badacze oceniają nowy lek o nazwie NMD670, który działa na kanały mięśniowe, poprawiając komunikację między nerwami a mięśniami. Lek podawany jest w postaci tabletek doustnych dwa razy dziennie przez 21 dni. Badanie ma tzw. projekt krzyżowy – uczestnicy najpierw otrzymują lek badany lub placebo, a po przerwie następuje zamiana. Głównym celem jest pomiar, jak daleko uczestnicy mogą przejść w ciągu 6 minut przed i po przyjęciu leku.
Kryteria włączenia: Do badania mogą przystąpić osoby w wieku 18-75 lat z potwierdzonym genetycznie SMA typu 3, które są w stanie przejść co najmniej 50 metrów bez pomocy podczas testu 6-minutowego marszu. Wymagane jest posiadanie 2-5 kopii genu SMN2 oraz określony wynik w testach funkcji mięśni. Konieczne jest również stosowanie skutecznej antykoncepcji.
Kryteria wykluczenia: Z badania wykluczeni są pacjenci poniżej 18. roku życia lub powyżej 65 lat, kobiety w ciąży lub karmiące piersią, osoby z poważnymi chorobami serca, nerek lub wątroby, nadciśnieniem tętniczym, a także osoby przyjmujące leki mogące wchodzić w interakcje z lekiem badanym.
Badany lek: NMD670 to eksperymentalny lek przyjmowany doustnie dwa razy dziennie, obecnie testowany pod kątem poprawy siły mięśniowej i funkcji u osób z SMA typu 3.
Badanie prowadzone w: Włochy, Hiszpania, Polska, Francja, Niemcy
Badanie to porównuje, jak organizm przetwarza lek nusinersen, gdy jest podawany za pomocą systemu ThecaFlex DRx w porównaniu z tradycyjną metodą nakłucia lędźwiowego. Nusinersen to lek już stosowany w leczeniu SMA, który pomaga zwiększyć produkcję białka niezbędnego dla przeżycia neuronów ruchowych. Uczestnicy kontynuują regularną terapię nusinersenem w dawce 12 mg co cztery miesiące, a badacze mierzą maksymalne stężenie leku we krwi oraz jego obecność w ciągu pierwszych 24 godzin po podaniu.
Kryteria włączenia: Pacjenci muszą mieć potwierdzoną genetycznie diagnozę SMA i otrzymywać regularnie nusinersen w dawce 12 mg co 4 miesiące. Muszą również uczestniczyć w badaniu PIERRE.
Kryteria wykluczenia: Badanie nie wymienia szczególnych powodów wykluczenia.
Badany lek: Nusinersen – lek zatwierdzony do leczenia SMA, podawany drogą dokanałową, który zwiększa produkcję białka niezbędnego dla funkcjonowania neuronów ruchowych.
Badanie prowadzone w: Niemcy, Polska
To badanie ocenia stosowanie risdiplamu – leku w postaci roztworu doustnego – jako wczesnej interwencji u dzieci, które już otrzymały terapię genową (onasemnogene abeparvovec). Celem jest sprawdzenie, czy risdiplam może dodatkowo poprawić umiejętności ruchowe dzieci po terapii genowej. Lek podawany jest przez 72 tygodnie, a głównym punktem końcowym jest ocena zmian w umiejętnościach ruchowych według skali rozwojowej Bayley.
Kryteria włączenia: Dzieci muszą mieć potwierdzoną genetycznie diagnozę SMA typu 5q autosomalnie recesywnego z utratą funkcji genu SMN1 i dwie kopie genu SMN2. Muszą były otrzymać onasemnogene abeparvovec w okresie od 3 do 7 miesięcy przed przystąpieniem do badania. Rodzice lub opiekunowie muszą być gotowi rozważyć stosowanie sondy żywieniowej lub nieinwazyjnej wentylacji, jeśli zaleci to lekarz.
Kryteria wykluczenia: Szczegółowe kryteria wykluczenia nie zostały wymienione w dostępnych danych.
Badane leki: Risdiplam – lek doustny zwiększający produkcję białka SMN; Onasemnogene abeparvovec – terapia genowa dostarczająca funkcjonalną kopię brakującego genu.
Badanie prowadzone w: Niemcy, Polska
Badanie to koncentruje się na dzieciach, które doświadczyły plateau lub pogorszenia swoich umiejętności fizycznych po otrzymaniu terapii genowej onasemnogene abeparvovec. Celem jest ocena, czy risdiplam może pomóc tym dzieciom odzyskać lub poprawić funkcje ruchowe. Lek podawany jest jako roztwór doustny przez 72 tygodnie, a badacze monitorują zmiany w umiejętnościach motorycznych.
Kryteria włączenia: Dzieci muszą mieć potwierdzoną genetycznie diagnozę SMA z dwiema kopiami genu SMN2 i otrzymać onasemnogene abeparvovec co najmniej 3 miesiące przed przystąpieniem do badania. Lekarz musi stwierdzić plateau lub pogorszenie funkcji po terapii genowej, w tym trudności z połykaniem i co najmniej jedną inną funkcją (np. oddychaniem lub ruchem).
