Badanie bezpieczeństwa i skuteczności terapii genowej UX701 u dorosłych z chorobą Wilsona
Badanie prowadzone w: Portugalia, Dania, Hiszpania, Francja, Włochy
To badanie kliniczne koncentruje się na chorobie Wilsona, rzadkim zaburzeniu genetycznym, które wpływa na zdolność organizmu do regulowania poziomu miedzi. Badanie testuje nowe leczenie zwane UX701, które jest rodzajem terapii genowej. Terapia genowa polega na użyciu specjalnie zaprojektowanego wirusa do dostarczenia zmodyfikowanej wersji genu do organizmu. W tym przypadku wirus został zaprojektowany tak, aby pomóc skorygować metabolizm miedzi u osób z chorobą Wilsona poprzez przeniesienie zmodyfikowanego białka znanego jako ATP7B.
Kryteria włączenia do badania:
- Wiek co najmniej 18 lat w momencie wyrażenia zgody na udział w badaniu
- Potwierdzona diagnoza choroby Wilsona, zweryfikowana konkretnymi testami genetycznymi wykazującymi zmiany w genie ATP7B
- Kontynuowanie leczenia chelatami miedzi (leki takie jak penicylamina lub trientyna) lub terapii cynkiem przez co najmniej 12 miesięcy przed rozpoczęciem badania, bez zmian w lekach lub dawkach przez co najmniej 6 miesięcy
- Stabilny przebieg choroby Wilsona, potwierdzony stałymi poziomami miedzi w moczu z 24 godzin podczas okresu kwalifikacyjnego
- Przestrzeganie diety ograniczającej produkty bogate w miedź przez co najmniej 12 miesięcy przed badaniem
Kryteria wykluczenia:
- Brak rozpoznania choroby Wilsona
- Wiek poza określonym zakresem
- Brak chęci przestrzegania procedur badania
- Inne poważne schorzenia, które mogłyby zakłócić badanie
- Ciąża lub karmienie piersią
- Niedawny udział w innym badaniu klinicznym
- Alergie na lek badany
- Niemożność wyrażenia świadomej zgody
Cel badania: Badanie ma na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności UX701 u dorosłych z chorobą Wilsona. Będzie prowadzone w dwóch etapach. W pierwszym etapie skupiono się na określeniu najbezpieczniejszej dawki UX701 i zrozumieniu jego działania w okresie 52 tygodni. Drugi etap porówna skutki UX701 z placebo, szczególnie obserwując, jak dobrze pomaga regulować poziom miedzi w organizmie.
Badany lek: UX701 to eksperymentalna terapia genowa podawana przez infuzję dożylną. Wykorzystuje specjalny wirus do dostarczenia zdrowej kopii genu odpowiedzialnego za regulację miedzi do komórek wątroby pacjenta. Celem jest pomoc organizmowi w lepszym zarządzaniu poziomem miedzi, zmniejszając potrzebę stosowania innych leków.
Badanie dwuwodorku trienty (Cufence) w celu oceny jego działania i bezpieczeństwa u pacjentów z chorobą Wilsona
Badanie prowadzone w: Dania, Polska, Francja, Niemcy
To 24-miesięczne badanie kliniczne koncentruje się na pacjentach z chorobą Wilsona i bada lek o nazwie Cufence (dwuwodorek trienty), który jest przyjmowany w postaci kapsułek doustnych. Lek ten pomaga usuwać nadmiar miedzi z organizmu u osób z chorobą Wilsona.
Kryteria włączenia do badania:
- Pacjent lub jego przedstawiciel musi wyrazić pisemną świadomą zgodę przed rozpoczęciem jakichkolwiek procedur badania
- Wiek 5 lat lub więcej w momencie wyrażenia zgody
- Potwierdzona diagnoza choroby Wilsona z wynikiem Leipzig wynoszącym 4 lub więcej (skala diagnostyczna uwzględniająca różne objawy i wyniki badań)
- Dorośli pacjenci (18 lat i starsi) muszą mieć za sobą leczenie D-penicylaminą
- Młodsi pacjenci (poniżej 18 lat) muszą mieć za sobą leczenie D-penicylaminą lub cynkiem
- Kobiety w wieku rozrodczym muszą mieć negatywny test ciążowy i stosować skuteczną antykoncepcję podczas badania
Kryteria wykluczenia:
- Znana nadwrażliwość (ciężka reakcja alergiczna) na Cufence lub którykolwiek z jego składników
- Kobiety w ciąży lub planujące ciążę w okresie badania
- Kobiety karmiące piersią
- Pacjenci z ciężką chorobą wątroby (słaba czynność wątroby)
- Pacjenci z poważnymi problemami z nerkami
- Pacjenci przyjmujący inne leki na chorobę Wilsona
- Pacjenci, którzy przeszli poważny zabieg chirurgiczny w ciągu 3 miesięcy przed badaniem
- Pacjenci z niekontrolowanymi schorzeniami psychiatrycznymi
Cel badania: Głównym celem badania jest zrozumienie, jak różne dawki Cufence wpływają na poziom miedzi w organizmie i jak lek działa u pacjentów z chorobą Wilsona. Badanie będzie mierzyć, jak lek przemieszcza się przez organizm i jego wpływ na różne markery poziomu miedzi we krwi i moczu. Lekarze będą monitorować poziom miedzi we krwi i moczu pacjentów oraz sprawdzać czynność wątroby i stan neurologiczny oraz psychiczny uczestników.
