Dystonia to zaburzenie układu nerwowego wywołujące niekontrolowane skurcze mięśni, które sprawiają, że ciało przyjmuje nienaturalne pozycje lub wykonuje mimowolne ruchy skrętne. Może dotknąć każdego – od małych dzieci po osoby starsze – i choć często towarzyszy pacjentom przez całe życie, większość przypadków można skutecznie leczyć.
Czym jest dystonia
Dystonia to zaburzenie układu nerwowego, które powoduje niekontrolowane napięcie mięśni. Mięśnie napinają się same, bez udziału woli osoby chorej. Choć dotyczy to mięśni, problem nie leży w samych mięśniach, ale w mózgu lub innej części układu nerwowego.
Nazwa „dystonia" pochodzi od łacińskiego przedrostka „dys-" i greckiego słowa „-tonos", które oznacza napięcie mięśniowe. Połączenie tych słów opisuje problem, w którym mięśnie napinają się w sposób wadliwy lub nieprawidłowy.
Dystonia jest definiowana jako mimowolne, utrzymujące się napięcie mięśni agonistycznych i antagonistycznych (czyli grup mięśni działających przeciwstawnie), które prowadzi do nieprawidłowych pozycji ciała, skrętnych i powtarzających się ruchów lub drżenia. Objawy mogą się nasilać podczas próby wykonania ruchu.
Jest to dynamiczne zaburzenie, którego nasilenie zmienia się w zależności od aktywności i pozycji ciała. W Stanach Zjednoczonych dystonia dotyka około 250 tysięcy osób, co czyni ją trzecim najczęstszym zaburzeniem ruchowym po drżeniu samoistnym i chorobie Parkinsona.
Objawy dystonii
Dystonia może rozwinąć się w każdym wieku i wpływać na całe ciało lub tylko jedną jego część. Objawy choroby obejmują następujące zjawiska.
Najczęstszym objawem są niekontrolowane skurcze i kurcze mięśni. Części ciała mogą skręcać się w nietypowe pozycje – na przykład szyja może być skręcona na bok, a stopy mogą wyginać się do wewnątrz.
U chorych może występować drżenie. Inne objawy to niekontrolowane mruganie powiekami. Dystonia może przyjmować wzorzec nadmiernego wyprostowania lub nadmiernego zgięcia dłoni, odwrócenia stopy do wewnątrz, bocznego zgięcia szyi lub odchylenia głowy do tyłu.
Objawy mogą być ciągłe lub pojawiać się i znikać. Często są wyzwalane przez określone czynniki, takie jak zmęczenie, stres, spożycie alkoholu lub kofeiny, rozmowa, jedzenie lub żucie, a także czynności takie jak pisanie, pisanie na klawiaturze czy granie na instrumencie.
Przyczyny występowania dystonii
Dystonia wynika z nieprawidłowego funkcjonowania jąder podstawnych – głęboko położonej części mózgu, która pomaga kontrolować koordynację ruchów. Te obszary mózgu kontrolują szybkość i płynność ruchów oraz zapobiegają niechcianym ruchom.
Dokładna przyczyna dystonii nie jest jeszcze znana, ale może wiązać się ze zmianami w kilku obszarach mózgu lub w komunikacji między nimi. Badacze uważają, że dystonia może być spowodowana problemem w części mózgu odpowiedzialnej za przetwarzanie informacji o skurczach mięśni.
Dystonia może być dziedziczona, nabyta lub idiopatyczna (bez znanej przyczyny). W przypadkach dziedzicznych choroba jest przekazywana genetycznie. W postaciach nabytych dystonia jest spowodowana uszkodzeniem lub zwyrodnieniem mózgu, na przykład po urazie mózgu lub udarze, albo ekspozycją na określone leki. W dystonii idiopatycznej nie można zidentyfikować przyczyny i nie stwierdza się strukturalnych uszkodzeń ani zwyrodnienia mózgu.
Rodzaje dystonii
Istnieje kilka różnych rodzajów dystonii, które wpływają na różne obszary ciała. Klasyfikacja dystonii opiera się na trzech głównych czynnikach: wieku, w którym pojawiają się objawy, obszarach ciała, których dotyczy, oraz przyczynie leżącej u jej podstaw.
Dystonia uogólniona obejmuje większość ciała. Dystonia miokloniczna dotyczy ramion, szyi i tułowia.
Dystonia szyjna, znana również jako kręcz karku, dotyczy tylko szyi. Sprawia, że głowa obraca się na bok, do przodu lub do tyłu.
