Pląsawica to zaburzenie ruchu charakteryzujące się mimowolnymi, nieregularnymi ruchami, które mogą przypominać taniec. Te niekontrolowane ruchy mogą wpływać na różne części ciała i znacząco utrudniać codzienne funkcjonowanie.
Czym jest pląsawica?
Pląsawica to zaburzenie ruchu, które powoduje mimowolne, nieregularne i nieprzewidywalne ruchy mięśni. Nazwa pochodzi od greckiego słowa oznaczającego "taniec", ponieważ ruchy mogą przypominać kroki taneczne.
Według Komitetu ds. Klasyfikacji Światowej Federacji Neurologicznej, pląsawica to stan nadmiernych, spontanicznych ruchów, które są nieregularnie rozłożone w czasie, niepowtarzalne, losowo rozłożone i nagłe w charakterze. Ruchy te mogą się różnić nasileniem - od niepokoju z łagodnym przerywanym wyolbrzymianiem gestów i mimiki, przez niespokojne ruchy rąk i chwiejny, taneczny chód, aż po ciągły przepływ dezaktywujących, gwałtownych ruchów.
Pląsawica może występować sama lub jako objaw innych chorób neurologicznych. Najczęstszą przyczyną dziedzicznej pląsawicy u dorosłych jest choroba Huntingtona.
Objawy i charakterystyka ruchów
Głównym objawem pląsawicy są niekontrolowane ruchy ciała. Ruchy te obejmują różne części ciała i mają specyficzne cechy.
Typowe objawy to mimowolne ruchy mięśni, które mogą sprawiać wrażenie wiercenia się, skręcania lub szarpania ramion, nóg i/lub mięśni twarzy. Ruchy te wpływają na sposób chodzenia, połykania i mówienia. Osoby z pląsawicą mogą również doświadczać zmian w uścisku dłoni - podczas podawania ręki palce mogą wielokrotnie zaciskać się i rozluźniać. Lekarze nazywają to "uściskiem mleczarki", ponieważ przypomina ruch dojenia krowy.
Charakterystycznym objawem jest również nietrwałość motoryczna - niemożność utrzymania określonej pozycji lub ciągłego ruchu. Na przykład, osoby z pląsawicą mogą mieć trudności z wysunięciem języka na zewnątrz - język może wyskakiwać i chować się do ust. Lekarze określają to mianem "języka błazna".
Pląsawica może występować razem z innymi zaburzeniami ruchu. Atetoza to wolniejsza forma pląsawicy, w której ruchy mają charakter wijący się lub skręcający. Balizm to bardzo ciężka forma pląsawicy, w której obserwuje się gwałtowne rzucanie kończynami. Ruchy są mimowolne i zazwyczaj dotyczą kończyn.
Objawy mogą się nasilać, gdy osoba jest zestresowana, niespokojna lub chora z powodu innej dolegliwości medycznej. U dzieci z pląsawicą mogą dodatkowo wystąpić bóle głowy, drgawki i niewyraźna mowa.
Przyczyny pląsawicy
Pląsawica ma wiele różnych przyczyn, które można podzielić na dziedziczne i nabyte. Ustalenie przyczyny wymaga dokładnego wywiadu, szczegółowego badania i badań laboratoryjnych.
Wśród przyczyn dziedzicznych najważniejsza jest choroba Huntingtona - genetyczne schorzenie, które zazwyczaj pojawia się między 30. a 50. rokiem życia. Jest to najczęstsza przyczyna dziedzicznej pląsawicy u dorosłych, dotykająca około 4,8 na 100 000 osób na całym świecie.
Inne genetyczne schorzenia, które mogą powodować pląsawicę, to ekspansje powtórzeń C9orf72, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 17 (SCA17), neuroacantozytoza, choroba Wilsona, choroba Fahra i atrofia zębate-gałkowo-bladozwojowa-podwzgórzowa.
Pląsawica wywołana lekami jest prawdopodobnie najczęstszą przyczyną nabytej pląsawicy. Może być spowodowana przez różne leki, w tym te stosowane w leczeniu choroby Parkinsona.
W ośrodkach zajmujących się zaburzeniami ruchu, pląsawica wywołana lewodopą jest najczęstszym zaburzeniem ruchu, po którym następuje choroba Huntingtona.
Rozpoznanie
Rozpoznanie pląsawicy opiera się na dokładnym wywiadzie medycznym, szczegółowym badaniu neurologicznym i odpowiednich badaniach dodatkowych.