Badany lek: Cufence (dwuwodorek trienty) to lek stosowany doustnie w postaci kapsułek do leczenia choroby Wilsona. Działa poprzez wiązanie się z nadmiarem miedzi w organizmie i pomaga usuwać ją przez mocz. Maksymalna dawka dzienna wynosi 1600 mg. Lek ten reprezentuje opcję leczenia drugiej linii dla pacjentów, którzy nie tolerują lub nie reagują na terapię D-penicylaminą.
Badanie terapii genowej VTX-801 i chlorku miedzi (64Cu) u dorosłych z chorobą Wilsona
Badanie prowadzone w: Dania, Niemcy
To badanie kliniczne koncentruje się na chorobie Wilsona i obejmuje nowe leczenie zwane VTX-801, które jest rodzajem terapii genowej. W tym przypadku VTX-801 został zaprojektowany, aby pomóc organizmowi lepiej zarządzać poziomem miedzi poprzez użycie specjalnego wektora wirusowego do dostarczenia skróconej formy ludzkiego genu ATP7B, który jest ważny dla regulacji miedzi.
Kryteria włączenia do badania:
- Mężczyzna lub kobieta w wieku od 18 do 65 lat
- Potwierdzona diagnoza choroby Wilsona
- Leczenie choroby Wilsona zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi, bez oznak niewłaściwego leczenia
- Stabilny stan przez co najmniej 1 rok, co oznacza brak istotnych zmian w badaniach neurologicznych lub stanie zaburzeń nastroju oraz stabilne wyniki laboratoryjne związane z metabolizmem miedzi
Kryteria wykluczenia:
- Pacjenci poniżej 18 roku życia
- Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
- Historia ciężkich reakcji alergicznych na leki
- Inne poważne schorzenia, które mogłyby zakłócić badanie
- Obecny udział w innym badaniu klinicznym
- Niedawne stosowanie niektórych leków, które mogłyby wpłynąć na wyniki badania
- Historia nadużywania substancji
- Niemożność przestrzegania procedur badania lub uczestniczenia w wymaganych wizytach
Cel badania: Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji VTX-801, gdy jest podawany dorosłym pacjentom z chorobą Wilsona. Badanie obejmuje pojedynczą dawkę leczenia podawaną przez infuzję dożylną. Uczestników będzie się monitorować przez okres pięciu lat, aby obserwować, jak reagują na leczenie i upewnić się, że jest ono bezpieczne. Badanie będzie również obejmować użycie 64Cu, formy miedzi, aby pomóc śledzić, jak organizm przetwarza miedź podczas próby.
Badany lek: VTX-801 to eksperymentalna terapia podawana jako pojedyncza dawka przez infuzję dożylną. Jest zaprojektowany tak, aby dostarczyć funkcjonalną kopię genu ATP7B, który jest odpowiedzialny za regulację poziomów miedzi w organizmie. Należy do farmakologicznej klasyfikacji terapii genowej, mając na celu skorygowanie leżącego u podstaw defektu genetycznego w chorobie Wilsona.
Podsumowanie
Obecnie prowadzone są trzy badania kliniczne dotyczące zwyrodnienia wątrobowo-soczewkowego (choroby Wilsona), które reprezentują różne podejścia terapeutyczne. Dwa z badań skupiają się na innowacyjnej terapii genowej (UX701 i VTX-801), która ma na celu skorygowanie podstawowego defektu genetycznego poprzez dostarczenie funkcjonalnej kopii genu ATP7B. Trzecie badanie ocenia skuteczność i bezpieczeństwo dwuwodorku trienty (Cufence), leku chelatującego miedź przyjmowanego doustnie.
Badania prowadzone są w kilku krajach europejskich, w tym w Danii, Niemczech, Francji, Hiszpanii, Portugalii, Włoszech i Polsce. Warto zauważyć, że Dania uczestniczy we wszystkich trzech badaniach, co może sugerować szczególne zaawansowanie ośrodków badawczych w tym kraju w zakresie leczenia tej rzadkiej choroby. Polska jest jednym z czterech krajów uczestniczących w badaniu Cufence, co daje polskim pacjentom możliwość dostępu do tego eksperymentalnego leczenia.
Wszystkie badania wymagają potwierdzenia diagnozy choroby Wilsona i stabilnego stanu pacjenta przed włączeniem. Terapie genowe są skierowane wyłącznie do dorosłych pacjentów (18-65 lat), podczas gdy badanie Cufence obejmuje również dzieci od 5 roku życia. Okres obserwacji w badaniach jest długi - od 24 miesięcy w przypadku Cufence do 5 lat w badaniach terapii genowej, co pozwoli na dokładną ocenę długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności tych innowacyjnych metod leczenia.
Dania