Blefarospazm wpływa na oczy, powodując niekontrolowane mruganie lub zamykanie powiek. Dystonia krtaniowa dotyczy strun głosowych i może wpływać na mówienie.
Dystonia zadaniowo-specyficzna, zwana również kurczem pisarskim, dotyczy dłoni, ramion i nadgarstków, szczególnie podczas wykonywania określonych czynności, takich jak pisanie.
Dystonia oromandibularna wpływa na dolną część twarzy, usta, język lub szczękę.
Rozpoznanie choroby
Jeśli lekarz rodzinny podejrzewa dystonię, kieruje pacjenta do specjalisty zwanego neurologiem w celu przeprowadzenia badań.
Aby zdiagnozować dystonię, neurolog może przeprowadzić wywiad dotyczący objawów, zapytać o inne choroby i przyjmowane leki, a także o to, czy ktoś w rodzinie miał dystonię, ponieważ czasami może być ona dziedziczona.
Lekarz może zlecić badania krwi i moczu oraz zorganizować tomografię komputerową mózgu w celu wykrycia ewentualnych problemów.
Diagnoza dystonii może być trudna, ponieważ objawy mogą przypominać inne zaburzenia. Czasami pacjenci są kierowani do kliniki zaburzeń ruchowych, gdzie lekarze mają większe doświadczenie w rozpoznawaniu tego schorzenia.
Metody leczenia
Leczenie może pomóc złagodzić objawy dystonii. Najlepsza opcja zależy od rodzaju dystonii, jaki ma pacjent.
Główne metody leczenia dystonii obejmują iniekcje toksyny botulinowej bezpośrednio do dotkniętych mięśni. Takie zabiegi należy powtarzać mniej więcej co trzy miesiące.
Stosuje się również leki rozluźniające mięśnie w większej części ciała – podawane w postaci tabletek lub iniekcji do żyły.
W niektórych przypadkach wykorzystuje się rodzaj operacji zwany głęboką stymulacją mózgu. Zabieg ten może być oferowany w ramach publicznej służby zdrowia, jeśli inne metody leczenia nie przynoszą efektów.
Głęboka stymulacja mózgu polega na wszczepienie małego urządzenia, podobnego do rozrusznika serca, pod skórę klatki piersiowej lub brzucha. Urządzenie wysyła sygnały elektryczne do mózgu, które pomagają kontrolować objawy dystonii.
Pomocne mogą być również fizjoterapia i terapia zajęciowa. Leki mają kluczowe znaczenie w przypadkach dystonii reagującej na dopę, ale mogą być korzystne także w innych postaciach choroby.
Większość przypadków można leczyć, szczególnie gdy istnieje możliwość wyleczenia przyczyny leżącej u podstaw choroby.
Życie z dystonią
Życie z dystonią może być trudne i czasochłonne, ale istnieją strategie, które mogą pomóc uczynić codzienność łatwiejszą.
Bardzo ważne jest znalezienie dobrego specjalisty w leczeniu dystonii. Odpowiedni lekarz może znacząco wpłynąć na schemat leczenia i szybciej złagodzić objawy. Należy zasięgnąć porady kompetentnych lekarzy specjalizujących się w neurologii.
Osoby z dystonią powinny angażować się w regularne, odpowiednie ćwiczenia fizyczne, w tym ćwiczenia wyrównania, świadomości pozycji ciała, łagodnego rozciągania, chodzenia i pływania, na poziomie, który wspiera energię bez nadmiernego zmęczenia.
Pomocne są techniki relaksacyjne, takie jak uważność, głębokie oddychanie lub strategie uziemiające, które pomagają zmniejszyć stres mogący nasilać objawy.
Warto zidentyfikować własne sztuczki sensoryczne, takie jak lekki dotyk, nucenie lub korzystanie z luster, które mogą tymczasowo zmniejszyć skurcze. Pomocne może być prowadzenie dziennika lub rejestru tego, jak objawy zmieniają się w ciągu dnia lub w różnych warunkach.
Ważne jest równoważenie aktywności i odpoczynku – zarządzanie zmęczeniem i zapewnienie czasu na regenerację.
Osoby z dystonią nie muszą być same. Istnieją grupy wsparcia i zasoby, które mogą pomóc w radzeniu sobie z chorobą. Pacjenci mają prawo do szczęśliwego, satysfakcjonującego życia, co jest kluczowym elementem życia z tym neurologicznym zaburzeniem.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Belgia
