Kardiomiopatia przerostowa

Czym jest kardiomiopatia przerostowa

Kardiomiopatia przerostowa (w skrócie HCM) to złożony typ choroby serca, który powoduje pogrubienie mięśnia sercowego. Słowo "przerostowa" oznacza, że coś jest większe niż powinno być, natomiast "kardiomiopatia" to nazwa grupy schorzeń wpływających na mięsień sercowy1.

Pogrubienie spowodowane przez HCM może wpływać na dowolny obszar tkanki mięśnia sercowego, zwanej miokardem. Najczęściej jednak HCM dotyka przegrodę międzykomorową – środkową ścianę, która dzieli serce na dwie strony. Sprawia to, że lewa komora serca ma mniej miejsca na pompowanie krwi1.

Pogrubienie mięśnia sercowego sprawia, że serce musi pracować ciężej, aby pompować krew. Może też utrudniać sercu rozluźnianie się i napełnianie krwią. W niektórych przypadkach pogrubiony mięsień sercowy może blokować lub ograniczać przepływ krwi z serca do reszty ciała2.

Przyczyny i dziedziczenie

Kardiomiopatia przerostowa jest najczęściej chorobą dziedziczną, przekazywaną w rodzinach. Jest to choroba autosomalna dominująca, co oznacza, że dziecko osoby z HCM ma 50% (1 na 2) szans na odziedziczenie tej choroby3.

Przyczynę HCM stanowią zmiany w genach, które kontrolują wzrost mięśnia sercowego. Naukowcy zidentyfikowali kilkaset mutacji w ponad 27 genach związanych z HCM. Około 60% pacjentów z HCM ma znaną mutację genetyczną, najczęściej w genach kodujących białka sarkomeru – elementów odpowiedzialnych za kurczenie się mięśnia sercowego4.

Dlatego też HCM można traktować jako chorobę sarkomerową. Na poziomie mikroskopowym charakteryzuje się ona nieuporządkowanym ułożeniem włókien mięśnia sercowego5.

HCM może rozwinąć się w każdym momencie życia człowieka. Większość osób z HCM rodzi się z sercem, które wydaje się normalne, a HCM rozwija się później. Osoby, które rozwijają HCM przed 40. rokiem życia, często mają więcej objawów i powikłań3.

Typy choroby

Istnieją dwa główne typy kardiomiopatii przerostowej1:

• HCM z niedrożnością – pogrubiona część mięśnia sercowego znajduje się w przegrodzie międzykomorowej. To blokuje lub ogranicza przepływ krwi z lewej komory do aorty. Około 2 na 3 osoby z HCM mają ten typ choroby.
• HCM bez niedrożności – mięsień sercowy jest pogrubiony w innych obszarach, takich jak dolna część serca, prawa komora lub cała lewa komora. To pogrubienie nie blokuje przepływu krwi z serca.

Objawy

Wiele osób z kardiomiopatią przerostową nie ma żadnych objawów. Mogą po raz pierwszy dowiedzieć się o problemie podczas rutynowego badania lekarskiego2.

U wielu młodych dorosłych pierwszym objawem kardiomiopatii przerostowej może być nagły zasłabnięcie i możliwa śmierć. Może to być spowodowane bardzo nieprawidłowymi rytmami serca, zwanymi arytmiami, lub zaporą, która uniemożliwia wypływ krwi z serca do reszty ciała2.

Najczęstsze objawy obejmują2:

• Ból w klatce piersiowej
• Zawroty głowy
• Omdlenia, szczególnie podczas wysiłku fizycznego
• Zmęczenie
• Uczucie lekkości w głowie, szczególnie podczas lub po aktywności lub wysiłku
• Uczucie szybkiego lub nieregularnego bicia serca (kołatanie serca)
• Duszność podczas aktywności lub po położeniu się (lub po pewnym czasie spania)

Powikłania

Osoby z HCM mogą rozwinąć różne powikłania. Charakterystyczne zmiany strukturalne serca obejmują zwiększoną grubość ściany lewej komory, co powoduje dynamiczną niedrożność drogi odpływu lewej komory, dysfunkcję rozkurczową (trudności w rozluźnianiu się serca), niedokrwienie mięśnia sercowego, arytmie, dysfunkcję autonomiczną oraz niedomykalność mitralną (przeciekanie zastawki mitralnej)4.

Ludzie z HCM mogą rozwinąć takie powikłania jak niewydolność serca, migotanie przedsionków, częstoskurcz komorowy i migotanie komór3.

W Stanach Zjednoczonych HCM jest najczęstszą możliwą do zidentyfikowania przyczyną nagłej śmierci sercowej u zdrowych osób młodszych niż 35 lat, w tym u dobrze wytrenowanych sportowców4.

Ważne jest, aby poinformować swojego lekarza, jeśli w rodzinie jest członek, który zmarł nagle przed ukończeniem 40. roku życia. Może to oznaczać konieczność przebadania w kierunku HCM, ponieważ wczesne wykrycie może prowadzić do lepszych wyników zdrowotnych3.