Kryteria wykluczenia: Dzieci, które nie otrzymały terapii genowej, nie mają diagnozy SMA, nie mieszczą się w odpowiednim przedziale wiekowym lub nie mogą przyjmować risdiplamu.
Badane leki: Risdiplam i onasemnogene abeparvovec (podany wcześniej jako terapia genowa).
Badanie prowadzone w: Włochy, Belgia, Polska, Hiszpania, Niemcy, Portugalia, Francja, Holandia, Chorwacja
To badanie ocenia połączenie dwóch leków: RO7204239 (przeciwciała monoklonalnego podawanego jako zastrzyk podskórny) i risdiplamu (roztwór doustny). Badanie dzieli się na dwie części: pierwsza koncentruje się na bezpieczeństwie i farmakokinetyce, druga na ocenie poprawy funkcji ruchowych i siły mięśniowej. Uczestnicy otrzymują połączenie tych leków lub placebo, a badacze monitorują różne parametry zdrowotne, w tym masę mięśniową za pomocą MRI.
Kryteria włączenia: Uczestnicy w wieku 5-10 lat (kohorty A, B, D), 2-4 lata (kohorta C) lub 2-25 lat (część 2). Wymagane jest potwierdzenie genetyczne SMA typu 5q autosomalnie recesywnego. Pacjenci, którzy otrzymali wcześniej inne terapie SMA, mogą uczestniczyć po spełnieniu określonych warunków. W częściach 1 i 2 wymagana jest zdolność do chodzenia lub biegania bez pomocy urządzeń wspomagających.
Kryteria wykluczenia: Poważne choroby współistniejące, udział w innym badaniu klinicznym, niedawne lub planowane zabiegi chirurgiczne, alergie na leki badane, niemożność przestrzegania procedur badania, ciąża lub karmienie piersią.
Badane leki: RO7204239 (lek eksperymentalny) i risdiplam (zatwierdzony lek zwiększający produkcję białka SMN).
Badanie prowadzone w: Włochy, Belgia, Niemcy, Norwegia, Holandia, Polska
Badanie to koncentruje się na niemowlętach z genetycznie zdiagnozowanym SMA, które jeszcze nie wykazują objawów. Celem jest zrozumienie, jak risdiplam jest przetwarzany w organizmie niemowląt i ocena jego bezpieczeństwa. Lek podawany jest jako roztwór doustny (lub przez sondę żywieniową w razie potrzeby). Badanie monitoruje stężenie leku we krwi oraz ewentualne działania niepożądane.
Kryteria włączenia: Niemowlęta w wieku 1-20 dni (pierwsze niemowlę musi mieć co najmniej 7 dni) z genetyczną diagnozą SMA typu 5q autosomalnie recesywnego, wiek ciążowy 37-42 tygodni (pojedyncze urodzenia) lub 34-42 tygodnie (bliźnięta), masa ciała na poziomie lub powyżej 3. centyla, odpowiednie odżywienie i nawodnienie.
Kryteria wykluczenia: Poważne choroby współistniejące, udział w innym badaniu, niedawne zabiegi chirurgiczne, ciąża lub karmienie piersią (dotyczy opiekunów), historia reakcji alergicznych na podobne leki.
Badany lek: Risdiplam – lek zwiększający produkcję białka SMN, kluczowego dla funkcji mięśni.
Badanie prowadzone w: Włochy, Belgia, Hiszpania, Holandia
To badanie testuje apitigromab – lek podawany drogą dożylną – u dzieci poniżej 2 lat z SMA. Wszyscy uczestnicy muszą już otrzymywać inne zatwierdzone terapie SMA. Badanie trwa 48 tygodni i ma na celu ocenę wpływu leku na funkcje ruchowe. Jest to badanie podwójnie zaślepione, co oznacza, że ani uczestnicy, ani lekarze nie wiedzą, kto otrzymuje lek, a kto placebo.
Kryteria włączenia: Wiek poniżej 2 lat, urodzenie po 35. tygodniu ciąży z masą urodzeniową co najmniej 2 kg, potwierdzona genetycznie diagnoza SMA typu 5q autosomalnie recesywnego, obecność kopii genu SMN2, aktualnie otrzymywana terapia zatwierdzona dla SMA, masa ciała na poziomie lub powyżej 1. centyla według WHO, opóźniony rozwój ruchowy lub wynik CHOP-INTEND poniżej 55.
Kryteria wykluczenia: Historia ciężkich reakcji na przeciwciała monoklonalne, udział w innych badaniach, poważne zabiegi chirurgiczne w ciągu ostatnich 6 miesięcy, aktywne lub przewlekłe zakażenia, poważne problemy z sercem, wątrobą lub nerkami, ciąża lub karmienie piersią.
Badany lek: Apitigromab – przeciwciało monoklonalne hamujące miostatynę, białko ograniczające wzrost mięśni.
