Choreoatetoza to zaburzenie ruchowe, które łączy nieprzewidywalne, nagłe skurcze mięśni z powolnymi, wijącymi się ruchami. Te mimowolne ruchy mogą wpływać na zdolność chodzenia, mówienia i wykonywania codziennych czynności.
Czym jest choreoatetoza?
Choreoatetoza to występowanie mimowolnych ruchów będących połączeniem chorei (nieregularnych, wędrujących skurczów) i atetozy (wijących się, skręcających ruchów). Jest to objaw kilku różnych chorób, a nie samodzielne schorzenie.
Chorea i atetoza mogą występować razem, powodując wijące się, taneczne ruchy. Główna różnica między choreą a atetezą polega na rodzaju ruchów, które powodują, oraz obszarach ciała, które dotykają. Chorea zazwyczaj występuje w rękach, twarzy i stopach. Chorea pozornie przemieszcza się z jednej części ciała do drugiej, co może utrudniać jej rozpoznanie. Atetoza zwykle występuje tylko w dłoniach lub stopach i jest łatwiejsza do zauważenia, ponieważ jej wpływ jest bardziej ciągły. Ruchy, które wymusza, są powolne.
Razem chorea i atetoza wytwarzają ruchy wijące się, które nie są tak wolne jak atetoza, ale nie są tak szybkie jak chorea.
G25.5
Przyczyny choreoatetezy
Choreoatetoza wynika z nadmiernej aktywności w zwojach podstawy mózgu - części mózgu, która pomaga inicjować i wygładzać oraz koordynować zamierzone (dowolne) ruchy inicjowane przez impulsy nerwowe z mózgu. W większości form chorei nadmiar dopaminy, głównego neuroprzekaźnika używanego w zwojach podstawy, uniemożliwia prawidłowe funkcjonowanie zwojów podstawy.
Choreoatetoza jest tak naprawdę objawem innego problemu. Wszystkie przyczyny choreoatetezy nadmiernie stymulują obszar mózgu zwany zwojami podstawy.
Choreoatetoza może być spowodowana wieloma różnymi chorobami i czynnikami. Jest objawem kilku chorób, w tym:
Zespół niedoboru GLUT1
Zespół Lescha-Nyhana
Fenyloketonuria
Choroba Huntingtona
Żółtaczka jąder podkorowych (szybko rosnąca nieskoniugowana bilirubina, która przekracza barierę krew-mózg u niemowląt)
Choreoatetoza jest również częstym objawem dyskinezy jako efekt uboczny leczenia lewodopą-karbidopą w terapii choroby Parkinsona.
Używanie cracku lub amfetaminy może skutkować stanami określanymi jako "crack dancing" lub "tweaking", opisywanymi jako choreoatetoidalne.
Inne przyczyny mogą obejmować:
Gorączka reumatyczna
Borelioza
Toksoplazmoza
HIV/AIDS
Zapalenie wsierdzia
Kiła
Zapalenie opon mózgowych
Choroba Legionistów
Choroba Creutzfeldta-Jakoba
Choroby autoimmunologiczne (toczeń, stwardnienie rozsiane lub sarkoidoza)
Udar
Zaburzenia metaboliczne
Zaburzenia endokrynologiczne
Niektóre rodzaje leków
Zatrucie tlenkiem węgla lub rtęcią
Objawy choreoatetezy
Głównym objawem choreoatetezy są mimowolne ruchy ciała. Choreoatetoza łączy objawy chorei i atetozy. Chorea powoduje szybkie, nieprzewidywalne skurcze mięśni, takie jak wiercenie się lub ruchy ramion i nóg.
Atetoza obejmuje powolne, ciągłe i mimowolne ruchy wijące się, które zakłócają stabilną postawę. Te ruchy są płynne i nie wydają się składać z fragmentów ruchów. W przeciwieństwie do chorei, atetoza może dotyczyć tych samych obszarów ciała. Atetoza może nasilać się podczas ruchu, ale może również występować w spoczynku.
Choreoatetoza to poważny stan, który może wpływać na postawę, zdolność chodzenia i codzienne ruchy. Cięższe przypadki mogą powodować trwałą niepełnosprawność.
Osoby z choreoatetezą mogą mieć trudności z podstawowymi czynnościami, takimi jak jedzenie, picie, ubieranie się i utrzymanie higieny osobistej.
Leczenie choreoatetezy
Podstawą leczenia choreoatetezy wtórnej jest leczenie podstawowej choroby wywołującej to zaburzenie. Dostępne jest tylko leczenie objawowe dla pacjentów z choreą. Chorea może być objawem powodującym niepełnosprawność, prowadzącym do siniaków, złamań i upadków, i może upośledzać zdolność pacjentów do samodzielnego jedzenia.
Najbardziej szeroko stosowanymi środkami w leczeniu chorei są neuroleptyki. Uważa się, że podstawą ich mechanizmu działania jest blokowanie receptorów dopaminy. Neuroleptyki można podzielić na typowe i atypowe. Typowe neuroleptyki obejmują haloperidol i flufenazynę. Atypowe neuroleptyki obejmują risperidon, olanzapinę, klozapinę i kwetiapinę.
Środki zmniejszające ilość dopaminy (np. rezerpina, tetrabenazyna, deutetrabenazyna, walbenazyna) stanowią kolejną opcję w leczeniu chorei związanej z chorobą Huntingtona.
Leki GABAergiczne, takie jak klonazepam, gabapentyna i walproinian, mogą być stosowane jako terapia wspomagająca.
W przypadku chorei i atetozy, leczenie przyczyny może pomóc, podobnie jak leki przeciwpsychotyczne.
Powiązane schorzenia
Choreoatetoza jest często związana z innymi zaburzeniami ruchu. Hemiballismus jest rodzajem chorei, zwykle obejmującym gwałtowne, mimowolne rzucanie jednym ramieniem i/lub jedną nogą. Ruchy są szersze i bardziej intensywne niż w choreie.
Choreoatetoza może również współwystępować z innymi objawami neurologicznymi w zależności od choroby podstawowej. W przypadku choroby Huntingtona, która jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej chorei u dorosłych, objawy mogą obejmować problemy poznawcze, zmiany nastroju i trudności z mówieniem i połykaniem.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Belgia