Diagnozowanie choroby

Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i posłucha serca i płuc za pomocą stetoskopu. Oznaki mogą obejmować nieprawidłowe dźwięki serca lub szmer serca. Lekarz może również sprawdzić tętno w ramionach i na szyi, a także wyczuć nieprawidłowe bicie serca w klatce piersiowej2.

Testy używane do diagnozowania grubości mięśnia sercowego, problemów z przepływem krwi, przeciekających zastawek sercowych lub problemów z rytmem serca mogą obejmować2:

• Elektrokardiogram (EKG) – badanie zapisujące aktywność elektryczną serca
• Echokardiogram – badanie ultrasonograficzne pokazujące strukturę i funkcję serca
• Testy wysiłkowe – badania przeprowadzane podczas aktywności fizycznej
• Holter lub monitor zdarzeń – urządzenia monitorujące rytm serca przez dłuższy czas
• Rezonans magnetyczny serca (MRI) – szczegółowe obrazowanie struktury serca
• Cewnikowanie serca – zabieg polegający na wprowadzeniu cienkiej rurki do naczyń krwionośnych prowadzących do serca

Zebranie szczegółowej historii rodzinnej jest kluczowe, aby pomóc w stratyfikacji ryzyka dla pacjentów dotkniętych chorobą. Wszechstronna historia pacjenta i dokładne badanie fizykalne mogą również pomóc w identyfikacji pacjentów zagrożonych złośliwą arytmią4.

Badania genetyczne mogą być również zalecane dla pacjentów i ich rodzin, aby zidentyfikować mutacje genowe związane z HCM3.

Leczenie

Wczesna interwencja poprzez środki farmakologiczne, wszczepienie kardiowertera-defibrylatora oraz interwencję chirurgiczną, gdy jest to uzasadnione, znacznie poprawiły wskaźniki przeżywalności HCM w ostatnich dziesięcioleciach4.

Dobra wiadomość jest taka, że wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc zapobiec powikłaniom. Zmiany w stylu życia mogą również pomóc w utrzymaniu zdrowia1.

Leki stosowane w leczeniu HCM obejmują głównie2:

• Beta-blokery – leki spowalniające rytm serca i zmniejszające siłę skurczów
• Blokery kanału wapniowego, takie jak werapamil – pomagają sercu się rozluźnić
• Leki przeciwarytmiczne, takie jak dizopiramid – pomagają kontrolować nieprawidłowe rytmy serca

Zabiegi i procedury mogą być konieczne w niektórych przypadkach:

• Miotomia przegrody – operacja chirurgiczna polegająca na usunięciu części pogrubionej przegrody
• Ablacja alkoholowa przegrody – zabieg polegający na wstrzyknięciu alkoholu do pogrubionej przegrody, aby ją zmniejszyć
• Wszczepialny kardiowerter-defibrylator (ICD) – urządzenie wszczepiane u pacjentów z wysokim ryzykiem groźnych zaburzeń rytmu serca
• Rozrusznik serca – może być wszczepiony w niektórych przypadkach, aby pomóc regulować rytm serca
• Przeszczep serca – w bardzo rzadkich, zaawansowanych przypadkach

Zmiany w stylu życia

Pacjenci z kardiomiopatią przerostową mogą odgrywać główną rolę we własnym leczeniu, prowadząc zdrowy tryb życia, zachowując sprawność i unikając aktywności, które mogą pogorszyć ich stan6.

Ważne jest, aby6:

• Regularnie ćwiczyć fizycznie, na poziomie zatwierdzonym przez lekarza – spacery i jazda na rowerze w umiarkowanym tempie mogą zwiększyć wytrzymałość i przyczynić się do ogólnego poczucia dobrego samopoczucia
• Unikać intensywnych wybuchów wysiłku, podnoszenia ciężarów i sportów wyczynowych
• Nie podnosić ciężkich przedmiotów podczas wykonywania prac domowych
• Unikać ekstremalnych warunków środowiskowych (upału/zimna)
• Przestrzegać diety przyjaznej dla serca
• Pozostać nawodnionym – pić wodę przez cały dzień
• Zwracać ścisłą uwagę na higienę jamy ustnej

Zdolność serca do kompensowania sztywnego i ospałego mięśnia jest bezpośrednio związana z ogólnym poziomem sprawności fizycznej, dlatego tak ważne jest utrzymywanie aktywności na odpowiednim poziomie6.

Rokowanie

Kardiomiopatia przerostowa dotyka około 1 na 500 osób w Stanach Zjednoczonych. Jednak wiele osób nie wie, że ją ma. Jest to stan na całe życie, który może się pogarszać z czasem, prowadząc do poważnych powikłań1.

Większość osób, które ją mają, nie rozwija powikłań. Jednak dla niektórych osób może to być poważne1.

Przy odpowiednim leczeniu ryzyko zgonu wynosi mniej niż 1% rocznie7.

Wiek, w którym inni członkowie rodziny rozwijają HCM, może się różnić w obrębie rodzin. Podczas zbierania historii zdrowia rodziny w celu oceny ryzyka HCM należy uwzględnić informacje o członkach rodziny, którzy zmarli nagle, szczególnie jeśli byli młodsi niż 40 lat3.