Badanie prowadzone w: Włochy, Niemcy, Węgry
Badanie ocenia bezpieczeństwo i skuteczność wyższych dawek nusinersenu (28 mg i 50 mg) u pacjentów, którzy wcześniej otrzymywali risdiplam. Nusinersen podawany jest drogą dokanałową. Głównym celem jest ocena zmian w funkcji kończyn górnych według skali RULM oraz monitorowanie działań niepożądanych przez okres do dnia 1695.
Kryteria włączenia: Potwierdzenie genetyczne SMA typu 5q, gotowość do przerwania risdiplamu i rozpoczęcia nusinersenu w wysokiej dawce, diagnoza SMA o późniejszym początku (po 6. miesiącu życia), wiek 15-50 lat, masa ciała powyżej 20 kg, otrzymywanie risdiplamu przez co najmniej 6-12 miesięcy (w zależności od wcześniejszego leczenia nusinersenem), wynik RULM między 5 a 30, brak zdolności do samodzielnego chodzenia.
Kryteria wykluczenia: Brak wcześniejszego leczenia risdiplamem, poważne choroby współistniejące, niemożność przestrzegania procedur badania, udział w innym badaniu, niedawne lub planowane zabiegi chirurgiczne, ciąża lub karmienie piersią.
Badane leki: Nusinersen w wyższych dawkach; risdiplam (poprzednio stosowany).
Badanie prowadzone w: Francja, Belgia, Włochy
To długoterminowe badanie obserwacyjne monitoruje pacjentów, którzy otrzymali terapię genową AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec) w poprzednich badaniach klinicznych. Lek podawany jest jednorazowo jako infuzja dożylna. Badanie śledzi długoterminowe bezpieczeństwo, osiąganie kamieni milowych rozwojowych, zmiany w funkcjach ruchowych, poznawczych i zdrowiu fizycznym przez okres do maja 2034 roku.
Kryteria włączenia: Potwierdzenie SMA, otrzymanie AVXS-101 w badaniu sponsorowanym przez Novartis Pharma AG, podpisanie zgody przez pacjenta lub opiekuna, zdolność do przestrzegania procedur badania.
Kryteria wykluczenia: Brak wcześniejszego leczenia AVXS-101 w badaniu Novartis, brak w określonym przedziale wiekowym, brak potwierdzonej diagnozy SMA, niemożność przestrzegania wymagań badania, ciąża lub karmienie piersią.
Badany lek: AVXS-101 (onasemnogene abeparvovec) – terapia genowa dostarczająca funkcjonalną kopię genu SMN1.
Badanie prowadzone w: Francja, Belgia, Holandia, Dania, Włochy, Hiszpania
Kolejne długoterminowe badanie obserwacyjne oceniające bezpieczeństwo terapii genowej OAV101 przez okres do 15 lat. Badanie monitoruje poważne działania niepożądane, osiąganie kamieni milowych rozwojowych, funkcje ruchowe (skale HFMSE i RULM) oraz zmiany w parametrach laboratoryjnych i znakach życiowych.
Kryteria włączenia: Wcześniejszy udział w badaniu OAV101, pisemna zgoda przed jakąkolwiek oceną, gotowość do przestrzegania procedur badania.
Kryteria wykluczenia: Poważne choroby współistniejące, ciężkie reakcje alergiczne na składniki leku, udział w innym badaniu, niektóre wcześniejsze terapie SMA, niemożność przestrzegania procedur, pewne zakażenia, ciąża lub karmienie piersią, historia nadużywania substancji.
Badany lek: OAV101 (onasemnogene abeparvovec) – terapia genowa podawana dożylnie lub dokanałowo.
Przedstawione 19 badań klinicznych dotyczących rdzeniowego zaniku mięśni obejmuje szeroki zakres podejść terapeutycznych. Najwięcej badań prowadzonych jest w krajach Europy Zachodniej, szczególnie we Włoszech, Niemczech, Belgii, Hiszpanii i Francji, a także w Polsce.
Znaczna część badań koncentruje się na ocenie risdiplamu – zarówno jako monoterapii, jak i w połączeniu z innymi lekami lub po wcześniejszej terapii genowej. Kilka badań ocenia długoterminowe bezpieczeństwo terapii genowej onasemnogene abeparvovec. Testowane są również zupełnie nowe substancje, takie jak NMD670, apitigromab czy RO7204239.
Badania obejmują różne grupy wiekowe – od niemowląt (niektóre już od pierwszych dni życia) po dorosłych, oraz różne typy SMA. Część badań koncentruje się na pacjentach, którzy już otrzymali jakąś formę leczenia i ocenia, czy dodatkowa terapia może przynieść dalsze korzyści.
Wszystkie te badania mają na celu poprawę dostępnych opcji leczenia dla osób z rdzeniowym zanikiem mięśni, oferując nadzieję na lepszą kontrolę objawów i poprawę jakości życia pacjentów.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Organizacje pacjentów, które pomagają, łączą chorych i reprezentują ich interesy
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