Podczas badania lekarz ocenia charakterystykę ruchów, ich nasilenie i wpływ na codzienne funkcjonowanie. Zwraca uwagę na typowe objawy, takie jak nietrwałość motoryczna - pacjenci często nie potrafią utrzymać określonej pozycji. Kiedy próbują złapać przedmiot, na przemian go ściskają i puszczają. Kiedy próbują wysunąć język, często wypycha się on na zewnątrz i do wewnątrz.
Badania laboratoryjne mogą pomóc zawęzić listę możliwych rozpoznań. W przypadku podejrzenia chorób dziedzicznych można wykonać badania genetyczne, które mogą potwierdzić diagnozę.
Badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa mózgu, mogą być pomocne w wykryciu zmian strukturalnych w mózgu, które mogą być przyczyną pląsawicy.
Możliwości leczenia
Dla pacjentów z pląsawicą dostępne jest wyłącznie leczenie objawowe. Pląsawica może być objawem powodującym niepełnosprawność, prowadząc do siniaków, złamań i upadków, a także może upośledzać zdolność pacjentów do samodzielnego jedzenia.
Najczęściej stosowane leki w leczeniu pląsawicy to neuroleptyki, których działanie polega na blokowaniu receptorów dopaminowych. Można je podzielić na typowe i atypowe. Typowe neuroleptyki obejmują haloperidol i flufenazynę. Atypowe neuroleptyki to risperidon, olanzapina, klozapina i kwetiapina.
Inną opcją w leczeniu pląsawicy związanej z chorobą Huntingtona są leki zmniejszające poziom dopaminy, takie jak rezerpina, tetrabenazyna, deutetrabenazyna i walbenazyna.
Leki GABAergiczne, takie jak klonazepam, gabapentyna i walproinian, mogą być stosowane jako terapia wspomagająca.
Podejście do leczenia pląsawicy wymaga indywidualnego rozważenia sytuacji każdego pacjenta i zastosowania metod wielodyscyplinarnych. Leczenie powinno być dostosowane do potrzeb konkretnej osoby i uwzględniać przyczynę pląsawicy.
Życie z pląsawicą
Życie z pląsawicą może stanowić wyzwanie, ale odpowiednie wsparcie i planowanie może pomóc w utrzymaniu niezależności na dłużej. Wcześniejsza interwencja i ciągłe wsparcie są kluczowe dla poprawy jakości życia osób z pląsawicą.
Ważne jest utworzenie zespołu opieki zdrowotnej, który może obejmować różnych specjalistów. Fizjoterapeuta może pomóc w poprawie siły, mobilności, równowagi i funkcjonowania. Terapeuta zajęciowy może zasugerować metody, które mogą poprawić zdolność do wykonywania codziennych zadań. Logopeda może pomóc w trudnościach z mówieniem i komunikacją. Dietetyk może pomóc w kwestiach diety, wahań wagi i problemów z połykaniem.
Drobne dostosowania w domu mogą poprawić bezpieczeństwo i pomóc zmniejszyć wpływ pląsawicy na codzienne czynności. W kuchni warto używać trwałych talerzy, misek i szklanek bez nóżek, sztućców z dużymi uchwytami oraz antypoślizgowych podkładek, aby zapobiec przesuwaniu się naczyń. W łazience pomocne może być umieszczenie antypoślizgowej maty w wannie lub prysznicu, krzesła lub ławki pod prysznic oraz montaż poręczy bezpieczeństwa.
Osoby z pląsawicą powinny jak najbardziej być aktywne. Łagodne ćwiczenia, takie jak joga i spacery, mogą pomóc w utrzymaniu siły. Ćwiczenia zalecane przez fizjoterapeutę mogą pomóc opóźnić pogorszenie się problemów z równowagą.
Jakość snu jest szczególnie ważna dla osób z pląsawicą. Zmęczenie może nasilać objawy, takie jak zamglenie umysłu, mimowolne ruchy i drażliwość. Ustalenie stałej rutyny snu - takiej jak kładzenie się i wstawanie o tej samej porze każdego dnia - może pomóc w regulacji wewnętrznego zegara biologicznego organizmu.
Planowanie z wyprzedzeniem jest kluczowe dla zachowania niezależności. Nawet jeśli objawy są łagodne lub dopiero się pojawiają, ważne jest podejmowanie decyzji dotyczących radzenia sobie z pląsawicą już teraz i przygotowanie się na przyszłość. Leczenie objawów pląsawicy, gdy tylko się pojawią, może zmniejszyć zakłócenia w codziennym życiu.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Belgia
